Aunque podríamos
establecer esta expresión mediante una analogía directa con el productorio
genotípico, desarrollaremos nuevamente la demostración completa por razones
académicas. Nuestro propósito será comprobar que el número de combinaciones
fenotípicas posibles de un organismo polihíbrido también puede calcularse
mediante la regla fundamental del producto, siempre que los estados
fenotípicos correspondientes a los diferentes loci puedan combinarse de
manera independiente y distinguirse entre sí.
Como vimos en el cruzamiento
monohíbrido con dominancia completa, un locus bialélico presenta
tres genotipos posibles, pero solamente dos fenotipos distinguibles: el dominante
(D) y el recesivo (r). Esta diferencia aparece porque los genotipos AA
y Aa producen el mismo fenotipo dominante, mientras que aa produce
el recesivo. Por tanto, la cantidad de fenotipos posibles no
necesariamente coincide con la cantidad de genotipos. El primero depende
de la relación entre las variantes genéticas y su manifestación observable,
mientras que el segundo depende de las combinaciones de alelos.
Al incorporar un
segundo locus independiente, cada estado fenotípico del primero puede
combinarse con los dos estados del segundo. Para representar este procedimiento
recurriremos nuevamente a una tabla de multiplicación algebraica,
organizada mediante baldosas algebraicas. Esta disposición rectangular
se parece visualmente al cuadro de Punnett empleado en genética, aunque
aquí no combinamos gametos, sino conjuntos de estados fenotípicos
correspondientes a diferentes loci.
Tabla 1. Baldosas
algebraicas para combinar los estados fenotípicos de dos loci con dominancia
completa.
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Locus A × Locus B
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Dominante B (D₂)
|
Recesivo B (r₂)
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Dominante A (D₁)
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D₁D₂
|
D₁r₂
|
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Recesivo A (r₁)
|
r₁D₂
|
r₁r₂
|
La tabla demuestra
que los dos fenotipos del primer locus se combinan con los dos del
segundo, produciendo cuatro combinaciones distinguibles. El número de
celdas se obtiene multiplicando el número de filas por el número de columnas:
\[ n_F=2\times2=2^2
\tag{1} \]
Este resultado
explica por qué anteriormente utilizamos una potencia de base dos para
calcular los fenotipos de un dihíbrido. Sin embargo, como sucedió con los
genotipos, la potencia solamente aparece porque multiplicamos dos factores
iguales. La operación matemática fundamental continúa siendo la multiplicación,
no la potenciación.
La necesidad de
generalizar aparece cuando abandonamos la condición de que todos los loci
presenten exactamente dos fenotipos. La dominancia completa constituye
un modelo particular, pero existen otras relaciones entre alelos, como la dominancia
incompleta y la codominancia, que pueden producir cantidades
distintas de fenotipos distinguibles. Por consiguiente, un sistema
polihíbrido puede presentar diferentes cantidades de estados fenotípicos
asociados con cada locus.
Cuando el primer
locus presenta una cantidad de fenotipos distinta de la correspondiente al
segundo, nuestra tabla deja de ser necesariamente cuadrada. Sin embargo,
conserva su estructura de producto cartesiano, pues cada fenotipo del
primer conjunto puede asociarse con los del segundo, siempre que las
combinaciones sean biológicamente posibles y distinguibles.
Tabla 2. Representación algebraica general del
producto entre dos conjuntos de estados fenotípicos.
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Locus 1 × Locus 2
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f2,1
|
f2,2
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⋯
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f2,nf₂
|
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f1,1
|
(f1,1, f2,1)
|
(f1,1, f2,2)
|
⋯
|
(f1,1, f2,nf₂)
|
|
f1,2
|
(f1,2, f2,1)
|
(f1,2, f2,2)
|
⋯
|
(f1,2, f2,nf₂)
|
|
⋮
|
⋮
|
⋮
|
⋱
|
⋮
|
|
f1,nf₁
|
(f1,nf₁, f2,1)
|
(f1,nf₁, f2,2)
|
⋯
|
(f1,nf₁, f2,nf₂)
|
En esta
representación, f1,j identifica el estado fenotípico j del
primer locus, mientras que f2,k representa el estado
fenotípico k del segundo. Cada celda contiene una pareja ordenada de estados
fenotípicos, correspondiente a una combinación de características
observables. El número total de celdas se calcula mediante la regla
fundamental del producto:
\[ n_F=n_{1}\times
n_{2} \tag{2} \]
La expresión
permite obtener el número de combinaciones fenotípicas distinguibles sin
exigir que ambos loci presenten igual cantidad de estados. Este principio
pertenece a la combinatoria y constituye una aplicación directa de la
regla de multiplicación utilizada para contar combinaciones de conjuntos
finitos (Jay & Wagstaff, 2023).
Si incorporamos un
tercer locus, cada combinación fenotípica anterior podrá asociarse con los
estados fenotípicos de esta nueva posición. Al agregar sucesivamente otros
loci, repetiremos la misma operación. Por tanto, el número total de
combinaciones fenotípicas se expresa mediante el producto de las cantidades
correspondientes a cada locus:
\[ n_F=n_{1}\times
n_{2}\times n_{3}\times\cdots\times n_{L} \tag{3} \]
Para simplificar la
escritura debemos definir ahora nuestra simbología matemática.
Mantendremos una convención semejante a la empleada anteriormente para los
genotipos, sustituyendo la letra correspondiente al genotipo por la
correspondiente al fenotipo.
Denominaremos nF
al número total de combinaciones fenotípicas posibles de un sistema
polihíbrido. Utilizaremos nfᵢ para representar el número
de estados fenotípicos distinguibles asociados con el locus i. Finalmente, L
corresponderá al número total de loci involucrados, mientras que i
identificará cada posición incluida en el cálculo.
La distinción entre
locus y fenotipo resulta fundamental. Un locus es una posición
genética determinada, mientras que un fenotipo es una manifestación
observable o medible de las características de un organismo. No obstante,
varios loci pueden contribuir simultáneamente a un mismo carácter, por lo que
la correspondencia entre posiciones genéticas y estados fenotípicos no siempre
será individual.
Utilizaremos
nuevamente el operador productorio, representado mediante el símbolo ∏.
Este operador multiplica todos los términos comprendidos entre el primer índice
y el último. Para mantener la simetría conceptual con nuestra demostración
genotípica, el índice recorrerá las posiciones genéticas desde 1 hasta L.
En consecuencia,
obtenemos la expresión general del producto fenotípico multilocus:
\[ \boxed{
n_F=\prod_{f=1}^{L}n_{f} } \tag{4} \]
Esta formulación
permite trabajar con loci que presentan diferentes cantidades de estados
fenotípicos, sin recurrir necesariamente a potencias. Sin embargo, su
aplicación exige una condición importante: las combinaciones construidas a
partir de los estados individuales deben corresponder a fenotipos globales
distinguibles.
Para demostrar
formalmente la relación, consideremos que cada locus i posee un conjunto de
estados fenotípicos Pi, cuya cantidad de elementos es nfᵢ.
Si cada estado del primer conjunto puede combinarse con los de los demás, el
conjunto de combinaciones fenotípicas multilocus corresponde al producto
cartesiano:
\[ P_F=P_1\times
P_2\times\cdots\times P_L \tag{5} \]
Por definición de cardinalidad
de un producto cartesiano finito, el número de elementos del conjunto
resultante es igual al producto de las cantidades de elementos de los conjuntos
componentes:
\[ \boxed{
|P_F|=\prod_{i=1}^{L}|P_i| =\prod_{i=1}^{L}n_{f_i}=n_F } \tag{6} \]
De esta manera
queda demostrada la relación matemática: cuando los estados fenotípicos de
diferentes loci son combinables y distinguibles, el número total de
combinaciones fenotípicas corresponde al producto de las cantidades de
estados disponibles en cada posición.
Finalmente, si
todos los loci presentan exactamente la misma cantidad de estados fenotípicos,
que representaremos mediante f, el productorio contiene L factores
iguales. Por definición de potencia:
\[
n_F=\prod_{i=1}^{L}f=f^L \tag{7} \]
Cuando todos los
loci presentan dominancia completa, con un fenotipo dominante y
otro recesivo, cada uno aporta dos estados distinguibles. En estas
condiciones, f = 2, y recuperamos la expresión particular utilizada en
los cruzamientos mendelianos tradicionales:
\[ \boxed{n_F=2^L}
\tag{8} \]
No obstante,
debemos establecer una diferencia fundamental respecto al productorio
genotípico. Mientras que los genotipos multilocus pueden
identificarse mediante sus combinaciones de alelos, distintos genotipos pueden
producir fenotipos globales idénticos. Este fenómeno adquiere especial
importancia en los caracteres poligénicos, donde numerosos loci
contribuyen a una misma característica.
En tales
condiciones, el producto de los estados individuales puede contar combinaciones
de contribuciones genéticas, pero no necesariamente el número de fenotipos
finales distinguibles. Los efectos aditivos, la epistasis,
las interacciones entre genes y las influencias ambientales
pueden hacer que diferentes combinaciones produzcan resultados observables
semejantes. Esta distinción constituye uno de los fundamentos de la genética
cuantitativa (Fisher, 1918; Mackay
et al., 2009).
Por ello, el
teorema debe interpretarse como una regla de conteo para combinaciones de
estados fenotípicos independientes y distinguibles, no como una fórmula
universal para determinar todos los fenotipos posibles de cualquier carácter
biológico. Cuando los loci contribuyen conjuntamente a una sola característica,
será necesario estudiar cómo sus efectos se integran para producir el fenotipo
global.
Esta precisión
permite conservar la validez de nuestra demostración y, simultáneamente,
reconocer la diferencia entre la herencia mendeliana discreta, asociada
históricamente con William Bateson, y la variación cuantitativa
continua que interesaba a los biometristas y a la tradición darwiniana. La
integración matemática de ambos enfoques, desarrollada por Ronald Fisher,
demostró que numerosos factores hereditarios discretos podían contribuir
conjuntamente a características de variación continua (Fisher, 1918).
Fisher, R. A.
(1918). The correlation between relatives on the supposition of Mendelian
inheritance. Transactions of the Royal Society of Edinburgh, 52(2),
399–433. https://doi.org/10.1017/S0080456800012163
Jay, A., &
Wagstaff, P. (2023). Contemporary mathematics. OpenStax, Rice
University. https://openstax.org/books/contemporary-mathematics/pages/7-1-the-multiplication-rule-for-counting
Mackay, T. F. C.,
Stone, E. A., & Ayroles, J. F. (2009). The genetics of quantitative traits:
Challenges and prospects. Nature Reviews Genetics, 10, 565–577. https://doi.org/10.1038/nrg2612
