Secuencias, combinaciones y permutaciones de fenotipos mendelianos monohíbridos

[Genética clásica]

En esta sección estudiaremos las secuencias, combinaciones y permutaciones de fenotipos hereditarios en familias humanas, utilizando situaciones relacionadas con enfermedades monogénicas. A diferencia de los ejercicios anteriores, no construiremos nuevamente cuadros de Punnett ni desarrollaremos demostraciones algebraicas para cada cruzamiento. Asumiremos que ya conocemos, a priori, las proporciones genotípicas y fenotípicas correspondientes a los seis casos fundamentales del cruzamiento monohíbrido estudiados previamente. Repetir esas demostraciones resultaría innecesario, pues ahora nos interesa investigar algo diferente: cómo se combinan las probabilidades conocidas cuando consideramos varios nacimientos y preguntamos por la aparición de determinados fenotipos en una familia humana.

Primero analizaremos las secuencias hereditarias, en las que el orden de nacimiento importa. No representa el mismo acontecimiento que los dos primeros hijos estén afectados y los siguientes sean sanos, que obtener cualquier distribución con el mismo número de afectados. Para calcular estas probabilidades aplicaremos la regla de multiplicación entre nacimientos independientes. Después abordaremos las combinaciones, cuando solamente interesa cuántos descendientes presentan una enfermedad y no cuáles ocupan cada posición. En estos casos debemos contar cuántas distribuciones distintas cumplen la condición planteada, empleando coeficientes binomiales. También estudiaremos las permutaciones con elementos repetidos, útiles para comprender por qué distintas ordenaciones pueden representar acontecimientos diferentes, aunque compartan las mismas cantidades de fenotipos.

Finalmente, integraremos estos procedimientos para resolver preguntas sobre probabilidades familiares, acontecimientos sucesivos y resultados previamente conocidos. Supondremos herencia autosómica monohíbrida, penetrancia completa e independencia entre embarazos, de manera que las probabilidades básicas permanezcan constantes. Saber que tres hijos anteriores fueron sanos no modifica, por sí mismo, la probabilidad del siguiente nacimiento. La verdadera dificultad ya no estará en identificar la dominancia o la recesividad, sino en distinguir cuándo debemos multiplicar probabilidades, sumar acontecimientos o contar ordenaciones posibles. Así avanzaremos desde las proporciones mendelianas hacia el razonamiento combinatorio aplicado a la herencia humana.

Enfermedades autosómicas dominantes

García-García, Ejemplo 1. La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo causado por determinadas expansiones del gen HTT, cuya transmisión presenta un patrón autosómico dominante. Un hombre heterocigoto para una variante patogénica de penetrancia completa y una mujer que no posee dicha variante planean tener seis hijos. Se desea calcular las siguientes probabilidades: a) Que ninguno herede la variante. b) Que los dos primeros la hereden y los cuatro siguientes no. c) Que exactamente tres hijos la hereden, sin importar el orden. d) Si los primeros dos hijos no la heredaron, ¿cuál es la probabilidad de que el tercero sí la herede y de que el cuarto no?

García-García, Ejemplo 2. El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo que suele heredarse de manera autosómica dominante. Una mujer heterocigota para una variante patogénica del gen FBN1 y un hombre sin dicha variante desean tener cinco hijos. Suponiendo penetrancia completa, determine: a) La probabilidad de que todos hereden la variante. b) La probabilidad de que únicamente el primer hijo la herede. c) La probabilidad de que exactamente dos de los cinco hijos la hereden. d) Si los tres primeros no la heredaron, ¿qué probabilidad existe de que los dos restantes sí la hereden?

García-García, Ejemplo 3. La neurofibromatosis tipo 1 está asociada con variantes patogénicas del gen NF1 y presenta herencia autosómica dominante. Un hombre heterocigoto para una variante de este gen y una mujer sin ella planean tener cuatro hijos. Para este ejercicio se considera que todos los portadores de la variante desarrollarán alguna manifestación de la enfermedad. Calcule: a) La probabilidad de que ninguno herede la variante. b) La probabilidad de que los dos mayores la hereden y los dos menores no. c) La probabilidad de que exactamente tres la hereden. d) Si los dos primeros heredaron la variante, ¿cuál es la probabilidad de que ninguno de los siguientes la herede?

García-García, Ejemplo 4. La hipercolesterolemia familiar puede presentarse por variantes autosómicas dominantes que alteran la eliminación del colesterol de la sangre. Una mujer heterocigota para una variante patogénica del gen LDLR y un hombre sin dicha variante tienen proyectados siete hijos. Bajo un modelo de penetrancia completa, se desea conocer: a) La probabilidad de que los siete hereden la variante. b) La probabilidad de que los tres primeros la hereden y los cuatro restantes no. c) La probabilidad de que exactamente cuatro la hereden. d) Si los cinco primeros no heredaron la variante, ¿cuál es la probabilidad de que por lo menos uno de los dos últimos sí la herede?

García-García, Ejemplo 5. La osteogénesis imperfecta tipo I puede deberse a variantes autosómicas dominantes relacionadas con la producción de colágeno. Un hombre heterocigoto para una variante patogénica del gen COL1A1 y una mujer sin dicha variante planean tener cinco hijos. Suponiendo que la variante presenta penetrancia completa, calcule: a) La probabilidad de que ninguno de los hijos presente la enfermedad. b) La probabilidad de que solamente el hijo menor herede la variante. c) La probabilidad de que exactamente tres hijos la hereden, independientemente del orden. d) Si los dos primeros hijos heredaron la variante, ¿qué probabilidad existe de que los tres restantes no la hereden?

García-García, Ejemplo 6. La poliquistosis renal autosómica dominante puede originarse por variantes patogénicas del gen PKD1. Una mujer heterocigota para una variante de penetrancia completa y un hombre sin ella desean tener seis hijos. Considere que heredar la variante no implica necesariamente presentar síntomas durante la infancia. Determine: a) La probabilidad de que los seis hereden la variante. b) La probabilidad de que únicamente los dos hijos mayores la hereden. c) La probabilidad de que exactamente cuatro la hereden. d) Si los tres primeros no la heredaron, ¿cuál es la probabilidad de que los tres siguientes sí la hereden?

García-García, Ejemplo 7. La esclerosis tuberosa es un trastorno hereditario que puede producir lesiones en distintos órganos y que, en determinadas familias, se transmite mediante un alelo autosómico dominante del gen TSC2. Un padre heterocigoto y una madre sin la variante familiar planean tener ocho hijos. Bajo un modelo de penetrancia completa, calcule: a) La probabilidad de que ninguno herede la variante. b) La probabilidad de que los cuatro primeros la hereden y los cuatro siguientes no. c) La probabilidad de que exactamente cinco hijos la hereden. d) Si los primeros seis hijos heredaron la variante, ¿qué probabilidad existe de que los dos últimos no la hereden?

García-García, Ejemplo 8. La distrofia miotónica tipo 1 es una enfermedad neuromuscular relacionada con expansiones del gen DMPK y presenta herencia autosómica dominante. Una mujer heterocigota para una expansión patogénica y un hombre sin ella planean tener cuatro hijos. Suponiendo transmisión mendeliana simple, sin considerar cambios en la longitud de la expansión, determine: a) La probabilidad de que ninguno herede la expansión. b) La probabilidad de que los dos primeros la hereden y los dos siguientes no. c) La probabilidad de que exactamente un hijo la herede. d) Si el primer hijo no la heredó, ¿cuál es la probabilidad de que los otros tres sí la hereden?

García-García, Ejemplo 9. Una forma de esferocitosis hereditaria puede originarse por un alelo autosómico dominante que altera proteínas de la membrana de los eritrocitos. Una mujer heterocigota para la variante familiar y un hombre sin ella desean tener seis hijos. Suponiendo penetrancia completa, calcule: a) La probabilidad de que todos los hijos presenten la enfermedad. b) La probabilidad de que únicamente los dos menores la presenten. c) La probabilidad de que exactamente dos hijos estén afectados. d) Si los cuatro primeros son sanos, ¿cuál es la probabilidad de que uno y solo uno de los dos últimos esté afectado?

García-García, Ejemplo 10. La braquidactilia tipo A1 es una alteración hereditaria caracterizada por el acortamiento de determinadas falanges y puede transmitirse mediante una variante autosómica dominante del gen IHH. Una mujer heterocigota para una variante de penetrancia completa y un hombre sin ella desean tener cinco hijos. Determine: a) La probabilidad de que todos presenten braquidactilia. b) La probabilidad de que solamente el hijo mayor presente la alteración. c) La probabilidad de que exactamente tres de los cinco hijos la presenten. d) Si los dos primeros presentan braquidactilia, ¿cuál es la probabilidad de que los tres siguientes tengan dedos de longitud normal?

Enfermedades autosómicas recesivas

García-García, Ejemplo 11. La fibrosis quística es una enfermedad causada por variantes patogénicas del gen CFTR y presenta herencia autosómica recesiva. Dos progenitores sanos, ambos heterocigotos portadores, planean tener seis hijos. Considere que la enfermedad aparece únicamente cuando se heredan dos copias patogénicas. Se desea saber: a) La probabilidad de que ninguno tenga fibrosis quística. b) La probabilidad de que los dos mayores estén afectados y los cuatro restantes no. c) La probabilidad de que exactamente dos de los seis hijos estén afectados. d) Si los primeros tres no presentan la enfermedad, ¿cuál es la probabilidad de que el cuarto sí la presente y de que el quinto no?

García-García, Ejemplo 12. La fenilcetonuria clásica es un trastorno metabólico autosómico recesivo asociado con alteraciones del gen PAH. Una pareja sin manifestaciones de la enfermedad descubre mediante pruebas genéticas que ambos son portadores heterocigotos de una variante patogénica. Si planean tener cinco hijos, calcule: a) La probabilidad de que todos nazcan sin fenilcetonuria. b) La probabilidad de que únicamente el primero esté afectado. c) La probabilidad de que exactamente tres hijos estén afectados. d) Si los primeros dos no presentan la enfermedad, ¿cuál es

García-García, Ejemplo 13. La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo relacionado con variantes patogénicas del gen HEXA. Un hombre y una mujer, ambos portadores heterocigotos de una variante causante de la enfermedad, planean tener cuatro hijos. Determine: a) La probabilidad de que ninguno esté afectado. b) La probabilidad de que el primero y el cuarto estén afectados, mientras que los dos intermedios no. c) La probabilidad de que exactamente dos hijos presenten la enfermedad. d) Si los dos primeros están afectados, ¿cuál es la probabilidad de que los dos restantes no presenten Tay-Sachs?

García-García, Ejemplo 14. La anemia falciforme, en su forma asociada con dos copias de hemoglobina S, sigue un patrón autosómico recesivo. Dos personas heterocigotas para la variante HbS del gen HBB desean tener siete hijos. Para este ejercicio, se clasifican como afectados únicamente los individuos con dos copias HbS, mientras que los heterocigotos presentan el rasgo falciforme. Calcule: a) La probabilidad de que ninguno tenga anemia falciforme. b) La probabilidad de que los tres primeros estén afectados y los cuatro siguientes no. c) La probabilidad de que exactamente dos hijos estén afectados. d) Si los primeros cuatro no están afectados, ¿cuál es la probabilidad de que los tres restantes tampoco lo estén?

García-García, Ejemplo 15. El albinismo oculocutáneo tipo 1 es una condición autosómica recesiva asociada con variantes patogénicas del gen TYR, que participa en la síntesis de melanina. Una mujer y un hombre con pigmentación normal son portadores heterocigotos de una variante causante de esta condición y desean tener seis hijos. Determine: a) La probabilidad de que todos presenten pigmentación normal. b) La probabilidad de que solamente los dos últimos presenten albinismo. c) La probabilidad de que exactamente tres hijos presenten albinismo. d) Si los primeros tres presentan pigmentación normal, ¿cuál es la probabilidad de que el cuarto presente albinismo y el quinto tenga pigmentación normal?

García-García, Ejemplo 16. La galactosemia clásica es un trastorno autosómico recesivo producido por determinadas variantes del gen GALT, que interviene en el metabolismo de la galactosa. Una pareja de portadores heterocigotos planea tener cinco hijos. Considere que únicamente los homocigotos para la variante patogénica presentan la enfermedad. Calcule: a) La probabilidad de que ninguno esté afectado. b) La probabilidad de que los dos primeros estén afectados y los tres siguientes no. c) La probabilidad de que exactamente un hijo esté afectado. d) Si los tres primeros nacieron sin galactosemia, ¿cuál es la probabilidad de que los dos últimos sí la presenten?

García-García, Ejemplo 17. La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo relacionado con variantes del gen ATP7B, que alteran el transporte y la eliminación del cobre. Dos personas heterocigotas para una variante patogénica familiar planean tener ocho hijos. Determine: a) La probabilidad de que ninguno herede las dos copias patogénicas. b) La probabilidad de que los cuatro primeros estén afectados y los cuatro siguientes no. c) La probabilidad de que exactamente tres hijos estén afectados, sin importar el orden. d) Si los primeros cinco no están afectados, ¿cuál es la probabilidad de que por lo menos uno de los tres últimos sí lo esté?

García-García, Ejemplo 18. La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es un trastorno metabólico que puede originarse por variantes autosómicas recesivas del gen BCKDHA. Dos progenitores sanos y heterocigotos para una variante patogénica de este gen desean tener seis hijos. Calcule: a) La probabilidad de que los seis estén libres de la enfermedad. b) La probabilidad de que únicamente el primero y el último estén afectados. c) La probabilidad de que exactamente cuatro hijos presenten el trastorno. d) Si los dos mayores están afectados, ¿cuál es la probabilidad de que ninguno de los cuatro menores presente la enfermedad?

García-García, Ejemplo 19. La atrofia muscular espinal asociada al gen SMN1 es una enfermedad neuromuscular que generalmente presenta herencia autosómica recesiva. Una pareja de portadores heterocigotos, cada uno con una copia funcional y una copia no funcional de SMN1, planea tener cuatro hijos. Para el ejercicio se supone ausencia de variantes modificadoras y nuevas mutaciones. Determine: a) La probabilidad de que ninguno esté afectado. b) La probabilidad de que el primero esté afectado y los tres siguientes no. c) La probabilidad de que exactamente dos hijos estén afectados. d) Si los dos primeros no presentan la enfermedad, ¿cuál es la probabilidad de que los dos restantes estén afectados?

García-García, Ejemplo 20. Algunas formas de sordera neurosensorial congénita no sindrómica se deben a variantes autosómicas recesivas del gen GJB2. Dos personas con audición normal son portadoras heterocigotas de la misma variante patogénica de este gen y planean tener siete hijos. Se supone que la pérdida auditiva hereditaria aparece únicamente en los homocigotos para dicha variante. Calcule: a) La probabilidad de que los siete tengan audición normal. b) La probabilidad de que los dos primeros presenten sordera congénita y los cinco restantes tengan audición normal. c) La probabilidad de que exactamente tres hijos presenten sordera congénita. d) Si los cuatro primeros tienen audición normal, ¿cuál es la probabilidad de que por lo menos uno de los tres siguientes presente la enfermedad?

Ejercicios resueltos contrastación mendeliana por álgebra simbólica en polihíbridos

[Genética clásica]

En esta sección continuaremos estudiando la contrastación de hipótesis mendelianas, pero sustituiremos el cuadro de Punnett por el álgebra simbólica como procedimiento para calcular las frecuencias fenotípicas teóricas. Mediante la factorización algebraica y las reglas de multiplicación de probabilidades independientes, podremos determinar las proporciones hereditarias de la descendencia sin necesidad de construir tablas de combinaciones entre gametos. Una vez obtenidas estas probabilidades, las multiplicaremos por el tamaño de la muestra para calcular las cantidades esperadas. Posteriormente, compararemos estas predicciones con las frecuencias experimentales mediante la prueba de chi cuadrado de Pearson, desarrollando su fórmula en una hoja de cálculo y obteniendo también el valor p mediante Excel.

La principal ventaja de este procedimiento aparece cuando trabajamos con cruzamientos polihíbridos que involucran numerosos loci independientes. Mientras que un cuadro de Punnett dihíbrido puede contener 16 combinaciones, un cruce trihíbrido entre dos individuos triple heterocigotos requiere 64 y uno tetrahíbrido alcanza 256. En cambio, mediante el álgebra simbólica podemos analizar cada locus por separado y combinar sus probabilidades para obtener directamente las proporciones fenotípicas que necesitamos contrastar. Por esta razón, además de los cruces dihíbridos, resolveremos ejercicios trihíbridos y tetrahíbridos, incluyendo situaciones en las que agruparemos determinadas combinaciones en categorías de otros fenotipos. Estas categorías deberán ser mutuamente excluyentes y comprender la totalidad de los descendientes para garantizar una contrastación estadística válida.

A lo largo de los ejercicios comprobaremos que el cuadro de Punnett y la factorización algebraica son procedimientos diferentes para representar las mismas leyes de la herencia. Sin embargo, cuando aumenta el número de caracteres estudiados, el segundo procedimiento ofrece ventajas importantes de economía matemática, organización y facilidad de cálculo. Nuestro objetivo será utilizar estas herramientas para poner a prueba la distribución independiente, contrastando las predicciones teóricas con los resultados observados mediante el estadístico chi cuadrado y su correspondiente valor p. De esta manera, avanzaremos desde los cruzamientos relativamente sencillos hasta modelos hereditarios de mayor complejidad, sin confundir los instrumentos matemáticos con los principios biológicos que buscamos investigar.

Estandarización de frecuencias teóricas según el tamaño de la muestra

Cruces dihíbridos

García-García, Ejemplo 1. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas (A) dominan sobre las verdes (a) y las lisas (B) sobre las rugosas (b). Se cruzan dos plantas heterocigotas para ambos caracteres (AaBb × AaBb) y se obtienen 1600 semillas. ¿Cuántas se espera que sean amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas, y verdes y rugosas?

García-García, Ejemplo 2. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), las alas normales (A) dominan sobre las vestigiales (a) y los ojos rojos (B) sobre los sepia (b). Dos moscas dobles heterocigotas (AaBb × AaBb) producen 320 descendientes. ¿Cuántos presentarán simultáneamente alas normales y ojos rojos? ¿Cuántos tendrán alas vestigiales y ojos sepia?

García-García, Ejemplo 3. En el maíz (Zea mays), la aleurona púrpura (A) domina sobre la ausencia de pigmentación (a), mientras que los granos almidonosos (B) dominan sobre los dulces y arrugados (b). Una planta doble heterocigota se cruza con otra doble homocigota recesiva (AaBb × aabb) y se obtienen 800 granos. ¿Cuántos se esperan de cada una de las cuatro combinaciones fenotípicas?

García-García, Ejemplo 4. En el guisante (Pisum sativum), los tallos largos (A) dominan sobre los cortos (a) y las flores púrpuras (B) sobre las blancas (b). Una planta heterocigota para la longitud del tallo y homocigota dominante para el color floral se cruza con otra de tallo corto y flores blancas (AaBB × aabb). De 600 descendientes, ¿cuántos tendrán tallo largo y flores púrpuras y cuántos tallo corto y flores púrpuras?

García-García, Ejemplo 5. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas (A) dominan sobre las verdes (a) y las lisas (B) sobre las rugosas (b). Una planta homocigota amarilla y heterocigota lisa se cruza con otra verde y heterocigota lisa (AABb × aaBb). Se obtienen 480 semillas. ¿Cuántas serán amarillas y lisas y cuántas amarillas y rugosas?

García-García, Ejemplo 6. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), el cuerpo gris (A) domina sobre el ébano (a) y las alas normales (B) sobre las vestigiales (b). Una mosca doble heterocigota se cruza con otra de cuerpo ébano y alas normales, heterocigota para estas últimas (AaBb × aaBb). Si nacen 640 descendientes, ¿cuántos tendrán cuerpo gris y alas normales, cuerpo gris y alas vestigiales, cuerpo ébano y alas normales, y cuerpo ébano y alas vestigiales?

García-García, Ejemplo 7. En el maíz (Zea mays), la pigmentación púrpura de la aleurona (A) domina sobre su ausencia (a) y la textura almidonosa (B) sobre la dulce y arrugada (b). Una planta heterocigota para la pigmentación y homocigota para la textura almidonosa se cruza con otra heterocigota para la pigmentación y homocigota para la textura dulce y arrugada (AaBB × Aabb). De 960 granos, ¿cuántos tendrán aleurona púrpura y textura almidonosa y cuántos carecerán de pigmentación y tendrán textura almidonosa?

García-García, Ejemplo 8. En el guisante (Pisum sativum), la posición axial de las flores (A) domina sobre la terminal (a) y las vainas verdes (B) sobre las amarillas (b). Una planta doble heterocigota se cruza con otra homocigota dominante para la posición floral y heterocigota para el color de las vainas (AaBb × AABb). De 1280 descendientes, ¿cuántos tendrán flores axiales y vainas verdes y cuántos flores axiales y vainas amarillas?

García-García, Ejemplo 9. En una variedad experimental de tomate (Solanum lycopersicum), se consideran dos caracteres de dominancia completa y segregación independiente: frutos rojos (A) frente a amarillos (a) y hojas de borde entero (B) frente a hojas de borde dentado (b). Una planta homocigota para frutos rojos y hojas dentadas se cruza con otra homocigota para frutos amarillos y heterocigota para hojas enteras (AAbb × aaBb). Se obtienen 720 descendientes. ¿Cuántos tendrán frutos rojos y hojas enteras y cuántos frutos rojos y hojas dentadas?

García-García, Ejemplo 10. En el guisante (Pisum sativum), las flores púrpuras (A) dominan sobre las blancas (a) y las vainas infladas (B) sobre las constreñidas (b). Una planta heterocigota para ambos caracteres se cruza con otra homocigota dominante para el color floral y homocigota recesiva para la forma de las vainas (AaBb × AAbb). Se obtienen 640 descendientes. ¿Cuántos tendrán flores púrpuras y vainas infladas? ¿Cuántos presentarán flores púrpuras y vainas constreñidas?

García-García, Ejemplo 11. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), las alas normales (A) dominan sobre las vestigiales (a) y el cuerpo gris (B) sobre el ébano (b). Una hembra homocigota para alas normales y heterocigota para el color del cuerpo se cruza con un macho heterocigoto para las alas y homocigoto recesivo para el cuerpo (AABb × Aabb). Se obtienen 800 descendientes. ¿Cuántos presentarán alas normales y cuerpo gris y cuántos alas normales y cuerpo ébano?

García-García, Ejemplo 12. En el maíz (Zea mays), la aleurona púrpura (A) domina sobre la ausencia de pigmentación (a) y la textura almidonosa (B) sobre la dulce y arrugada (b). Una planta homocigota para la pigmentación púrpura y homocigota recesiva para la textura se cruza con otra sin pigmentación y heterocigota para la textura (AAbb × aaBb). Se obtienen 1200 granos. ¿Cuántos tendrán aleurona púrpura y textura almidonosa? ¿Cuántos tendrán aleurona púrpura y textura dulce y arrugada?

García-García, Ejemplo 13. En el guisante (Pisum sativum), el tallo largo (A) domina sobre el corto (a) y las flores axiales (B) sobre las terminales (b). Una planta heterocigota para ambos caracteres se cruza con otra homocigota dominante para el tallo y heterocigota para la posición floral (AaBb × AABb). Se obtienen 1600 descendientes. ¿Cuántos tendrán tallo largo y flores axiales y cuántos tallo largo y flores terminales?

García-García, Ejemplo 14. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), los ojos rojos normales (A) dominan sobre los sepia (a) y las alas normales (B) sobre las vestigiales (b). Una mosca heterocigota para ambos caracteres se cruza con otra homocigota recesiva para los ojos y heterocigota para las alas (AaBb × aaBb). De 960 descendientes, ¿cuántos tendrán ojos rojos y alas normales, ojos rojos y alas vestigiales, ojos sepia y alas normales, y ojos sepia y alas vestigiales?

García-García, Ejemplo 15. En el guisante (Pisum sativum), las semillas lisas (A) dominan sobre las rugosas (a) y las amarillas (B) sobre las verdes (b). Una planta doble heterocigota se cruza con otra homocigota recesiva para la superficie y homocigota dominante para el color (AaBb × aaBB). Se producen 800 semillas. ¿Cuántas serán lisas y amarillas y cuántas rugosas y amarillas?

García-García, Ejemplo 16. En Arabidopsis thaliana, la presencia de tricomas foliares (A) domina sobre su ausencia (a) en una línea con una mutación recesiva de GLABROUS1. En otro locus independiente, el desarrollo normal de tricomas en el tallo (B) domina sobre su ausencia (b) bajo un modelo experimental de dominancia completa. Se cruzan dos plantas heterocigotas para ambos caracteres (AaBb × AaBb) y se obtienen 1600 descendientes. ¿Cuántos presentarán tricomas tanto en hojas como en tallos? ¿Cuántos carecerán de tricomas en ambas estructuras?

García-García, Ejemplo 17. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), el cuerpo gris (A) domina sobre el ébano (a) y los ojos rojos normales (B) sobre los sepia (b). Una mosca homocigota dominante para ambos caracteres se cruza con otra homocigota recesiva para ambos (AABB × aabb). Se obtienen 1200 descendientes. ¿Cuántos presentarán cuerpo gris y ojos rojos, cuerpo gris y ojos sepia, cuerpo ébano y ojos rojos, y cuerpo ébano y ojos sepia?

García-García, Ejemplo 18. En el guisante (Pisum sativum), las vainas verdes (A) dominan sobre las amarillas (a) y las infladas (B) sobre las constreñidas (b). Una planta heterocigota para ambos caracteres se cruza con otra homocigota recesiva para el color y homocigota dominante para la forma (AaBb × aaBB). Se obtienen 960 descendientes. ¿Cuántos producirán vainas verdes e infladas y cuántos vainas amarillas e infladas?

García-García, Ejemplo 19. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), las alas normales (A) dominan sobre las vestigiales (a) y el cuerpo gris (B) sobre el ébano (b). Dos moscas heterocigotas para la forma de las alas y homocigotas recesivas para el color del cuerpo se cruzan entre sí (Aabb × Aabb). Se obtienen 640 descendientes. ¿Cuántos tendrán alas normales y cuerpo ébano y cuántos alas vestigiales y cuerpo ébano?

García-García, Ejemplo 20. En el maíz (Zea mays), la pigmentación púrpura de la aleurona (A) domina sobre su ausencia (a) y la textura almidonosa (B) sobre la dulce y arrugada (b). Una planta doble heterocigota se cruza con otra homocigota recesiva para la pigmentación y homocigota dominante para la textura (AaBb × aaBB). De 1600 granos, ¿cuántos serán púrpuras y almidonosos y cuántos carecerán de pigmentación y serán almidonosos?

García-García, Ejemplo 21. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas (A) dominan sobre las verdes (a) y las flores púrpuras (B) sobre las blancas (b). Una planta heterocigota para el color de las semillas y homocigota dominante para el color floral se cruza con otra heterocigota para ambos caracteres (AaBB × AaBb). Se obtienen 960 descendientes. ¿Cuántos producirán semillas amarillas y flores púrpuras y cuántos semillas verdes y flores púrpuras?

García-García, Ejemplo 22. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), los ojos rojos normales (A) dominan sobre los sepia (a) y el cuerpo gris (B) sobre el ébano (b). Una hembra heterocigota para ambos caracteres se cruza con un macho heterocigoto para los ojos y homocigoto recesivo para el cuerpo (AaBb × Aabb). Se obtienen 1280 descendientes. ¿Cuántos tendrán ojos rojos y cuerpo gris, ojos rojos y cuerpo ébano, ojos sepia y cuerpo gris, y ojos sepia y cuerpo ébano?

García-García, Ejemplo 23. En el guisante (Pisum sativum), la posición axial de las flores (A) domina sobre la terminal (a) y el tallo largo (B) sobre el corto (b). Una planta homocigota recesiva para la posición floral y heterocigota para la longitud del tallo se cruza con otra heterocigota para la posición floral y homocigota dominante para el tallo (aaBb × AaBB). Se obtienen 800 descendientes. ¿Cuántos tendrán flores axiales y tallos largos y cuántos flores terminales y tallos largos?

García-García, Ejemplo 24. En el maíz (Zea mays), la aleurona púrpura (A) domina sobre la ausencia de pigmentación (a) y los granos almidonosos (B) sobre los dulces y arrugados (b). Dos plantas heterocigotas para la pigmentación y homocigotas dominantes para la textura se cruzan entre sí (AaBB × AaBB). Se obtienen 1200 granos. ¿Cuántos tendrán aleurona púrpura y textura almidonosa y cuántos carecerán de pigmentación y tendrán textura almidonosa?

García-García, Ejemplo 25. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas (A) dominan sobre las verdes (a) y las vainas infladas (B) sobre las constreñidas (b). Una planta heterocigota para ambos caracteres se cruza con otra homocigota recesiva para el color de las semillas y heterocigota para la forma de las vainas (AaBb × aaBb). Se obtienen 1920 descendientes. ¿Cuántos producirán semillas amarillas y vainas infladas, semillas amarillas y vainas constreñidas, semillas verdes y vainas infladas, y semillas verdes y vainas constreñidas?

Cruces trihíbridos

García-García, Ejemplo 26. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas (A) dominan sobre las verdes (a), las lisas (B) sobre las rugosas (b) y las flores púrpuras (C) sobre las blancas (c). Se cruzan dos plantas heterocigotas para los tres caracteres (AaBbCc × AaBbCc) y se obtienen 6400 descendientes. ¿Cuántos presentarán semillas amarillas, lisas y flores púrpuras? ¿Cuántos tendrán semillas verdes, rugosas y flores blancas? ¿Cuántos presentarán semillas amarillas, rugosas y flores blancas?

García-García, Ejemplo 27. En el guisante (Pisum sativum), el tallo largo (A) domina sobre el corto (a), las flores axiales (B) sobre las terminales (b) y las vainas verdes (C) sobre las amarillas (c). Una planta heterocigota para los tres caracteres se cruza con otra homocigota recesiva para todos ellos (AaBbCc × aabbcc). De 2400 descendientes, ¿cuántos tendrán tallo largo, flores axiales y vainas verdes? ¿Cuántos presentarán tallo corto, flores terminales y vainas amarillas? ¿Cuántos tendrán tallo largo, flores terminales y vainas verdes?

García-García, Ejemplo 28. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), las alas normales (A) dominan sobre las vestigiales (a), el cuerpo gris (B) sobre el ébano (b) y los ojos rojos normales (C) sobre los sepia (c). Se consideran tres loci independientes. Una hembra heterocigota para los tres caracteres se cruza con un macho homocigoto recesivo para las alas y el color del cuerpo, pero heterocigoto para los ojos (AaBbCc × aabbCc). Se obtienen 3200 descendientes. ¿Cuántos tendrán alas normales, cuerpo gris y ojos rojos? ¿Cuántos presentarán alas vestigiales, cuerpo ébano y ojos sepia? ¿Cuántos tendrán alas normales, cuerpo ébano y ojos rojos?

García-García, Ejemplo 29. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas (A) dominan sobre las verdes (a), las lisas (B) sobre las rugosas (b) y las vainas infladas (C) sobre las constreñidas (c). Una planta heterocigota para los tres caracteres se cruza con otra homocigota dominante para el color de las semillas, heterocigota para su superficie y homocigota recesiva para la forma de las vainas (AaBbCc × AABbcc). Se obtienen 3840 descendientes. ¿Cuántos producirán semillas amarillas y lisas con vainas infladas? ¿Cuántos tendrán semillas amarillas y rugosas con vainas constreñidas? ¿Cuántos producirán semillas verdes y lisas con vainas infladas?

García-García, Ejemplo 30. En el maíz (Zea mays), bajo un modelo de tres loci independientes, la pigmentación púrpura de la aleurona (A) domina sobre su ausencia (a), la textura almidonosa (B) sobre la dulce y arrugada (b) y la pigmentación púrpura del tejido seleccionado de la planta (C) sobre su ausencia (c). Una planta heterocigota para los tres caracteres se cruza con otra homocigota recesiva para la aleurona, heterocigota para la textura y homocigota recesiva para la pigmentación del tejido (AaBbCc × aaBbcc). Se obtienen 4800 descendientes. ¿Cuántos presentarán aleurona púrpura, textura almidonosa y pigmentación púrpura del tejido? ¿Cuántos carecerán de pigmentación en ambos tejidos y tendrán granos dulces y arrugados? ¿Cuántos presentarán aleurona sin pigmentación, textura almidonosa y pigmentación púrpura del tejido?

Cruces tetrahíbridos

García-García, Ejemplo 31. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas (A) dominan sobre las verdes (a), las semillas lisas (B) sobre las rugosas (b), las flores púrpuras (C) sobre las blancas (c) y los tallos largos (D) sobre los cortos (d). Se cruzan dos plantas heterocigotas para los cuatro caracteres (AaBbCcDd × AaBbCcDd), suponiendo distribución independiente de los cuatro loci. Se obtienen 25 600 descendientes. ¿Cuántos tendrán semillas amarillas, lisas, flores púrpuras y tallos largos? ¿Cuántos presentarán semillas verdes, rugosas, flores blancas y tallos cortos? ¿Cuántos tendrán semillas amarillas, rugosas, flores blancas y tallos cortos?

García-García, Ejemplo 32. En el guisante (Pisum sativum), las flores axiales (A) dominan sobre las terminales (a), las vainas verdes (B) sobre las amarillas (b), las vainas infladas (C) sobre las constreñidas (c) y los tallos largos (D) sobre los cortos (d). Una planta heterocigota para los cuatro caracteres se cruza con otra homocigota recesiva para todos ellos (AaBbCcDd × aabbccdd). Se obtienen 6400 descendientes. ¿Cuántos tendrán flores axiales, vainas verdes e infladas y tallos largos? ¿Cuántos tendrán flores terminales, vainas amarillas y constreñidas y tallos cortos? ¿Cuántos presentarán flores axiales, vainas amarillas e infladas y tallos cortos?

García-García, Ejemplo 33. En una población experimental de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), se estudian cuatro loci independientes: alas normales (A) dominantes sobre vestigiales (a), cuerpo gris (B) dominante sobre ébano (b), ojos rojos normales (C) dominantes sobre sepia (c) y cerdas normales (D) dominantes sobre cerdas reducidas (d). Dos moscas heterocigotas para los cuatro caracteres se cruzan entre sí (AaBbCcDd × AaBbCcDd) y producen 12 800 descendientes. ¿Cuántos tendrán alas normales, cuerpo gris, ojos rojos y cerdas normales? ¿Cuántos presentarán alas vestigiales, cuerpo ébano, ojos sepia y cerdas reducidas? ¿Cuántos tendrán alas normales, cuerpo ébano, ojos rojos y cerdas reducidas?

García-García, Ejemplo 34. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas (A) dominan sobre las verdes (a), las flores púrpuras (B) sobre las blancas (b), las vainas verdes (C) sobre las amarillas (c) y las vainas infladas (D) sobre las constreñidas (d). Una planta heterocigota para los cuatro caracteres se cruza con otra homocigota dominante para el color de las semillas, homocigota recesiva para el color floral, heterocigota para el color de las vainas y homocigota recesiva para su forma (AaBbCcDd × AAbbCcdd). Se obtienen 9600 descendientes. ¿Cuántos producirán semillas amarillas, flores púrpuras y vainas verdes e infladas? ¿Cuántos tendrán semillas amarillas, flores blancas y vainas amarillas y constreñidas? ¿Cuántos presentarán semillas verdes, flores púrpuras y vainas verdes e infladas?

García-García, Ejemplo 35. En el guisante (Pisum sativum), el tallo largo (A) domina sobre el corto (a), las flores axiales (B) sobre las terminales (b), las semillas lisas (C) sobre las rugosas (c) y las semillas amarillas (D) sobre las verdes (d). Una planta heterocigota para los cuatro caracteres se cruza con otra homocigota recesiva para la longitud del tallo, heterocigota para la posición de las flores, homocigota dominante para la superficie de las semillas y heterocigota para su color (AaBbCcDd × aaBbCCDd). Se obtienen 12 800 descendientes. ¿Cuántos tendrán tallos largos, flores axiales y semillas lisas y amarillas? ¿Cuántos tendrán tallos cortos, flores terminales y semillas lisas y verdes? ¿Cuántos presentarán tallos largos, flores terminales y semillas rugosas y amarillas?

Contraste, experimento vs teoría

Cruces dihíbridos

García-García, Ejemplo 1. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas dominan sobre las verdes y las lisas sobre las rugosas. Se cruzan dos plantas heterocigotas para ambos caracteres (AaBb × AaBb) y se obtienen 1600 semillas: 918 amarillas y lisas, 287 amarillas y rugosas, 301 verdes y lisas, y 94 verdes y rugosas. La hipótesis establece que los dos loci se distribuyen independientemente y generan una proporción fenotípica de 9:3:3:1. Calcule las cantidades teóricas y contrástelas mediante la fórmula desarrollada de chi cuadrado de Pearson en Excel y el valor p obtenido con la función estadística. Concluya si existen diferencias significativas entre los resultados observados y los esperados.

García-García, Ejemplo 2. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), las alas normales dominan sobre las vestigiales y los ojos rojos normales sobre los sepia. Una mosca doble heterocigota se cruza con otra homocigota recesiva para ambos caracteres (AaBb × aabb). De 800 descendientes, se observan 212 con alas normales y ojos rojos, 193 con alas normales y ojos sepia, 201 con alas vestigiales y ojos rojos, y 194 con alas vestigiales y ojos sepia. La hipótesis propone una proporción fenotípica de 1:1:1:1. Calcule las frecuencias esperadas, desarrolle la prueba de chi cuadrado de Pearson en Excel, obtenga el valor p y determine si las observaciones permiten rechazar la hipótesis.

García-García, Ejemplo 3. En el maíz (Zea mays), la pigmentación púrpura de la aleurona domina sobre la ausencia de pigmentación y la textura almidonosa domina sobre la dulce y arrugada. Se realiza un cruzamiento AaBb × aaBb y se obtienen 960 granos, distribuidos en 348 púrpuras y almidonosos, 129 púrpuras y dulces, 374 sin pigmentación y almidonosos, y 109 sin pigmentación y dulces. La hipótesis plantea una distribución independiente con proporciones fenotípicas de 3:1:3:1. Calcule las frecuencias teóricas, desarrolle cada término del estadístico chi cuadrado en una hoja de cálculo, determine el valor p de Excel y concluya si el experimento respalda el modelo.

García-García, Ejemplo 4. En el guisante (Pisum sativum), el tallo largo domina sobre el corto y las flores púrpuras sobre las blancas. Una planta doble heterocigota se cruza con otra heterocigota para el tallo y homocigota recesiva para el color floral (AaBb × Aabb). De 640 descendientes, 248 presentan tallo largo y flores púrpuras, 229 tallo largo y flores blancas, 84 tallo corto y flores púrpuras, y 79 tallo corto y flores blancas. La hipótesis establece una proporción fenotípica de 3:3:1:1. Calcule las cantidades esperadas, desarrolle la fórmula de chi cuadrado de Pearson en Excel, obtenga el valor p y establezca si las diferencias observadas son estadísticamente significativas.

García-García, Ejemplo 5. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas dominan sobre las verdes y las lisas sobre las rugosas. Dos plantas dobles heterocigotas (AaBb × AaBb) producen 1280 semillas, de las cuales 692 son amarillas y lisas, 260 amarillas y rugosas, 245 verdes y lisas, y 83 verdes y rugosas. La hipótesis propone una proporción fenotípica de 9:3:3:1. Calcule las frecuencias esperadas mediante las proporciones mendelianas, desarrolle el estadístico chi cuadrado de Pearson en Excel, obtenga el valor p y concluya si la hipótesis puede mantenerse.

García-García, Ejemplo 6. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), el cuerpo gris domina sobre el ébano y las alas normales sobre las vestigiales. Una mosca doble heterocigota se cruza con otra doble homocigota recesiva (AaBb × aabb). Se obtienen 640 descendientes: 150 de cuerpo gris y alas normales, 172 de cuerpo gris y alas vestigiales, 158 de cuerpo ébano y alas normales, y 160 de cuerpo ébano y alas vestigiales. La hipótesis establece una proporción fenotípica de 1:1:1:1. Calcule las cantidades teóricas, desarrolle la prueba de chi cuadrado de Pearson mediante una hoja de cálculo, obtenga el valor p en Excel y concluya si la variación experimental contradice significativamente el modelo.

García-García, Ejemplo 7. En el maíz (Zea mays), la aleurona púrpura domina sobre la ausencia de pigmentación y los granos almidonosos sobre los dulces y arrugados. Se cruzan dos plantas con los genotipos AaBb × aaBb y se obtienen 1200 granos: 470 púrpuras y almidonosos, 146 púrpuras y dulces, 431 sin pigmentación y almidonosos, y 153 sin pigmentación y dulces. La hipótesis establece una proporción de 3:1:3:1. Determine las frecuencias esperadas, desarrolle los términos de la fórmula de chi cuadrado de Pearson en Excel, calcule el valor p y establezca si los resultados son compatibles con la distribución independiente.

García-García, Ejemplo 8. En el guisante (Pisum sativum), las flores axiales dominan sobre las terminales y las vainas verdes sobre las amarillas. Una planta doble heterocigota se cruza con otra heterocigota para la posición floral y homocigota recesiva para el color de las vainas (AaBb × Aabb). Entre 800 descendientes, se contabilizan 278 plantas con flores axiales y vainas verdes, 312 con flores axiales y vainas amarillas, 107 con flores terminales y vainas verdes, y 103 con flores terminales y vainas amarillas. La hipótesis predice una proporción de 3:3:1:1. Calcule las cantidades esperadas y utilice la fórmula desplegada de chi cuadrado y el valor p de Excel para decidir si corresponde rechazar el modelo.

García-García, Ejemplo 9. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), las alas normales dominan sobre las vestigiales y los ojos rojos normales sobre los sepia. Dos moscas dobles heterocigotas (AaBb × AaBb) producen 960 descendientes: 556 con alas normales y ojos rojos, 175 con alas normales y ojos sepia, 167 con alas vestigiales y ojos rojos, y 62 con alas vestigiales y ojos sepia. La hipótesis propone una proporción fenotípica de 9:3:3:1. Calcule las frecuencias teóricas, desarrolle la prueba de chi cuadrado de Pearson en una hoja de cálculo, determine el valor p con Excel y concluya si los datos proporcionan evidencia suficiente para rechazar la hipótesis.

García-García, Ejemplo 10. En el guisante (Pisum sativum), las vainas verdes dominan sobre las amarillas y las infladas sobre las constreñidas. Una planta heterocigota para ambos caracteres se cruza con otra homocigota recesiva (AaBb × aabb). De 1600 descendientes, se observan 430 con vainas verdes e infladas, 392 verdes y constreñidas, 381 amarillas e infladas, y 397 amarillas y constreñidas. La hipótesis propone proporciones fenotípicas iguales, 1:1:1:1. Calcule las cantidades teóricas, desarrolle el estadístico chi cuadrado mediante su fórmula en Excel, determine el valor p y establezca si el experimento es compatible con el cruzamiento propuesto.

García-García, Ejemplo 11. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), el cuerpo gris domina sobre el ébano y los ojos rojos normales sobre los sepia. Una mosca heterocigota para el cuerpo y homocigota recesiva para los ojos se cruza con otra doble heterocigota (Aabb × AaBb). De 1280 descendientes, 500 presentan cuerpo gris y ojos rojos, 452 cuerpo gris y ojos sepia, 170 cuerpo ébano y ojos rojos, y 158 cuerpo ébano y ojos sepia. La hipótesis predice una proporción de 3:3:1:1. Calcule las frecuencias esperadas, desarrolle en Excel la fórmula de chi cuadrado de Pearson, obtenga el valor p y concluya si las diferencias observadas son estadísticamente significativas.

García-García, Ejemplo 12. En el maíz (Zea mays), la pigmentación púrpura de la aleurona domina sobre su ausencia y la textura almidonosa sobre la dulce y arrugada. Una planta doble heterocigota se cruza con otra homocigota recesiva para la pigmentación y heterocigota para la textura (AaBb × aaBb). Se obtienen 1600 granos, de los cuales 575 son púrpuras y almidonosos, 211 púrpuras y dulces, 620 sin pigmentación y almidonosos, y 194 sin pigmentación y dulces. La hipótesis establece una proporción fenotípica de 3:1:3:1. Determine las cantidades teóricas, desarrolle cada contribución del estadístico chi cuadrado en una hoja de cálculo, calcule el valor p con Excel y formule una conclusión.

García-García, Ejemplo 13. En el guisante (Pisum sativum), el tallo largo domina sobre el corto y las flores púrpuras sobre las blancas. Dos plantas dobles heterocigotas (AaBb × AaBb) producen 800 descendientes: 435 con tallos largos y flores púrpuras, 169 con tallos largos y flores blancas, 146 con tallos cortos y flores púrpuras, y 50 con tallos cortos y flores blancas. La hipótesis propone una proporción de 9:3:3:1. Calcule las frecuencias esperadas, desarrolle la prueba chi cuadrado de Pearson en Excel, determine el valor p y concluya si las observaciones contradicen significativamente la distribución mendeliana.

García-García, Ejemplo 14. En una variedad experimental de tomate (Solanum lycopersicum), se estudian dos loci independientes con dominancia completa: frutos rojos dominantes sobre amarillos y hojas de borde entero dominantes sobre dentadas. Una planta doble heterocigota se cruza con otra doble homocigota recesiva (AaBb × aabb). Entre 640 descendientes, 149 presentan frutos rojos y hojas enteras, 167 frutos rojos y hojas dentadas, 170 frutos amarillos y hojas enteras, y 154 frutos amarillos y hojas dentadas. La hipótesis predice una proporción de 1:1:1:1. Calcule las cantidades esperadas, desarrolle la fórmula chi cuadrado de Pearson en Excel, encuentre el valor p y determine si el experimento respalda el modelo.

García-García, Ejemplo 15. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas dominan sobre las verdes y las vainas infladas sobre las constreñidas. Dos plantas heterocigotas para ambos caracteres (AaBb × AaBb) producen 1920 descendientes, de los cuales 1120 presentan semillas amarillas y vainas infladas, 333 semillas amarillas y vainas constreñidas, 345 semillas verdes y vainas infladas, y 122 semillas verdes y vainas constreñidas. La hipótesis establece una proporción fenotípica de 9:3:3:1. Calcule las frecuencias teóricas, desarrolle la prueba de chi cuadrado de Pearson término por término en una hoja de cálculo, obtenga el valor p con Excel y concluya si las desviaciones observadas son estadísticamente significativas.

Cruces trihíbridos

En los siguientes ejercicios se analizarán cuatro categorías mutuamente excluyentes: tres combinaciones fenotípicas especificadas y una categoría que agrupa todos los fenotipos restantes. La prueba de chi cuadrado se realizará sobre estas cuatro frecuencias, cuya suma debe coincidir con el total de descendientes.

García-García, Ejemplo 16. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas dominan sobre las verdes, las lisas sobre las rugosas y las flores púrpuras sobre las blancas. Se cruzan dos plantas heterocigotas para los tres caracteres (AaBbCc × AaBbCc) y se obtienen 6400 descendientes. Se contabilizan 2741 con semillas amarillas, lisas y flores púrpuras; 94 con semillas verdes, rugosas y flores blancas; 315 con semillas amarillas, rugosas y flores blancas; y 3250 con otras combinaciones fenotípicas. La hipótesis establece que los tres loci se distribuyen independientemente, con las proporciones previstas por el cruzamiento trihíbrido. Calcule las frecuencias teóricas de las cuatro categorías, desarrolle la fórmula de chi cuadrado de Pearson en Excel, obtenga el valor p y concluya si las diferencias observadas permiten rechazar la hipótesis.

García-García, Ejemplo 17. En el guisante (Pisum sativum), el tallo largo domina sobre el corto, las flores axiales sobre las terminales y las vainas verdes sobre las amarillas. Una planta triple heterocigota se cruza con otra homocigota recesiva para los tres caracteres (AaBbCc × aabbcc). De 3200 descendientes, 426 presentan tallo largo, flores axiales y vainas verdes; 384 tallo corto, flores terminales y vainas amarillas; 396 tallo largo, flores terminales y vainas verdes; y 1994 las restantes combinaciones fenotípicas. La hipótesis propone una distribución independiente que origina ocho combinaciones fenotípicas igualmente probables. Calcule las cantidades teóricas correspondientes a las cuatro categorías agrupadas, desarrolle el estadístico chi cuadrado de Pearson en una hoja de cálculo, determine el valor p y establezca si el experimento respalda el modelo.

García-García, Ejemplo 18. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), las alas normales dominan sobre las vestigiales, el cuerpo gris sobre el ébano y los ojos rojos normales sobre los sepia. Se estudian tres loci autosómicos independientes mediante el cruzamiento AaBbCc × aaBbcc. Se obtienen 3200 descendientes: 619 con alas normales, cuerpo gris y ojos rojos; 188 con alas vestigiales, cuerpo ébano y ojos sepia; 216 con alas normales, cuerpo ébano y ojos rojos; y 2177 con otras combinaciones fenotípicas. La hipótesis establece que cada carácter se hereda según su respectiva proporción mendeliana y que sus probabilidades pueden multiplicarse por tratarse de eventos independientes. Calcule las frecuencias esperadas, desarrolle la fórmula de chi cuadrado de Pearson en Excel, determine el valor p y concluya si las observaciones son compatibles con la hipótesis.

García-García, Ejemplo 19. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas dominan sobre las verdes, las lisas sobre las rugosas y las vainas infladas sobre las constreñidas. Una planta heterocigota para los tres caracteres se cruza con otra heterocigota para el color y la superficie de las semillas, pero homocigota recesiva para la forma de las vainas (AaBbCc × AaBbcc). Entre 6400 descendientes, se observan 1832 con semillas amarillas, lisas y vainas infladas; 209 con semillas verdes, rugosas y vainas constreñidas; 574 con semillas amarillas, rugosas y vainas constreñidas; y 3785 con las combinaciones restantes. La hipótesis supone dominancia completa y distribución independiente de los tres loci. Calcule las cantidades teóricas para las cuatro categorías, desarrolle la prueba de chi cuadrado de Pearson mediante su fórmula en Excel, obtenga el valor p y determine si corresponde rechazar la hipótesis.

García-García, Ejemplo 20. En el guisante (Pisum sativum), los tallos largos dominan sobre los cortos, las flores púrpuras sobre las blancas y las vainas verdes sobre las amarillas. Dos plantas con los genotipos AaBbCc × aaBbCc producen 3200 descendientes. Se contabilizan 930 con tallos largos, flores púrpuras y vainas verdes; 91 con tallos cortos, flores blancas y vainas amarillas; 315 con tallos largos, flores blancas y vainas verdes; y 1864 con otras combinaciones fenotípicas. La hipótesis establece que los tres caracteres siguen un modelo de segregación independiente. Determine las frecuencias teóricas utilizando las probabilidades fenotípicas de cada locus, desarrolle cada término del estadístico chi cuadrado de Pearson en una hoja de cálculo, obtenga el valor p mediante Excel y concluya si las discrepancias experimentales son estadísticamente significativas.

Cruces tetrahíbridos

En estos ejercicios también se conservarán cuatro categorías para la contrastación: tres fenotipos concretos y una categoría de otros fenotipos. Todas las frecuencias esperadas deben calcularse mediante la multiplicación de las probabilidades correspondientes a los cuatro loci independientes.

García-García, Ejemplo 21. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas dominan sobre las verdes, las lisas sobre las rugosas, las flores púrpuras sobre las blancas y los tallos largos sobre los cortos. Dos plantas heterocigotas para los cuatro caracteres (AaBbCcDd × AaBbCcDd) producen 25 600 descendientes. Se observan 8220 con semillas amarillas, lisas, flores púrpuras y tallos largos; 92 con semillas verdes, rugosas, flores blancas y tallos cortos; 317 con semillas amarillas, rugosas, flores blancas y tallos cortos; y 16 971 con las demás combinaciones fenotípicas. La hipótesis propone dominancia completa y distribución independiente de los cuatro loci. Calcule las frecuencias teóricas de las cuatro categorías, desarrolle en Excel la fórmula de chi cuadrado de Pearson término por término, determine el valor p mediante la función estadística y establezca si los resultados experimentales permiten rechazar la hipótesis.

García-García, Ejemplo 22. En el guisante (Pisum sativum), las flores axiales dominan sobre las terminales, las vainas verdes sobre las amarillas, las vainas infladas sobre las constreñidas y los tallos largos sobre los cortos. Una planta heterocigota para los cuatro caracteres se cruza con otra homocigota recesiva para todos ellos (AaBbCcDd × aabbccdd). Se obtienen 6400 descendientes: 418 con flores axiales, vainas verdes e infladas y tallos largos; 386 con flores terminales, vainas amarillas y constreñidas y tallos cortos; 410 con flores axiales, vainas amarillas e infladas y tallos cortos; y 5186 con las restantes combinaciones fenotípicas. La hipótesis sostiene que un cruzamiento de prueba tetrahíbrido produce 16 combinaciones fenotípicas igualmente probables, siempre que los cuatro loci se distribuyan independientemente. Calcule las cantidades teóricas de las cuatro categorías agrupadas, desarrolle la prueba de chi cuadrado de Pearson en una hoja de cálculo, obtenga el valor p de Excel y concluya si las observaciones respaldan la hipótesis.

García-García, Ejemplo 23. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas dominan sobre las verdes, las semillas lisas sobre las rugosas, las flores púrpuras sobre las blancas y los tallos largos sobre los cortos. Una planta heterocigota para los cuatro caracteres se cruza con otra homocigota recesiva para el color de las semillas, heterocigota para su superficie, homocigota recesiva para el color floral y heterocigota para la longitud del tallo (AaBbCcDd × aaBbccDd). De 6400 descendientes, se cuentan 927 con semillas amarillas, lisas, flores púrpuras y tallos largos; 94 con semillas verdes, rugosas, flores blancas y tallos cortos; 110 con semillas amarillas, rugosas, flores púrpuras y tallos cortos; y 5269 con las demás combinaciones fenotípicas. La hipótesis establece que las probabilidades correspondientes a los cuatro loci pueden combinarse mediante la regla de multiplicación para eventos independientes. Calcule las frecuencias esperadas, desarrolle cada contribución a la fórmula de chi cuadrado de Pearson en Excel, obtenga el valor p y establezca una conclusión estadística sobre la hipótesis propuesta.

Ejercicios resueltos contrastación mendeliana por cuadro de Punnett en polihibridos

[Genética clásica]

En los siguientes ejercicios estudiaremos la contrastación de hipótesis mendelianas mediante el cuadro de Punnett y la prueba de chi cuadrado de Pearson. Nuestro propósito será comparar las frecuencias fenotípicas teóricas, obtenidas a partir de las combinaciones hereditarias previstas, con las frecuencias experimentales registradas en una muestra de descendientes. Comenzaremos identificando los gametos de cada progenitor y construyendo los cuadros correspondientes para determinar las proporciones fenotípicas. Posteriormente, utilizaremos el tamaño de la muestra para calcular las cantidades esperadas y desarrollaremos la prueba de chi cuadrado en una hoja de cálculo, tanto mediante su fórmula desplegada como mediante el cálculo del valor p en Excel.

Sin embargo, el cuadro de Punnett presenta una limitación práctica importante cuando aumenta el número de loci independientes. Mientras que un cruzamiento dihíbrido entre dos individuos doble heterocigotos requiere una tabla de 16 combinaciones, uno trihíbrido necesita 64 y uno tetrahíbrido alcanza 256. Aunque estos cuadros pueden construirse matemáticamente, su elaboración resulta demasiado extensa para ejercicios cuyo objetivo principal es la contrastación estadística. Por esta razón, en esta sección limitaremos el procedimiento mediante cuadros de Punnett a los cruces monohíbridos y dihíbridos. Esto no significa que las leyes mendelianas dejen de aplicarse a cruzamientos más complejos, sino que la herramienta gráfica pierde eficiencia frente a otros procedimientos matemáticos.

Los cruces trihíbridos, tetrahíbridos y demás problemas de mayor complejidad se desarrollarán en la entrada homóloga dedicada a la factorización algebraica, donde utilizaremos las reglas de multiplicación de probabilidades independientes para obtener las frecuencias esperadas sin construir grandes cuadrículas. Así podremos comparar dos procedimientos que conducen a las mismas predicciones, pero presentan distintas ventajas operativas. En esta entrada aprenderemos a utilizar el cuadro de Punnett como instrumento para organizar las combinaciones hereditarias y contrastar sus resultados mediante chi cuadrado de Pearson. En la siguiente comprobaremos que la genética mendeliana no depende de ese instrumento, pues sus predicciones también pueden deducirse mediante álgebra simbólica y someterse a las mismas pruebas estadísticas.

Estandarización de frecuencias teóricas según el tamaño de la muestra

Cruces dihíbridos

García-García, Ejemplo 1. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas (A) dominan sobre las verdes (a) y las lisas (B) sobre las rugosas (b). Se cruzan dos plantas heterocigotas para ambos caracteres (AaBb × AaBb) y se obtienen 1600 semillas. ¿Cuántas se espera que sean amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas, y verdes y rugosas?

García-García, Ejemplo 2. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), las alas normales (A) dominan sobre las vestigiales (a) y los ojos rojos (B) sobre los sepia (b). Dos moscas dobles heterocigotas (AaBb × AaBb) producen 320 descendientes. ¿Cuántos presentarán simultáneamente alas normales y ojos rojos? ¿Cuántos tendrán alas vestigiales y ojos sepia?

García-García, Ejemplo 3. En el maíz (Zea mays), la aleurona púrpura (A) domina sobre la ausencia de pigmentación (a), mientras que los granos almidonosos (B) dominan sobre los dulces y arrugados (b). Una planta doble heterocigota se cruza con otra doble homocigota recesiva (AaBb × aabb) y se obtienen 800 granos. ¿Cuántos se esperan de cada una de las cuatro combinaciones fenotípicas?

García-García, Ejemplo 4. En el guisante (Pisum sativum), los tallos largos (A) dominan sobre los cortos (a) y las flores púrpuras (B) sobre las blancas (b). Una planta heterocigota para la longitud del tallo y homocigota dominante para el color floral se cruza con otra de tallo corto y flores blancas (AaBB × aabb). De 600 descendientes, ¿cuántos tendrán tallo largo y flores púrpuras y cuántos tallo corto y flores púrpuras?

García-García, Ejemplo 5. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas (A) dominan sobre las verdes (a) y las lisas (B) sobre las rugosas (b). Una planta homocigota amarilla y heterocigota lisa se cruza con otra verde y heterocigota lisa (AABb × aaBb). Se obtienen 480 semillas. ¿Cuántas serán amarillas y lisas y cuántas amarillas y rugosas?

García-García, Ejemplo 6. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), el cuerpo gris (A) domina sobre el ébano (a) y las alas normales (B) sobre las vestigiales (b). Una mosca doble heterocigota se cruza con otra de cuerpo ébano y alas normales, heterocigota para estas últimas (AaBb × aaBb). Si nacen 640 descendientes, ¿cuántos tendrán cuerpo gris y alas normales, cuerpo gris y alas vestigiales, cuerpo ébano y alas normales, y cuerpo ébano y alas vestigiales?

García-García, Ejemplo 7. En el maíz (Zea mays), la pigmentación púrpura de la aleurona (A) domina sobre su ausencia (a) y la textura almidonosa (B) sobre la dulce y arrugada (b). Una planta heterocigota para la pigmentación y homocigota para la textura almidonosa se cruza con otra heterocigota para la pigmentación y homocigota para la textura dulce y arrugada (AaBB × Aabb). De 960 granos, ¿cuántos tendrán aleurona púrpura y textura almidonosa y cuántos carecerán de pigmentación y tendrán textura almidonosa?

García-García, Ejemplo 8. En el guisante (Pisum sativum), la posición axial de las flores (A) domina sobre la terminal (a) y las vainas verdes (B) sobre las amarillas (b). Una planta doble heterocigota se cruza con otra homocigota dominante para la posición floral y heterocigota para el color de las vainas (AaBb × AABb). De 1280 descendientes, ¿cuántos tendrán flores axiales y vainas verdes y cuántos flores axiales y vainas amarillas?

García-García, Ejemplo 9. En una variedad experimental de tomate (Solanum lycopersicum), se consideran dos caracteres de dominancia completa y segregación independiente: frutos rojos (A) frente a amarillos (a) y hojas de borde entero (B) frente a hojas de borde dentado (b). Una planta homocigota para frutos rojos y hojas dentadas se cruza con otra homocigota para frutos amarillos y heterocigota para hojas enteras (AAbb × aaBb). Se obtienen 720 descendientes. ¿Cuántos tendrán frutos rojos y hojas enteras y cuántos frutos rojos y hojas dentadas?

García-García, Ejemplo 10. En el guisante (Pisum sativum), las flores púrpuras (A) dominan sobre las blancas (a) y las vainas infladas (B) sobre las constreñidas (b). Una planta heterocigota para ambos caracteres se cruza con otra homocigota dominante para el color floral y homocigota recesiva para la forma de las vainas (AaBb × AAbb). Se obtienen 640 descendientes. ¿Cuántos tendrán flores púrpuras y vainas infladas? ¿Cuántos presentarán flores púrpuras y vainas constreñidas?

García-García, Ejemplo 11. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), las alas normales (A) dominan sobre las vestigiales (a) y el cuerpo gris (B) sobre el ébano (b). Una hembra homocigota para alas normales y heterocigota para el color del cuerpo se cruza con un macho heterocigoto para las alas y homocigoto recesivo para el cuerpo (AABb × Aabb). Se obtienen 800 descendientes. ¿Cuántos presentarán alas normales y cuerpo gris y cuántos alas normales y cuerpo ébano?

García-García, Ejemplo 12. En el maíz (Zea mays), la aleurona púrpura (A) domina sobre la ausencia de pigmentación (a) y la textura almidonosa (B) sobre la dulce y arrugada (b). Una planta homocigota para la pigmentación púrpura y homocigota recesiva para la textura se cruza con otra sin pigmentación y heterocigota para la textura (AAbb × aaBb). Se obtienen 1200 granos. ¿Cuántos tendrán aleurona púrpura y textura almidonosa? ¿Cuántos tendrán aleurona púrpura y textura dulce y arrugada?

García-García, Ejemplo 13. En el guisante (Pisum sativum), el tallo largo (A) domina sobre el corto (a) y las flores axiales (B) sobre las terminales (b). Una planta heterocigota para ambos caracteres se cruza con otra homocigota dominante para el tallo y heterocigota para la posición floral (AaBb × AABb). Se obtienen 1600 descendientes. ¿Cuántos tendrán tallo largo y flores axiales y cuántos tallo largo y flores terminales?

García-García, Ejemplo 14. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), los ojos rojos normales (A) dominan sobre los sepia (a) y las alas normales (B) sobre las vestigiales (b). Una mosca heterocigota para ambos caracteres se cruza con otra homocigota recesiva para los ojos y heterocigota para las alas (AaBb × aaBb). De 960 descendientes, ¿cuántos tendrán ojos rojos y alas normales, ojos rojos y alas vestigiales, ojos sepia y alas normales, y ojos sepia y alas vestigiales?

García-García, Ejemplo 15. En el guisante (Pisum sativum), las semillas lisas (A) dominan sobre las rugosas (a) y las amarillas (B) sobre las verdes (b). Una planta doble heterocigota se cruza con otra homocigota recesiva para la superficie y homocigota dominante para el color (AaBb × aaBB). Se producen 800 semillas. ¿Cuántas serán lisas y amarillas y cuántas rugosas y amarillas?

García-García, Ejemplo 16. En Arabidopsis thaliana, la presencia de tricomas foliares (A) domina sobre su ausencia (a) en una línea con una mutación recesiva de GLABROUS1. En otro locus independiente, el desarrollo normal de tricomas en el tallo (B) domina sobre su ausencia (b) bajo un modelo experimental de dominancia completa. Se cruzan dos plantas heterocigotas para ambos caracteres (AaBb × AaBb) y se obtienen 1600 descendientes. ¿Cuántos presentarán tricomas tanto en hojas como en tallos? ¿Cuántos carecerán de tricomas en ambas estructuras?

García-García, Ejemplo 17. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), el cuerpo gris (A) domina sobre el ébano (a) y los ojos rojos normales (B) sobre los sepia (b). Una mosca homocigota dominante para ambos caracteres se cruza con otra homocigota recesiva para ambos (AABB × aabb). Se obtienen 1200 descendientes. ¿Cuántos presentarán cuerpo gris y ojos rojos, cuerpo gris y ojos sepia, cuerpo ébano y ojos rojos, y cuerpo ébano y ojos sepia?

García-García, Ejemplo 18. En el guisante (Pisum sativum), las vainas verdes (A) dominan sobre las amarillas (a) y las infladas (B) sobre las constreñidas (b). Una planta heterocigota para ambos caracteres se cruza con otra homocigota recesiva para el color y homocigota dominante para la forma (AaBb × aaBB). Se obtienen 960 descendientes. ¿Cuántos producirán vainas verdes e infladas y cuántos vainas amarillas e infladas?

García-García, Ejemplo 19. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), las alas normales (A) dominan sobre las vestigiales (a) y el cuerpo gris (B) sobre el ébano (b). Dos moscas heterocigotas para la forma de las alas y homocigotas recesivas para el color del cuerpo se cruzan entre sí (Aabb × Aabb). Se obtienen 640 descendientes. ¿Cuántos tendrán alas normales y cuerpo ébano y cuántos alas vestigiales y cuerpo ébano?

García-García, Ejemplo 20. En el maíz (Zea mays), la pigmentación púrpura de la aleurona (A) domina sobre su ausencia (a) y la textura almidonosa (B) sobre la dulce y arrugada (b). Una planta doble heterocigota se cruza con otra homocigota recesiva para la pigmentación y homocigota dominante para la textura (AaBb × aaBB). De 1600 granos, ¿cuántos serán púrpuras y almidonosos y cuántos carecerán de pigmentación y serán almidonosos?

García-García, Ejemplo 21. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas (A) dominan sobre las verdes (a) y las flores púrpuras (B) sobre las blancas (b). Una planta heterocigota para el color de las semillas y homocigota dominante para el color floral se cruza con otra heterocigota para ambos caracteres (AaBB × AaBb). Se obtienen 960 descendientes. ¿Cuántos producirán semillas amarillas y flores púrpuras y cuántos semillas verdes y flores púrpuras?

García-García, Ejemplo 22. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), los ojos rojos normales (A) dominan sobre los sepia (a) y el cuerpo gris (B) sobre el ébano (b). Una hembra heterocigota para ambos caracteres se cruza con un macho heterocigoto para los ojos y homocigoto recesivo para el cuerpo (AaBb × Aabb). Se obtienen 1280 descendientes. ¿Cuántos tendrán ojos rojos y cuerpo gris, ojos rojos y cuerpo ébano, ojos sepia y cuerpo gris, y ojos sepia y cuerpo ébano?

García-García, Ejemplo 23. En el guisante (Pisum sativum), la posición axial de las flores (A) domina sobre la terminal (a) y el tallo largo (B) sobre el corto (b). Una planta homocigota recesiva para la posición floral y heterocigota para la longitud del tallo se cruza con otra heterocigota para la posición floral y homocigota dominante para el tallo (aaBb × AaBB). Se obtienen 800 descendientes. ¿Cuántos tendrán flores axiales y tallos largos y cuántos flores terminales y tallos largos?

García-García, Ejemplo 24. En el maíz (Zea mays), la aleurona púrpura (A) domina sobre la ausencia de pigmentación (a) y los granos almidonosos (B) sobre los dulces y arrugados (b). Dos plantas heterocigotas para la pigmentación y homocigotas dominantes para la textura se cruzan entre sí (AaBB × AaBB). Se obtienen 1200 granos. ¿Cuántos tendrán aleurona púrpura y textura almidonosa y cuántos carecerán de pigmentación y tendrán textura almidonosa?

García-García, Ejemplo 25. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas (A) dominan sobre las verdes (a) y las vainas infladas (B) sobre las constreñidas (b). Una planta heterocigota para ambos caracteres se cruza con otra homocigota recesiva para el color de las semillas y heterocigota para la forma de las vainas (AaBb × aaBb). Se obtienen 1920 descendientes. ¿Cuántos producirán semillas amarillas y vainas infladas, semillas amarillas y vainas constreñidas, semillas verdes y vainas infladas, y semillas verdes y vainas constreñidas?

Cruces trihíbridos

García-García, Ejemplo 26. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas (A) dominan sobre las verdes (a), las lisas (B) sobre las rugosas (b) y las flores púrpuras (C) sobre las blancas (c). Se cruzan dos plantas heterocigotas para los tres caracteres (AaBbCc × AaBbCc) y se obtienen 6400 descendientes. ¿Cuántos presentarán semillas amarillas, lisas y flores púrpuras? ¿Cuántos tendrán semillas verdes, rugosas y flores blancas? ¿Cuántos presentarán semillas amarillas, rugosas y flores blancas?

García-García, Ejemplo 27. En el guisante (Pisum sativum), el tallo largo (A) domina sobre el corto (a), las flores axiales (B) sobre las terminales (b) y las vainas verdes (C) sobre las amarillas (c). Una planta heterocigota para los tres caracteres se cruza con otra homocigota recesiva para todos ellos (AaBbCc × aabbcc). De 2400 descendientes, ¿cuántos tendrán tallo largo, flores axiales y vainas verdes? ¿Cuántos presentarán tallo corto, flores terminales y vainas amarillas? ¿Cuántos tendrán tallo largo, flores terminales y vainas verdes?

García-García, Ejemplo 28. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), las alas normales (A) dominan sobre las vestigiales (a), el cuerpo gris (B) sobre el ébano (b) y los ojos rojos normales (C) sobre los sepia (c). Se consideran tres loci independientes. Una hembra heterocigota para los tres caracteres se cruza con un macho homocigoto recesivo para las alas y el color del cuerpo, pero heterocigoto para los ojos (AaBbCc × aabbCc). Se obtienen 3200 descendientes. ¿Cuántos tendrán alas normales, cuerpo gris y ojos rojos? ¿Cuántos presentarán alas vestigiales, cuerpo ébano y ojos sepia? ¿Cuántos tendrán alas normales, cuerpo ébano y ojos rojos?

García-García, Ejemplo 29. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas (A) dominan sobre las verdes (a), las lisas (B) sobre las rugosas (b) y las vainas infladas (C) sobre las constreñidas (c). Una planta heterocigota para los tres caracteres se cruza con otra homocigota dominante para el color de las semillas, heterocigota para su superficie y homocigota recesiva para la forma de las vainas (AaBbCc × AABbcc). Se obtienen 3840 descendientes. ¿Cuántos producirán semillas amarillas y lisas con vainas infladas? ¿Cuántos tendrán semillas amarillas y rugosas con vainas constreñidas? ¿Cuántos producirán semillas verdes y lisas con vainas infladas?

García-García, Ejemplo 30. En el maíz (Zea mays), bajo un modelo de tres loci independientes, la pigmentación púrpura de la aleurona (A) domina sobre su ausencia (a), la textura almidonosa (B) sobre la dulce y arrugada (b) y la pigmentación púrpura del tejido seleccionado de la planta (C) sobre su ausencia (c). Una planta heterocigota para los tres caracteres se cruza con otra homocigota recesiva para la aleurona, heterocigota para la textura y homocigota recesiva para la pigmentación del tejido (AaBbCc × aaBbcc). Se obtienen 4800 descendientes. ¿Cuántos presentarán aleurona púrpura, textura almidonosa y pigmentación púrpura del tejido? ¿Cuántos carecerán de pigmentación en ambos tejidos y tendrán granos dulces y arrugados? ¿Cuántos presentarán aleurona sin pigmentación, textura almidonosa y pigmentación púrpura del tejido?

Cruces tetrahíbridos

García-García, Ejemplo 31. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas (A) dominan sobre las verdes (a), las semillas lisas (B) sobre las rugosas (b), las flores púrpuras (C) sobre las blancas (c) y los tallos largos (D) sobre los cortos (d). Se cruzan dos plantas heterocigotas para los cuatro caracteres (AaBbCcDd × AaBbCcDd), suponiendo distribución independiente de los cuatro loci. Se obtienen 25 600 descendientes. ¿Cuántos tendrán semillas amarillas, lisas, flores púrpuras y tallos largos? ¿Cuántos presentarán semillas verdes, rugosas, flores blancas y tallos cortos? ¿Cuántos tendrán semillas amarillas, rugosas, flores blancas y tallos cortos?

García-García, Ejemplo 32. En el guisante (Pisum sativum), las flores axiales (A) dominan sobre las terminales (a), las vainas verdes (B) sobre las amarillas (b), las vainas infladas (C) sobre las constreñidas (c) y los tallos largos (D) sobre los cortos (d). Una planta heterocigota para los cuatro caracteres se cruza con otra homocigota recesiva para todos ellos (AaBbCcDd × aabbccdd). Se obtienen 6400 descendientes. ¿Cuántos tendrán flores axiales, vainas verdes e infladas y tallos largos? ¿Cuántos tendrán flores terminales, vainas amarillas y constreñidas y tallos cortos? ¿Cuántos presentarán flores axiales, vainas amarillas e infladas y tallos cortos?

García-García, Ejemplo 33. En una población experimental de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), se estudian cuatro loci independientes: alas normales (A) dominantes sobre vestigiales (a), cuerpo gris (B) dominante sobre ébano (b), ojos rojos normales (C) dominantes sobre sepia (c) y cerdas normales (D) dominantes sobre cerdas reducidas (d). Dos moscas heterocigotas para los cuatro caracteres se cruzan entre sí (AaBbCcDd × AaBbCcDd) y producen 12 800 descendientes. ¿Cuántos tendrán alas normales, cuerpo gris, ojos rojos y cerdas normales? ¿Cuántos presentarán alas vestigiales, cuerpo ébano, ojos sepia y cerdas reducidas? ¿Cuántos tendrán alas normales, cuerpo ébano, ojos rojos y cerdas reducidas?

García-García, Ejemplo 34. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas (A) dominan sobre las verdes (a), las flores púrpuras (B) sobre las blancas (b), las vainas verdes (C) sobre las amarillas (c) y las vainas infladas (D) sobre las constreñidas (d). Una planta heterocigota para los cuatro caracteres se cruza con otra homocigota dominante para el color de las semillas, homocigota recesiva para el color floral, heterocigota para el color de las vainas y homocigota recesiva para su forma (AaBbCcDd × AAbbCcdd). Se obtienen 9600 descendientes. ¿Cuántos producirán semillas amarillas, flores púrpuras y vainas verdes e infladas? ¿Cuántos tendrán semillas amarillas, flores blancas y vainas amarillas y constreñidas? ¿Cuántos presentarán semillas verdes, flores púrpuras y vainas verdes e infladas?

García-García, Ejemplo 35. En el guisante (Pisum sativum), el tallo largo (A) domina sobre el corto (a), las flores axiales (B) sobre las terminales (b), las semillas lisas (C) sobre las rugosas (c) y las semillas amarillas (D) sobre las verdes (d). Una planta heterocigota para los cuatro caracteres se cruza con otra homocigota recesiva para la longitud del tallo, heterocigota para la posición de las flores, homocigota dominante para la superficie de las semillas y heterocigota para su color (AaBbCcDd × aaBbCCDd). Se obtienen 12 800 descendientes. ¿Cuántos tendrán tallos largos, flores axiales y semillas lisas y amarillas? ¿Cuántos tendrán tallos cortos, flores terminales y semillas lisas y verdes? ¿Cuántos presentarán tallos largos, flores terminales y semillas rugosas y amarillas?

Contraste, experimento vs teoría

Cruces dihíbridos

García-García, Ejemplo 1. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas dominan sobre las verdes y las lisas sobre las rugosas. Se cruzan dos plantas heterocigotas para ambos caracteres (AaBb × AaBb) y se obtienen 1600 semillas: 918 amarillas y lisas, 287 amarillas y rugosas, 301 verdes y lisas, y 94 verdes y rugosas. La hipótesis establece que los dos loci se distribuyen independientemente y generan una proporción fenotípica de 9:3:3:1. Calcule las cantidades teóricas y contrástelas mediante la fórmula desarrollada de chi cuadrado de Pearson en Excel y el valor p obtenido con la función estadística. Concluya si existen diferencias significativas entre los resultados observados y los esperados.

García-García, Ejemplo 2. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), las alas normales dominan sobre las vestigiales y los ojos rojos normales sobre los sepia. Una mosca doble heterocigota se cruza con otra homocigota recesiva para ambos caracteres (AaBb × aabb). De 800 descendientes, se observan 212 con alas normales y ojos rojos, 193 con alas normales y ojos sepia, 201 con alas vestigiales y ojos rojos, y 194 con alas vestigiales y ojos sepia. La hipótesis propone una proporción fenotípica de 1:1:1:1. Calcule las frecuencias esperadas, desarrolle la prueba de chi cuadrado de Pearson en Excel, obtenga el valor p y determine si las observaciones permiten rechazar la hipótesis.

García-García, Ejemplo 3. En el maíz (Zea mays), la pigmentación púrpura de la aleurona domina sobre la ausencia de pigmentación y la textura almidonosa domina sobre la dulce y arrugada. Se realiza un cruzamiento AaBb × aaBb y se obtienen 960 granos, distribuidos en 348 púrpuras y almidonosos, 129 púrpuras y dulces, 374 sin pigmentación y almidonosos, y 109 sin pigmentación y dulces. La hipótesis plantea una distribución independiente con proporciones fenotípicas de 3:1:3:1. Calcule las frecuencias teóricas, desarrolle cada término del estadístico chi cuadrado en una hoja de cálculo, determine el valor p de Excel y concluya si el experimento respalda el modelo.

García-García, Ejemplo 4. En el guisante (Pisum sativum), el tallo largo domina sobre el corto y las flores púrpuras sobre las blancas. Una planta doble heterocigota se cruza con otra heterocigota para el tallo y homocigota recesiva para el color floral (AaBb × Aabb). De 640 descendientes, 248 presentan tallo largo y flores púrpuras, 229 tallo largo y flores blancas, 84 tallo corto y flores púrpuras, y 79 tallo corto y flores blancas. La hipótesis establece una proporción fenotípica de 3:3:1:1. Calcule las cantidades esperadas, desarrolle la fórmula de chi cuadrado de Pearson en Excel, obtenga el valor p y establezca si las diferencias observadas son estadísticamente significativas.

García-García, Ejemplo 5. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas dominan sobre las verdes y las lisas sobre las rugosas. Dos plantas dobles heterocigotas (AaBb × AaBb) producen 1280 semillas, de las cuales 692 son amarillas y lisas, 260 amarillas y rugosas, 245 verdes y lisas, y 83 verdes y rugosas. La hipótesis propone una proporción fenotípica de 9:3:3:1. Calcule las frecuencias esperadas mediante las proporciones mendelianas, desarrolle el estadístico chi cuadrado de Pearson en Excel, obtenga el valor p y concluya si la hipótesis puede mantenerse.

García-García, Ejemplo 6. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), el cuerpo gris domina sobre el ébano y las alas normales sobre las vestigiales. Una mosca doble heterocigota se cruza con otra doble homocigota recesiva (AaBb × aabb). Se obtienen 640 descendientes: 150 de cuerpo gris y alas normales, 172 de cuerpo gris y alas vestigiales, 158 de cuerpo ébano y alas normales, y 160 de cuerpo ébano y alas vestigiales. La hipótesis establece una proporción fenotípica de 1:1:1:1. Calcule las cantidades teóricas, desarrolle la prueba de chi cuadrado de Pearson mediante una hoja de cálculo, obtenga el valor p en Excel y concluya si la variación experimental contradice significativamente el modelo.

García-García, Ejemplo 7. En el maíz (Zea mays), la aleurona púrpura domina sobre la ausencia de pigmentación y los granos almidonosos sobre los dulces y arrugados. Se cruzan dos plantas con los genotipos AaBb × aaBb y se obtienen 1200 granos: 470 púrpuras y almidonosos, 146 púrpuras y dulces, 431 sin pigmentación y almidonosos, y 153 sin pigmentación y dulces. La hipótesis establece una proporción de 3:1:3:1. Determine las frecuencias esperadas, desarrolle los términos de la fórmula de chi cuadrado de Pearson en Excel, calcule el valor p y establezca si los resultados son compatibles con la distribución independiente.

García-García, Ejemplo 8. En el guisante (Pisum sativum), las flores axiales dominan sobre las terminales y las vainas verdes sobre las amarillas. Una planta doble heterocigota se cruza con otra heterocigota para la posición floral y homocigota recesiva para el color de las vainas (AaBb × Aabb). Entre 800 descendientes, se contabilizan 278 plantas con flores axiales y vainas verdes, 312 con flores axiales y vainas amarillas, 107 con flores terminales y vainas verdes, y 103 con flores terminales y vainas amarillas. La hipótesis predice una proporción de 3:3:1:1. Calcule las cantidades esperadas y utilice la fórmula desplegada de chi cuadrado y el valor p de Excel para decidir si corresponde rechazar el modelo.

García-García, Ejemplo 9. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), las alas normales dominan sobre las vestigiales y los ojos rojos normales sobre los sepia. Dos moscas dobles heterocigotas (AaBb × AaBb) producen 960 descendientes: 556 con alas normales y ojos rojos, 175 con alas normales y ojos sepia, 167 con alas vestigiales y ojos rojos, y 62 con alas vestigiales y ojos sepia. La hipótesis propone una proporción fenotípica de 9:3:3:1. Calcule las frecuencias teóricas, desarrolle la prueba de chi cuadrado de Pearson en una hoja de cálculo, determine el valor p con Excel y concluya si los datos proporcionan evidencia suficiente para rechazar la hipótesis.

García-García, Ejemplo 10. En el guisante (Pisum sativum), las vainas verdes dominan sobre las amarillas y las infladas sobre las constreñidas. Una planta heterocigota para ambos caracteres se cruza con otra homocigota recesiva (AaBb × aabb). De 1600 descendientes, se observan 430 con vainas verdes e infladas, 392 verdes y constreñidas, 381 amarillas e infladas, y 397 amarillas y constreñidas. La hipótesis propone proporciones fenotípicas iguales, 1:1:1:1. Calcule las cantidades teóricas, desarrolle el estadístico chi cuadrado mediante su fórmula en Excel, determine el valor p y establezca si el experimento es compatible con el cruzamiento propuesto.

García-García, Ejemplo 11. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), el cuerpo gris domina sobre el ébano y los ojos rojos normales sobre los sepia. Una mosca heterocigota para el cuerpo y homocigota recesiva para los ojos se cruza con otra doble heterocigota (Aabb × AaBb). De 1280 descendientes, 500 presentan cuerpo gris y ojos rojos, 452 cuerpo gris y ojos sepia, 170 cuerpo ébano y ojos rojos, y 158 cuerpo ébano y ojos sepia. La hipótesis predice una proporción de 3:3:1:1. Calcule las frecuencias esperadas, desarrolle en Excel la fórmula de chi cuadrado de Pearson, obtenga el valor p y concluya si las diferencias observadas son estadísticamente significativas.

García-García, Ejemplo 12. En el maíz (Zea mays), la pigmentación púrpura de la aleurona domina sobre su ausencia y la textura almidonosa sobre la dulce y arrugada. Una planta doble heterocigota se cruza con otra homocigota recesiva para la pigmentación y heterocigota para la textura (AaBb × aaBb). Se obtienen 1600 granos, de los cuales 575 son púrpuras y almidonosos, 211 púrpuras y dulces, 620 sin pigmentación y almidonosos, y 194 sin pigmentación y dulces. La hipótesis establece una proporción fenotípica de 3:1:3:1. Determine las cantidades teóricas, desarrolle cada contribución del estadístico chi cuadrado en una hoja de cálculo, calcule el valor p con Excel y formule una conclusión.

García-García, Ejemplo 13. En el guisante (Pisum sativum), el tallo largo domina sobre el corto y las flores púrpuras sobre las blancas. Dos plantas dobles heterocigotas (AaBb × AaBb) producen 800 descendientes: 435 con tallos largos y flores púrpuras, 169 con tallos largos y flores blancas, 146 con tallos cortos y flores púrpuras, y 50 con tallos cortos y flores blancas. La hipótesis propone una proporción de 9:3:3:1. Calcule las frecuencias esperadas, desarrolle la prueba chi cuadrado de Pearson en Excel, determine el valor p y concluya si las observaciones contradicen significativamente la distribución mendeliana.

García-García, Ejemplo 14. En una variedad experimental de tomate (Solanum lycopersicum), se estudian dos loci independientes con dominancia completa: frutos rojos dominantes sobre amarillos y hojas de borde entero dominantes sobre dentadas. Una planta doble heterocigota se cruza con otra doble homocigota recesiva (AaBb × aabb). Entre 640 descendientes, 149 presentan frutos rojos y hojas enteras, 167 frutos rojos y hojas dentadas, 170 frutos amarillos y hojas enteras, y 154 frutos amarillos y hojas dentadas. La hipótesis predice una proporción de 1:1:1:1. Calcule las cantidades esperadas, desarrolle la fórmula chi cuadrado de Pearson en Excel, encuentre el valor p y determine si el experimento respalda el modelo.

García-García, Ejemplo 15. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas dominan sobre las verdes y las vainas infladas sobre las constreñidas. Dos plantas heterocigotas para ambos caracteres (AaBb × AaBb) producen 1920 descendientes, de los cuales 1120 presentan semillas amarillas y vainas infladas, 333 semillas amarillas y vainas constreñidas, 345 semillas verdes y vainas infladas, y 122 semillas verdes y vainas constreñidas. La hipótesis establece una proporción fenotípica de 9:3:3:1. Calcule las frecuencias teóricas, desarrolle la prueba de chi cuadrado de Pearson término por término en una hoja de cálculo, obtenga el valor p con Excel y concluya si las desviaciones observadas son estadísticamente significativas.