Los mendelianos

[Genética clásica 2]

La ciencia suele representarse mediante figuras solitarias: el investigador brillante que trabaja aislado en un laboratorio secreto, como Emmett Brown o Tony Stark. Esa imagen funciona en la ficción, pero describe mal cómo se produce el conocimiento científico. Una comunidad científica reúne a personas que hacen preguntas, comparten métodos, publican resultados, discuten interpretaciones y revisan sus ideas cuando aparecen nuevas pruebas. No siempre trabajan en armonía: también compiten, discrepan y luchan por el reconocimiento. Aun así, las explicaciones científicas se construyen y se corrigen mediante el trabajo de muchas personas, a lo largo del tiempo (Davis, 2022).

La historia del mendelismo muestra este proceso. Gregor Mendel estudió la herencia mediante cruces de plantas, pero la genética que hoy se enseña no surgió completa de su trabajo. A comienzos del siglo XX, investigadoras e investigadores retomaron sus resultados, los discutieron, los probaron en otros organismos y crearon nuevos conceptos para explicarlos. William Bateson defendió con energía el estudio de la variación discontinua; Edith Rebecca Saunders, Reginald Punnett, Hugo de Vries, Carl Correns, Wilhelm Johannsen y otras personas también contribuyeron a formar el campo. La teoría que llamamos mendelismo fue, por tanto, una construcción colectiva, elaborada a partir de las ideas de Mendel y de preguntas que otros investigadores añadieron después (Berry & Browne, 2022; Davis, 2022).

Figura 1. [William Bateson] (1861–1926), biólogo británico, defendió el estudio de la variación discontinua y promovió los trabajos de Mendel. Propuso el nombre genética y, junto con Saunders y Punnett, investigó la herencia y el ligamiento. Su controversia evolutiva con los biométricos mostró que las diferencias hereditarias discretas y continuas podían estudiarse con métodos complementarios, sin descartar la selección natural (Davis, 2022).

Figura 2. [Tipos de herencia]. Los patrones de variación discreta agrupan fenotipos en categorías, mientras la variación continua presenta un rango gradual en muchos organismos. Los rasgos discretos suelen depender de pocos genes; los continuos pueden resultar de muchos genes y del ambiente. Ambos siguen principios hereditarios, y la herencia mendeliana también puede producir variación cuantitativa, como explicó Fisher (Fisher, 1918; Hoffmann et al., 1995).

La hipótesis de la mutación

Tras la difusión de los trabajos de Mendel, los científicos debatieron dos preguntas relacionadas, pero distintas: ¿cómo se transmiten las diferencias hereditarias? y ¿cómo aparecen las diferencias que pueden participar en la evolución? La primera pregunta se refiere a la herencia; la segunda, al origen de la variación. En el debate de comienzos del siglo XX, a veces se mezclaron ambas cuestiones, como si una explicación de la herencia debiera también explicar por sí sola la evolución de las especies.

Bateson ya investigaba las diferencias discontinuas antes de conocer los experimentos de Mendel. En su libro de 1894, describió variaciones marcadas entre organismos y cuestionó que todas las diferencias importantes surgieran por acumulación de cambios minúsculos. Cuando conoció los estudios mendelianos, vio en ellos un modo de explicar cómo podían conservarse diferencias heredables sin que se mezclaran por completo en cada generación. Sin embargo, Bateson defendió con demasiado entusiasmo que la herencia mendeliana contradecía el enfoque de Darwin. La discusión no era tan sencilla: explicar la transmisión de rasgos mediante unidades hereditarias no impedía que la selección natural favoreciera unas variantes sobre otras (Cock, 1973; Davis, 2022).

En aquella época, algunos naturalistas destacaban las diferencias graduales que observaban al medir poblaciones; otros estudiaban rasgos discretos que podían clasificarse en categorías. Los primeros, conocidos como biométricos, aplicaban métodos estadísticos a variaciones continuas. Los mendelianos se concentraban inicialmente en cruces y proporciones de categorías distinguibles. Esa diferencia de métodos alimentó una disputa sobre la importancia de cada tipo de variación. Darwin había dado un papel central a las pequeñas diferencias entre individuos y a la selección que podía acumularlas. Sin embargo, no ignoró por completo las variantes discontinuas: las consideró, pero pensó que tenían menos importancia general en la evolución (Berry & Browne, 2022).

Figura 3. El botánico [Hugo de Vries] investigó la herencia, la variación y las mutaciones. Sus experimentos revelaron patrones de segregación semejantes a los estudiados por Mendel. En 1900, su publicación originó una disputa de prioridad con Correns; el debate ayudó a reconocer los antecedentes de Mendel y a consolidar la genética como disciplina científica. Su teoría mutacionista influyó ampliamente (Lenay, 2000).

Hugo de Vries propuso la teoría de la mutación, según la cual ciertos cambios hereditarios podían aparecer de manera discontinua y producir variantes marcadamente distintas. Sus experimentos con plantas del género Oenothera (onagra) tuvieron gran influencia en el debate. En una carta a Bateson, de Vries advirtió que el mendelismo podía ser una excepción y no la regla; expresaba así su impresión de que las proporciones mendelianas se aplicaban a algunos cruces, pero no explicaban todos los patrones de herencia observados entonces (Fairbanks & Rytting, 2001; Nei & Nozawa, 2011).

Actualmente sabemos que las mutaciones son cambios en el material hereditario y que pueden tener efectos de distintos tamaños; no todas producen diferencias visibles ni originan especies nuevas por sí solas. También distinguimos entre la aparición de variantes y lo que ocurre con ellas después. La mutación puede producir nuevas variantes; la selección natural, la deriva genética y otros procesos pueden modificar su frecuencia en las poblaciones. La propuesta de de Vries ayudó a centrar la atención en los cambios heredables, pero no demuestra que la evolución ocurra siempre mediante grandes saltos. Tampoco es correcto presentar a Darwin y a de Vries como defensores de explicaciones completamente incompatibles: sus desacuerdos se referían, sobre todo, a la escala y al origen de la variación evolutiva (Nei & Nozawa, 2011).

El concepto matemático del gen

Para describir los cruces, los investigadores usaban letras y expresiones matemáticas. En los modelos escolares, letras como A y a representan versiones alternativas de un gen. Sin embargo, no son el gen en sí: son símbolos que permiten seguir cómo se transmiten ciertas variantes entre generaciones. Por ejemplo, AA, Aa y aa representan combinaciones posibles de dos variantes de un mismo gen en un organismo diploide. La letra mayúscula suele indicar una variante dominante en el modelo simple, y la minúscula, una recesiva; esa convención no significa que toda variante dominante sea más frecuente, mejor o más fuerte.

Mendel no empleó los términos gen, alelo, genotipo ni fenotipo. Habló de elementos o factores hereditarios, y sus experimentos se centraron en cómo se distribuían ciertos caracteres visibles en la descendencia. En la genética actual, un gen es una región del ADN asociada con un producto funcional o con la regulación de una función. Un alelo es una de las formas alternativas que puede presentar un gen o una región genética. La relación entre un gen y un carácter no siempre es directa: un carácter puede depender de muchos genes y del ambiente, y un gen puede influir en más de un carácter.

Figura 4. [Edith Rebecca Saunders] (1865–1945) fue una botánica y genetista británica formada en Newnham College, Cambridge. Dirigió el Laboratorio Balfour para Mujeres y colaboró con Bateson en herencia vegetal y hibridación. Sus estudios contribuyeron al vocabulario mendeliano, al conocimiento del ligamiento genético y a la morfología floral; también impulsó instituciones científicas británicas y promovió oportunidades para jóvenes investigadoras locales (Schmid, 1977).

Bateson y Saunders introdujeron el término allelomorph —«alelomorfo»— para nombrar las formas alternativas de un factor hereditario; el término se acortó después a alelo. También se difundieron palabras como homocigoto y heterocigoto, que describen si las dos copias de un gen son iguales o distintas, respectivamente. Estos términos facilitaron la comparación entre resultados obtenidos en diferentes especies y laboratorios. Al compartir un vocabulario común, los científicos podían describir observaciones, proponer explicaciones y discutir en qué casos las reglas de herencia parecían funcionar (Bateson & Saunders, 1902).

El nombre de la disciplina también se formó durante este periodo. Bateson propuso la palabra genetics en 1905 para designar el estudio de la herencia y la variación, y la utilizó públicamente en una conferencia de 1906. En 1909, el botánico danés Wilhelm Johannsen propuso el término gen como nombre breve para los factores hereditarios hipotéticos. También introdujo genotipo para referirse a la constitución hereditaria y fenotipo para describir las características observables. En su época, Johannsen no afirmó que los genes fueran partículas materiales ya identificadas: los trató como unidades útiles para razonar sobre la transmisión y las diferencias entre organismos (Berry & Browne, 2022; Roll-Hansen, 2014).

La diferencia entre estos conceptos no se estableció de una sola vez. Primero se describieron patrones de herencia; después se propusieron palabras para distinguir los factores heredados, sus versiones alternativas y las características que podían observarse. Los términos modernos parecen obvios porque se enseñan juntos, pero fueron formulados por personas distintas, en momentos diferentes, para resolver problemas concretos. Además, el sentido de palabras como “gen” ha cambiado con nuevos descubrimientos. Por eso, al estudiar genética conviene recordar que el vocabulario científico es una herramienta histórica: ayuda a organizar la evidencia, pero sus definiciones pueden revisarse cuando cambian los conocimientos (Roll-Hansen, 2014).

Otros conceptos de genética en la década de 1900-1910

Entre 1900 y 1910 se multiplicaron las investigaciones sobre herencia, hibridación y variación. Los investigadores aplicaron los modelos mendelianos a plantas y animales, y al hacerlo encontraron resultados que no encajaban en las primeras explicaciones simples. En vez de descartar esas observaciones, comenzaron a ampliar el vocabulario y a desarrollar métodos para comparar los resultados experimentales con las proporciones esperadas.

Uno de esos métodos fue la prueba de chi cuadrado, desarrollada por Karl Pearson en 1900. Esta prueba permite estimar si las diferencias entre frecuencias observadas y esperadas podrían deberse al azar. En un cruce, por ejemplo, se puede comparar el número de descendientes de cada categoría con la proporción predicha por un modelo. El resultado no demuestra que una hipótesis sea verdadera: indica cuán compatibles son los datos con ella, bajo ciertos supuestos. La herramienta estadística ofreció una forma más ordenada de evaluar discrepancias que depender únicamente de una gráfica o de la impresión visual (Pearson, 1900; Plackett, 1983).

Figura 5. [Reginald Crundall Punnett] (1875–1967), genetista británico, ayudó a establecer la genética en Cambridge. Popularizó el cuadro de Punnett, que representa combinaciones posibles de alelos en cruzamientos. Con Bateson y Saunders estudió el ligamiento genético en guisantes de olor, y sus preguntas ayudaron a Hardy a formular el equilibrio de Hardy-Weinberg. También fundó una revista científica especializada sobre genética (Edwards, 2012).

Los cruces de guisante de olor estudiados por Bateson, Saunders y Reginald Punnett también revelaron que algunos rasgos no siempre se combinaban de manera independiente. En ciertos cruces, algunas combinaciones de caracteres aparecían juntas con mayor frecuencia de la que se esperaba bajo el modelo de distribución independiente. Bateson y sus colaboradores describieron esos patrones como acoplamiento y repulsión; más adelante, el fenómeno se relacionó con el ligamiento genético, es decir, la tendencia de variantes ubicadas cerca unas de otras en un cromosoma a heredarse juntas. Sus primeros resultados eran estadísticos: aún no contaban con la explicación cromosómica que se desarrollaría después (Bateson et al., 1905; Punnett, 2012).

Figura 6. [Wilhelm Johannsen] fue un botánico danés que estudió la herencia y la variación en plantas. Sus experimentos con líneas puras mostraron que seleccionar semillas por tamaño no siempre modificaba su constitución hereditaria. En 1909 introdujo gen, genotipo y fenotipo, conceptos que distinguieron la base hereditaria de las características observables y ambientales, y ayudaron a consolidar nuevos términos genéticos (Roll-Hansen, 2014).

En 1910, el genetista Ludwig Plate introdujo el término pleiotropía para describir el caso en que un factor hereditario afecta varios caracteres. En términos actuales, hablamos de pleiotropía cuando una variante en un gen o locus influye en más de un rasgo observable. Esto ayuda a comprender por qué una diferencia hereditaria no siempre produce un único efecto aislado. Los organismos son sistemas complejos: un cambio puede influir en varios procesos del desarrollo o del funcionamiento corporal (Stearns, 2010).

En 1908, el matemático británico Godfrey Harold Hardy y el médico alemán Wilhelm Weinberg formularon, de manera independiente, el principio que hoy lleva sus apellidos. El equilibrio de Hardy-Weinberg describe cómo se relacionan las frecuencias de alelos y genotipos en una población ideal bajo condiciones específicas, como apareamiento al azar, población grande y ausencia de fuerzas evolutivas que alteren las frecuencias. No es una afirmación de que las poblaciones reales nunca cambien; funciona como modelo de referencia para identificar cuándo y cuánto se apartan de esas condiciones. Karl Pearson y otros investigadores habían abordado antes problemas relacionados con las proporciones hereditarias, pero no deben confundirse esas contribuciones con la formulación independiente de Hardy y Weinberg (Edwards, 2008).

Figura 7. [Ludwig Plate] fue un zoólogo alemán y profesor en Jena, interesado en la evolución y la herencia. En 1910 introdujo el término pleiotropía para describir cómo un factor hereditario influye en varios caracteres. Hoy, una variante genética puede afectar distintos fenotipos, conectando la genética con la evolución biológica y la selección natural en poblaciones (Stearns, 2010).

El debate entre mendelianos y biométricos tampoco terminó cuando aparecieron estos conceptos. La discusión empezó a cambiar cuando se mostró que muchas diferencias continuas podían explicarse por la acción conjunta de varios factores hereditarios. En 1918, Ronald A. Fisher presentó un modelo matemático que conectaba la herencia mendeliana con la variación cuantitativa: varios genes, cada uno con efectos pequeños, podían producir una distribución continua de características en una población. Así, los modelos de herencia discreta y el análisis de la variación gradual no tenían que excluirse mutuamente. Podían describir distintos niveles de un mismo fenómeno biológico (Fisher, 1918).

Esto permite volver a una pregunta histórica: ¿qué tan mendeliano era Mendel? Mendel formuló explicaciones y describió patrones que fueron fundamentales, pero no utilizó los términos gen, alelo, genotipo, fenotipo, ligamiento o equilibrio poblacional tal como se entienden hoy. Tampoco presentó en su artículo las leyes escolares con la organización y los nombres que adquirieron después. El mendelismo fue una teoría de la herencia elaborada por una comunidad: partió de experimentos de Mendel, pero se transformó con los estudios de Bateson, Saunders, de Vries, Correns, Johannsen, Punnett, Hardy, Weinberg, Fisher y muchas otras personas. Parte de esa teoría probablemente habría sido extraña para Mendel, no porque su trabajo fuera menor, sino porque la ciencia avanzó al hacer nuevas preguntas y construir conceptos que él no necesitó formular.

Referencias

Bateson, W., & Saunders, E. R. (1902). Experimental studies in the physiology of heredity. Part III: The facts of heredity in the light of Mendel’s discovery. Reports to the Evolution Committee of the Royal Society, 1, 125–160. https://repository.cshl.edu/id/eprint/26535/

Bateson, W., Saunders, E. R., & Punnett, R. C. (1905). Experimental studies in the physiology of heredity. Repositorio del Cold Spring Harbor Laboratory

Berry, A., & Browne, J. (2022). Mendel and Darwin. Proceedings of the National Academy of Sciences, 119(30), e2122144119. https://doi.org/10.1073/pnas.2122144119

Cock, A. G. (1973). William Bateson, Mendelism and biometry. Journal of the History of Biology, 6(1), 1–36. https://doi.org/10.1007/BF00137297

Davis, L. K. (2022). Weldon, Bateson, and the origins of genetics: Reflections on the unraveling and rebuilding of a scientific community. PLOS Genetics, 18(10), e1010379. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010379

Edwards, A. W. F. (2008). G. H. Hardy (1908) and Hardy–Weinberg equilibrium. Genetics, 179(3), 1143–1150. https://doi.org/10.1534/genetics.104.92940

Edwards, A. W. F. (2012a). Punnett’s square. Studies in History and Philosophy of Science Part C: Studies in History and Philosophy of Biological and Biomedical Sciences, 43(1), 219–224. https://doi.org/10.1016/j.shpsc.2011.11.011

Edwards, A. W. F. (2012b). Reginald Crundall Punnett: First Arthur Balfour Professor of Genetics, Cambridge, 1912. Genetics, 192(1), 3–13. https://doi.org/10.1534/genetics.112.143552

Fairbanks, D. J., & Rytting, B. (2001). Mendelian controversies: A botanical and historical review. American Journal of Botany, 88(5), 737–752. https://doi.org/10.2307/2657027

Fisher, R. A. (1918). XV.—The correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance. Transactions of the Royal Society of Edinburgh, 52(2), 399–433. https://doi.org/10.1017/S0080456800012163

Haldane, J. B. S. (1945). Miss E. R. Saunders. Nature, 156(3961), 385. https://doi.org/10.1038/156385b0

Johannsen, W. (1911). The genotype conception of heredity. The American Naturalist, 45(531), 129–159. https://doi.org/10.1086/279202

Lenay, C. (2000). Hugo de Vries: From the theory of intracellular pangenesis to the rediscovery of Mendel. Comptes Rendus de l’Académie des Sciences—Series III—Sciences de la Vie, 323(12), 1053–1060. https://doi.org/10.1016/S0764-4469(00)01250-6

Levit, G. S., & Hoßfeld, U. (2006). The forgotten “Old-Darwinian” synthesis: The theoretical system of Ludwig H. Plate (1862–1937). NTM Zeitschrift für Geschichte der Wissenschaften, Technik und Medizin, 14, 9–25. https://doi.org/10.1007/s00048-005-0233-3

Nei, M., & Nozawa, M. (2011). Roles of mutation and selection in speciation: From Hugo de Vries to the modern genomic era. Genome Biology and Evolution, 3, 812–829. https://doi.org/10.1093/gbe/evr028

Pearson, K. (1900). On the criterion that a given system of deviations from the probable in the case of a correlated system of variables is such that it can be reasonably supposed to have arisen from random sampling. The London, Edinburgh, and Dublin Philosophical Magazine and Journal of Science, 50(302), 157–175. https://doi.org/10.1080/14786440009463897

Plackett, R. L. (1983). Karl Pearson and the chi-squared test. International Statistical Review, 51(1), 59–72. https://doi.org/10.2307/1402731

Punnett, R. C. (2012). Reginald Crundall Punnett: First Arthur Balfour Professor of Genetics, Cambridge, 1912. Genetics, 192(1), 3–13. https://doi.org/10.1534/genetics.112.143552

Roll-Hansen, N. (2014). The holist tradition in twentieth century genetics: Wilhelm Johannsen’s genotype concept. Journal of the History of Biology, 47, 1–27. https://doi.org/10.1007/s10739-013-9353-4

Schmid, R. (1977). Edith R. Saunders and floral anatomy: Bibliography and index to families she studied. Botanical Journal of the Linnean Society, 74(2), 179–187. https://doi.org/10.1111/j.1095-8339.1977.tb01174.x

Stearns, F. W. (2010). One hundred years of pleiotropy: A retrospective. Genetics, 186(3), 767–773. https://doi.org/10.1534/genetics.110.122549

Woollard, A. (2019). 100 years of genetics. Heredity, 123, 1–3. https://doi.org/10.1038/s41437-019-0230-2

Figura: Ludwig Plate

Ludwig Hermann Plate (1862–1937) fue un zoólogo alemán, nacido en Bremen. Estudió en Jena y recibió formación bajo la influencia de Ernst Haeckel, cuyas ideas evolutivas marcaron su trayectoria. Trabajó en Berlín y, desde 1909, fue profesor de zoología en la Universidad de Jena y director del Museo Filético. Sus investigaciones abarcaron la sistemática, la biogeografía, la biología marina y la herencia. Como otros naturalistas de su época, intentó explicar el origen de las diferencias entre organismos y los procesos que las conservan o modifican entre generaciones (Levit & Hoßfeld, 2006).

La evolución biológica fue uno de sus principales intereses. Plate defendió la selección natural, pero propuso una síntesis propia, llamada “darwinismo antiguo”, que combinaba selección con ciertas ideas lamarckianas y de evolución dirigida. Por eso, su postura no se reduce a rechazar a Darwin: intentaba ampliar su explicación de la evolución. También escribió sobre genética y desarrollo biológico. Sus propuestas reflejan debates de comienzos del siglo XX sobre cómo interactuaban la herencia, el ambiente y la transformación de las especies. Su trabajo ayuda a entender la variedad de explicaciones evolutivas que se discutían en esa época (Levit & Hoßfeld, 2006).

En 1910, Plate introdujo el término pleiotropía para describir cómo un factor hereditario puede influir en varios caracteres. Actualmente, se explica que una variante genética puede afectar distintos fenotipos, porque un gen o locus participa en más de un proceso biológico. La pleiotropía ayuda a comprender por qué algunos cambios genéticos producen varios efectos y cómo la selección sobre un rasgo puede influir en otros. El fenómeno se conocía antes de recibir ese nombre; la aportación de Plate fue formular y difundir el concepto. Su legado permanece en la genética y la biología evolutiva (Stearns, 2010).

Referencias

Levit, G. S., & Hoßfeld, U. (2006). The forgotten “Old-Darwinian” synthesis: The theoretical system of Ludwig H. Plate (1862–1937). NTM Zeitschrift für Geschichte der Wissenschaften, Technik und Medizin, 14, 9–25. https://doi.org/10.1007/s00048-005-0233-3

Stearns, F. W. (2010). One hundred years of pleiotropy: A retrospective. Genetics, 186(3), 767–773. https://doi.org/10.1534/genetics.110.122549

Figura: Wilhelm Johannsen

Wilhelm Ludvig Johannsen (1857–1927) fue un botánico, fisiólogo vegetal y genetista danés. Nació en Copenhague y comenzó su vida profesional como farmacéutico, antes de dedicarse a la investigación en el Laboratorio Carlsberg. Allí estudió procesos de las plantas y desarrolló interés por la herencia. Su trabajo inicial se centró en la fisiología de cultivos y semillas, temas relacionados con la agricultura. También estudió su crecimiento y desarrollo en diversas especies vegetales. Más tarde fue profesor de fisiología vegetal y rector de la Universidad de Copenhague. Sus investigaciones combinaron observación, experimentación y análisis cuidadoso de las diferencias entre individuos (Roll-Hansen, 2014).

Johannsen investigó la variación hereditaria en poblaciones de frijoles autopolinizados cultivados y desarrolló el concepto de línea pura, descendencia de una planta que se autofecunda durante generaciones. Al seleccionar semillas grandes o pequeñas dentro de una línea pura, observó que esas diferencias individuales no producían necesariamente descendientes más grandes o pequeños. Concluyó que la selección podía distinguir líneas con distintas constituciones hereditarias, pero no siempre cambiaba la constitución de una línea pura. Estos experimentos le ayudaron a separar las diferencias genéticas de las variaciones influenciadas por el ambiente, una distinción importante para interpretar los resultados de la selección (Roll-Hansen, 2014).

En 1909, Johannsen introdujo los términos gen, genotipo y fenotipo en su libro Elemente der exakten Erblichkeitslehre. El genotipo designaba la constitución hereditaria; el fenotipo, las características observables, que surgen de la interacción entre herencia y ambiente. Para Johannsen, llamar “gen” a un factor hereditario no revelaba por sí mismo su naturaleza física: era una herramienta conceptual para estudiar la transmisión hereditaria sin afirmar más de lo que permitían las pruebas. En 1911 explicó esta distinción en su artículo The Genotype Conception of Heredity, que influyó en el vocabulario genético. Su propuesta sigue enseñándose en genética (Johannsen, 1911; Roll-Hansen, 2014).

Referencias

Johannsen, W. (1911). The genotype conception of heredity. The American Naturalist, 45(531), 129–159. https://doi.org/10.1086/279202

Roll-Hansen, N. (2014). The holist tradition in twentieth century genetics: Wilhelm Johannsen’s genotype concept. The Journal of Physiology, 592(11), 2431–2438. https://doi.org/10.1113/jphysiol.2014.272120

Figura: Tipos de herencia

La variación biológica puede verse como discreta o continua, según cómo se distribuyan los fenotipos en organismos. En la variación discreta, los individuos se agrupan en categorías reconocibles, como flores moradas o blancas en guisantes. En la variación continua, una característica muestra muchos valores intermedios, como la estatura. Esta diferencia describe patrones observables; no significa que existan dos mecanismos hereditarios opuestos. Los rasgos discretos suelen facilitar la identificación de categorías, mientras que los continuos se miden y comparan en una población. Ambos patrones aparecen en la naturaleza y pueden tener componentes genéticos y ambientales (Fisher, 1918).

Algunos rasgos discretos dependen principalmente de un gen con variantes llamadas alelos; sus combinaciones pueden producir categorías fenotípicas claras. En los cruces mendelianos simples, los alelos se segregan al formarse los gametos, y las proporciones de la descendencia pueden predecirse si se cumplen los supuestos del modelo. Sin embargo, rasgos continuos dependen de la acción conjunta de numerosos genes, cada uno con efectos pequeños, además de factores ambientales como nutrición, clima y desarrollo. La contribución combinada puede generar un rango gradual de fenotipos. Fisher mostró matemáticamente cómo la herencia mendeliana puede explicar variación continua, considerando además el ambiente (Fisher, 1918).

Distinguir estos patrones ayuda a elegir cómo estudiar un rasgo biológico. Para categorías discretas, se cuentan individuos en cada clase; para una característica continua, se realizan mediciones y se examina su distribución. Una curva en forma de campana puede describir valores en una población, aunque no todos los rasgos continuos siguen exactamente esa forma. La variación heredable ofrece materia prima para la evolución, pero el ambiente también influye en el fenotipo, y la selección natural actúa sobre las diferencias que afectan supervivencia o reproducción diferencial. Por eso, discreto y continuo describen patrones de variación, no tipos excluyentes de herencia (Hoffmann et al., 1995).

Referencias

Fisher, R. A. (1918). XV.—The correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance. Transactions of the Royal Society of Edinburgh, 52(2), 399–433. https://doi.org/10.1017/S0080456800012163

Hoffmann, A. A., Sgrò, C. M., & Lawler, S. H. (1995). Ecological population genetics: The interface between genes and the environment. Annual Review of Genetics, 29, 349–370. https://doi.org/10.1146/annurev.ge.29.120195.002025

Citogenética y fecundación

[Genética clásica 2]

Durante la segunda mitad del siglo XIX, los microscopistas comenzaron a descubrir que la reproducción celular era mucho más compleja de lo que parecía. Las células no se dividían simplemente en dos partes: ciertas estructuras del núcleo experimentaban cambios ordenados que parecían garantizar su distribución entre las células hijas. Al mismo tiempo, los investigadores de la herencia biológica intentaban explicar por qué los descendientes se parecían a sus progenitores y cómo podían transmitirse determinadas características entre generaciones.

Dos líneas de investigación ofrecían respuestas diferentes. Los estudios de fecundación y desarrollo embrionario permitían observar directamente el comportamiento de las células reproductoras, mientras que los experimentos de hibridación proporcionaban regularidades matemáticas sobre la transmisión de caracteres. Sin embargo, todavía faltaba demostrar qué relación existía entre las estructuras celulares observables y los factores hereditarios propuestos mediante los cruzamientos.

Las investigaciones de Oscar Hertwig, Édouard van Beneden y Theodor Boveri aportaron evidencias sobre la participación del núcleo, la reducción del número de cromosomas y su importancia para el desarrollo embrionario. Paralelamente, la recuperación de los trabajos de Gregor Mendel alrededor de 1900 proporcionó nuevas herramientas para estudiar la herencia. Estas investigaciones coincidieron en una pregunta fundamental: ¿podían los cromosomas representar el soporte material de los factores hereditarios? (Laubichler & Davidson, 2008; Gliboff, 2025).

Primeras observaciones de la fertilización manipulada

La fecundación es el proceso mediante el cual se unen los componentes reproductores de dos gametos y se origina una nueva célula, denominada cigoto. Actualmente sabemos que este proceso permite combinar información genética de ambos progenitores. Sin embargo, durante el siglo XIX todavía existían dudas sobre la contribución del espermatozoide y del óvulo al desarrollo del nuevo organismo.

La diferencia de tamaño entre ambos gametos era considerable. El óvulo contiene abundante citoplasma, reservas y estructuras necesarias para iniciar el desarrollo embrionario, mientras que el espermatozoide suele ser mucho más pequeño. Esta diferencia podía llevar a pensar que el gameto femenino aportaba casi todos los componentes importantes. Para comprobarlo, los investigadores necesitaban observar qué ocurría durante la unión de ambas células.

Los erizos de mar resultaron especialmente útiles para estos estudios. Estos animales liberan sus gametos al agua, donde puede producirse la fecundación externa. Los investigadores podían recoger óvulos y espermatozoides, mezclarlos en condiciones controladas y observar las primeras divisiones celulares mediante el microscopio óptico. Además, muchos óvulos de erizo de mar son suficientemente transparentes para permitir el seguimiento de los cambios internos.

Durante la década de 1870, Oscar Hertwig (1849-1922) investigó la fecundación de los erizos de mar. Sus observaciones mostraron que el núcleo del espermatozoide participaba directamente en la formación del nuevo organismo. En particular, reconoció la importancia de los componentes nucleares masculino y femenino, que posteriormente se relacionarían con la transmisión de la información hereditaria.

Figura 1. [Oscar Hertwig] (1849-1922) fue un embriólogo y anatomista alemán que investigó la fecundación en erizos de mar. Demostró la participación de los núcleos del óvulo y espermatozoide en la formación del cigoto. También estudió la segmentación embrionaria, las capas germinales y el desarrollo dental. Sus descubrimientos contribuyeron a fundamentar la embriología experimental y la posterior teoría cromosómica de la herencia.

Estos descubrimientos plantearon una cuestión fundamental: si el espermatozoide era tan pequeño, ¿por qué su participación resultaba indispensable? La respuesta no podía encontrarse únicamente en la cantidad de citoplasma aportado. Los núcleos de los gametos contenían estructuras cuya contribución era esencial para el desarrollo.

El embriólogo alemán Theodor Boveri (1862-1915) continuó investigando este problema. En 1889 desarrolló experimentos utilizando óvulos de erizo de mar cuyo núcleo había sido eliminado o separado de parte del citoplasma. Su intención era estudiar hasta qué punto las características del embrión dependían del material nuclear o de los componentes citoplasmáticos.

Boveri trabajó con células reproductoras de diferentes especies de erizos de mar, algunas de las cuales producían embriones con características distinguibles. La idea consistía en comparar el desarrollo de los embriones obtenidos mediante distintas combinaciones de material celular. Aunque las primeras interpretaciones de estos experimentos presentaban limitaciones, contribuyeron a establecer nuevas preguntas sobre el papel del núcleo en el desarrollo (Laubichler & Davidson, 2008).

Uno de sus experimentos posteriores más conocidos consistió en estudiar la polispermia, fenómeno que ocurre cuando más de un espermatozoide penetra en un mismo óvulo. En circunstancias normales, después de la entrada del primer espermatozoide se activan mecanismos que impiden o dificultan la entrada de otros. Estos mecanismos ayudan a conservar una composición cromosómica adecuada en el cigoto.

Cuando entran dos espermatozoides se produce una situación denominada dispermia. En un organismo diploide, cada gameto normalmente aporta un conjunto haploide de cromosomas. Si un óvulo recibe dos espermatozoides, puede contener tres conjuntos cromosómicos en lugar de los dos habituales. Esta condición corresponde a una posible triploidía, representada como 3n.

Sin embargo, el problema observado por Boveri no dependía exclusivamente del número total de cromosomas. En los erizos de mar, los espermatozoides también aportan componentes relacionados con la organización del centrosoma, estructura que participa en la formación del huso mitótico. Cuando penetraban varios espermatozoides, podían formarse polos adicionales de división.

En una mitosis normal, el huso posee dos polos principales, entre los cuales se distribuyen los cromosomas. En determinados embriones originados mediante dispermia, Boveri observó configuraciones anormales con cuatro polos. Esta situación producía divisiones celulares irregulares, porque los cromosomas podían repartirse en más de dos direcciones.

Figura 2. [El erizo de mar] Paracentrotus lividus es un equinodermo utilizado en investigaciones de fecundación y embriología. Oscar Hertwig estudió la unión de los pronúcleos y la formación del cigoto. Sus óvulos transparentes permiten observar la segmentación embrionaria, las mitosis y el desarrollo de larvas equinoplúteo. Actualmente facilita investigaciones sobre cromosomas, diferenciación celular y efectos ambientales en la reproducción marina.

Como consecuencia, las células hijas recibían combinaciones cromosómicas diferentes. Algunas conservaban determinados cromosomas, mientras que otras carecían de ellos o recibían copias adicionales. Este desequilibrio podía impedir que los embriones completaran adecuadamente su desarrollo.

Para comprender la importancia del experimento debemos distinguir entre dos posibilidades. Si todos los cromosomas fueran funcionalmente equivalentes, bastaría con recibir una cantidad determinada de material nuclear. En cambio, si diferentes cromosomas desempeñaban funciones distintas, perder algunos de ellos produciría consecuencias que no podrían compensarse simplemente aumentando la cantidad de otros.

Las observaciones de Boveri favorecieron esta segunda interpretación: la identidad de los cromosomas y su distribución equilibrada eran importantes para el desarrollo embrionario. Sus investigaciones contribuyeron a reconocer que los cromosomas no eran estructuras intercambiables y que su organización podía tener consecuencias biológicas específicas (Laubichler & Davidson, 2008).

Este resultado representó un avance decisivo. Los investigadores ya no estudiaban únicamente la apariencia de las estructuras nucleares, sino también los efectos que podían producir las alteraciones experimentales en su distribución. La embriología experimental comenzó así a proporcionar evidencias sobre la importancia funcional de los cromosomas.

Primeros modelos biológicos en la biología celular

Además de los erizos de mar, los científicos del siglo XIX utilizaron otros organismos para estudiar la reproducción celular. Entre ellos se encontraban diversos nematodos, gusanos de cuerpo alargado que podían presentar características particularmente favorables para la observación microscópica.

Figura 3. [Theodor Boveri] (1862-1915) fue un embriólogo alemán, pionero de la citogenética. Investigó la fecundación, los centrosomas y la distribución de los cromosomas en embriones de erizo de mar. Sus experimentos demostraron la importancia de la individualidad cromosómica para el desarrollo embrionario. Contribuyó a formular la teoría cromosómica de la herencia y anticipó explicaciones genéticas sobre el cáncer.

La elección de un organismo modelo no suele ser accidental. Los investigadores buscan especies cuyas características permitan observar con claridad el fenómeno que desean estudiar. Para investigar la distribución de los cromosomas resultaban especialmente útiles las células que contenían pocos cromosomas, de tamaño relativamente grande y fáciles de distinguir durante la división.

Uno de los organismos empleados fue un nematodo parásito de caballos denominado históricamente Ascaris megalocephala, actualmente relacionado con el género Parascaris. Sus células reproductoras permitían observar estructuras cromosómicas mediante los instrumentos disponibles durante el siglo XIX.

En determinadas formas cromosómicas de estos nematodos, las células diploides poseen cuatro cromosomas, mientras que los gametos haploides contienen dos. Esta situación puede representarse mediante las expresiones 2n = 4 y n = 2, respectivamente.

El símbolo n representa el número de cromosomas de un conjunto haploide. Por su parte, 2n representa dos conjuntos, como ocurre en las células diploides de numerosos animales. Durante la fecundación, los conjuntos cromosómicos procedentes de ambos gametos contribuyen a restablecer el número diploide característico de la especie.

En 1883, el investigador belga Édouard van Beneden (1846-1910) estudió cuidadosamente estos fenómenos. Sus observaciones permitieron reconocer que los gametos presentaban un número reducido de cromosomas y que, después de la fecundación, los conjuntos aportados por ambos progenitores estaban presentes en la nueva célula.

Esta conclusión permitió relacionar dos procesos que anteriormente podían parecer independientes: la reducción cromosómica durante la formación de gametos y la restauración del número diploide durante la fecundación.

Consideremos una especie hipotética cuyas células somáticas contienen cuatro cromosomas. Durante la formación de los gametos, el número cromosómico se reduce de cuatro a dos. Posteriormente, cuando dos gametos participan en la fecundación, sus conjuntos cromosómicos contribuyen a formar un cigoto con cuatro cromosomas.

\(n+n=2n\)

Si cada gameto contiene dos cromosomas, la relación puede expresarse como:

\(2+2=4\)

Esta regularidad responde una pregunta importante: ¿por qué el número de cromosomas no se duplica indefinidamente con cada generación?

Supongamos que los gametos conservaran los cuatro cromosomas de las células diploides. Si ambos aportaran cuatro cromosomas durante la fecundación, el cigoto recibiría ocho. En la generación siguiente, si nuevamente se transmitiera la totalidad del número cromosómico, la cantidad podría continuar aumentando.

La meiosis evita normalmente este problema mediante la reducción del número cromosómico antes de la fecundación. En la primera división meiótica se separan los cromosomas homólogos, mientras que en la segunda se separan las cromátidas hermanas. El resultado habitual es la formación de células haploides.

Los científicos del siglo XIX todavía estaban construyendo una explicación completa de estas divisiones. August Weismann reconoció la importancia teórica de la reducción cromosómica para mantener la continuidad hereditaria entre generaciones. Sin embargo, la descripción de la meiosis fue el resultado de investigaciones realizadas por diferentes científicos, y no puede atribuirse exclusivamente a una persona.

Figura 4. El nematodo [Ascaris megalocephala], nombre histórico aplicado a dos formas reconocidas como especies distintas, permitió observar la fecundación, la meiosis y las divisiones celulares. Van Beneden describió la contribución de progenitores. Boveri estudió la herencia, los centrosomas y la segmentación. Parascaris sigue siendo un modelo biológico para investigar la diminución de cromatina durante el desarrollo embrionario y la segregación de cromosomas.

El trabajo de Van Beneden resultó fundamental porque relacionó las observaciones microscópicas con una regularidad numérica. Mientras los estudios de mitosis mostraban cómo se distribuía el material nuclear entre las células hijas, las investigaciones sobre los gametos permitían comprender por qué la reproducción sexual no provocaba un aumento continuo del número de cromosomas (Cremer & Cremer, 2006).

Todos pasan por alto a Mendel en el siglo XIX

Mientras los microscopistas investigaban la estructura y división de las células, los estudios sobre la herencia seguían un camino diferente. En 1865, Gregor Mendel (1822-1884) presentó sus investigaciones sobre la transmisión de caracteres en plantas de guisante, Pisum sativum. Sus resultados fueron publicados al año siguiente bajo el título alemán Versuche über Pflanzen-Hybriden, que puede traducirse como Experimentos sobre hibridación de plantas.

Mendel había realizado cruzamientos controlados para estudiar características como la forma y el color de las semillas. Sus experimentos permitieron identificar regularidades matemáticas en la descendencia. Estas proporciones sugerían que los caracteres dependían de factores hereditarios que podían transmitirse sin perder necesariamente su identidad.

Sin embargo, sus investigaciones no permitían observar directamente aquellos factores. Mendel podía establecer modelos sobre su comportamiento y contrastarlos con los resultados de los cruzamientos, pero desconocía su composición química y su localización dentro de las células.

Durante décadas se difundió la idea de que sus descubrimientos habían permanecido completamente olvidados. Según esta narración, Mendel fue un investigador incomprendido cuyo trabajo únicamente adquirió importancia después de 1900. Sin embargo, las investigaciones históricas muestran una situación más compleja.

El artículo de Mendel circuló entre determinadas instituciones científicas y fue conocido por algunos investigadores. Su influencia fue limitada, pero no puede afirmarse que nadie tuviera acceso a sus resultados. Además, sus trabajos formaban parte de una tradición de hibridación vegetal relacionada con la agricultura, el mejoramiento de plantas y la investigación de la reproducción.

Una dificultad importante consistía en que los científicos no estudiaban siempre los mismos tipos de caracteres. Algunos investigadores examinaban la variación continua, presente en características como la estatura, donde existe una gran diversidad de valores intermedios. Los caracteres seleccionados por Mendel, en cambio, podían organizarse en categorías relativamente definidas.

Esta diferencia contribuyó a que sus resultados no fueran reconocidos inmediatamente como una explicación general de la herencia. Aunque actualmente sabemos que los principios mendelianos participan también en la transmisión de muchos caracteres complejos, todavía faltaban conocimientos para establecer esa relación.

Alrededor de 1900, tres botánicos publicaron investigaciones que contribuyeron a recuperar el interés por las regularidades descritas por Mendel: Hugo de Vries (1848-1935), Carl Correns (1864-1933) y Erich von Tschermak-Seysenegg (1871-1962).

Tradicionalmente se los conoce como los tres redescubridores de Mendel, pero sus contribuciones no fueron idénticas. Los historiadores han discutido cuánto conocía cada uno sobre la publicación original y hasta qué punto interpretaron sus resultados de la misma manera.

El papel de Tschermak ha sido particularmente debatido. Algunas investigaciones señalan que su interpretación inicial no coincidía plenamente con la de Correns y De Vries. También se ha destacado la participación de su hermano Armin von Tschermak-Seysenegg, quien intervino en el contexto científico de aquellas publicaciones (Simunek et al., 2011).

Por tanto, el llamado redescubrimiento de Mendel no fue simplemente la recuperación inesperada de un artículo desconocido. También representó un cambio en las preguntas científicas, los métodos experimentales y la importancia concedida a las proporciones hereditarias.

La difusión del mendelismo permitió formular nuevos problemas. Si los caracteres dependían de factores que se transmitían de manera organizada, ¿qué eran físicamente esos factores? ¿Dónde se encontraban? ¿Por qué determinados factores se separaban durante la formación de los gametos?

Estas preguntas comenzaron a conectar los experimentos de cruzamiento con los descubrimientos de la citología, proporcionando nuevas oportunidades para investigar la naturaleza material de la herencia (Gliboff, 2025).

La búsqueda de la naturaleza física de los factores mendelianos

Al comenzar el siglo XX, los investigadores disponían de dos conjuntos de evidencias que parecían guardar una relación fundamental. Por un lado, los experimentos mendelianos indicaban que determinados caracteres podían transmitirse mediante factores hereditarios con comportamientos regulares. Por otro, los estudios de meiosis y fecundación mostraban que los cromosomas experimentaban una distribución organizada durante la reproducción.

La semejanza era especialmente importante porque los factores hereditarios propuestos por Mendel debían separarse durante la formación de los gametos. De manera comparable, los cromosomas homólogos también se separaban durante la primera división meiótica.

Esta correspondencia permitió formular una nueva pregunta: ¿podrían los factores mendelianos encontrarse físicamente en los cromosomas?

La posibilidad resultaba atractiva, pero todavía necesitaba demostración. Observar los cromosomas mediante el microscopio no permitía identificar directamente los factores responsables del color de una semilla o de cualquier otro carácter. Era necesario relacionar las predicciones hereditarias con el comportamiento de las estructuras celulares.

Los científicos disponían de dos procedimientos complementarios. Mediante los cruzamientos experimentales podían predecir qué características aparecerían en la descendencia y con qué frecuencia. Mediante la microscopía podían observar la distribución de los cromosomas durante las divisiones celulares.

La comparación entre ambas líneas de investigación permitió considerar que los cromosomas podían constituir el soporte físico de la herencia. Sin embargo, reconocer una semejanza entre dos fenómenos no equivalía a demostrar que uno explicara al otro. Era necesario formular hipótesis capaces de producir predicciones verificables.

También comenzó a transformarse el vocabulario científico. En 1909, Wilhelm Johannsen introdujo el término gen para designar una unidad hereditaria, evitando atribuirle inicialmente una estructura material específica. Esto era importante porque la existencia de una regularidad hereditaria no implicaba conocer todavía su naturaleza química.

El concepto de gen continuaría modificándose conforme avanzaran las investigaciones sobre los cromosomas y la transmisión de caracteres. En sus comienzos, representaba una unidad explicativa de la herencia, no una molécula de estructura conocida (Portin & Wilkins, 2017).

De este modo, la investigación biológica comenzó a establecer relaciones entre dos niveles de explicación: el nivel celular, donde podían observarse los cromosomas, y el nivel hereditario, donde podían identificarse regularidades mediante los cruzamientos. La posibilidad de demostrar experimentalmente esa conexión se convirtió en uno de los problemas centrales de la genética de comienzos del siglo XX.

Referencias bibliográficas

Cremer, T., & Cremer, C. (2006). Rise, fall and resurrection of chromosome territories: A historical perspective. Part I. The rise of chromosome territories. European Journal of Histochemistry, 50(3), 161–176. https://www.ejh.it/ejh/article/view/989

Gliboff, S. (2025). Rediscovering and unrediscovering Gregor Mendel: His life, times, and intellectual context. Cold Spring Harbor Perspectives in Biology, 17(4), a041812. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a041812

Laubichler, M. D., & Davidson, E. H. (2008). Boveri's long experiment: Sea urchin merogones and the establishment of the role of nuclear chromosomes in development. Developmental Biology, 314(1), 1–11. https://doi.org/10.1016/j.ydbio.2007.11.024

Portin, P., & Wilkins, A. (2017). The evolving definition of the term “gene”. Genetics, 205(4), 1353–1364. https://doi.org/10.1534/genetics.116.196956

Simunek, M., Hossfeld, U., & Wissemann, V. (2011). ‘Rediscovery’ revised: The cooperation of Erich and Armin von Tschermak-Seysenegg in the context of the ‘rediscovery’ of Mendel's laws in 1899–1901. Plant Biology, 13(6), 835–841. https://doi.org/10.1111/j.1438-8677.2011.00491.x

Figura: Ascaris megalocephala y citogenética

Ascaris megalocephala fue el nombre histórico de un nematodo intestinal de los équidos, estudiado en huevos de caballos. Hoy se reconoce que aquel nombre agrupaba dos formas: Parascaris univalens, con dos cromosomas en células diploides (2n = 2), y Parascaris equorum, con cuatro cromosomas (2n = 4). La lámina representa esta última forma; conviene leer con cautela su denominación. Estos gusanos tienen cuerpo cilíndrico, cutícula resistente y boca con tres labios; su ciclo de transmisión ocurre cuando el caballo ingiere huevos embrionados del ambiente (Cain & Nielsen, 2022).

Su valor histórico procede de que sus huevos permiten observar la fecundación y las primeras divisiones celulares. En 1883, Édouard Van Beneden describió cómo los pronúcleos materno y paterno aportan cada uno la mitad del complemento cromosómico; al reunirse, restauran el número propio de la especie. Este hallazgo ayudó a establecer que la herencia combina contribuciones de ambos progenitores y que los cromosomas participan en esa transmisión (Van Beneden, 1884). Comparar las formas de dos y cuatro cromosomas ofreció un sistema sencillo para examinar la meiosis, la organización cromosómica y la segregación durante el desarrollo temprano.

Theodor Boveri aprovechó ese material para estudiar la individualidad cromosómica, los centrosomas y el comportamiento de los cromosomas durante la segmentación. Sus observaciones contribuyeron a la teoría cromosómica de la herencia, según la cual los cromosomas organizan y transmiten información hereditaria. Más tarde, este organismo permitió investigar la diminución de cromatina: durante el desarrollo, ciertas células somáticas eliminan gran parte del ADN repetitivo, mientras la línea germinal conserva el genoma completo. Esto muestra que las células de un mismo animal pueden conservar cantidades distintas de ADN según su destino. Así, Parascaris continúa siendo un modelo biológico para estudiar el desarrollo embrionario, el genoma y la evolución celular (Carlton et al., 2022).

Referencias

Cain, J. L., & Nielsen, M. K. (2022). The equine ascarids: Resuscitating historic model organisms for modern purposes. Parasitology Research, 121, 2775–2791. https://doi.org/10.1007/s00436-022-07627-z

Carlton, P. M., Davis, R. E., & Ahmed, S. (2022). Nematode chromosomes. Genetics, 221(1), iyac014. https://doi.org/10.1093/genetics/iyac014

Van Beneden, É. (1884). Recherches sur la maturation de l’œuf et la fécondation : Ascaris megalocephala. Archives de Biologie, 4, 265–640. https://orbi.uliege.be/handle/2268/159580

Figura. Theodor Boveri

 Theodor Heinrich Boveri (1862-1915) nació en Bamberg, Alemania, y fue un destacado zoólogo, embriólogo y pionero de la citogenética. Estudió anatomía y biología en la Universidad de Múnich, donde obtuvo su doctorado en 1885. Posteriormente investigó la división celular, la fecundación y el desarrollo embrionario. En 1893 fue nombrado profesor de zoología y anatomía comparada en la Universidad de Wurzburgo. Sus investigaciones utilizaron nematodos del género Parascaris y erizos de mar, organismos especialmente útiles para observar el comportamiento de los cromosomas. En 1887 introdujo el término centrosoma, estructura fundamental para organizar el huso mitótico durante la división celular (Laubichler & Davidson, 2008).

Sus investigaciones más importantes examinaron la relación entre cromosomas y desarrollo embrionario. En 1889 comenzó experimentos con óvulos de erizo de mar privados de su núcleo para investigar la influencia del material nuclear sobre la descendencia. Posteriormente estudió la dispermia, fecundación de un óvulo por dos espermatozoides, que podía producir husos multipolares y una distribución cromosómica irregular. Observó que las células embrionarias con combinaciones incompletas de cromosomas presentaban alteraciones del desarrollo. Estos resultados respaldaron la individualidad cromosómica: los cromosomas poseen funciones hereditarias específicas y no son completamente intercambiables (Laubichler & Davidson, 2008).

Boveri contribuyó decisivamente a formular la teoría cromosómica de la herencia, relacionando el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis con los factores hereditarios mendelianos. También investigó la diferenciación celular y la importancia del citoplasma en el desarrollo. En 1914 publicó una hipótesis sobre el origen de los tumores malignos, proponiendo que determinadas alteraciones en la composición cromosómica podían favorecer la proliferación celular anormal. Esta interpretación anticipó aspectos importantes de la genética del cáncer, aunque sus mecanismos moleculares serían esclarecidos posteriormente. Su legado fue fundamental para la embriología experimental, la citogenética y la biología del desarrollo (Opitz, 2016).

Referencias científicas

Laubichler, M. D., & Davidson, E. H. (2008). Boveri's long experiment: Sea urchin merogones and the establishment of the role of nuclear chromosomes in development. Developmental Biology, 314(1), 1–11. https://doi.org/10.1016/j.ydbio.2007.11.024

Opitz, J. M. (2016). Theodor Boveri (1862–1915): To commemorate the centenary of his death and contributions to the Sutton–Boveri hypothesis. American Journal of Medical Genetics Part A. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37693

Figura. El erizo de mar común

El erizo de mar común, Paracentrotus lividus, es un equinodermo perteneciente a la clase Echinoidea, distribuido principalmente por el mar Mediterráneo y el Atlántico oriental. Presenta un caparazón calcáreo denominado testa, numerosas espinas móviles, pies ambulacrales y un aparato masticador conocido como linterna de Aristóteles. Sus cinco gónadas producen gametos que se liberan al agua mediante el desove, permitiendo la fecundación externa. Esta característica, junto con la transparencia de sus óvulos, lo convirtió en un importante organismo modelo para estudiar la reproducción celular y el desarrollo embrionario (Sugni et al., 2013).

En 1875, Oscar Hertwig investigó la fecundación de este erizo, entonces denominado Toxopneustes lividus. Sus observaciones permitieron reconocer la entrada del espermatozoide en el óvulo y la participación de los pronúcleos masculino y femenino en la formación del cigoto. Después de la penetración espermática, la envoltura de fecundación se eleva y contribuye a impedir la polispermia. Posteriormente comienza la segmentación embrionaria, mediante sucesivas mitosis que producen blastómeros. Estos procesos permitieron investigar la contribución de ambos progenitores al material hereditario, estableciendo fundamentos para la embriología experimental y la futura citogenética (Marthy et al., 1994).

El desarrollo embrionario continúa mediante la formación de una blástula, seguida de la gastrulación y la aparición de una larva equinoplúteo, de simetría bilateral. Esta larva planctónica experimenta posteriormente una metamorfosis que origina el juvenil de simetría pentarradial. Actualmente, Paracentrotus lividus permite estudiar la división cromosómica, la diferenciación celular, la morfogénesis y los efectos de factores ambientales sobre la fecundación. Su sensibilidad a cambios de salinidad y pH también permite evaluar alteraciones del medio marino durante las primeras etapas del desarrollo (Limatola et al., 2020).

Referencias científicas

Sugni, M., Barbaglio, A., Bonasoro, F., Gioria, M., Fasano, P., & Pasini, M. E. (2013). The role of models in science: A multicomprehensive experience with the sea urchin Paracentrotus lividus. Procedia - Social and Behavioral Sciences, 93, 1404–1408. https://doi.org/10.1016/j.sbspro.2013.10.052

Marthy, H. J., Schatt, P., & Santella, L. (1994). Fertilization of sea urchin eggs in space and subsequent development under normal conditions. Advances in Space Research, 14(8), 197–208. https://doi.org/10.1016/0273-1177(94)90404-9

Limatola, N., Chun, J. T., & Santella, L. (2020). Effects of salinity and pH of seawater on the reproduction of the sea urchin Paracentrotus lividus. The Biological Bulletin, 239(1), 13–23. https://doi.org/10.1086/710126

Figura. Oscar Hertwig

 Wilhelm August Oscar Hertwig (1849-1922) nació en Friedberg, Alemania, y fue un destacado embriólogo, zoólogo, anatomista y pionero de la biología celular. Estudió medicina en las universidades de Jena, Zúrich y Bonn, bajo la influencia de científicos como Ernst Haeckel y Max Schultze. En 1872 obtuvo su título de médico y posteriormente se especializó en anatomía comparada y desarrollo embrionario. En 1881 fue nombrado profesor de anatomía en Jena y, desde 1888, dirigió el Instituto Anatómico-Biológico de Berlín. Sus investigaciones se concentraron en comprender cómo una nueva vida comienza a partir de la fecundación, utilizando microscopios ópticos y organismos marinos (Laubichler, 2001).

Su descubrimiento fundamental ocurrió entre 1875 y 1876, cuando estudió la fecundación externa de los erizos de mar. Mediante observaciones microscópicas identificó la participación del núcleo del espermatozoide y del núcleo del óvulo en la formación del cigoto. Demostró que ambos gametos aportaban componentes nucleares esenciales para el desarrollo, aunque sus tamaños fueran considerablemente diferentes. Sus investigaciones contribuyeron a establecer la importancia de la unión de los pronúcleos y proporcionaron evidencias fundamentales para comprender la transmisión hereditaria. Estos descubrimientos ayudaron a abandonar explicaciones incorrectas sobre el papel exclusivo del óvulo en la formación embrionaria (Hertwig, 1876; Viville, 2026).

Hertwig investigó además la segmentación embrionaria, las capas germinales y la formación de tejidos durante el desarrollo animal. Estudió la embriología de vertebrados y describió estructuras relacionadas con el desarrollo dental, incluida la vaina epitelial de Hertwig, fundamental para la formación de las raíces dentales. Publicó importantes tratados de embriología y defendió la participación de las estructuras nucleares en la herencia biológica. Sus aportes ayudaron a establecer las bases de la embriología experimental, la citología reproductiva y la posterior teoría cromosómica de la herencia, relacionando la reproducción celular con la continuidad de los organismos entre generaciones (Laubichler, 2001).

Referencias científicas

Laubichler, M. D. (2001). Hertwig, Wilhelm August Oscar. Encyclopedia of Life Sciences. https://doi.org/10.1038/npg.els.0002821

Hertwig, O. (1876). Beiträge zur Kenntnis der Bildung und Theilung des thierischen Eies. Morphologisches Jahrbuch, 1, 347–434.

Viville, S. (2026). 150 years after Hertwig: How the discovery of fertilisation transformed reproductive medicine. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. https://doi.org/10.1007/s10815-026-04061-3

Contexto histórico y científico de la genética celular

[Genética clásica 2]

La biología del siglo XIX se desarrolló en una Europa profundamente transformada por las guerras, la industrialización y la competencia entre las grandes potencias. Mientras los ejércitos disputaban territorios y los gobiernos intentaban consolidar sus Estados, los naturalistas, médicos, químicos y microscopistas investigaban algunos de los problemas más importantes de las ciencias naturales. ¿Cómo habían aparecido las diferentes especies? ¿Por qué los organismos se parecían a sus progenitores? ¿Qué estructuras permitían que una célula produjera otras semejantes? Estas preguntas estaban relacionadas, aunque los investigadores todavía no comprendían completamente sus conexiones.

Las guerras napoleónicas, que culminaron con la derrota definitiva de Napoleón Bonaparte en 1815, modificaron el equilibrio político europeo. Después del Congreso de Viena, las principales monarquías intentaron mantener la estabilidad continental, pero las rivalidades continuaron mediante conflictos diplomáticos, disputas territoriales y guerras posteriores. La competencia también alcanzó las universidades, los laboratorios, las academias y la fabricación de instrumentos científicos. Demostrar superioridad tecnológica podía fortalecer tanto el prestigio de un país como sus capacidades industriales y militares.

Entre las principales potencias se encontraba el Imperio británico, cuya expansión comercial y marítima facilitó las expediciones naturalistas a diferentes continentes. Francia mantenía una importante tradición de investigación en medicina, química y fisiología, mientras que el Imperio ruso ocupaba extensos territorios de Europa y Asia. Por su parte, el Imperio austríaco y el Reino de Prusia competían por ejercer el liderazgo político entre las poblaciones de habla alemana. Esta última rivalidad resulta particularmente importante para comprender la historia de la biología celular.

Durante buena parte del siglo XIX, Alemania no existía todavía como Estado unificado. Los territorios germanohablantes estaban divididos entre diferentes reinos, ducados, principados y ciudades independientes. Austria contaba con una antigua tradición imperial y numerosos territorios bajo la autoridad de los Habsburgo, mientras que Prusia fortalecía progresivamente su ejército, su administración y sus instituciones educativas. Aunque ambos Estados compartían importantes vínculos culturales, también competían por determinar cuál dirigiría políticamente a los pueblos alemanes.

Esta división no impidió el desarrollo de una comunidad científica muy activa. Los investigadores podían formarse en una universidad, trabajar en otra y mantener correspondencia con colegas de diferentes Estados. Las publicaciones circulaban entre instituciones, y los conocimientos sobre anatomía, botánica, zoología y fisiología experimental se difundían mediante libros, revistas y reuniones académicas. En consecuencia, las fronteras políticas no coincidían necesariamente con las fronteras de la investigación.

La industrialización también modificó las condiciones materiales de la ciencia. La fabricación de mejores lentes, instrumentos de precisión, sustancias químicas y equipos de laboratorio permitió realizar observaciones anteriormente imposibles. Los microscopios ópticos, por ejemplo, se beneficiaron de los avances en la fabricación del vidrio, la corrección de aberraciones ópticas y las técnicas de iluminación. Estos perfeccionamientos serían decisivos para estudiar las estructuras internas de las células.

No obstante, sería equivocado afirmar que cada nación poseía el monopolio de una disciplina. Los investigadores británicos también realizaron importantes contribuciones a la fisiología y la microscopía, mientras que naturalistas franceses y alemanes participaron activamente en los debates sobre la evolución. Lo que existía era una distribución desigual de centros de investigación, recursos económicos, especialidades académicas y tradiciones intelectuales que favorecía determinadas líneas de trabajo.

Tres grandes preguntas que transformaron la biología

Durante el siglo XIX, los investigadores comenzaron a reconocer que numerosos fenómenos biológicos podían estudiarse mediante observaciones sistemáticas, experimentos controlados y comparaciones entre organismos. Sin embargo, las diferentes disciplinas no avanzaban al mismo ritmo. La historia natural, la investigación celular y el estudio de la herencia producían descubrimientos importantes sin contar todavía con una explicación que integrara completamente sus resultados.

Una primera pregunta era cómo cambian las especies a través del tiempo. Los naturalistas habían reunido abundantes evidencias de semejanzas anatómicas, distribución geográfica de organismos y sucesión de formas fósiles. La paleontología mostraba que habían existido organismos diferentes de los actuales, mientras que la geología proporcionaba argumentos sobre la enorme antigüedad de la Tierra. Estas investigaciones cuestionaban la idea de que las especies y los ambientes hubieran permanecido inalterados desde su origen.

En 1858, Charles Darwin y Alfred Russel Wallace presentaron independientemente sus explicaciones sobre la selección natural. Ambos propusieron que las diferencias hereditarias entre los organismos podían influir sobre su supervivencia y reproducción. Al año siguiente, Darwin publicó On the Origin of Species, obra que reunió numerosas observaciones para defender que las especies evolucionaban mediante procesos naturales. Su teoría ofrecía una explicación de la adaptación, pero todavía existían importantes dificultades para comprender cómo surgían y se conservaban las variaciones hereditarias (Kutschera & Niklas, 2004).

Una segunda pregunta era cómo se transmiten los caracteres de padres a hijos. Los agricultores y criadores habían observado durante siglos que determinadas características aparecían repetidamente en la descendencia. Sabían que podían seleccionar plantas y animales para favorecer ciertas cualidades, aunque desconocían los mecanismos responsables de su transmisión. Las explicaciones científicas de la época incluían propuestas sobre mezclas hereditarias, partículas reproductivas y modificaciones adquiridas durante la vida.

En este contexto, Gregor Mendel, un religioso y naturalista que trabajaba en Brno, dentro del Imperio austríaco, estudió la transmisión de determinados caracteres de los guisantes, Pisum sativum. Sus experimentos permitían reconocer regularidades matemáticas en las proporciones de la descendencia, pero todavía no identificaban la naturaleza física de los factores hereditarios. Los resultados fueron presentados en 1865 y publicados en 1866, sin alcanzar inmediatamente la influencia que tendrían en el siglo siguiente.

Una tercera pregunta era cómo funcionan y se reproducen las células. Los microscopistas reconocían que los organismos estaban formados por unidades celulares y que muchas células procedían de la división de otras. Sin embargo, todavía debían identificar qué ocurría dentro del núcleo, cómo se organizaban sus componentes y qué relación podían tener estos procesos con la reproducción de los organismos.

Estas tres preguntas exigían métodos diferentes. Los naturalistas examinaban poblaciones, especies, fósiles y ambientes; los investigadores de la herencia realizaban cruzamientos y comparaban las características de la descendencia; los citólogos observaban células, preparaban cortes de tejidos y utilizaban sustancias colorantes para distinguir estructuras microscópicas. Cada método proporcionaba información valiosa, aunque ninguna disciplina podía resolver por sí sola todos los problemas de la biología.

Actualmente resulta sencillo relacionar la selección natural, los genes y los cromosomas, porque conocemos numerosas conexiones entre estos conceptos. Sin embargo, no debemos atribuir retrospectivamente esos conocimientos a los científicos decimonónicos. Para ellos, la existencia de regularidades hereditarias no demostraba automáticamente que determinados componentes del núcleo fueran responsables de transmitirlas.

Prusia, la unificación alemana y el nacimiento de la citología moderna

La situación política de los territorios alemanes cambió decisivamente durante la segunda mitad del siglo XIX. Bajo el liderazgo de Prusia y mediante las maniobras diplomáticas y militares de Otto von Bismarck, numerosos Estados alemanes se integraron en un nuevo imperio proclamado en 1871. Este Estado recibió el nombre de Imperio alemán, también conocido como Segundo Reich, y se convirtió en una de las principales potencias industriales y científicas europeas.

La unificación no creó las instituciones científicas desde cero. Antes de 1871 ya existían universidades y centros de investigación prestigiosos en ciudades como Berlín, Heidelberg, Leipzig, Jena y otras localidades germanohablantes. El nuevo contexto político coincidió con una expansión de los laboratorios y de la formación especializada en medicina, anatomía, botánica, fisiología y biología celular.

En esta época, los investigadores comenzaron a transformar la observación microscópica en una actividad cada vez más rigurosa. No bastaba con mirar una preparación y describir su apariencia general. Era necesario controlar la iluminación, seleccionar colorantes adecuados, comparar numerosas células y registrar cuidadosamente las diferentes etapas de los procesos observados.

Uno de los grandes problemas consistía en distinguir las estructuras que verdaderamente pertenecían a la célula de los posibles artefactos microscópicos. Estos últimos son imágenes engañosas producidas por defectos de las lentes, la iluminación, la preparación de los tejidos o la aplicación de sustancias químicas. Una mancha oscura podía corresponder a una estructura biológica real, pero también a una alteración introducida durante la preparación.

El perfeccionamiento de los microscopios ópticos permitió reducir algunos de estos problemas. La fabricación de lentes más precisas y el desarrollo de técnicas de tinción celular facilitaron el estudio del núcleo y de los componentes que cambiaban de aspecto durante la división. Entre aproximadamente 1860 y comienzos del siglo XX, estas investigaciones contribuyeron a establecer las bases de la citología moderna.

En este proceso participaron investigadores procedentes de diferentes países europeos. Entre los más importantes se encontraban Eduard Strasburger, Walther Flemming, Heinrich von Waldeyer y el belga Édouard van Beneden. Sus descubrimientos no fueron idénticos ni ocurrieron simultáneamente, pero ofrecieron observaciones complementarias sobre las estructuras nucleares, la división celular y el comportamiento de los cromosomas.

Figura 1. [Eduard Strasburger] (1844-1912) fue un botánico pionero de la citología vegetal. Investigó la división celular, la mitosis, la citocinesis y la distribución de los cromosomas. También estudió la fecundación vegetal, el tubo polínico, los plasmodesmos y el transporte de agua. Sus descubrimientos contribuyeron a comprender la reproducción celular y sentaron bases fundamentales para la posterior teoría cromosómica de la herencia.

Figura 2. [Walther Flemming] (1843-1905) fue un médico alemán y pionero de la citología moderna. Investigó la división celular mediante microscopía y técnicas de tinción. Describió la cromatina, la mitosis y la distribución organizada de los cromosomas entre las células hijas. Sus observaciones fundamentaron el estudio de la herencia cromosómica y contribuyeron decisivamente al desarrollo de la biología celular moderna.

Figura 3. [Heinrich von Waldeyer] (1836-1921) fue un anatomista e histólogo alemán que introdujo el término cromosoma en 1888, contribuyendo al desarrollo de la citogenética. También difundió el concepto de neurona en 1891 y fortaleció la doctrina neuronal. Sus investigaciones sobre anatomía microscópica, tejidos nerviosos y reproducción facilitaron la comprensión de la organización celular y los mecanismos de herencia biológica.

 

Figura 4. [Édouard van Beneden] (1846-1910) fue un biólogo y embriólogo belga que investigó la fecundación y la división celular. En 1883 identificó la reducción cromosómica durante la formación de gametos haploides y el restablecimiento de la diploidía tras la fecundación. También estudió el centrosoma, el huso mitótico y el desarrollo embrionario, contribuyendo a fundamentar la teoría cromosómica de la herencia.

Estas contribuciones muestran que el desarrollo científico depende tanto de las grandes explicaciones como de la acumulación de observaciones experimentales confiables. Un investigador podía formular una teoría importante, pero necesitaba datos capaces de sostenerla; del mismo modo, una observación microscópica adquiría mayor significado cuando permitía responder preguntas generales sobre el funcionamiento de los organismos (Cremer & Cremer, 2006).

August Weismann y el problema de la herencia

Mientras los microscopistas investigaban el comportamiento de las células, otros científicos debatían qué características podían transmitirse entre generaciones. Una de las explicaciones más influyentes procedía de Jean-Baptiste de Lamarck (1744-1829), quien había defendido que ciertos cambios adquiridos durante la vida podían heredarse. Según algunas interpretaciones de esta propuesta, el uso frecuente de un órgano podía favorecer su desarrollo, mientras que el desuso podía contribuir a su reducción, y estas modificaciones podrían transmitirse a la descendencia.

La cuestión era importante porque afectaba directamente a la teoría evolutiva. Si los organismos heredaban modificaciones adquiridas mediante sus actividades, las poblaciones podrían cambiar progresivamente por ese mecanismo. Charles Darwin también consideró posibles formas de transmisión de características adquiridas, aunque su explicación de la selección natural se fundamentaba en las diferencias hereditarias que influían sobre el éxito reproductivo.

El biólogo alemán August Weismann (1834-1914) cuestionó la transmisión directa de muchas modificaciones corporales mediante su teoría de la continuidad del plasma germinal. Propuso distinguir entre las células que constituyen los tejidos ordinarios del organismo y aquellas relacionadas con la reproducción. Esta separación recibió posteriormente gran importancia para comprender las diferencias entre la línea somática y la línea germinal.

Figura 2. Oscar Hertwig (A) y August Weismann (B): investigadores relacionados con el estudio de la fecundación, la continuidad hereditaria y los mecanismos de reproducción.

Las células somáticas forman la mayor parte de los tejidos corporales, mientras que la línea germinal comprende las células precursoras que originan los gametos. Weismann argumentó que una modificación producida exclusivamente en los tejidos somáticos no tenía por qué transmitirse a los descendientes. En otras palabras, no todo cambio experimentado por un organismo constituía un cambio hereditario.

Un ejemplo utilizado históricamente para ilustrar esta diferencia fue la amputación de colas en ratones. Si un individuo pierde su cola por una lesión, sus descendientes no nacen automáticamente sin ella. La modificación ocurrió en su cuerpo, pero no alteró necesariamente la información transmitida mediante sus células reproductoras.

Sin embargo, el experimento por sí solo no permite descartar cualquier posible influencia ambiental sobre la herencia. Las condiciones externas pueden afectar a las células germinales y provocar alteraciones hereditarias. Además, Weismann modificó sus interpretaciones durante su carrera y reconoció diferentes relaciones entre las condiciones ambientales y la variación del material hereditario. Por tanto, su pensamiento histórico fue más complejo de lo que sugiere la afirmación de que los caracteres adquiridos nunca pueden heredarse (Winther, 2001).

Figura 5. [August Weismann] (1834-1914) fue un biólogo evolutivo alemán y defensor de la selección natural. Formuló la teoría del plasma germinal, diferenciando las células somáticas de la línea germinal. Cuestionó la herencia automática de caracteres adquiridos y destacó que la reproducción sexual genera variabilidad genética, fundamental para la evolución. Sus aportes contribuyeron al desarrollo del neodarwinismo y la genética moderna.

Weismann también contribuyó al desarrollo del neodarwinismo original, una corriente de finales del siglo XIX que defendía la importancia de la selección natural y cuestionaba que la herencia de modificaciones somáticas adquiridas constituyera una explicación general de la evolución. Este neodarwinismo no debe confundirse con la síntesis evolutiva moderna del siglo XX, que posteriormente integraría la genética mendeliana con el estudio de la evolución de las poblaciones (Kutschera & Niklas, 2004).

La reproducción sexual: una ventaja evolutiva que planteaba un problema

La teoría de Weismann también permitió formular una pregunta particularmente interesante: ¿por qué es tan frecuente la reproducción sexual si la reproducción asexual puede resultar más sencilla y rápida?

Mediante la reproducción asexual, algunos organismos pueden producir descendientes sin necesidad de combinar gametos de dos individuos. En determinadas circunstancias, este procedimiento permite multiplicarse rápidamente y conservar combinaciones hereditarias que ya funcionan adecuadamente en un ambiente particular.

La reproducción sexual, en cambio, implica la producción de gametos y la combinación de material hereditario. Mediante la meiosis y la recombinación genética, los descendientes pueden presentar combinaciones de variantes diferentes de las presentes en sus progenitores. Esta capacidad de producir variabilidad hereditaria llamó la atención de Weismann porque podía proporcionar materia prima para la selección natural.

Sin embargo, la reproducción sexual también puede presentar costos. En ciertos modelos evolutivos, una hembra asexual que produce únicamente hijas reproductoras podría aumentar su descendencia más rápidamente que una hembra sexual que produce tanto hijos como hijas. Esta situación se relaciona con el denominado costo doble del sexo, aunque sus condiciones y consecuencias dependen de la biología de cada especie.

La aparente contradicción consiste en que la reproducción sexual puede ser menos eficiente para multiplicar inmediatamente una determinada combinación genética, pero al mismo tiempo produce descendientes diferentes entre sí. Si el ambiente cambia, esa diversidad puede favorecer la supervivencia o reproducción de algunos individuos que posean combinaciones adecuadas para las nuevas condiciones.

Por ejemplo, una población de organismos genéticamente muy semejantes podría responder de manera parecida frente a una enfermedad. En cambio, una población con mayor variabilidad genética podría contener individuos con diferentes niveles de resistencia. Esto no significa que toda variación sea beneficiosa, sino que la diversidad amplía las combinaciones sobre las cuales puede actuar la selección.

Algunas especies de hongos permiten observar otra característica interesante: la reproducción sexual y la asexual no son necesariamente alternativas excluyentes. Dependiendo de la especie y de las condiciones ambientales, un mismo organismo puede presentar ambos mecanismos durante diferentes etapas de su ciclo de vida. La reproducción asexual puede favorecer una multiplicación rápida, mientras que la sexual permite generar nuevas combinaciones hereditarias.

Otra explicación importante fue desarrollada por William Hamilton, Robert Axelrod y Reiko Tanese (1990). Estos investigadores analizaron la posibilidad de que la reproducción sexual favoreciera la resistencia frente a parásitos. Como muchos parásitos presentan ciclos de vida cortos y poblaciones numerosas, pueden evolucionar rápidamente y superar determinadas defensas de sus huéspedes.

Si los descendientes de una población presentan diferentes combinaciones hereditarias, los parásitos podrían encontrar mayores dificultades para adaptarse a todos ellos simultáneamente. Este proceso forma parte de una interacción evolutiva entre huéspedes y parásitos, donde las modificaciones de unos pueden favorecer nuevas respuestas en los otros (Hamilton et al., 1990).

La reproducción sexual también puede favorecer la combinación de variantes hereditarias beneficiosas y contribuir a separar determinadas combinaciones perjudiciales. No obstante, la recombinación puede igualmente deshacer asociaciones genéticas favorables. Por esta razón, sus ventajas dependen de las condiciones ecológicas, la estructura de las poblaciones y los mecanismos particulares de cada organismo.

El microscopio frente al misterio de la información hereditaria

A finales del siglo XIX, los investigadores disponían de dos tipos de evidencias especialmente importantes. Por un lado, los cruzamientos experimentales mostraban que determinados caracteres podían transmitirse siguiendo regularidades. Por otro, la microscopía celular revelaba que el material del núcleo experimentaba cambios organizados durante la división.

Las observaciones de Walther Flemming resultaban particularmente importantes porque mostraban una secuencia reconocible: el material nuclear se condensaba, adquiría una organización visible y posteriormente se distribuía entre las células hijas. Este comportamiento sugería que algunos componentes del núcleo tenían que conservarse de manera ordenada durante las sucesivas divisiones.

Figura 3. Dibujos históricos de Walther Flemming que representan diferentes etapas de la mitosis y muestran la precisión alcanzada por la microscopía óptica del siglo XIX.

Los dibujos originales de Flemming resultan notables por el grado de detalle de sus observaciones. Los investigadores debían distinguir estructuras pequeñas utilizando exclusivamente los instrumentos ópticos y las técnicas de preparación disponibles. Además, tenían que representar gráficamente lo observado, comparar numerosas células y reconocer que distintas imágenes podían corresponder a etapas sucesivas de un mismo proceso.

La cromatina fue uno de los componentes nucleares que más llamó su atención. Durante determinadas etapas de la división celular aparecía condensada en estructuras visibles, mientras que en otros momentos presentaba una organización menos compacta. Posteriormente, la denominación cromosoma permitiría identificar de manera más uniforme estas estructuras.

La distribución organizada del material nuclear planteaba una pregunta fundamental: ¿por qué las células parecen conservar y repartir tan cuidadosamente determinadas estructuras del núcleo? Si cada célula hija debía recibir información necesaria para continuar funcionando, parecía razonable investigar si esas estructuras participaban en su transmisión.

Sin embargo, todavía existía una distancia considerable entre observar los cromosomas y demostrar que contenían los factores hereditarios. Los primeros podían identificarse mediante el microscopio, mientras que los segundos habían sido deducidos a partir de las proporciones de determinados caracteres en la descendencia.

Esta diferencia entre una estructura observable y una entidad hereditaria inferida constituía uno de los grandes problemas científicos de la época. Los investigadores necesitaban explicar qué relación existía entre ambas sin limitarse a afirmar que debían representar lo mismo.

Las observaciones microscópicas comenzaban a proporcionar información sobre el comportamiento del material nuclear, mientras que las investigaciones de la herencia ofrecían predicciones sobre su transmisión entre generaciones. La posibilidad de relacionar ambos conjuntos de evidencias abriría una nueva etapa en la historia de la biología, cuando la investigación experimental empezara a examinar directamente la función hereditaria de los cromosomas (Cremer & Cremer, 2006).

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Figura 6. [El microscopio Zeiss], desarrollado desde 1846 por Carl Zeiss, revolucionó la microscopía óptica. Ernst Abbe perfeccionó sus lentes y explicó los límites de resolución. Sus componentes incluyen ocular, objetivos, platina y espejo. Permitió observar células vegetales, diatomeas, protozoos y eritrocitos, impulsando investigaciones sobre mitosis, cromatina, cromosomas y organización celular, fundamentales para desarrollar la citogenética moderna y comprender mejor la herencia biológica.

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