Demostración. Número de genotipos de un polihíbrido

Como vimos en el cruzamiento monohíbrido, cuando estudiamos un locus con dos alelos, encontramos tres genotipos posibles a nivel poblacional: AA, Aa y aa. Al incorporar un segundo locus bialélico, encontramos nuevamente tres genotipos: BB, Bb y bb. Para determinar cuántas combinaciones genotípicas pueden formarse, debemos combinar cada genotipo del primer locus con todos los genotipos del segundo.

En matemáticas, este procedimiento puede representarse mediante una tabla de multiplicación algebraica, también denominada informalmente baldosas algebraicas cuando se utiliza una disposición rectangular de productos. En genética, una representación semejante recibe el nombre de cuadro de Punnett. Conviene distinguirlos: el cuadro de Punnett combina gametos para predecir la descendencia, mientras que nuestras baldosas algebraicas combinan genotipos posibles de distintos loci. Aunque comparten una organización visual, no representan exactamente la misma operación.

Tabla 1. Baldosas algebraicas para combinar los conjuntos genotípicos de dos loci.

Locus A × Locus B	BB	Bb	bb
AA	AABB	AABb	AAbb
Aa	AaBB	AaBb	Aabb
aa	aaBB	aaBb	aabb

La tabla permite comprobar que cada genotipo del primer locus se combina con los tres del segundo. Por tanto, el número de combinaciones corresponde al producto de las cantidades de genotipos de ambos loci:

\[ n_G=3\times3=3^2 \tag{1} \]

Este resultado explica por qué anteriormente utilizamos una potencia cuadrada. Sin embargo, el cuadrado no es una propiedad exclusiva de la herencia, sino una consecuencia matemática de multiplicar dos factores iguales. La pregunta que debemos plantearnos es qué ocurre cuando los loci no presentan el mismo número de estados genotípicos admitidos.

Muchos caracteres biológicos son poligénicos, es decir, dependen de varios genes. Por ello, necesitamos una herramienta matemática que permita calcular las combinaciones genotípicas de sistemas con diferentes cantidades de estados por locus. Esta generalización supera las representaciones simétricas propias de los ejercicios mendelianos elementales, sin abandonar la segregación de alelos ni los principios de la combinatoria.

Cuando dos loci tienen diferentes cantidades de genotipos admitidos, la tabla conserva su estructura multiplicativa, pero deja de ser cuadrada. Su representación general es una matriz rectangular de combinaciones, con tantas filas como genotipos presente el primer locus y tantas columnas como genotipos admita el segundo.

Tabla 2. Representación algebraica general del producto entre dos conjuntos de genotipos.

Locus 1 × Locus 2	g2,1	g2,2	⋯	g2,ng₂
g1,1	(g1,1, g2,1)	(g1,1, g2,2)	⋯	(g1,1, g2,ng₂)
g1,2	(g1,2, g2,1)	(g1,2, g2,2)	⋯	(g1,2, g2,ng₂)
⋮	⋮	⋮	⋱	⋮
g1,ng₁	(g1,ng₁, g2,1)	(g1,ng₁, g2,2)	⋯	(g1,ng₁, g2,ng₂)

En esta tabla, g_1,j representa un estado genotípico del primer locus y g_2,k uno del segundo. Cada celda contiene una pareja ordenada de estados genotípicos, es decir, una combinación perteneciente a ambos loci. El número total de celdas corresponde al producto del número de filas por el número de columnas:

\[ n_G=n_{1}\times n_{2} \tag{2} \]

La expresión funciona tanto para tablas cuadradas como rectangulares. Por tanto, la operación fundamental no es la potenciación, sino la multiplicación de las cantidades de estados genotípicos.

Podemos extender este razonamiento a cualquier número de loci. Al incorporar un tercer locus, cada combinación anterior se asocia con todos los estados genotípicos admitidos en la nueva posición. La misma operación puede repetirse tantas veces como loci deseemos considerar.

\[ n_G=n_{1}\times n_{2}\times n_{3}\times\cdots\times n_{L} \tag{3} \]

Esta expresión representa la regla fundamental del producto aplicada al conteo de combinaciones genotípicas. Para simplificar su escritura introduciremos una notación que permita representar una multiplicación de numerosos factores mediante un único símbolo.

El parámetro que deseamos calcular será el número total de combinaciones genotípicas posibles a nivel poblacional, que denominaremos n_G. La cantidad de genotipos admitidos en cada locus se expresará como n_gᵢ. El subíndice i identificará la posición genética considerada, mientras que L indicará el número total de loci incluidos en el modelo.

La palabra locus designa una posición física determinada del material genético, generalmente dentro de un cromosoma; su plural es loci. Aunque podríamos utilizar el término gen para identificar cada posición estudiada, preferiremos locus porque distingue claramente la ubicación genética de los genotipos que pueden presentarse en ella. Además, esta elección evita acumular símbolos semejantes y facilita la lectura algebraica.

No existe una única notación universal para todas las operaciones de conteo genético. Por ello, adoptaremos una convención simbólica explícita, manteniendo los significados de cada variable constantes durante el desarrollo del modelo.

Utilizaremos el productorio, representado por la letra griega mayúscula ∏. Este operador indica que debemos multiplicar una sucesión de términos. El índice comienza en 1, correspondiente al primer locus, y termina en L, correspondiente al último locus considerado.

De esta manera, obtenemos nuestra expresión general:

\[ \boxed{ n_G=\prod_{g=1}^{L}n_{g} } \tag{4} \]

La demostración puede formalizarse mediante la regla del producto cartesiano. Si cada locus i posee un conjunto de genotipos admitidos S_i, cuya cantidad de elementos es n_gᵢ, el conjunto de combinaciones multilocus corresponde al producto cartesiano de esos conjuntos:

\[ S_G=S_1\times S_2\times\cdots\times S_L \tag{5} \]

El número de elementos del producto cartesiano, cuando todas las combinaciones entre estados están permitidas, es igual al producto de los tamaños de sus conjuntos componentes:

\[ \boxed{ |S_G|=\prod_{i=1}^{L}|S_i| =\prod_{i=1}^{L}n_{g_i}=n_G } \tag{6} \]

Así queda demostrada la relación. Cada nueva posición genética multiplica el número de combinaciones anteriores por la cantidad de genotipos que admite. El resultado no depende de que todos los loci tengan igual número de estados, sino únicamente de que sus estados puedan combinarse libremente.

Finalmente, si todos los loci poseen la misma cantidad de genotipos, que representaremos mediante g, el productorio contiene L factores iguales. Por definición de potencia:

\[ n_G=\prod_{i=1}^{L}g=g^L \tag{7} \]

Si cada locus es bialélico y diploide, y admite los tres genotipos clásicos, entonces g = 3. Recuperamos así la expresión particular utilizada en los cruzamientos mendelianos:

\[ \boxed{n_G=3^L} \tag{8} \]

Precisión biológica: el productorio cuenta todas las combinaciones genotípicas admitidas cuando los estados de cada locus pueden combinarse libremente. Si existen incompatibilidades genéticas entre loci, algunas combinaciones pueden resultar inviables y será necesario excluirlas. En consecuencia, la ecuación general constituye una herramienta de conteo combinatorio; no garantiza por sí sola que todos los genotipos posibles sean viables ni que aparezcan con la misma frecuencia en una población.

[Enlace a la fórmula clave]

Grimaldi, R. P. (2004). Discrete and combinatorial mathematics: An applied introduction (5.ª ed.). Pearson Addison Wesley. Ficha bibliográfica.

Hammack, R. (2018). Book of proof (3.ª ed.). Richard Hammack. Libro de acceso abierto.

Jay, A., & Wagstaff, P. (2023). Contemporary mathematics. OpenStax, Rice University. Capítulo 7.1: The multiplication rule for counting.

Rosen, K. H. (2019). Discrete mathematics and its applications (8.ª ed.). McGraw-Hill Education. Información editorial.