Dominancia incompleta

[Genética clásica 2]

La dominancia incompleta se presenta cuando el fenotipo del heterocigoto es intermedio entre los fenotipos de los dos homocigotos. Por ejemplo, una planta de flores rojas cruzada con otra de flores blancas puede producir híbridos de flores rosadas. El rosado es una clase fenotípica propia: no coincide plenamente con el rojo ni con el blanco. La definición describe lo que se observa en el organismo; por sí sola, no explica el mecanismo celular que produce el color ni indica que las variantes hereditarias se hayan fusionado. (Strome et al., 2024; Allchin, 2002).

Historia del concepto

A finales del siglo XIX y comienzos del XX, los estudios de cruzamiento mostraron que la relación entre dos variantes hereditarias no siempre produce un híbrido idéntico a uno de sus progenitores. El botánico alemán Carl Correns, uno de los investigadores que recuperó y examinó los resultados de Gregor Mendel, trabajó con varias especies vegetales, entre ellas Mirabilis jalapa, conocida como dondiego de noche. En cruces entre variedades de flores de distinto color se observaron descendientes con flores de color intermedio. El caso más difundido es el de flores rojas y blancas que producen flores rosadas. (Rheinberger, 2000; Correns, 1902).

La historia no corresponde a un descubrimiento aislado ni a una única persona. Correns contribuyó al estudio de la herencia y a la recuperación de los trabajos de Mendel, mientras otros científicos investigaban casos semejantes en plantas y animales. En ese periodo también se discutía qué significaban la dominancia y la recesividad, y si todos los caracteres debían ajustarse a una relación sencilla en la que el híbrido se pareciera a uno solo de sus progenitores. Los cruces con fenotipos intermedios ofrecieron evidencia de que esa relación no era universal. (Rheinberger, 2000; Allchin, 2002).

Figura 1. [Dominancia incompleta en Mirabilis jalapa]. El cruce de flores rojas y blancas produce híbridos rosados porque ningún alelo determina por completo el color. Al reproducirse los híbridos, se esperan flores rojas, rosadas y blancas en proporción 1:2:1. Esta proporción corresponde al modelo de un gen con dos alelos y segregación mendeliana, bajo condiciones ideales en esta figura escolar.

Otro ejemplo histórico proviene de las gallinas andaluzas. William Bateson y Edith Rebecca Saunders describieron aves cuyo plumaje azul grisáceo aparecía en híbridos asociados con cruces entre aves negras y blancas. Al reproducirse, las aves híbridas podían originar descendientes negros, azul grisáceos y blancos. El color intermedio del plumaje se convirtió en un ejemplo importante porque permitía separar dos observaciones: el aspecto del híbrido y la forma en que se transmitían las variantes hereditarias que había recibido. (Bateson & Saunders, 1902; Allchin, 2002).

La apariencia intermedia también se confundía con la antigua idea de herencia por mezcla. Según esa idea, los rasgos de los progenitores se combinarían de forma permanente, como dos líquidos que al mezclarse ya no pueden separarse. En la dominancia incompleta, en cambio, el aspecto del híbrido puede ser intermedio, pero las variantes hereditarias se conservan y pueden volver a reunirse en generaciones posteriores. La reaparición de los fenotipos parentales es una evidencia de que la apariencia híbrida no borró las variantes que la originaron. (Allchin, 2002; Bateson & Saunders, 1902).

Bateson subrayó que el grado de semejanza entre un híbrido y sus progenitores no determina la composición de sus gametos. Una gallina azul grisácea puede parecer intermedia entre una negra y una blanca, pero esa apariencia no significa que sus células reproductoras transmitan una combinación hereditaria ya fusionada. Al estudiar la descendencia pueden aparecer nuevamente aves de los tipos parentales. Esta distinción entre fenotipo intermedio y transmisión de variantes fue central para interpretar los ejemplos históricos. (Bateson & Saunders, 1902; Allchin, 2002).

Reevaluando el concepto de dominancia

La dominancia completa describe una situación en la que el fenotipo del heterocigoto resulta indistinguible del fenotipo de uno de los homocigotos. Se llama dominante al alelo cuyo efecto se observa en esa combinación y recesivo al efecto que no se distingue en el heterocigoto. Estos términos describen una relación para un carácter específico; no indican que un alelo sea más fuerte, mejor o más frecuente. El alelo recesivo no desaparece: puede permanecer en el organismo y transmitirse aunque su efecto no sea visible en el heterocigoto. (Strome et al., 2024; Veitia et al., 2018).

En la dominancia incompleta, el heterocigoto presenta un fenotipo propio, intermedio entre los dos fenotipos homocigotos. Por eso, no resulta adecuado decir que una variante domina completamente sobre la otra. Si una línea produce flores rojas, otra produce flores blancas y el híbrido produce flores rosadas, el fenotipo rosado no corresponde por completo a ninguno de los parentales. La descripción se centra en las tres clases observables y en la relación entre ellas. (Strome et al., 2024).

La segregación hereditaria y la relación de dominancia responden a preguntas distintas. La segregación describe cómo se separan las variantes hereditarias durante la formación de los gametos. La dominancia describe qué fenotipo se manifiesta cuando esas variantes están presentes en un individuo. Por tanto, un fenotipo intermedio no implica que la segregación haya dejado de ocurrir. Un patrón puede conservar una transmisión mendeliana de las variantes y, al mismo tiempo, no producir la proporción fenotípica asociada con dominancia completa. (Strome et al., 2024).

La dominancia incompleta tampoco debe confundirse con la herencia poligénica. En el modelo sencillo de dominancia incompleta se analiza un carácter asociado con un gen y dos variantes hereditarias; las tres combinaciones se relacionan con los dos fenotipos parentales y el fenotipo intermedio. En la herencia poligénica, varios genes contribuyen al mismo carácter y sus efectos pueden combinarse, con frecuencia junto con la influencia del ambiente. Por eso, una distribución gradual de estaturas en una población no constituye automáticamente un caso de dominancia incompleta: puede depender de muchos genes y de condiciones ambientales. (Strome et al., 2024; Veitia et al., 2018).

La distinción se observa al comparar dos situaciones. En una planta con un solo gen estudiado, el heterocigoto puede presentar un color intermedio definido, como rosado entre rojo y blanco. En un carácter poligénico, como la estatura humana, pueden aparecer muchos valores entre personas, porque participan múltiples variantes genéticas y factores ambientales. La dominancia incompleta se refiere a la relación entre las variantes de un gen en el heterocigoto; la herencia poligénica se refiere a la contribución de varios genes al carácter. Aunque ambos procesos pueden producir valores intermedios, no describen el mismo nivel de organización genética. (Strome et al., 2024).

La codominancia es otro patrón de relación entre alelos. En la dominancia incompleta, el heterocigoto muestra un fenotipo intermedio; en la codominancia, pueden identificarse simultáneamente los efectos de ambos alelos. El grupo sanguíneo AB es un ejemplo humano: los glóbulos rojos presentan antígenos A y B. La diferencia no está en la transmisión de los alelos, sino en la manera en que sus productos se manifiestan en el fenotipo. La codominancia se desarrollará con más detalle en el apartado correspondiente. (Dean, 2005; Strome et al., 2024).

Ejemplos y explicación biológica

En las flores de Mirabilis jalapa, el fenotipo rosado se considera incompleto porque el híbrido no alcanza el color rojo de una línea pura ni queda blanco como la otra. En el modelo clásico de pigmentación, una variante contribuye a producir pigmento y la otra aporta poca o ninguna producción funcional. La cantidad resultante puede dar un color intermedio. El ejemplo ilustra una relación entre cantidad de producto y fenotipo, aunque la descripción escolar no debe confundirse con un análisis molecular completo de cada variedad. (Strome et al., 2024; Rheinberger, 2000).

Un caso parecido se observa en ciertas variedades de boca de dragón, Antirrhinum majus. Las plantas de flores rojas y blancas pueden producir híbridos con flores rosadas. La explicación habitual relaciona el tono intermedio con la cantidad de pigmento producida: una sola copia funcional contribuye a formar pigmento, pero no necesariamente alcanza la cantidad asociada con el color más intenso. Si se cruzan dos híbridos, pueden aparecer flores rojas, rosadas y blancas. El fenotipo rosado resulta de una expresión intermedia, mientras que las variantes hereditarias pueden transmitirse separadamente. (Strome et al., 2024).

Figura 2. [Dominancia incompleta en Antirrhinum majus]. El cruce de flores rojas y blancas produce heterocigotos rosas, con un fenotipo intermedio. Las variantes hereditarias mantienen su identidad y se separan al formar gametos. Al cruzar híbridos, se esperan genotipos y fenotipos en proporción 1:2:1. El esquema presenta un modelo sencillo del color floral; la pigmentación real puede involucrar varios genes y su regulación.

Figura 3.  [Dominancia incompleta en gallinas andaluzas]. El cruce de gallinas negras y blancas produce híbridos de plumaje azul grisáceo. Al cruzar los híbridos, se esperan tres fenotipos en proporción 1:2:1: negro, azul y blanco. Las variantes parentales permanecen y pueden reaparecer en la descendencia. La figura representa un modelo de un carácter; otros factores también influyen en el plumaje real.

En las gallinas andaluzas, el plumaje azul grisáceo constituye el fenotipo intermedio del ejemplo clásico. La incompletitud se refiere a que el plumaje del heterocigoto no coincide con el negro o el blanco de las formas parentales. La descripción histórica permite entender el patrón sin suponer que el color azul grisáceo sea una mezcla permanente de las dos variantes. En genética moderna, la coloración del plumaje puede implicar mecanismos y genes particulares; por eso, el ejemplo es útil como modelo de fenotipo intermedio, pero no debe usarse para afirmar que cada rasgo del ave dependa de una única causa. (Bateson & Saunders, 1902; OMIA).

Un ejemplo humano con efecto de dosis es la hipercolesterolemia familiar asociada con variantes en genes como LDLR. Las personas con una variante patogénica en una copia pueden presentar concentraciones elevadas de colesterol LDL; las personas con alteraciones en ambas copias suelen presentar un cuadro más grave y concentraciones aún mayores. Esta diferencia muestra cómo el efecto puede cambiar con la cantidad de función disponible. Sin embargo, el cuadro clínico depende del gen afectado, del tipo de variante y de otros factores; por eso, es más preciso describirlo como una condición con efecto de dosis que clasificar todos sus casos simplemente como dominancia incompleta. (Warden et al., 2019; GeneReviews, 2023).

En contraste, la dominancia completa puede aparecer cuando una sola copia funcional del gen produce suficiente producto para que el fenotipo se parezca al de un individuo con dos copias funcionales. Esta condición se llama haplosuficiencia. En un ejemplo de pigmentación, una copia funcional puede producir suficiente pigmento para alcanzar el umbral visual del color intenso; tener una segunda copia no cambia de manera visible el fenotipo. El alelo sin función sigue presente en el heterocigoto, aunque su efecto quede oculto en esa característica. (Veitia et al., 2018; Johnson et al., 2019).

La explicación de la dominancia completa no requiere invocar automáticamente una compensación de dosis. En genética, ese término suele referirse a mecanismos que equilibran la expresión de genes ligados a los cromosomas sexuales entre individuos con distinto número de cromosomas sexuales. La haplosuficiencia, en cambio, describe que una copia funcional basta para alcanzar la función o el fenotipo considerado. Ambos conceptos se relacionan con la cantidad de producto génico, pero se refieren a fenómenos distintos. Por ello, al explicar por qué un alelo parece dominante, la suficiencia de una copia funcional suele ser la formulación adecuada. (Johnson et al., 2019; National Center for Biotechnology Information, s. f.).

La dominancia completa también puede surgir por el modo en que funciona una ruta celular. Si la actividad de una proteína supera un umbral necesario para producir el fenotipo, una sola copia funcional puede bastar. Si el producto se encuentra en exceso o el organismo puede mantener la función mediante redes celulares, la diferencia entre una y dos copias puede no ser visible. En otros genes, en cambio, una reducción aproximada de la dosis sí cambia el fenotipo, lo que puede dar lugar a dominancia incompleta o a una condición de haploinsuficiencia. La relación entre dosis y fenotipo no es idéntica para todos los genes. (Veitia et al., 2018; Johnson et al., 2019).

Modelo matemático

En este modelo, M designa el fenotipo mixto que presenta el heterocigoto. No representa un alelo ni un genotipo: nombra una clase observable distinta de los dos fenotipos de las líneas puras. Así, se mantiene clara la diferencia entre la combinación hereditaria y el rasgo que se observa.

Cuando se estudian varios caracteres en un mismo cruce, se añade un subíndice para señalar a cuál corresponde cada fenotipo mixto: M₁ para el primero, M₂ para el segundo y así sucesivamente. Esta convención evita confundir las mezclas de distintos caracteres y permite identificar con rapidez qué resultado fenotípico corresponde a cada parte del problema.

En los ejercicios pueden aparecer letras diferentes para representar los alelos, como S/s o W/w, y también superíndices/subíndices. Si esas marcas solo sirven para nombrar variantes, es posible traducirlas a una notación alfabética uniforme, como A/a, B/b y C/c. La conversión debe conservar qué alelo corresponde a cada variante y cómo se relacionan los genotipos con sus fenotipos.

La normalización facilita la lectura porque permite reutilizar un mismo procedimiento para identificar genotipos, formar gametos y calcular descendientes. De ese modo, la atención se concentra en el modelo de herencia y en los datos del cruce, en lugar de tener que aprender una notación nueva en cada ejercicio. Si una letra o un superíndice contiene información biológica específica, esa información debe conservarse o explicitarse al convertir la notación.

Referencias

Bateson, W., & Saunders, E. R. (1902). Experimental studies in the physiology of heredity. Part III: The facts of heredity in the light of Mendel’s discovery. Reports to the Evolution Committee of the Royal Society, 1, 125–160. Repositorio del Cold Spring Harbor Laboratory

Correns, C. (1902). Über Bastardierungsversuche mit Mirabilis-Sippen. Berichte der Deutschen Botanischen Gesellschaft, 20, 594. Registro de publicaciones de Correns

Dean, L. (2005). Blood groups and red cell antigens. National Center for Biotechnology Information. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2267/

GeneReviews®. (2023). Familial hypercholesterolemia. En M. P. Adam et al. (Eds.), GeneReviews®. University of Washington, Seattle. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK174884/

GeneReviews®. (2025). Sickle cell disease. En M. P. Adam et al. (Eds.), GeneReviews®. University of Washington, Seattle. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1377/

Johnson, A. F., Nguyen, H. T., & Veitia, R. A. (2019). Causes and effects of haploinsufficiency. Biological Reviews, 94(5), 1774–1785. https://doi.org/10.1111/brv.12527

National Center for Biotechnology Information. (s. f.). Dosage compensation, genetic. En MeSH Browser. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68004303

Rheinberger, H.-J. (2000). Mendelian inheritance in Germany between 1900 and 1910: The case of Carl Correns (1864–1933). Comptes Rendus de l’Académie des Sciences—Series III—Sciences de la Vie, 323(12), 1061–1067. https://doi.org/10.1016/S0764-4469(00)01267-1

Strome, S., Bhalla, N., Kamakaka, R., Sharma, U., & Sullivan, W. (2024). Clarifying Mendelian vs non-Mendelian inheritance. Genetics, 227(3), iyae078. https://doi.org/10.1093/genetics/iyae078

Veitia, R. A., Caburet, S., & Birchler, J. A. (2018). Mechanisms of Mendelian dominance. Clinical Genetics, 93(3), 419–428. https://doi.org/10.1111/cge.13107