Impronta genética y dimorfismo sexual

[Genética clásica 2]

La ubicación cromosómica del gen permite distinguir la herencia ligada al sexo de otros patrones. En el modelo XY, un padre transmite su cromosoma X a sus hijas y su Y a sus hijos. Por ello, un gen situado en la parte exclusiva del X no pasa directamente de padre a hijo. La madre, por su parte, transmite uno de sus dos cromosomas X a cada descendiente. Estas rutas de transmisión generan patrones familiares que pueden compararse con los de genes autosómicos. La observación de un rasgo más frecuente en un sexo puede sugerir una hipótesis, pero no basta por sí sola para demostrar que el gen está en un cromosoma sexual (Bachtrog et al., 2014; Bin Shlhoob & Tanaka, 2026). www.ncbi.nlm.nih.gov

Los términos dominante y recesivo describen cómo se relacionan los alelos y qué fenotipo producen; «ligado al X» describe dónde se encuentra el gen. Por eso, se puede hablar de herencia dominante ligada al X o recesiva ligada al X. En el modelo recesivo clásico, un individuo XY expresa el alelo presente en su único X; una persona XX suele necesitar dos copias recesivas para expresar el rasgo, aunque esta regla tiene excepciones. En los rasgos dominantes ligados al X, una copia puede bastar para producir el fenotipo, dependiendo del carácter estudiado. La penetrancia —la frecuencia con que un genotipo produce el fenotipo esperado— y la variación en la expresión también pueden influir en lo observado (Bin Shlhoob & Tanaka, 2026). www.ncbi.nlm.nih.gov

En los mamíferos, uno de los dos cromosomas X de muchas células XX se inactiva parcialmente durante el desarrollo. Este proceso ayuda a equilibrar la actividad de numerosos genes entre células con dos X y células con uno. La inactivación ocurre en células individuales y su patrón puede variar entre tejidos; por eso, una persona heterocigota puede tener grupos celulares que expresen una u otra variante. Este mosaicismo celular contribuye a que algunas características ligadas al X se manifiesten con distinta intensidad entre personas con genotipos parecidos. La inactivación no significa que todos los genes del X queden apagados por completo: algunos escapan a ese proceso (Bin Shlhoob & Tanaka, 2026). www.ncbi.nlm.nih.gov

Los genes ubicados en la región exclusiva del cromosoma Y suelen transmitirse de padre a hijo en el modelo XY, pues el padre aporta el Y a sus hijos y el X a sus hijas. Esto no significa que cada gen del Y determine directamente un rasgo visible o una característica masculina. Algunos genes participan en procesos celulares o reproductivos y su efecto depende de otros componentes del organismo. Para un ejercicio introductorio, la regla de transmisión sirve para establecer qué descendientes pueden heredar una variante ligada al Y, siempre que el gen esté realmente en una región exclusiva de ese cromosoma (Bachtrog et al., 2014).

Una excepción importante a los patrones exclusivos del X o del Y son las regiones pseudoautosómicas, segmentos de ADN presentes tanto en X como en Y. Durante la formación de espermatozoides, estas regiones pueden aparearse y recombinarse. Por ello, los genes que contienen no siguen necesariamente el patrón clásico de transmisión de un gen exclusivo del X o del Y. En humanos hay dos regiones pseudoautosómicas; la región PAR1 contiene el gen SHOX, que participa en el crecimiento óseo. Su ubicación muestra por qué no basta con ver que un gen está en un cromosoma sexual: también importa si está en una región compartida o en una región exclusiva (Mangs & Morris, 2007). pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Marcadores autosómicos activados por reguladores sexuales

El dimorfismo sexual es la diferencia promedio en rasgos físicos entre individuos de distintos sexos dentro de una especie, como el tamaño corporal, el plumaje o ciertas estructuras de exhibición. No significa que todos los individuos de cada sexo sean iguales ni que cada rasgo dimórfico esté codificado en un cromosoma sexual. Las diferencias pueden surgir cuando genes de distintos cromosomas se activan de manera diferente por redes de desarrollo, hormonas y señales del ambiente. (Williams & Carroll, 2009). nature.com

La impronta genética es un mecanismo epigenético por el que la actividad de ciertos genes depende de si la copia se heredó de la madre o del padre. Marcas químicas, como la metilación del ADN, pueden hacer que una copia se exprese más que la otra. No es lo mismo que la expresión limitada a un sexo: la impronta distingue el origen parental de una copia, no si el organismo es macho o hembra. Por eso, no debe suponerse que la impronta explique por sí sola la barba, la melena o el plumaje. (Barlow & Bartolomei, 2014). ncbi.nlm.nih.gov

El ligamiento al sexo en sentido genético ocurre cuando un gen se encuentra en un cromosoma sexual, como X o Y en muchos mamíferos, o Z o W en muchas aves. En cambio, puede hablarse informalmente de ligamiento sexual aparente cuando un rasgo aparece sobre todo en un sexo, aunque los genes que contribuyen a producirlo estén en autosomas. La expresión depende entonces de reguladores sexuales, hormonas o diferencias entre tejidos. La apariencia del rasgo no revela por sí sola la ubicación de sus genes. (Williams & Carroll, 2009). pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

La barba ilustra esa complejidad: los andrógenos estimulan el crecimiento de los folículos faciales, pero la respuesta varía según el tejido y su sensibilidad hormonal. Por tanto, observar barba principalmente en hombres no demuestra que exista un único “gen de la barba” ligado al cromosoma Y. El rasgo depende de la interacción entre señales hormonales, receptores, actividad local de los folículos y variantes genéticas. (Inui & Itami, 2013). pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

La melena del león también es un rasgo dimórfico, pero su tamaño y color varían con la condición del animal y la temperatura ambiental, además de relacionarse con la testosterona y la competencia reproductiva. En el pavo real, el plumaje vistoso tampoco se explica con una regla hormonal única: estudios clásicos encontraron que la castración del macho no eliminaba su plumaje adulto, mientras que la extirpación de los ovarios podía inducir plumaje de tipo masculino en la hembra. Estos ejemplos muestran que el desarrollo de un rasgo depende de varios mecanismos, no solo de su asociación visible con un sexo. (West & Packer, 2002; Owens & Short, 1995). pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Así, el dimorfismo sexual, la impronta genética y el ligamiento al sexo describen fenómenos distintos: diferencias entre sexos, expresión según el progenitor de origen y ubicación de genes en cromosomas sexuales, respectivamente. Un rasgo puede ser dimórfico sin estar ligado al sexo; la regulación sexual de genes autosómicos puede producir una asociación aparente. Para identificar el mecanismo real se estudian la herencia, la ubicación de los genes y su regulación. (Barlow & Bartolomei, 2014; Williams & Carroll, 2009). ncbi.nlm.nih.gov

 

Figura 1. [Dimorfismo sexual humano]. El dimorfismo describe diferencias promedio entre grupos, no destinos individuales. En humanos existe amplia variación y superposición. Masa muscular, distribución adiposa, pelvis, estatura y voz difieren estadísticamente, con magnitudes influidas por edad, desarrollo, nutrición y población. La figura resume tendencias biológicas, no reglas universales ni criterios para clasificar a cada persona en todos los contextos.

Marcadores visibles en otras especies

El color naranja del pelaje de los gatos domésticos es un ejemplo conocido de rasgo ligado al X. Las hembras heterocigotas pueden presentar zonas naranjas y zonas de otro color. Esto ocurre porque distintas células de la piel inactivan al azar uno u otro cromosoma X durante el desarrollo. Al multiplicarse, cada célula transmite su patrón de actividad a sus células descendientes; así se forman parches de pelo con pigmentaciones distintas. Un estudio publicado en 2025 identificó una alteración reguladora que afecta la expresión de ARHGAP36 como causa del color naranja ligado al sexo. El ejemplo permite observar un efecto de la inactivación del X sin usar una enfermedad como modelo (Kaelin et al., 2025). pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Figura 2. [Dimorfismo sexual en gallinas]. El dimorfismo describe diferencias promedio entre machos y hembras, pero su intensidad varía entre razas domésticas. Muchos gallos presentan cresta, barbillas y plumaje ornamental más desarrollado; las gallinas suelen ser menores, aunque no existe un patrón universal. Las plumas dependen de hormonas, genes, selección humana y ambiente local.

La herencia ligada al sexo también se estudia en aves, aunque el sistema cromosómico habitual es distinto al humano. En muchas especies de aves, los machos tienen dos cromosomas Z (ZZ) y las hembras tienen Z y W (ZW). En ciertas gallinas, el patrón barrado de las plumas está ligado a una variante ubicada en el cromosoma Z. Debido a que los machos tienen dos Z y las hembras uno, la cantidad de copias puede influir en el ancho de las bandas claras del plumaje. En algunas líneas, una mancha en la cabeza del pollito también permite estimar su sexo al nacer. Es un ejemplo de marcador fenotípico asociado con un cromosoma sexual en un grupo animal con un sistema distinto al XY (Hellström et al., 2010; Dorshorst et al., 2009). onlinelibrary.wiley.com

Estos ejemplos son útiles porque el rasgo se puede observar y seguir entre generaciones. Sin embargo, un marcador genético no tiene que ser beneficioso ni perjudicial: puede relacionarse con el color o el patrón de las plumas sin causar una enfermedad. En humanos, muchos marcadores del X o del Y son variantes de ADN que se usan en estudios de parentesco, poblaciones o evolución; no necesariamente producen un fenotipo visible. En ejercicios escolares, los símbolos A y a pueden representar cualquier par de variantes, siempre que el enunciado indique qué fenotipos producen y dónde se localiza el gen (Bachtrog et al., 2014; Mangs & Morris, 2007). pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Figura 3. [Dimorfismo sexual en leones]. En Panthera leo, los machos suelen ser mayores y desarrollar melena; las hembras carecen de ella. La melena puede comunicar condición y participar en la selección sexual, aunque su función protectora no está demostrada concluyentemente. Roles de caza y asociación social varían con presas, población y contexto ecológico; los promedios no son reglas universales.

Figura 4. [Dimorfismo sexual en cérvidos]. En muchas especies, los machos desarrollan astas y suelen ser mayores; sin embargo, estas tendencias varían según la especie, la edad y el ambiente. Las hembras de reno también pueden tener astas. Las crías de varias especies presentan manchas que favorecen el camuflaje. Son patrones poblacionales, no reglas universales para cada individuo del grupo.

Referencias

Bachtrog, D., Mank, J. E., Peichel, C. L., Kirkpatrick, M., Otto, S. P., Ashman, T.-L., Hahn, M. W., Kitano, J., Mayrose, I., Ming, R., Perrin, N., Ross, L., Valenzuela, N., & Vamosi, J. C. (2014). Sex determination: Why so many ways of doing it? PLoS Biology, 12(7), e1001899. https://doi.org/10.1371/journal.pbio.1001899

Balaton, B. P., & Brown, C. J. (2016). Escape artists of the X chromosome. Trends in Genetics, 32(6), 348–359. https://doi.org/10.1016/j.tig.2016.03.007

Barlow, D. P., & Bartolomei, M. S. (2014). Genomic imprinting in mammals. Cold Spring Harbor Perspectives in Biology, 6(2), a018382. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a018382

Bin Shlhoob, R., & Tanaka, J. (2026). Genetics, X-linked inheritance. En StatPearls. StatPearls Publishing. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557383/

Chakrabarti, S., Bump, J. K., Jhala, Y. V., & Packer, C. (2021). Contrasting levels of social distancing between the sexes in lions. iScience, 24(5), 102406. https://doi.org/10.1016/j.isci.2021.102406

Dorshorst, B., Harp, S., & Ashwell, C. (2009). Genetic mapping of the sex-linked barring gene in the chicken. Poultry Science, 88(9), 1811–1817. https://doi.org/10.3382/ps.2009-00134

Fischer, B., & Mitteroecker, P. (2017). Allometry and sexual dimorphism in the human pelvis. The Anatomical Record, 300(4), 698–705. https://doi.org/10.1002/ar.23549

Hellström, A. R., Sundström, E., Gunnarsson, U., Bed’Hom, B., Tixier-Boichard, M., Honaker, C. F., Sahlqvist, A.-S., Jensen, P., Kämpe, O., Siegel, P. B., Kerje, S., & Andersson, L. (2010). Sex-linked barring in chickens is controlled by the CDKN2A/B tumour suppressor locus. Pigment Cell & Melanoma Research, 23(4), 521–530. https://doi.org/10.1111/j.1755-148X.2010.00700.x

Henderson, C. B., Michel, E. S., Demarais, S., & Strickland, B. K. (2018). Camouflage patterns are highly heritable but predictability varies among three populations of white-tailed deer. Ecosphere, 9(3), e02169. https://doi.org/10.1002/ecs2.2169

Hunter, J. E., Berry-Kravis, E., Hipp, H., & Todd, P. K. (1998, actualizado el 16 de mayo de 2024). FMR1 disorders. En M. P. Adam et al. (Eds.), GeneReviews®. University of Washington, Seattle. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1384/

Inui, S., & Itami, S. (2013). Androgen actions on the human hair follicle: Perspectives. Experimental Dermatology, 22(3), 168–171. https://doi.org/10.1111/exd.12024

Kaelin, C. B., McGowan, K. A., Trotman, J. C., Koroma, D. C., David, V. A., Menotti-Raymond, M., Graff, E. C., Schmidt-Küntzel, A., Oancea, E., & Barsh, G. S. (2025). Molecular and genetic characterization of sex-linked orange coat color in the domestic cat. Current Biology, 35(12), 2826–2836.e5. https://doi.org/10.1016/j.cub.2025.04.055

Lassek, W. D., & Gaulin, S. J. C. (2022). Substantial but misunderstood human sexual dimorphism results mainly from sexual selection on males and natural selection on females. Frontiers in Psychology, 13, 859931. https://doi.org/10.3389/fpsyg.2022.859931

Lee, P. A., Houk, C. P., Ahmed, S. F., & Hughes, I. A. (2006). Consensus statement on management of intersex disorders. Pediatrics, 118(2), e488–e500. https://doi.org/10.1542/peds.2006-0738

Lemaître, J.-F., Vanpé, C., Plard, F., & Gaillard, J.-M. (2014). The allometry between secondary sexual traits and body size is nonlinear among cervids. Biology Letters, 10(3), 20130869. https://doi.org/10.1098/rsbl.2013.0869

Mangs, A. H., & Morris, B. J. (2007). The human pseudoautosomal region (PAR): Origin, function and future. Current Genomics, 8(2), 129–136. https://doi.org/10.2174/138920207780368141

National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine. (2022). Measuring sex, gender identity, and sexual orientation. The National Academies Press. https://doi.org/10.17226/26424

Ørstavik, K. H. (2006). Skewed X inactivation in healthy individuals and in different diseases. Acta Paediatrica Supplement, 95(451), 24–29. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2006.tb02385.x

Owens, I. P. F., & Short, R. V. (1995). Hormonal basis of sexual dimorphism in birds: Implications for new theories of sexual selection. Trends in Ecology & Evolution, 10(1), 44–47. https://doi.org/10.1016/S0169-5347(00)88967-3

Pisanski, K., Mishra, S., & Rendall, D. (2014). The evolved psychology of voice: Evaluating contributions of anatomical and nonanatomical information to the perception of voice attractiveness. Evolution and Human Behavior, 35(5), 416–426. https://doi.org/10.1016/j.evolhumbehav.2014.05.001

Rössner, G. E., Costeur, L., & Scheyer, T. M. (2021). Antiquity and fundamental processes of the antler cycle in Cervidae (Mammalia). The Science of Nature, 108(1), Article 3. https://doi.org/10.1007/s00114-020-01713-x

Sanz, V. (2017). No way out of the binary: A critical history of the scientific production of sex. Signs: Journal of Women in Culture and Society, 43(1), 1–27. https://doi.org/10.1086/692517

Scarpa, M., & Lampe, C. (2007, actualizado el 28 de abril de 2026). Mucopolysaccharidosis type II. En M. P. Adam et al. (Eds.), GeneReviews®. University of Washington, Seattle. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1274/

Schott, G. D. (2005). Sex symbols ancient and modern: Their origins and iconography on the pedigree. BMJ, 331(7531), 1509–1510. https://doi.org/10.1136/bmj.331.7531.1509

Stearn, W. T. (1962). The origin of the male and female symbols of biology. Taxon, 11(4), 109–113. https://doi.org/10.2307/1217734

Trethowan, P., Fuller, A., Haw, A., Hart, T., Markham, A., Loveridge, A., Hetem, R., du Preez, B., & Macdonald, D. W. (2017). Getting to the core: Internal body temperatures help reveal the ecological function and thermal implications of the lions’ mane. Ecology and Evolution, 7(1), 253–262. https://doi.org/10.1002/ece3.2556

Wells, J. C. K. (2007). Sexual dimorphism of body composition. Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism, 21(3), 415–430. https://doi.org/10.1016/j.beem.2007.04.007

West, P. M., & Packer, C. (2002). Sexual selection, temperature, and the lion’s mane. Science, 297(5585), 1339–1343. https://doi.org/10.1126/science.1073257

West, P. M., Maccormick, H., Hopcraft, G., Whitman, K., Ericson, M., Hordinsky, M., & Packer, C. (2006). Wounding, mortality and mane morphology in African lions, Panthera leo. Animal Behaviour, 71(3), 609–619. https://doi.org/10.1016/j.anbehav.2005.06.009

Williams, T. M., & Carroll, S. B. (2009). Genetic and molecular insights into the development and evolution of sexual dimorphism. Nature Reviews Genetics, 10, 797–804. https://doi.org/10.1038/nrg2687

Xu, J., Khincha, P. P., Giri, N., Alter, B. P., Savage, S. A., & Wong, J. M. Y. (2016). Investigation of chromosome X inactivation and clinical phenotypes in female carriers of DKC1 mutations. American Journal of Hematology, 91(12), 1215–1220. https://doi.org/10.1002/ajh.24545

Figura. Dimorfismo sexual en cérvidos

El dimorfismo sexual describe diferencias promedio en rasgos corporales entre machos y hembras de una misma especie. En muchos cérvidos, los machos desarrollan astas, estructuras óseas ramificadas que crecen desde pedículos del cráneo y suelen renovarse en un ciclo anual: crecen, se mineralizan, se desprenden y vuelven a crecer. No son cuernos permanentes. La regla tiene excepciones: en los renos, las hembras también pueden presentar astas, aunque suelen ser menores. Por eso, la ilustración representa un patrón frecuente, no una regla universal para todos los cérvidos. (Rössner et al., 2021). pmc.ncbi.nlm.nih.gov

En algunas especies, como el ciervo rojo, los machos adultos suelen ser más grandes y tener astas más desarrolladas que las hembras. Estas diferencias se relacionan con la competencia reproductiva y la selección sexual, pues las astas pueden intervenir en enfrentamientos entre machos durante la época reproductiva. Sin embargo, el tamaño del cuerpo y de las astas varía según la especie, la edad y las condiciones de crecimiento. La relación entre ambas características tampoco aumenta de manera uniforme: al comparar especies, el tamaño de las astas puede dejar de crecer al mismo ritmo que el peso corporal. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Las hembras de muchas especies carecen de astas, mientras que las crías de varias especies nacen con manchas claras sobre el pelaje. Estas marcas pueden contribuir al camuflaje cuando las crías permanecen ocultas entre la vegetación; su patrón y utilidad varían entre poblaciones y ambientes. Las manchas no son exclusivas de un sexo. Así, las astas, el tamaño y el pelaje juvenil ayudan a describir diferencias ligadas al sexo o a la etapa de vida, pero no permiten establecer una regla idéntica para todos los animales de la familia Cervidae. Wiley Online Library

Referencias

Henderson, C. B., Michel, E. S., Demarais, S., & Strickland, B. K. (2018). Camouflage patterns are highly heritable but predictability varies among three populations of white-tailed deer. Ecosphere, 9(3), e02169. https://doi.org/10.1002/ecs2.2169

Lemaître, J.-F., Vanpé, C., Plard, F., & Gaillard, J.-M. (2014). The allometry between secondary sexual traits and body size is nonlinear among cervids. Biology Letters, 10(3), 20130869. https://doi.org/10.1098/rsbl.2013.0869

Rössner, G. E., Costeur, L., & Scheyer, T. M. (2021). Antiquity and fundamental processes of the antler cycle in Cervidae (Mammalia). The Science of Nature, 108(1), Article 3. https://doi.org/10.1007/s00114-020-01713-x

Ligamiento al sexo

[Genética clásica 2]

La herencia ligada al sexo se presenta cuando una variante de un gen se encuentra en uno de los cromosomas sexuales. En humanos, muchos genes están en los cromosomas X y Y. Por eso, un gen situado en uno de ellos puede transmitirse de manera distinta a un gen autosómico, localizado en cualquiera de los otros 22 pares de cromosomas. La palabra «ligada» se refiere a la ubicación del gen: un rasgo no es ligado al sexo solo porque aparezca con mayor frecuencia en hombres o mujeres. Para saber si existe ligamiento, se necesita conocer dónde está el gen y cómo pasa de progenitores a descendientes (Bachtrog et al., 2014; Bin Shlhoob & Tanaka, 2026). www.ncbi.nlm.nih.gov

En el modelo humano básico, los óvulos aportan un cromosoma X y los espermatozoides pueden aportar un X o un Y. Las combinaciones XX y XY son las más comunes y se asocian generalmente con el desarrollo femenino y masculino, respectivamente. Se trata de un modelo introductorio, útil para estudiar muchos patrones hereditarios, pero no de una explicación completa de toda la variación del desarrollo sexual humano. Para resolver un ejercicio, se consideran las condiciones establecidas en su enunciado y se distingue entre el cromosoma sexual y el cromosoma que lleva el gen del rasgo. Una pregunta sobre hijas o hijos puede referirse simplemente a un grupo de descendientes, sin que el carácter estudiado esté ligado al sexo (Bachtrog et al., 2014; Mangs & Morris, 2007). pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Por ejemplo, puede preguntarse qué proporción de hijas hereda una variante autosómica. En ese caso, «hijas» especifica quiénes se cuentan, pero el gen continúa localizado en un autosoma. También hay rasgos limitados por el sexo: sus genes pueden encontrarse en autosomas, pero solo se expresan en uno de los sexos debido a diferencias del organismo, como la presencia de ciertas estructuras reproductoras. Otros rasgos pueden expresarse en ambos sexos, aunque su frecuencia o intensidad cambie. Estas situaciones deben distinguirse del ligamiento cromosómico, que depende de la ubicación del gen en X o Y (Bachtrog et al., 2014).

Historia de los símbolos de masculino y femenino

Los símbolos ♂ y ♀ se asocian con Marte y Venus, respectivamente. En la tradición mitológica romana, Marte era el dios de la guerra y Venus, la diosa del amor; sus equivalentes griegos son Ares y Afrodita. A menudo se explica ♂ como un escudo con lanza y ♀ como un espejo, pero el origen exacto de sus formas es discutido: también se han propuesto transformaciones de antiguos signos astronómicos. Por ello, conviene distinguir la asociación mitológica de una explicación histórica segura sobre el dibujo de cada signo (Stearn, 1962, “The origin of the male and female symbols of biology”). onlinelibrary.wiley.com

Figura 1. [Simbolismo sexual y códigos]. Los símbolos de Marte y Venus tienen una historia cultural y hoy funcionan como convenciones gráficas. En biología, los códigos describen rasgos definidos para cada investigación. Las ciencias sociales estudian además identidad, expresión y normas. Ambas perspectivas pueden dialogar. El símbolo combinado no debe usarse para etiquetar personas; en humanos se prefieren términos respetuosos como intersexualidad o variaciones de las características sexuales, según cada contexto y preferencia.

Los signos se usaban antes como símbolos de planetas y metales, entre ellos el hierro para Marte y el cobre para Venus. En 1751, Carl Linnaeus los incorporó a la botánica para señalar los parentales masculino y femenino en un estudio sobre plantas híbridas. Linnaeus no creó los signos: extendió su uso al estudio de los seres vivos. Más tarde se difundieron en botánica, zoología y genética. En los pedigríes genéticos, sin embargo, suele emplearse otra convención: cuadrados para representar hombres y círculos para mujeres. Los signos ♂ y ♀ pueden indicar el sexo de organismos o estructuras reproductoras, pero no sustituyen la notación de alelos y genotipos (Stearn, 1962; “Sex symbols ancient and modern”). onlinelibrary.wiley.com

En las ciencias sociales, sexo y género suelen nombrar aspectos relacionados, pero distintos: el sexo se refiere a características biológicas estudiadas, mientras que el género comprende identidades, roles y significados sociales e históricos. Por eso, los signos se usan también para representar identidades y experiencias que no quedan expresadas por la pareja tradicional ♂/♀. En biología, los signos suelen funcionar como abreviaturas para categorías definidas dentro de un estudio: por ejemplo, sexo cromosómico, tipo de gameto o función reproductiva. Esa convención puede ser práctica, pero no vuelve todas las situaciones biológicas idénticas ni elimina la necesidad de indicar qué criterio se está usando. Las críticas modernas señalan que convertir los signos en una descripción universal puede reforzar una oposición binaria y estereotipos asociados con Marte y Venus. (Jordan-Young & Karkazis, 2019; BMJ, 2005). journals.uchicago.edu

El uso biológico y el social pueden dialogar porque responden preguntas distintas. Un estudio biológico puede definir con precisión qué significa «macho» o «hembra» para una especie y una investigación concreta; un estudio social puede analizar cómo las personas interpretan esas categorías, cómo viven su identidad y cómo cambian sus significados. Una perspectiva no invalida automáticamente la otra: la primera no debe presentarse como explicación completa de la experiencia social, y la segunda no reemplaza la descripción de cromosomas, gónadas o gametos cuando estos son relevantes. Los símbolos son herramientas de representación, no definiciones completas de los organismos ni de las personas; su uso más claro requiere explicar qué categoría representan en cada contexto. journals.uchicago.edu

 Modelo matemático básico

Para representar un gen ligado al X, el alelo se escribe como parte del cromosoma: Xᴬ o Xᵃ. La letra indica la variante que lleva ese cromosoma. En el modelo escolar, una persona XX tiene dos copias de los genes ubicados en la región del X que no comparte con el Y. Una persona XY suele tener una sola copia de esos genes, pues el Y no lleva una versión equivalente. Esta condición se llama hemicigosis. Por eso, un alelo recesivo ligado al X puede expresarse en una persona XY sin que exista un segundo alelo que lo enmascare (Bin Shlhoob & Tanaka, 2026).

Considérese un ejemplo en el que A representa la variante habitual y a, una variante recesiva ligada al X. La madre heterocigota se representa como XᴬXᵃ y el padre como XᴬY. La madre forma óvulos Xᴬ o Xᵃ; el padre, espermatozoides Xᴬ o Y. Cada combinación tiene una probabilidad de 1/4: XᴬXᴬ, XᴬXᵃ, XᴬY y XᵃY. Si a produce un rasgo recesivo, la mitad de las hijas serían XᴬXᵃ y podrían transmitir el alelo; la mitad de los hijos serían XᵃY y presentarían el rasgo, según este modelo simplificado (Bin Shlhoob & Tanaka, 2026).

También puede combinarse la probabilidad de un gen autosómico con la del sexo cromosómico. Si dos progenitores Aa tienen un carácter autosómico recesivo, la probabilidad de descendencia aa es 1/4. Si se asume que la probabilidad de XX es 1/2, la probabilidad de obtener una hija aa entre toda la descendencia es 1/8. Si se pregunta qué proporción de las hijas es aa, la respuesta es 1/4. El gen sigue siendo autosómico: la condición «hija» solo determina qué grupo se cuenta (Bachtrog et al., 2014).

Portadores heterogaméticos

La heterogametia indica que un sexo produce dos tipos de gametos respecto al cromosoma sexual; la homogametia, que produce uno. En el modelo humano habitual, los hombres XY son heterogaméticos y las mujeres XX, homogaméticas. Para un gen recesivo ubicado en la región exclusiva del X, una mujer XᴬXᵃ puede ser portadora sin expresar el rasgo; un hombre XᵃY suele expresarlo porque su Y no aporta una segunda copia equivalente. Esto describe el modelo clásico y no implica que la expresión sea idéntica en todas las personas (Bin Shlhoob & Tanaka, 2026).

En muchas aves ocurre lo contrario: los machos ZZ son homogaméticos y las hembras ZW, heterogaméticas. Para un gen recesivo ubicado en la región exclusiva del Z, un macho ZᴬZᵃ puede ser portador; una hembra ZᵃW suele expresar el rasgo porque el W no tiene una segunda copia equivalente. Por tanto, en aves no es correcto decir que los machos expresan siempre los alelos recesivos por ser homogaméticos: en este modelo, el sexo que suele expresarlos en hemicigosis es la hembra heterogamética. El macho ZZ puede expresar un alelo recesivo si tiene dos copias recesivas, ZᵃZᵃ (Hellström et al., 2010).

Sistema	Sexo heterogamético	Portador heterocigoto típico	Expresión de un alelo recesivo en hemicigosis
Mamíferos, modelo XX/XY	XY	XX, como XᴬXᵃ	XY, como XᵃY
Aves, modelo ZZ/ZW	ZW	ZZ, como ZᴬZᵃ	ZW, como ZᵃW

Por eso, heterogamético no significa «portador»; identifica al sexo que produce dos tipos de gametos sexuales. El sexo homogamético puede ser portador cuando tiene dos cromosomas con variantes distintas, mientras que el heterogamético suele tener una sola copia de los genes de la región específica del cromosoma sexual. Estas reglas aplican al modelo básico; los genes de regiones compartidas entre cromosomas sexuales pueden seguir patrones distintos. (Mangs & Morris, 2007).

Silenciamiento del cromosoma X

En los mamíferos con dos cromosomas X, como ocurre habitualmente en las mujeres humanas, uno de ellos se inactiva en gran medida durante las primeras etapas del desarrollo. La inactivación ocurre de manera independiente en distintas células: en unas queda activo el X materno y en otras, el paterno. Por eso, el organismo es un mosaico celular. No significa que cada mujer heterocigota tenga una probabilidad corporal del 50 % de expresar el rasgo dominante o el recesivo; la proporción de células que expresa cada variante puede diferir entre tejidos y entre personas. Además, algunos genes escapan parcial o totalmente a la inactivación. (Bittel & Butler, 2005; Balaton & Brown, 2016)

Cuando la inactivación está sesgada, una de las dos copias del X permanece activa en muchas más células que la otra. Si se inactiva preferentemente el X con la variante funcional, la variante asociada con una enfermedad puede expresarse en una proporción mayor de células y causar síntomas. Esto se observa, por ejemplo, en algunos casos poco frecuentes de síndrome de Hunter en mujeres heterocigotas. En el síndrome del X frágil, la manifestación también varía entre mujeres y puede relacionarse con la proporción de células que mantienen activo el X con la variante de FMR1. Sin embargo, el síndrome no “genera autismo” en todas las personas: el trastorno del espectro autista aparece solo en una parte de quienes lo presentan. (Scarpa & Lampe, 2026; GeneReviews, “FMR1 Disorders”)

La inactivación del X puede modificar la expresión y la gravedad de algunos rasgos ligados al X, pero no reemplaza las reglas de herencia ni convierte cada cruce en una predicción simple de “50 % dominante y 50 % recesivo”. El resultado depende del gen, de la variante, del patrón de inactivación en los tejidos relevantes y de otros factores biológicos. Por ello, no existe una regla general que clasifique los trastornos en porcentajes fijos de dominantes, recesivos o de penetrancia intermedia. En la disqueratosis congénita asociada con DKC1, por ejemplo, las portadoras suelen estar protegidas por la inactivación sesgada, aunque algunas presentan manifestaciones que no se explican únicamente por ese mecanismo. (GeneReviews, “Mucopolysaccharidosis Type II”; Giri et al., 2016)

Herencia ligada al cromosoma Y

La herencia ligada al Y ocurre cuando una variante se encuentra en una región del cromosoma Y que no comparte con el X. Como los individuos XY suelen tener una sola copia de estos genes, no se clasifican sus variantes como dominantes o recesivas en el sentido mendeliano habitual. Si un padre transmite su cromosoma Y, lo reciben sus hijos varones y no sus hijas; por eso, un rasgo causado por una variante Y puede seguir una transmisión de padre a hijo. La expresión del rasgo, sin embargo, depende de la variante y no necesariamente es idéntica en todos sus portadores. (MedlinePlus Genetics, s. f.). medlineplus.gov

Entre los ejemplos están SRY, que inicia una vía importante del desarrollo testicular, y las regiones AZF del cromosoma Y, cuyas deleciones pueden alterar la producción de espermatozoides y causar infertilidad. En esas regiones se encuentran genes vinculados con la espermatogénesis, como DAZ, RBMY y USP9Y. TDF no es un gen independiente: es el nombre del factor producido por SRY. Conviene revisar cuidadosamente otras etiquetas de listas antiguas: IL3RA y CSF2RA están en regiones pseudoautosómicas, que pueden recombinarse con el X; SOX21 no está ligado al Y. (NCBI, “Y Chromosome Infertility”; National Center for Biotechnology Information, “SRY”). ncbi.nlm.nih.gov

Cómo interpretar las preguntas

Antes de hacer cálculos, conviene identificar dónde está el locus: en un autosoma, en una región exclusiva del X o del Y, o en una región compartida. Después se anotan los genotipos parentales y los gametos que puede formar cada progenitor. Si el enunciado pide la probabilidad de hijas o hijos con cierto fenotipo, se determina si esa proporción se calcula sobre toda la descendencia o solo dentro de uno de esos grupos. Este procedimiento evita clasificar como ligado al sexo cualquier problema que mencione hijas, hijos o proporciones sexuales (Bachtrog et al., 2014; Bin Shlhoob & Tanaka, 2026). www.ncbi.nlm.nih.gov

Por ejemplo, en un cruce para un rasgo autosómico pueden calcularse primero los genotipos posibles y después combinar esa distribución con la proporción de sexos que establece el modelo. En un rasgo realmente ligado al X, en cambio, hay que considerar cuál progenitor aporta el cromosoma X y cuál aporta el Y. Aunque ambas situaciones puedan preguntarse con frases parecidas, sus gametos y sus probabilidades no se organizan igual. Una forma clara de comprobar el resultado consiste en sumar las probabilidades de las clases que responden a la pregunta y verificar que el total correspondiente sea 1, o 100 % (Bachtrog et al., 2014; Bin Shlhoob & Tanaka, 2026). www.ncbi.nlm.nih.gov

También se debe diferenciar el sexo cromosómico, el desarrollo de las gónadas y el fenotipo particular que se estudia. Los ejercicios introductorios suelen usar XX y XY porque permiten representar con sencillez ciertos patrones hereditarios. Esas categorías no describen por sí solas todos los aspectos del desarrollo sexual humano. En el análisis de un cruce, el propósito es seguir los alelos indicados y aplicar las condiciones del modelo sin atribuir un gen a un cromosoma donde no se encuentra. Las proporciones calculadas son expectativas para el modelo: en una familia real, el número de descendientes es limitado y pueden intervenir factores que modifiquen la expresión o la supervivencia (Bachtrog et al., 2014; Mangs & Morris, 2007). pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Referencias

Bachtrog, D., Mank, J. E., Peichel, C. L., Kirkpatrick, M., Otto, S. P., Ashman, T.-L., Hahn, M. W., Kitano, J., Mayrose, I., Ming, R., Perrin, N., Ross, L., Valenzuela, N., & Vamosi, J. C. (2014). Sex determination: Why so many ways of doing it? PLoS Biology, 12(7), e1001899. https://doi.org/10.1371/journal.pbio.1001899

Balaton, B. P., & Brown, C. J. (2016). Escape artists of the X chromosome. Trends in Genetics, 32(6), 348–359. https://doi.org/10.1016/j.tig.2016.03.007

Bin Shlhoob, R., & Tanaka, J. (2026). Genetics, X-linked inheritance. En StatPearls. StatPearls Publishing. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557383/

Dorshorst, B., Harp, S., & Ashwell, C. (2009). Genetic mapping of the sex-linked barring gene in the chicken. Poultry Science, 88(9), 1811–1817. https://doi.org/10.3382/ps.2009-00134

Hellström, A. R., Sundström, E., Gunnarsson, U., Bed’Hom, B., Tixier-Boichard, M., Honaker, C. F., Sahlqvist, A.-S., Jensen, P., Kämpe, O., Siegel, P. B., Kerje, S., & Andersson, L. (2010). Sex-linked barring in chickens is controlled by the CDKN2A/B tumour suppressor locus. Pigment Cell & Melanoma Research, 23(4), 521–530. https://doi.org/10.1111/j.1755-148X.2010.00700.x

Hunter, J. E., Berry-Kravis, E., Hipp, H., & Todd, P. K. (1998; actualizado el 16 de mayo de 2024). FMR1 disorders. En M. P. Adam et al. (Eds.), GeneReviews®. University of Washington, Seattle. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1384/

Kaelin, C. B., McGowan, K. A., Trotman, J. C., Koroma, D. C., David, V. A., Menotti-Raymond, M., Graff, E. C., Schmidt-Küntzel, A., Oancea, E., & Barsh, G. S. (2025). Molecular and genetic characterization of sex-linked orange coat color in the domestic cat. Current Biology, 35(12), 2826–2836.e5. https://doi.org/10.1016/j.cub.2025.04.055

Mangs, A. H., & Morris, B. J. (2007). The human pseudoautosomal region (PAR): Origin, function and future. Current Genomics, 8(2), 129–136. https://doi.org/10.2174/138920207780368141

Ørstavik, K. H. (2006). Skewed X inactivation in healthy individuals and in different diseases. Acta Paediatrica Supplement, 95(451), 24–29. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2006.tb02385.x

Scarpa, M., & Lampe, C. (2007; actualizado el 28 de abril de 2026). Mucopolysaccharidosis type II. En M. P. Adam et al. (Eds.), GeneReviews®. University of Washington, Seattle. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1274/

Xu, J., Khincha, P. P., Giri, N., Alter, B. P., Savage, S. A., & Wong, J. M. Y. (2016). Investigation of chromosome X inactivation and clinical phenotypes in female carriers of DKC1 mutations. American Journal of Hematology, 91(12), 1215–1220. https://doi.org/10.1002/ajh.24545

Figura. Dimorfismo sexual en leones

En Panthera leo, el dimorfismo sexual se aprecia sobre todo en el tamaño corporal y la presencia de melena en muchos machos adultos. En promedio, los machos son mayores y pesados que las hembras, aunque las dimensiones varían entre poblaciones. La melena también varía: su color y longitud se relacionan con la condición del animal y la temperatura de su entorno. En un estudio de leones del Serengeti, las melenas más oscuras se asociaron con indicadores de nutrición y testosterona, y afectaron tanto la elección de pareja como la competencia entre machos. (West & Packer, 2002). pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

La melena no debe describirse simplemente como una armadura protectora. Aunque se ha propuesto que amortigua mordidas durante las peleas, un estudio sobre heridas y mortalidad no encontró pruebas concluyentes de que proteja eficazmente el cuello. Su función como señal de condición y en la selección sexual cuenta con mayor respaldo, pero tampoco explica por sí sola su evolución. Además, la relación entre la melena y el calor corporal es compleja: mediciones de temperatura interna no mostraron que los machos con melena tuvieran temperaturas más altas que las hembras. Por eso, conviene presentar estas funciones como hipótesis evaluadas con evidencia, no como certezas simples. (West et al., 2006; Trethowan et al., 2017). experts.umn.edu

También existen diferencias promedio en la organización social. Las hembras suelen permanecer en grupos con parientes y crías, mientras que los machos pueden formar coaliciones que se asocian con uno o más grupos. Las hembras realizan buena parte de la caza, pero los machos también cazan, especialmente según la disponibilidad y el tamaño de las presas. La frecuencia con que machos y hembras permanecen juntos cambia entre poblaciones y depende de factores ecológicos y sociales. Así, la imagen resume tendencias reconocibles, pero no una división rígida de tareas ni un comportamiento idéntico en todas las manadas. (Chakrabarti et al., 2021). pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Referencias

Chakrabarti, S., Bump, J. K., Jhala, Y. V., & Packer, C. (2021). Contrasting levels of social distancing between the sexes in lions. iScience, 24(5), 102406. https://doi.org/10.1016/j.isci.2021.102406

Trethowan, P., Fuller, A., Haw, A., Hart, T., Markham, A., Loveridge, A., Hetem, R., du Preez, B., & Macdonald, D. W. (2017). Getting to the core: Internal body temperatures help reveal the ecological function and thermal implications of the lions’ mane. Ecology and Evolution, 7(1), 253–262. https://doi.org/10.1002/ece3.2556

West, P. M., Maccormick, H., Hopcraft, G., Whitman, K., Ericson, M., Hordinsky, M., & Packer, C. (2006). Wounding, mortality and mane morphology in African lions, Panthera leo. Animal Behaviour, 71(3), 609–619. https://doi.org/10.1016/j.anbehav.2005.06.009

West, P. M., & Packer, C. (2002). Sexual selection, temperature, and the lion’s mane. Science, 297(5585), 1339–1343. https://doi.org/10.1126/science.1073257

Figura. Dimorfismo sexual en gallinas

En la gallina doméstica, Gallus gallus domesticus, el dimorfismo sexual se observa en diferencias promedio entre machos y hembras adultos. Los gallos suelen ser más grandes y pesados; en un análisis de 139 razas, su masa fue, en promedio, 21.5 % mayor. También suelen presentar cresta y barbillas más desarrolladas, plumas largas en cuello, dorso y cola, y espolones más notorios. Las gallinas, por lo general, tienen plumaje menos contrastante y plumas de contorno más redondeado. La magnitud de estas diferencias depende de la raza y la edad. (Remeš & Székely, 2010; You et al., 2024). https://doi.org/10.1111/j.1420-9101.2010.02126.x pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

El plumaje no depende únicamente de que el ave sea macho o hembra: intervienen genes, hormonas y selección de cada línea doméstica. En ciertas razas, las plumas ornamentales del gallo son largas y vistosas; en otras, la diferencia de color es pequeña o adopta patrones particulares. Un estudio experimental mostró que el estrógeno puede modificar el desarrollo de las plumas del gallo y producir un patrón más parecido al de la gallina. Por tanto, la imagen representa un patrón frecuente, no una descripción que se aplique por igual a todas las variedades. (You et al., 2024; Fulton et al., 2025). https://doi.org/10.1016/j.ygcen.2024.114601 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Las diferencias también reflejan la domesticación: durante generaciones, las personas seleccionaron aves por tamaño, plumaje, producción de huevos u otros rasgos. La puesta corresponde a las gallinas, pero la incubación no ocurre necesariamente en todas las razas ni en todos los sistemas de crianza; puede depender de la conducta de la gallina y del manejo humano. El plumaje discreto puede ayudar al camuflaje en algunos contextos, aunque no debe asumirse que esa sea siempre su función en aves domésticas. El dimorfismo describe tendencias biológicas, no reglas absolutas para cada individuo. (Fulton et al., 2025; Remeš & Székely, 2010). https://doi.org/10.1016/j.psj.2025.105761 pmc.ncbi.nlm.nih.gov

Referencias

Fulton, J. E., McCarron, A. M., Mullen, A., Ali, L., & Tarrant, K. J. (2025). A review of genetic variation underlying chicken phenotypic diversity. Poultry Science, 104(11), 105761. https://doi.org/10.1016/j.psj.2025.105761

Remeš, V., & Székely, T. (2010). Domestic chickens defy Rensch’s rule: Sexual size dimorphism in chicken breeds. Journal of Evolutionary Biology, 23(12), 2754–2759. https://doi.org/10.1111/j.1420-9101.2010.02126.x

You, L., Nishio, K., Kowata, K., Horikawa, M., Fukuchi, H., Ogoshi, M., Aizawa, S., & Takeuchi, S. (2024). Revisiting the hormonal control of sexual dimorphism in chicken feathers. General and Comparative Endocrinology, 357, 114601. https://doi.org/10.1016/j.ygcen.2024.114601

Figura. Dimorfismo sexual humano

En Homo sapiens, el dimorfismo sexual describe diferencias promedio entre grupos de una población, no dos tipos de cuerpo rígidos. En promedio, los hombres presentan mayor estatura y masa muscular, mientras que las mujeres suelen tener mayor proporción de grasa corporal y una distribución distinta, especialmente en caderas y muslos. Estas tendencias se forman por la interacción de desarrollo, hormonas, herencia y condiciones ambientales. Su magnitud cambia entre poblaciones y generaciones, por lo que cifras ilustrativas no deben tratarse como valores universales. (Lassek & Gaulin, 2022; Wells, 2007). pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

También se observan diferencias promedio en la forma de la pelvis, los hombros, el rostro y la voz. La pelvis presenta variación asociada tanto con la estatura como con diferencias en su forma; no se reduce a una simple oposición entre pelvis “masculina” y “femenina”. Tras la pubertad, la voz masculina suele tener una frecuencia fundamental más baja, aunque el tono no permite deducir con precisión la estatura ni clasificar a cada individuo. Estos rasgos dependen de varias dimensiones biológicas y muestran diversidad dentro de cada grupo. (Fischer & Mitteroecker, 2017; Pisanski et al., 2014). pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

La ilustración presenta tendencias poblacionales, no una lista de características que deban aparecer en todas las personas. Existe variación individual y superposición: algunas mujeres superan en estatura o fuerza a muchos hombres, y algunos hombres se encuentran por debajo de los promedios masculinos. La edad, la nutrición, la salud, la actividad física y la historia de cada población también influyen en los rasgos observados. Por ello, el dimorfismo es útil para estudiar patrones biológicos, pero no funciona como regla para describir a cada persona. (Lassek & Gaulin, 2022; Wells, 2007). pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Referencias

Fischer, B., & Mitteroecker, P. (2017). Allometry and sexual dimorphism in the human pelvis. The Anatomical Record, 300(4), 698–705. https://doi.org/10.1002/ar.23549

Lassek, W. D., & Gaulin, S. J. C. (2022). Substantial but misunderstood human sexual dimorphism results mainly from sexual selection on males and natural selection on females. Frontiers in Psychology, 13, 859931. https://doi.org/10.3389/fpsyg.2022.859931

Pisanski, K., Mishra, S., & Rendall, D. (2014). The evolved psychology of voice: Evaluating contributions of anatomical and nonanatomical information to the perception of voice attractiveness. Evolution and Human Behavior, 35(5), 416–426. https://doi.org/10.1016/j.evolhumbehav.2014.05.001

Wells, J. C. K. (2007). Sexual dimorphism of body composition. Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism, 21(3), 415–430. https://doi.org/10.1016/j.beem.2007.04.007

Figura. Simbolismo sexual y códigos

Los signos masculino y femenino remiten a Marte y Venus, divinidades grecorromanas asociadas con atributos que las culturas antiguas codificaron como masculinos y femeninos. Sus formas pasaron por la astronomía, la alquimia y la botánica antes de incorporarse a la biología. En el siglo XVIII, Linneo los usó como abreviaturas para describir flores; en el siglo XIX aparecieron en genealogías médicas. Son convenciones gráficas con historia cultural: la flecha y la cruz no representan, por sí mismas, cromosomas ni mecanismos biológicos. (Schott, 2005). pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

En biología, estos símbolos y otros códigos sirven para resumir categorías definidas según la pregunta: sexo cromosómico, gónadas, anatomía reproductiva u otras características. Ningún signo único describe toda esa variación. En las ciencias sociales, en cambio, el análisis suele distinguir el sexo como conjunto de rasgos biológicos del género como dimensión que incluye identidad, expresión y normas sociales; las definiciones y mediciones dependen del contexto de estudio. No son perspectivas que deban anularse: pueden dialogar si explicitan qué observan y qué significan sus categorías. (National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine, 2022). NCBI Bookshelf

En el uso cotidiano, religioso, político o institucional, los símbolos pueden adquirir sentidos normativos y representar ideas sobre identidad, roles o derechos; esos sentidos cambian entre comunidades y épocas. La figura combina los signos masculino y femenino bajo el rótulo “hermafrodita”, pero ese rótulo no es apropiado para nombrar a personas: se recomienda hablar de personas intersexuales o de variaciones de las características sexuales, según el contexto y la preferencia de cada persona. En zoología, “hermafroditismo” sí describe organismos con funciones reproductivas de ambos sexos; no debe trasladarse automáticamente a los seres humanos. (Lee et al., 2006; National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine, 2022). publications.aap.org

Referencias

Lee, P. A., Houk, C. P., Ahmed, S. F., & Hughes, I. A. (2006). Consensus statement on management of intersex disorders. Pediatrics, 118(2), e488–e500. https://doi.org/10.1542/peds.2006-0738

National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine. (2022). Measuring sex, gender identity, and sexual orientation. The National Academies Press. https://doi.org/10.17226/26424

Schott, G. D. (2005). Sex symbols ancient and modern: Their origins and iconography on the pedigree. BMJ, 331(7531), 1509–1510. https://doi.org/10.1136/bmj.331.7531.1509

Cromosomas sexuales y determinación del sexo

[Genética clásica 2]

El sexo biológico reúne varias características del cuerpo relacionadas con la reproducción: los cromosomas, las gónadas —ovarios o testículos—, ciertas hormonas, los órganos reproductores internos y externos, y algunos rasgos que suelen aparecer durante la pubertad. En muchas personas, estas características siguen patrones típicos que permiten clasificarlas como mujeres u hombres. Sin embargo, no todas las características se desarrollan de la misma manera ni forman siempre una combinación idéntica. Por eso, para comprender el desarrollo sexual, es más preciso considerar varios rasgos biológicos y no basarse únicamente en una observación aislada, como los genitales externos o el cariotipo. (National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine, 2022). NCBI Bookshelf

El género es un concepto distinto. Incluye la identidad de género, es decir, la manera en que una persona comprende su propio género; la expresión de género, que comprende cómo lo comunica mediante su apariencia o conducta; y las expectativas sociales y culturales asociadas con el género. El sexo biológico y el género pueden relacionarse en la experiencia de cada persona, pero no significan lo mismo. Tampoco debe confundirse el género con la orientación sexual, que se refiere a la atracción afectiva o sexual. Distinguir estos términos permite describir con mayor claridad qué aspecto se está estudiando en una investigación o en una conversación. (National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine, 2022). NCBI Bookshelf

En ambos ámbitos existe diversidad. En la biología hay variaciones menos frecuentes en los cromosomas, las gónadas, las hormonas o la anatomía sexual. En el género existen identidades y expresiones diversas, que también dependen de experiencias y contextos sociales. Este apartado se concentra en la determinación y el desarrollo biológico del sexo, sin tratar esas variaciones como curiosidades ni asumir que describen la identidad de una persona. Algunas variaciones del desarrollo sexual pueden requerir atención médica; otras no implican por sí mismas una enfermedad. Los términos y las decisiones clínicas deben explicarse con respeto, pues las personas no se reducen a su cariotipo ni a una característica corporal. (Arboleda et al., 2014; National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine, 2022). Nature Reviews Endocrinology

La teoría cromosómica y el descubrimiento de los cromosomas sexuales

La teoría cromosómica de la herencia sostiene que los genes se encuentran en los cromosomas y que el comportamiento de estos durante la meiosis ayuda a explicar cómo se transmiten las variantes hereditarias. Durante la formación de óvulos y espermatozoides, los pares de cromosomas se separan; cada gameto recibe una copia de cada par. En la fecundación, se reúnen los cromosomas de ambos progenitores. Esta explicación permitió relacionar la transmisión de los caracteres con estructuras observables dentro de las células. Los cromosomas sexuales forman parte de ese sistema, aunque su relación con el desarrollo sexual varía entre especies. (Carey et al., 2022; Bachtrog et al., 2014). PMC

A finales del siglo XIX, el biólogo estadounidense Clarence McClung propuso que ciertos cromosomas podían participar en la determinación sexual. En 1905, la genetista Nettie Stevens estudió la formación de espermatozoides en el escarabajo Tenebrio molitor. Observó que algunos espermatozoides recibían un cromosoma distinto, al que hoy llamamos Y, mientras que otros recibían un cromosoma X. Sus resultados relacionaron la herencia de esos cromosomas con el sexo de la descendencia. Edmund Beecher Wilson llegó de manera independiente a conclusiones compatibles al estudiar otros insectos. Estos trabajos apoyaron la idea de que los cromosomas podían intervenir en la determinación sexual, aunque también mostraron que no todos los organismos usan el mismo sistema. (Carey et al., 2022). PMC

Figura 1. [Cariotipo humano sin duplicar]. El esquema representa 46 cromosomas organizados en 23 pares: 22 autosómicos y uno sexual. En las células humanas, XX y XY son complementos frecuentes, aunque no describen todas las variaciones sexuales. La forma no duplicada muestra una cromátida por cromosoma, propia del periodo anterior a la replicación del ADN. Los gametos contienen normalmente 23 cromosomas.

El descubrimiento no significó que los cromosomas sexuales actuaran de manera idéntica en todos los animales. En algunos insectos se encuentran sistemas XX/XO, en los que un sexo tiene dos cromosomas X y el otro uno solo; en aves suele presentarse el sistema ZZ/ZW, con hembras ZW y machos ZZ. Al comparar organismos, los investigadores comprendieron que la determinación sexual podía depender de cromosomas, de genes específicos o de señales ambientales. Así, la teoría cromosómica explica una parte fundamental de la herencia, pero no establece que exista una única regla universal para todas las formas de vida. (Bachtrog et al., 2014; Carey et al., 2022). PubMed

Cromosomas sexuales y desarrollo humano

En la mayoría de las células humanas hay 46 cromosomas, organizados en 23 pares. Veintidós pares se llaman autosomas; el par restante suele llamarse par sexual. En el modelo más común, las mujeres tienen dos cromosomas X (46,XX) y los hombres tienen un X y un Y (46,XY). Durante la formación de los gametos, los óvulos suelen llevar un cromosoma X; los espermatozoides pueden llevar X o Y. Al unirse, se obtiene normalmente una combinación XX o XY. Es una explicación inicial útil, pero no describe todas las variaciones cromosómicas ni todos los pasos que participan en el desarrollo sexual. (Arboleda et al., 2014). Nature Reviews Endocrinology

En muchos embriones con cromosoma Y, el gen SRY participa en el inicio de la formación de tejido testicular. Las gónadas embrionarias comienzan como estructuras capaces de desarrollarse por distintas vías. Cuando se activa una red genética que incluye SRY, suele avanzar el desarrollo de los testículos. Algunas células testiculares producen hormona antimülleriana, que influye en el desarrollo de ciertos órganos internos; otras producen testosterona, que participa en el desarrollo de estructuras reproductoras. Una molécula derivada de la testosterona, la dihidrotestosterona, contribuye al desarrollo de los genitales externos típicamente masculinos. La formación de ovarios también depende de redes genéticas activas, no simplemente de que falte un cromosoma Y. (Arboleda et al., 2014). Nature Reviews Endocrinology

Por lo tanto, el desarrollo depende de una secuencia de procesos: cromosomas y genes influyen en la formación de las gónadas; las gónadas producen señales hormonales; y los tejidos responden a esas señales de acuerdo con sus propios receptores y mecanismos celulares. También intervienen otros genes y procesos del desarrollo. Cuando los pasos se coordinan según los patrones más frecuentes, los rasgos cromosómicos, gonadales, anatómicos y hormonales suelen coincidir. Cuando una parte de la secuencia varía, pueden aparecer combinaciones menos comunes. Esta relación ayuda a entender por qué el cariotipo aporta información importante, pero no basta por sí solo para describir todas las características sexuales de una persona. (Arboleda et al., 2014). Nature Reviews Endocrinology

Variaciones del desarrollo sexual

Las variaciones del desarrollo sexual comprenden situaciones en las que los cromosomas, las gónadas, las hormonas o la anatomía sexual se desarrollan de una manera que no coincide con los patrones más frecuentes. Hay causas distintas y cada caso tiene características propias. Por ejemplo, algunas personas con un cariotipo 46,XX desarrollan tejido testicular. En ciertos casos, esto ocurre porque el gen SRY se ha trasladado a otro cromosoma; en otros, participan cambios en genes de las redes que regulan el desarrollo gonadal. También existen personas 46,XY cuyas gónadas o características anatómicas no siguen el desarrollo típico asociado con ese cariotipo. (Arboleda et al., 2014; GeneReviews, 2021). Nature Reviews Endocrinology

Un ejemplo es el síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos. Algunas personas con esta variación tienen cariotipo 46,XY y testículos, pero sus células no responden adecuadamente a los andrógenos, como la testosterona, debido a cambios en el receptor que recibe esas señales. En consecuencia, los genitales externos suelen desarrollarse con una apariencia típicamente femenina. También puede faltar el útero, porque los testículos embrionarios producen hormona antimülleriana. En la pubertad, otras hormonas pueden contribuir al desarrollo de mamas. La experiencia y la identidad de cada persona son individuales; el cariotipo no permite deducir por sí solo cómo se identificará alguien. (Cheikhelard et al., 2009). PubMed

Otra variación, la deficiencia de 5-alfa-reductasa, afecta la conversión de testosterona en dihidrotestosterona. Algunas personas 46,XY con esta condición presentan genitales externos que no tienen la apariencia típicamente masculina al nacer; durante la pubertad, el aumento de testosterona puede producir cambios corporales y genitales. Este caso es distinto de la insensibilidad a los andrógenos: allí la dificultad principal está en la respuesta celular a las hormonas; aquí, en la producción de una molécula derivada de la testosterona. Estos ejemplos muestran que cromosomas, hormonas y respuesta de los tejidos son piezas diferentes de una misma secuencia de desarrollo. (Imperato-McGinley et al., 1974; Arboleda et al., 2014). Nature Reviews Endocrinology

También existen variaciones en el número de cromosomas sexuales. En el síndrome de Turner, muchas personas presentan 45,X; en el síndrome de Klinefelter, muchas presentan 47,XXY. Otras personas tienen 47,XXX o 47,XYY. Sus características físicas y necesidades de salud varían ampliamente: no todas presentan los mismos rasgos ni requieren el mismo tipo de apoyo. Los nombres históricos “superhembra” y “supermacho” son inexactos y están en desuso; una copia adicional de X o Y no convierte a una persona en una versión “superior” de un sexo ni determina su personalidad. En particular, 47,XXX no es una combinación XY. (Tartaglia et al., 2024). PMC

La historia de la monja de Úbeda permite observar cómo las sociedades han interpretado estas variaciones antes del desarrollo de la genética y la medicina actuales. Un pliego impreso en 1617 cuenta que una monja dominica llamada Magdalena Muñoz habría presentado genitales masculinos después de un esfuerzo físico. Según el relato, dejó el convento y su padre quedó satisfecho al tener un heredero varón. No es un caso medieval: ocurrió, según el texto, en el siglo XVII. Además, el documento pertenece a la literatura popular de sucesos, un género que podía incluir elementos sensacionalistas; la investigadora que estudió sus versiones advierte que no puede confirmarse que los hechos ocurrieran tal como se narraron. Por ello, no es posible diagnosticar retrospectivamente a la protagonista ni afirmar que “le descendieron los testículos”. (Lara Correas, 2020). cchs.csic.es

En comunidades de la República Dominicana se documentó una variación hoy llamada deficiencia de 5-alfa-reductasa tipo 2. Algunas personas 46,XY nacían con genitales externos de apariencia femenina o ambigua y eran criadas como niñas. En la pubertad, el aumento de testosterona podía provocar virilización: crecimiento del falo, cambios de voz y musculatura, además del descenso de los testículos hacia el escroto o los pliegues labioscrotales. El estudio de Imperato-McGinley y colaboradores describió el mecanismo hormonal en 1974; otro trabajo examinó a personas criadas como niñas y sus trayectorias sociales. (Imperato-McGinley et al., 1974; Imperato-McGinley et al., 1979). PubMed

Un fenómeno clínico semejante fue descrito en personas de la comunidad Simbari Anga, en las tierras altas de Papúa Nueva Guinea. El estudio reportó individuos que habían sido considerados niñas al nacer y criados como tales; durante la pubertad presentaron crecimiento del falo, desarrollo muscular y, en algunos casos, descenso testicular. Los análisis identificaron deficiencia de 5-alfa-reductasa, aunque las características variaban entre individuos. El artículo también documentó que las respuestas sociales y los papeles de género dependían del contexto cultural, por lo que el cambio corporal no debe confundirse automáticamente con una identidad o experiencia idéntica para todas las personas. (Imperato-McGinley et al., 1991; Herdt & Davidson, 1988). pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

También se han registrado casos de deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa, especialmente en familias de Gaza y regiones cercanas. Algunas personas 46,XY fueron criadas como niñas debido a genitales externos atípicos al nacer; en la pubertad, cambios en la producción hormonal podían causar virilización y aumento del falo y los testículos. Estos informes clínicos documentan variaciones del desarrollo sexual, pero no permiten diagnosticar relatos históricos antiguos ni afirmar que todo caso de genitales que “aparecen” sea un descenso testicular. Además, el término antiguo “cambio de sexo” simplifica procesos corporales, sociales y personales que deben describirse por separado. (Kohn et al., 1986; Rosler, 1992). Oxford Academic

Otros sistemas de determinación sexual

En aves, mariposas y algunos peces aparece con frecuencia el sistema ZZ/ZW: los machos suelen tener dos cromosomas Z y las hembras un Z y un W. En otros animales, como ciertos insectos, puede encontrarse el sistema XX/XO. En ambos casos hay cromosomas relacionados con la determinación sexual, pero la combinación y el papel de cada cromosoma difieren del modelo humano XX/XY. La comparación demuestra que los nombres X, Y, Z y W identifican cromosomas dentro de sistemas concretos; no significan que estos cromosomas sean iguales en todas las especies ni que cumplan idéntica función. (Bachtrog et al., 2014). PubMed

Figura 2. [Sistema ZW y dimorfismo en la tersina]. En aves, los machos suelen ser ZZ y las hembras ZW. El macho produce espermatozoides con Z; la hembra, óvulos con Z o W. La tersina presenta plumajes distintos entre sexos. Se espera una proporción cercana a mitad ZZ y mitad ZW, aunque el desarrollo sexual también depende de procesos embrionarios y genes como DMRT1. La imagen esquematiza cromosomas y plumajes.

Figura 3. [Temperatura y sexo en cocodrilianos]. En varias especies, la temperatura de incubación durante una etapa termosensible influye en la diferenciación gonadal. El patrón FMF asocia temperaturas bajas y altas con más hembras, e intermedias con más machos. Los umbrales varían entre especies. Para Crocodylus intermedius, este patrón aún no está confirmado mediante estudios específicos; la ilustración representa una tendencia general de otros cocodrilianos.

En muchas tortugas y cocodrilos, la temperatura de incubación durante una etapa sensible del desarrollo puede influir en la formación de ovarios o testículos. No existe una regla única: según la especie, temperaturas distintas pueden favorecer uno u otro desarrollo. En abejas, hormigas y avispas, en cambio, es común la haplodiploidía: muchos machos se desarrollan a partir de huevos no fecundados y tienen una sola copia de cada cromosoma, mientras que las hembras suelen desarrollarse a partir de huevos fecundados y tienen dos. Estos sistemas muestran que la determinación sexual puede depender de señales ambientales o del número de juegos cromosómicos, además de los cromosomas sexuales. (Bachtrog et al., 2014; Valenzuela & Lance, 2004). PMC

Figura 4. [Cambio de sexo secuencial en peces payaso]. En estas especies, la jerarquía social se relaciona con la reproducción. Si desaparece la hembra dominante, el macho reproductor puede transformarse gradualmente en hembra y un subordinado ascender a macho. En una lectura hipotética de Buscando a Nemo, Marlin podría cambiar de sexo; Nemo solo ocuparía luego un papel reproductivo al madurar. La ficción simplifica el proceso biológico.

En ciertas especies de peces, el ambiente social también puede influir en cambios de sexo durante la vida. En algunas poblaciones, por ejemplo, un individuo puede cambiar de hembra a macho cuando cambia la estructura del grupo. Estos casos no deben confundirse con las variaciones del desarrollo sexual humano: se estudian como estrategias biológicas propias de esas especies. En conjunto, los sistemas cromosómicos, ambientales y sociales muestran que la evolución ha producido distintas maneras de regular el desarrollo sexual. El modelo XX/XY es importante para comprender a los seres humanos, pero representa solo una de las soluciones biológicas que aparecen en la naturaleza. (Bachtrog et al., 2014). PubMed

Referencias

Arboleda, V. A., Sandberg, D. E., & Vilain, E. (2014). DSDs: Genetics, underlying pathologies and psychosexual differentiation. Nature Reviews Endocrinology, 10, 603–615. https://doi.org/10.1038/nrendo.2014.130

Bachtrog, D., Mank, J. E., Peichel, C. L., Kirkpatrick, M., Otto, S. P., Ashman, T.-L., Hahn, M. W., Kitano, J., Mayrose, I., Ming, R., Perrin, N., Ross, L., Valenzuela, N., & Vamosi, J. C. (2014). Sex determination: Why so many ways of doing it? PLoS Biology, 12(7), e1001899. https://doi.org/10.1371/journal.pbio.1001899

Buston, P. (2003). Social hierarchies: Size and growth modification in clownfish. Nature, 424(6945), 145–146. https://doi.org/10.1038/424145a

Carey, S. B., Aközbek, L., & Harkess, A. (2022). The contributions of Nettie Stevens to the field of sex chromosome biology. Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences, 377(1850), 20210215. https://doi.org/10.1098/rstb.2021.0215

Cheikhelard, A., Thibaud, E., Morel, Y., Jaubert, F., Lortat-Jacob, S., Polak, M., & Nihoul-Fékété, C. (2009). Complete androgen insensitivity syndrome: Diagnosis and management. Expert Review of Endocrinology & Metabolism, 4(6), 565–573. https://doi.org/10.1586/eem.09.31

GeneReviews. (2021). Nonsyndromic 46,XX testicular disorders/differences of sex development. University of Washington, Seattle. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1416/

Herdt, G. H., & Davidson, J. (1988). The Sambia “turnim-man”: Sociocultural and clinical aspects of gender formation in male pseudohermaphrodites with 5-alpha-reductase deficiency in Papua New Guinea. Archives of Sexual Behavior, 17(1), 33–56. https://doi.org/10.1007/BF01542051 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Imperato-McGinley, J., Guerrero, L., Gautier, T., & Peterson, R. E. (1974). Steroid 5α-reductase deficiency in man: An inherited form of male pseudohermaphroditism. Science, 186(4170), 1213–1215. https://doi.org/10.1126/science.186.4170.1213

Imperato-McGinley, J., Guerrero, L., Gautier, T., & Peterson, R. E. (1974). Steroid 5α-reductase deficiency in man: An inherited form of male pseudohermaphroditism. Science, 186(4170), 1213–1215. https://doi.org/10.1126/science.186.4170.1213 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Imperato-McGinley, J., Miller, M., Wilson, J. D., Peterson, R. E., Shackleton, C., & Gajdusek, D. C. (1991). A cluster of male pseudohermaphrodites with 5α-reductase deficiency in Papua New Guinea. Clinical Endocrinology, 34(4), 293–298. https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.1991.tb03769.x pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Imperato-McGinley, J., Peterson, R. E., Gautier, T., & Sturla, E. (1979). Androgens and the evolution of male-gender identity among male pseudohermaphrodites with 5α-reductase deficiency. The New England Journal of Medicine, 300(22), 1233–1237. https://doi.org/10.1056/NEJM197905313002201 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Iwata, E., Mikami, K., Manbo, J., Moriya-Ito, K., & Sasaki, H. (2012). Social interaction influences blood cortisol values and brain aromatase genes in the protandrous false clown anemonefish, Amphiprion ocellaris. Zoological Science, 29(12), 849–855. https://doi.org/10.2108/zsj.29.849

Iwata, E., Nagai, Y., Hyoudou, M., & Sasaki, H. (2008). Social environment and sex differentiation in the false clown anemonefish, Amphiprion ocellaris. Zoological Science, 25(2), 123–128. https://doi.org/10.2108/zsj.25.123

Kohn, G., Rosler, A., & colleagues. (1986). Male pseudohermaphroditism due to 17β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency: Gender reassignment in early infancy. Acta Endocrinologica, 112(2), 238–246. https://doi.org/10.1530/acta.0.1120238 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Lara Correas, M. del C. (2020). La historia de la monja hermafrodita de Úbeda a través de la literatura de cordel: Relato y transmisión textual. Piedras Lunares: Revista Giennense de Literatura, 4, 33–48. https://www.dipujaen.es/export/files/dipujaen/revista-piedras-lunares/piedras-lunares-4.pdf

National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine. (2022). Measuring sex, gender identity, and sexual orientation. The National Academies Press. https://doi.org/10.17226/26424

Parker, C. G., Lee, J. S., Histed, A. R., Craig, S. E., & Rhodes, J. S. (2022). Stable and persistent male-like behavior during male-to-female sex change in the common clownfish Amphiprion ocellaris. Hormones and Behavior, 145, 105239. https://doi.org/10.1016/j.yhbeh.2022.105239

Rösler, A. (1992). Steroid 17β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency in man: An inherited form of male pseudohermaphroditism. The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology, 43(8), 989–1002. https://doi.org/10.1016/0960-0760(92)90327-F pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Tartaglia, N. R., Cordeiro, L., Howell, S., Wilson, R., & Davis, S. (2024). Evidence-based recommendations for delivering the diagnosis of X & Y chromosome multisomies in children, adolescents, and young adults: An integrative review. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11034074/

Valenzuela, N., & Lance, V. A. (Eds.). (2004). Temperature-dependent sex determination in vertebrates. Smithsonian Books. https://doi.org/10.5479/si.00810282.32