Demostración. Número de fenotipos de un polihíbrido

Aunque podríamos establecer esta expresión mediante una analogía directa con el productorio genotípico, desarrollaremos nuevamente la demostración completa por razones académicas. Nuestro propósito será comprobar que el número de combinaciones fenotípicas posibles de un organismo polihíbrido también puede calcularse mediante la regla fundamental del producto, siempre que los estados fenotípicos correspondientes a los diferentes loci puedan combinarse de manera independiente y distinguirse entre sí.

Como vimos en el cruzamiento monohíbrido con dominancia completa, un locus bialélico presenta tres genotipos posibles, pero solamente dos fenotipos distinguibles: el dominante (D) y el recesivo (r). Esta diferencia aparece porque los genotipos AA y Aa producen el mismo fenotipo dominante, mientras que aa produce el recesivo. Por tanto, la cantidad de fenotipos posibles no necesariamente coincide con la cantidad de genotipos. El primero depende de la relación entre las variantes genéticas y su manifestación observable, mientras que el segundo depende de las combinaciones de alelos.

Al incorporar un segundo locus independiente, cada estado fenotípico del primero puede combinarse con los dos estados del segundo. Para representar este procedimiento recurriremos nuevamente a una tabla de multiplicación algebraica, organizada mediante baldosas algebraicas. Esta disposición rectangular se parece visualmente al cuadro de Punnett empleado en genética, aunque aquí no combinamos gametos, sino conjuntos de estados fenotípicos correspondientes a diferentes loci.

Tabla 1. Baldosas algebraicas para combinar los estados fenotípicos de dos loci con dominancia completa.

Locus A × Locus B	Dominante B (D₂)	Recesivo B (r₂)
Dominante A (D₁)	D₁D₂	D₁r₂
Recesivo A (r₁)	r₁D₂	r₁r₂

La tabla demuestra que los dos fenotipos del primer locus se combinan con los dos del segundo, produciendo cuatro combinaciones distinguibles. El número de celdas se obtiene multiplicando el número de filas por el número de columnas:

\[ n_F=2\times2=2^2 \tag{1} \]

Este resultado explica por qué anteriormente utilizamos una potencia de base dos para calcular los fenotipos de un dihíbrido. Sin embargo, como sucedió con los genotipos, la potencia solamente aparece porque multiplicamos dos factores iguales. La operación matemática fundamental continúa siendo la multiplicación, no la potenciación.

La necesidad de generalizar aparece cuando abandonamos la condición de que todos los loci presenten exactamente dos fenotipos. La dominancia completa constituye un modelo particular, pero existen otras relaciones entre alelos, como la dominancia incompleta y la codominancia, que pueden producir cantidades distintas de fenotipos distinguibles. Por consiguiente, un sistema polihíbrido puede presentar diferentes cantidades de estados fenotípicos asociados con cada locus.

Cuando el primer locus presenta una cantidad de fenotipos distinta de la correspondiente al segundo, nuestra tabla deja de ser necesariamente cuadrada. Sin embargo, conserva su estructura de producto cartesiano, pues cada fenotipo del primer conjunto puede asociarse con los del segundo, siempre que las combinaciones sean biológicamente posibles y distinguibles.

Tabla 2. Representación algebraica general del producto entre dos conjuntos de estados fenotípicos.

Locus 1 × Locus 2	f2,1	f2,2	⋯	f2,nf₂
f1,1	(f1,1, f2,1)	(f1,1, f2,2)	⋯	(f1,1, f2,nf₂)
f1,2	(f1,2, f2,1)	(f1,2, f2,2)	⋯	(f1,2, f2,nf₂)
⋮	⋮	⋮	⋱	⋮
f1,nf₁	(f1,nf₁, f2,1)	(f1,nf₁, f2,2)	⋯	(f1,nf₁, f2,nf₂)

En esta representación, f_1,j identifica el estado fenotípico j del primer locus, mientras que f_2,k representa el estado fenotípico k del segundo. Cada celda contiene una pareja ordenada de estados fenotípicos, correspondiente a una combinación de características observables. El número total de celdas se calcula mediante la regla fundamental del producto:

\[ n_F=n_{1}\times n_{2} \tag{2} \]

La expresión permite obtener el número de combinaciones fenotípicas distinguibles sin exigir que ambos loci presenten igual cantidad de estados. Este principio pertenece a la combinatoria y constituye una aplicación directa de la regla de multiplicación utilizada para contar combinaciones de conjuntos finitos (Jay & Wagstaff, 2023).

Si incorporamos un tercer locus, cada combinación fenotípica anterior podrá asociarse con los estados fenotípicos de esta nueva posición. Al agregar sucesivamente otros loci, repetiremos la misma operación. Por tanto, el número total de combinaciones fenotípicas se expresa mediante el producto de las cantidades correspondientes a cada locus:

\[ n_F=n_{1}\times n_{2}\times n_{3}\times\cdots\times n_{L} \tag{3} \]

Para simplificar la escritura debemos definir ahora nuestra simbología matemática. Mantendremos una convención semejante a la empleada anteriormente para los genotipos, sustituyendo la letra correspondiente al genotipo por la correspondiente al fenotipo.

Denominaremos n_F al número total de combinaciones fenotípicas posibles de un sistema polihíbrido. Utilizaremos n_fᵢ para representar el número de estados fenotípicos distinguibles asociados con el locus i. Finalmente, L corresponderá al número total de loci involucrados, mientras que i identificará cada posición incluida en el cálculo.

La distinción entre locus y fenotipo resulta fundamental. Un locus es una posición genética determinada, mientras que un fenotipo es una manifestación observable o medible de las características de un organismo. No obstante, varios loci pueden contribuir simultáneamente a un mismo carácter, por lo que la correspondencia entre posiciones genéticas y estados fenotípicos no siempre será individual.

Utilizaremos nuevamente el operador productorio, representado mediante el símbolo ∏. Este operador multiplica todos los términos comprendidos entre el primer índice y el último. Para mantener la simetría conceptual con nuestra demostración genotípica, el índice recorrerá las posiciones genéticas desde 1 hasta L.

En consecuencia, obtenemos la expresión general del producto fenotípico multilocus:

\[ \boxed{ n_F=\prod_{f=1}^{L}n_{f} } \tag{4} \]

Esta formulación permite trabajar con loci que presentan diferentes cantidades de estados fenotípicos, sin recurrir necesariamente a potencias. Sin embargo, su aplicación exige una condición importante: las combinaciones construidas a partir de los estados individuales deben corresponder a fenotipos globales distinguibles.

Para demostrar formalmente la relación, consideremos que cada locus i posee un conjunto de estados fenotípicos P_i, cuya cantidad de elementos es n_fᵢ. Si cada estado del primer conjunto puede combinarse con los de los demás, el conjunto de combinaciones fenotípicas multilocus corresponde al producto cartesiano:

\[ P_F=P_1\times P_2\times\cdots\times P_L \tag{5} \]

Por definición de cardinalidad de un producto cartesiano finito, el número de elementos del conjunto resultante es igual al producto de las cantidades de elementos de los conjuntos componentes:

\[ \boxed{ |P_F|=\prod_{i=1}^{L}|P_i| =\prod_{i=1}^{L}n_{f_i}=n_F } \tag{6} \]

De esta manera queda demostrada la relación matemática: cuando los estados fenotípicos de diferentes loci son combinables y distinguibles, el número total de combinaciones fenotípicas corresponde al producto de las cantidades de estados disponibles en cada posición.

Finalmente, si todos los loci presentan exactamente la misma cantidad de estados fenotípicos, que representaremos mediante f, el productorio contiene L factores iguales. Por definición de potencia:

\[ n_F=\prod_{i=1}^{L}f=f^L \tag{7} \]

Cuando todos los loci presentan dominancia completa, con un fenotipo dominante y otro recesivo, cada uno aporta dos estados distinguibles. En estas condiciones, f = 2, y recuperamos la expresión particular utilizada en los cruzamientos mendelianos tradicionales:

\[ \boxed{n_F=2^L} \tag{8} \]

No obstante, debemos establecer una diferencia fundamental respecto al productorio genotípico. Mientras que los genotipos multilocus pueden identificarse mediante sus combinaciones de alelos, distintos genotipos pueden producir fenotipos globales idénticos. Este fenómeno adquiere especial importancia en los caracteres poligénicos, donde numerosos loci contribuyen a una misma característica.

En tales condiciones, el producto de los estados individuales puede contar combinaciones de contribuciones genéticas, pero no necesariamente el número de fenotipos finales distinguibles. Los efectos aditivos, la epistasis, las interacciones entre genes y las influencias ambientales pueden hacer que diferentes combinaciones produzcan resultados observables semejantes. Esta distinción constituye uno de los fundamentos de la genética cuantitativa (Fisher, 1918; Mackay et al., 2009).

Por ello, el teorema debe interpretarse como una regla de conteo para combinaciones de estados fenotípicos independientes y distinguibles, no como una fórmula universal para determinar todos los fenotipos posibles de cualquier carácter biológico. Cuando los loci contribuyen conjuntamente a una sola característica, será necesario estudiar cómo sus efectos se integran para producir el fenotipo global.

Esta precisión permite conservar la validez de nuestra demostración y, simultáneamente, reconocer la diferencia entre la herencia mendeliana discreta, asociada históricamente con William Bateson, y la variación cuantitativa continua que interesaba a los biometristas y a la tradición darwiniana. La integración matemática de ambos enfoques, desarrollada por Ronald Fisher, demostró que numerosos factores hereditarios discretos podían contribuir conjuntamente a características de variación continua (Fisher, 1918).

 

Fisher, R. A. (1918). The correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance. Transactions of the Royal Society of Edinburgh, 52(2), 399–433. https://doi.org/10.1017/S0080456800012163

Jay, A., & Wagstaff, P. (2023). Contemporary mathematics. OpenStax, Rice University. https://openstax.org/books/contemporary-mathematics/pages/7-1-the-multiplication-rule-for-counting

Mackay, T. F. C., Stone, E. A., & Ayroles, J. F. (2009). The genetics of quantitative traits: Challenges and prospects. Nature Reviews Genetics, 10, 565–577. https://doi.org/10.1038/nrg2612