[Genética clásica] [Mas ejercicios]
La enfermedad de Huntington es un trastorno
neurodegenerativo causado por determinadas expansiones del gen HTT, cuya
transmisión presenta un patrón autosómico dominante. Un hombre heterocigoto
para una variante patogénica de penetrancia completa y una mujer que no posee
dicha variante planean tener seis hijos. Se desea calcular las siguientes
probabilidades: a) Que ninguno herede la variante. b) Que los dos primeros la
hereden y los cuatro siguientes no. c) Que exactamente tres hijos la hereden,
sin importar el orden. d) Si los primeros dos hijos no la heredaron, ¿cuál es
la probabilidad de que el tercero sí la herede y de que el cuarto no?
Plantear
la ley de la dominancia en una tabla
|
Carácter |
Rasgo |
Fenotipo |
Genotipo |
|
Enfermedad de Huntington |
Afectado |
\(D\) |
\(AA\) \(Aa\) |
|
No
afectado |
\(r\) |
\(aa\) |
Nota: D = fenotipo dominante, y r = fenotipo recesivo
Usamos
la tabla para traducir los rasgos y obtener los genotipos de P.
Un hombre heterocigoto: \(Aa\)
mujer que no posee dicha variante: \(aa\)
Genotipos
y fenotipos de la generación F1.
Factorizamos los gametos
|
|
\(A\) |
\(a\) |
|
\(a\) |
\(Aa\)
= \(D\) |
\(aa\)
= \(r\) |
|
\(a\) |
\(Aa\)
= \(D\) |
\(aa\)
= \(r\) |
Contamos para generar el polinomio del fenotipo 2 D + 2 r.
Calculamos las probabilidades de los fenotipos usando
el [Teorema de la probabilidad],
\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]
donde la
cantidad total \(n\) es la suma de los coeficientes.
\[n=3+1=4
\]
\[ P_{D}=\frac{2}{4}=0.50=50\%\]
\[ P_{r}=\frac{2}{4}=0.50=50\%\]
Probabilidades
a) Que ninguno herede la variante:
Usamos el Teorema [Regla
del complemento o probabilidad de no ocurrencia]
junto con el Teorema [Regla
de multiplicación de probabilidades para eventos independientes]
\[\boxed{P_(\neq i)=1-p_i}\]
\[ P_(\neq r)=(1-0.5)^6=0.01563=1.563\% \]
b) Que los dos primeros la hereden y los cuatro
siguientes no
Usamos el Teorema [Regla
de multiplicación de probabilidades para eventos independientes]
\[ P_(tot)=P^2_D \times P^4_r = 0.5^(2+4)=\frac{1}{64}=0.01563=1.563\%\]
c) Que exactamente tres hijos la hereden, sin importar el
orden.
Usamos el Teorema [Probabilidad
de una permutación específica sin repetición]
\[p_p = \frac{6! \times 0.5^3 \times (1 - 0.5)^{6-3}}{3!\,(6
- 3)!} = \frac{5}{16} = 0.3125 = 31.25\%\]
d) Si los primeros dos hijos no la heredaron, ¿cuál es la
probabilidad de que el tercero sí la herede y de que el cuarto no?
Conocemos el
resultado de los dos primeros nacimientos. Sin embargo, estos no modifican las probabilidades
de los siguientes, porque los eventos son independientes, por lo que las
probabilidades serían de 50 % para cada caso independiente, y para el evento
condicionado usaríamos el teorema de Usamos el Teorema [Regla
de multiplicación de probabilidades para eventos independientes]
\[p_(Dr) = \frac{1}{2}
\times \frac{1}{2}=\frac{1}{4}=0.25=25 \%\]
Resumen de resultados
|
Apartado |
Acontecimiento |
Probabilidad |
|
a |
Ninguno de los seis hereda
la variante |
1.5625 % |
|
b |
Los dos primeros la
heredan y los cuatro siguientes no |
1.5625 % |
|
c |
Exactamente tres de los
seis la heredan, en cualquier orden |
31.25 % |
|
d |
El tercero la hereda |
50 % |
|
d |
El cuarto no la hereda |
50 % |
|
d |
El tercero la hereda y el
cuarto no |
25 % |
