Genética clásica 2

Conceptos clave

[Contexto histórico y científico de la genética celular]

[Los microscopistas]

[La teoría cromosómica de la herencia]

[Ligamiento cromosómico y ley de ligamiento]

[Dominancia incompleta]

[Codominancia]

[Letalidad]

[Ligamiento al sexo]

[Epistasis]

[Penetrancia y expresividad]

[Pedigrís con ligamiento al sexo y letalidad]

[El mito del redescubrimiento de Mendel]

[Los verdaderos mendelianos]

[El señor de las moscas]

[Límites del modelo mendeliano]

[Polimorfismo genético]

[El último gran reto de la evolución]

Fórmulas clave de unidades anteriores

[Teorema de la conservación del número de entidades]

[Teorema de la probabilidad]

[Principio de totalidad y conservación de las probabilidades]

[Regla de adición de probabilidades para eventos mutuamente excluyentes]

[Regla del complemento o probabilidad de no ocurrencia]

[Regla de multiplicación de probabilidades para eventos independientes]

[Probabilidad de una permutación específica sin repetición]

[Prueba de chi cuadrado de Pearson]

[Cuadrado de la diferencia entre frecuencias experimentales y teóricas]

[Estandarización de las frecuencias teóricas según el tamaño de la muestra]

[Error absoluto]

[Error relativo]

[Error relativo promedio]

[Teorema del producto genotípico multilocus] [Demostración]

[Teorema del producto fenotípico multilocus] [Demostración]

[Teorema del producto de probabilidades genotípicas independientes]

[Teorema del producto de probabilidades fenotípicas independientes]

Tablas clave

[Equivalencias entre números decimales y fracciones racionales]

[Valores críticos de chi cuadrado de Pearson para un nivel de significación alfa de 0.05]

Introducción

La genética neodarwinista surgió del encuentro entre la teoría de la evolución por selección natural y el estudio experimental de la herencia. Sin embargo, ese encuentro no fue inmediato ni estuvo libre de controversias. Los microscopistas identificaron estructuras celulares que permitirían relacionar los cromosomas con la transmisión de caracteres, mientras la teoría cromosómica de la herencia convirtió los factores mendelianos en entidades vinculadas con procesos observables. También revisaremos el llamado redescubrimiento de Mendel, una narración histórica que simplifica las contribuciones de numerosos investigadores. Los primeros mendelianos no constituyeron un grupo uniforme: discutieron sobre la variación, la continuidad de los caracteres y el papel de la herencia en la evolución.

Los experimentos con la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, permitieron demostrar que los genes pueden encontrarse ligados en un mismo cromosoma y que algunos caracteres presentan ligamiento al sexo. Estos descubrimientos ampliaron considerablemente las explicaciones ofrecidas por los cruzamientos mendelianos más sencillos. Estudiaremos además la dominancia incompleta, la codominancia, la letalidad, la epistasis y las diferencias entre penetrancia y expresividad, fenómenos que modifican las proporciones fenotípicas sin invalidar necesariamente la segregación de los alelos. Mediante pedigrís analizaremos cómo se transmiten caracteres ligados al sexo y variantes que afectan la supervivencia de los descendientes.

Finalmente, abordaremos los límites del modelo mendeliano cuando pretendemos explicar la diversidad biológica real. El polimorfismo genético muestra que las poblaciones mantienen múltiples variantes hereditarias, sobre las cuales actúan la selección natural y otros procesos evolutivos. Recuperaremos herramientas desarrolladas anteriormente, como el cálculo de probabilidades, la factorización multilocus y la prueba de chi cuadrado de Pearson, para distinguir predicciones teóricas de observaciones experimentales. Así comprenderemos por qué la genética contribuyó a transformar el último gran reto de la teoría evolutiva: explicar cómo se conserva, transmite y modifica la variación entre generaciones, en poblaciones a través del tiempo.