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lunes, 9 de noviembre de 2026

Figura. Coloración del grano de trigo

La coloración roja del grano de Triticum aestivum depende de genes que regulan la formación de pigmentos de la cubierta. Este trigo posee tres conjuntos genómicos relacionados, denominados A, B y D, donde existen genes correspondientes que pueden contribuir al carácter. Entre ellos se encuentran variantes de Tamyb10, cuyos productos son factores de transcripción que activan genes de la ruta de los flavonoides. Por tanto, estos reguladores no fabrican directamente el pigmento: modifican la actividad de otros genes necesarios para producirlo. La intensidad y presencia del color dependen de las variantes funcionales presentes y del contexto genético considerado en el análisis (Himi et al., 2011). Artículo.

Para construir un modelo dihíbrido, podemos considerar dos genes variables, representados como A/a y B/b, mientras las demás contribuciones permanecen constantes y no producen color por sí solas. Estas letras didácticas identifican genes y no deben confundirse con los nombres de los genomas del trigo. Si basta una variante funcional en cualquiera de los dos genes, A_B_, A_bb y aaB_ producen grano pigmentado; únicamente aabb produce grano claro. En AaBb × AaBb, con distribución independiente, la probabilidad de aabb es 1/16. Las restantes combinaciones suman 15/16. Así obtenemos la proporción fenotípica 15:1, correspondiente al modelo de acción duplicada dominante aquí definido (Himi et al., 2011; Phillips, 2008). Artículos y fundamento genético.

La clasificación depende de qué diferencias decidimos registrar. Si reunimos todos los granos coloreados en una categoría, aplicamos la comparación pigmentado frente a claro. Si distinguimos A_B_ como rojo intenso y agrupamos A_bb con aaB_ como rojo menos intenso, obtenemos tres clases fenotípicas y una proporción esperada 9:6:1, bajo esa regla específica. Esta distinción es fundamental: representar intensidades distintas cambia la agrupación de resultados y exige explicitar el criterio de observación. Además, la cubierta seminal es tejido materno; su color refleja el genotipo de la planta productora. Por ello, debemos precisar qué generación de plantas produce los granos que estamos contando (Himi et al., 2011; Phillips, 2008). Artículos y fundamento genético.

Referencias

Himi, E., Maekawa, M., Miura, H., & Noda, K. (2011). Development of PCR markers for Tamyb10 related to R-1, red grain color gene in wheat. Theoretical and Applied Genetics, 122(8), 1561–1576. https://doi.org/10.1007/s00122-011-1555-2

Phillips, P. C. (2008). Epistasis—The essential role of gene interactions in the structure and evolution of genetic systems. Nature Reviews Genetics, 9(11), 855–867. https://doi.org/10.1038/nrg2452

Figura. Complementación del pigmento floral

La pigmentación floral del guisante de olor, Lathyrus odoratus, permite comprender la complementación entre genes: dos contribuciones hereditarias diferentes resultan necesarias para obtener un mismo carácter. En este modelo, A y B representan variantes funcionales de dos genes. Para desarrollar flores coloreadas debe existir al menos una copia funcional en ambos: A_B_. Si cualquiera aparece en homocigosis recesiva, aa o bb, se interrumpe una función necesaria y las flores son blancas. Las antocianinas contribuyen a tonalidades rosadas, púrpuras y violetas; sin embargo, el modelo distingue presencia o ausencia de esta pigmentación, sin explicar todas las diferencias posibles entre flores coloreadas (Yagishita & Nakayama, 2023). Artículo.

Dos líneas puras de flores blancas pueden producir descendencia coloreada si sus limitaciones corresponden a genes diferentes. Al cruzar AAbb con aaBB, todos los descendientes reciben la combinación AaBb. Cada progenitor aporta una variante funcional que falta en el otro, de modo que la descendencia recupera las contribuciones necesarias para formar pigmento. Este resultado constituye complementación genética. El esquema de precursor, producto intermedio y pigmento facilita imaginar funciones sucesivas, pero representa una ruta simplificada: la biosíntesis real de antocianinas incluye numerosas reacciones y mecanismos reguladores. Por tanto, las letras didácticas no demuestran que cada gen codifique exactamente una enzima del dibujo (Yagishita & Nakayama, 2023). Artículo.

Cuando se cruzan dos plantas AaBb, suponiendo distribución independiente, las agrupaciones A_B_, A_bb, aaB_ y aabb presentan probabilidades respectivas de 9/16, 3/16, 3/16 y 1/16. Solo A_B_ produce flores coloreadas. Las otras tres agrupaciones comparten flores blancas, por lo que sus probabilidades se suman: 3/16 + 3/16 + 1/16 = 7/16. Así aparece la proporción fenotípica 9:7, característica de este modelo de acción complementaria. La segregación de los alelos conserva las reglas mendelianas; cambia su correspondencia con las clases observables. Una misma apariencia blanca puede ocultar combinaciones hereditarias diferentes, y una apariencia coloreada puede reunir varios genotipos distintos dentro del modelo (Phillips, 2008). Artículo.

Referencias

Phillips, P. C. (2008). Epistasis—The essential role of gene interactions in the structure and evolution of genetic systems. Nature Reviews Genetics, 9(11), 855–867. https://doi.org/10.1038/nrg2452

Yagishita, Y., & Nakayama, M. (2023). Light-yellow coloration of sweet pea (Lathyrus odoratus L.) flowers is caused by carotenoid and regulated by a single recessive gene. The Horticulture Journal, 92(4), 493–499. https://doi.org/10.2503/hortj.QH-083

Figura. Supresión dominante floral

La supresión dominante es una forma de epistasis en la que una variante de un gen impide manifestar un efecto asociado con otro. En el modelo clásico de Primula, representamos mediante A/a una contribución necesaria para la pigmentación y mediante B/b una contribución inhibidora. La presencia de al menos una copia de B basta para suprimir el fenotipo azul, incluso cuando existe A. Por ello, una planta AaBb pertenece a la categoría no azul. La dominancia describe aquí la relación entre B y b; la epistasis describe cómo esa variante modifica el resultado fenotípico relacionado con un segundo gen diferente (Miko, 2008). Artículo.

El cruce entre dos plantas dobles heterocigotas, AaBb, permite calcular cuatro agrupaciones genotípicas bajo el supuesto de distribución independiente. La clase A_B_ representa 9/16; A_bb, 3/16; aaB_, 3/16; y aabb, 1/16. Únicamente A_bb expresa azul, porque combina capacidad de pigmentación con ausencia del inhibidor dominante. Las otras tres agrupaciones comparten el fenotipo no azul: A_B_ presenta inhibición, mientras aaB_ y aabb carecen de la contribución funcional representada por A. Al sumar sus probabilidades obtenemos 13/16 no azules frente a 3/16 azules. La proporción fenotípica 13:3 surge al reunir genotipos diferentes en una categoría observable, sin alterar necesariamente su transmisión hereditaria (Miko, 2008). Artículo.

La ausencia del fenotipo azul puede tener, por tanto, causas hereditarias distintas: falta de una función necesaria o presencia de una variante inhibidora. Este ejemplo permite distinguir apariencia externa y composición genética: dos flores semejantes pueden portar combinaciones diferentes y producir descendencias distintas. La malvidina pertenece al grupo de las antocianidinas, componentes de ciertos pigmentos florales; su presencia no determina universalmente un azul idéntico, pues el color también depende del entorno celular. Asimismo, «no azul» no significa obligatoriamente blanco. Las letras representan un modelo didáctico simplificado, cuya utilidad consiste en explicar cómo la interacción entre genes modifica las clases fenotípicas esperadas (Phillips, 2008). Artículo.

Referencias

Miko, I. (2008). Epistasis: Gene interaction and phenotype effects. Nature Education, 1(1), 197. https://www.nature.com/scitable/topicpage/epistasis-gene-interaction-and-phenotype-effects-460/

Phillips, P. C. (2008). Epistasis—The essential role of gene interactions in the structure and evolution of genetic systems. Nature Reviews Genetics, 9(11), 855–867. https://doi.org/10.1038/nrg2452

Interacción génica en la cresta

La forma de la cresta en las gallinas domésticas depende, en el modelo clásico, de la interacción entre dos genes, representados mediante R/r y P/p. Sus combinaciones producen cuatro fenotipos: simple, rosa, arveja y nuez. La correspondencia correcta es rrpp para cresta simple, R_pp para rosa, rrP_ para arveja y R_P_ para nuez. El guion bajo representa cualquiera de los dos alelos posibles en esa posición. Así, RRpp y Rrpp pertenecen a la misma clase fenotípica. Estas reglas permiten reconocer cómo diferentes combinaciones hereditarias contribuyen a formar una estructura corporal compartida por machos y hembras, aunque su tamaño pueda variar considerablemente (Imsland et al., 2012). Artículo.

Al cruzar una línea pura de cresta rosa, RRpp, con otra de cresta arveja, rrPP, toda la descendencia presenta genotipo RrPp y desarrolla cresta nuez. Este resultado muestra que ambas contribuciones pueden producir conjuntamente una apariencia distinta de las parentales. Si después se cruzan dos heterocigotos RrPp, suponiendo distribución independiente, aparecen cuatro clases: 9/16 con cresta nuez, 3/16 con rosa, 3/16 con arveja y 1/16 con simple. La proporción fenotípica 9:3:3:1 permanece porque las cuatro agrupaciones genotípicas conservan apariencias distinguibles. Por tanto, una interacción génica no implica necesariamente modificar las proporciones dihíbridas habituales ni demuestra, por sí sola, un enmascaramiento completo (Phillips, 2008). Artículo.

La explicación molecular relaciona estas diferencias con cambios en la regulación del desarrollo embrionario. La cresta rosa se asocia con una reorganización cromosómica que altera la expresión de MNR2; la cresta arveja, con modificaciones que aumentan la expresión de SOX5 en tejidos donde habitualmente no actúa del mismo modo. Ambos genes codifican factores de transcripción, proteínas capaces de regular otros genes. En la cresta nuez, sus efectos coinciden parcialmente en células del primordio de la cresta. La apariencia externa surge así de procesos celulares coordinados. Este caso permite conectar la herencia mendeliana con mecanismos que organizan la formación de estructuras animales (Imsland et al., 2012). Artículo.

Referencias

Imsland, F., Feng, C., Boije, H., Bed’hom, B., Fillon, V., Dorshorst, B., Rubin, C.-J., Liu, R., Gao, Y., Gu, X., Wang, Y., Gourichon, D., Zody, M. C., Zecchin, W., Vieaud, A., Tixier-Boichard, M., Hu, X., Hallböök, F., Li, N., & Andersson, L. (2012). The Rose-comb mutation in chickens constitutes a structural rearrangement causing both altered comb morphology and defective sperm motility. PLoS Genetics, 8(6), e1002775. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1002775

Phillips, P. C. (2008). Epistasis—The essential role of gene interactions in the structure and evolution of genetic systems. Nature Reviews Genetics, 9(11), 855–867. https://doi.org/10.1038/nrg2452

Ejercicios resueltos de letalidad dominante por cuadro de Punnett 1

 [Mas ejercicios]

Se cruza una mosca portadora de una variante dominante termosensible con una mosca que no la porta. Los progenitores se mantienen a 22 °C y 200 huevos de su descendencia se incuban a 29 °C. Se observaron 108 embriones muertos y 92 larvas vivas. Calcula las proporciones esperadas, grafica los valores esperados y observados y realiza la prueba de chi cuadrado a mano y en Excel, con α = 0.05.

Plantear la ley de la dominancia en una tabla

En este caso la distinción entre rasgo y código fenotipo se diluyen.

Carácter

Rasgo

Fenotipo

Genotipo

Termosensible

Letal

\(L\)

\(AA\)

\(Aa\)

No afectado

\(r\)

\(aa\)

Nota: el marcador L puede interpretarse como letal, en caso de que cause la muerte antes de poderse contar, o como afectado en caso de que puedan contarse y distinguirse. Para casos donde la letalidad es incompleta en heterocigotos lo marcamos como D, según el caso puede ser una subletalidad o un portador asintomático.

Cruce

Planteamos los gametos de cada parental

 

\(A\)

\( a \)

\(a\)

\(Aa \)

\(L\)

\(aa\)

\(r\)

\(a\)

\(Aa\)

\(L\)

\(aa \)

\(r\)

Reemplazamos por los fenotipos 2 \(D \) + 2 \(r\)

Calculamos las probabilidades usando el [Teorema de la probabilidad],

\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]

donde la cantidad total \(n\) es la suma de los coeficientes.

\[n=2+2=4 \]

Calculamos las probabilidades usando la [Equivalencias entre números decimales y fracciones racionales]

\[ P(D) = P(r) =\frac{2}{4}=0.50=50.0\%\]

Conclusión en texto

Se espera en la F1:

50 % de letales-afectados a la termosensibilidad.

50 % de no afectados a la termosensibilidad.

Nota del modelo: tenga en cuenta que en este caso la letalidad solo se manifiesta cuando la temperatura es alta, por debajo del umbral el mismo genotipo genera portadores asintomáticos.

Estandarización al tamaño de la muestra

Usaremos el Teorema [Estandarización de las frecuencias teóricas según el tamaño de la muestra]

\[ n_{oi}=p_i \cdot n_o\]

El enunciado indica que el tamaño de la muestra es 200

\[n_o=200\]

Y reemplazamos.

\[ n(D) = P(r) =\frac{2}{4}\times 200=100\]

Gráfica

\(i\)

\(n_{ei}\)

\(n_{oi}\)

\(L\)

108

100

\(r\)

92

100

Tot

200

200

La gráfica no nos permite excluir el modelo, son semejantes.

Prueba chi cuadrado de Pearson manual

Hipótesis nula que creemos que debería ser en un mundo ideal Ho:

No hay diferencias significativas entre la serie experimental y la serie teórica normalizada al tamaño de la muestra.

Hipótesis alternativa H1:

Si hay diferencias significativas entre la serie experimental y la serie teórica normalizada al tamaño de la muestra.

Usaremos el teorema de la [Prueba de chi cuadrado de Pearson]

\[ \boxed{\chi^2=\sum_{i=1}^{k} \left( \frac{(n_{ei}-n_{oi})^2)}{n_{oi}} \right) }\]

Dado que la fórmula es compleja, la descompondremos en cuadrado de la diferencia.

\[(\Delta n_i)^2=(n_{ei}-n_{oi})^2\]

Fracción del cuadrado de la diferencia con respecto a la cantidad teórica esperada.

\[f_i=\frac{(\Delta n_i)^2}{ n_{oi}}\]

Chi cuadrado calculada, cómo función de las fracciones anteriores.

\[ \chi^2=\Sigma f_i\]

(i)

\(n_{ei}\)

\(n_{oi}\)

\(\Delta n_i)^2\)

\( f_i \)

\(L\)

108

100

64

0.64

\(r\)

92

100

64

0.64

\( \chi^2\) a dos decimales de exactitud

1.28

gl = número de categorías (i) – 1

1

Buscamos el valor teórico de chi cuadrado en [Valores críticos de chi cuadrado de Pearson para un nivel de significación alfa de 0.05] que corresponde a 3.84 con dos decimales de exactitud.

Dado que el valor crítico 3.84 es mayor que el calculado 1.28 no rechazamos la hipótesis nula, no hay diferencias significativas

Prueba chi cuadrado de Excel

Asumiendo que tenemos la tabla de Excel.

 

A

B

C

D

1

(i)

\(n_{ei}\)

\(n_{oi}\)

Valor p contraste

2

\(L\)

108

100

=PRUEBA.CHI(B2:B3;C2:C3)

3

\(r\)

92

100

 

La función (=PRUEBA.CHI(B2:B3;C2:C3)) devuelve 0.26 como valor p de contraste, y lo comparamos contra el valor p de exclusión 0.05.

Dado que el valor p de contraste 0.26 es mayor que el de exclusión 0.05 no rechazamos la hipótesis nula, no hay diferencias significativas

 

en donde inserto esto en mi blog