Domesticación

[Genérica clásica]

El estudio de la herencia biológica ha sido fundamental para el desarrollo de las civilizaciones humanas desde los comienzos de la agricultura y la ganadería. Mucho antes del descubrimiento de los genes, nuestros antepasados observaron que determinadas características de las plantas y los animales podían transmitirse de padres a hijos. Gracias a estas observaciones comenzaron a reproducir organismos que presentaban características deseables, como mayor tamaño, abundancia de frutos, facilidad de manejo o menor agresividad. Este proceso se conoce como domesticación y constituye una de las primeras aplicaciones prácticas del conocimiento sobre la herencia (Doebley et al., 2006).

La domesticación ocurre cuando los seres humanos influyen durante numerosas generaciones en la reproducción de una población, favoreciendo la transmisión de ciertas características hereditarias. Por ejemplo, los primeros agricultores podían conservar las semillas de las plantas que producían cosechas abundantes, mientras que los ganaderos preferían reproducir animales más dóciles. Aunque desconocían el funcionamiento del ADN, estaban modificando gradualmente la frecuencia de variantes genéticas presentes en aquellas poblaciones. Este mecanismo recibe el nombre de selección artificial, porque las características favorecidas dependen de las decisiones humanas.

Uno de los ejemplos más conocidos es el banano, perteneciente al género Musa. Muchos bananos silvestres producen frutos que contienen numerosas semillas grandes y duras, rodeadas por cantidades relativamente pequeñas de pulpa comestible. En cambio, los bananos cultivados comercialmente presentan frutos carnosos, generalmente sin semillas duras desarrolladas. Estas diferencias se relacionan con procesos de hibridación, poliploidía y selección de plantas capaces de producir frutos sin una fecundación normal. La poliploidía ocurre cuando las células poseen más de dos conjuntos completos de cromosomas, mientras que la partenocarpia permite desarrollar frutos sin semillas formadas mediante fecundación (Perrier et al., 2011).

 Figura 1. [Domesticación del banano]. Los bananos silvestres del género Musa poseen numerosas semillas duras y poca pulpa comestible. Mediante selección artificial, hibridación y poliploidía, surgieron variedades cultivadas con frutos carnosos y sin semillas funcionales. Su reproducción vegetativa facilita el cultivo, pero reduce la diversidad genética, aumentando la vulnerabilidad frente a enfermedades. Conservar sus parientes silvestres favorece el mejoramiento genético (Perrier et al., 2011).

Otro ejemplo extraordinario es el maíz, cuyo nombre científico es Zea mays. Esta planta pertenece a la familia de las gramíneas, también llamada Poaceae, que incluye importantes cereales como el arroz, el trigo y la cebada. Las investigaciones genéticas indican que el maíz fue domesticado en México hace aproximadamente 9000 años, a partir de poblaciones silvestres de teosinte, especialmente relacionadas con Zea mays subsp. parviglumis (Matsuoka et al., 2002).

El teosinte presenta estructuras reproductivas pequeñas, con pocos granos protegidos por cubiertas endurecidas. Por el contrario, el maíz domesticado produce grandes mazorcas con numerosos granos relativamente expuestos y unidos a una estructura central. Estas transformaciones fueron favorecidas durante miles de años por la selección de plantas que producían alimentos más fáciles de recolectar, almacenar y consumir.

Figura 2. [Domesticación del maíz]. El maíz moderno (Zea mays) procede del teosinte silvestre, domesticado hace aproximadamente 9000 años en México. Mediante selección artificial, los agricultores favorecieron mazorcas grandes y granos comestibles. Cambios en los genes tb1 y tga1 modificaron la ramificación y las cubiertas de los granos. El teosinte conserva diversidad genética valiosa para el mejoramiento agrícola (Matsuoka et al., 2002).

La selección también modificó la arquitectura vegetal, es decir, la disposición de tallos, ramas, hojas y estructuras reproductivas. En el maíz moderno, determinadas características favorecen que la planta concentre recursos en la producción de mazorcas grandes. Algunos de estos cambios están relacionados con genes que regulan el desarrollo, como teosinte branched1, implicado en la ramificación del tallo (Doebley et al., 2006).

Sin embargo, la domesticación no significa que todos los organismos cultivados sean superiores a sus antepasados. Muchas poblaciones silvestres conservan variantes genéticas que permiten resistir sequías, plagas y enfermedades. Por esta razón, los científicos estudian a los parientes silvestres de los cultivos para recuperar características útiles mediante programas de mejoramiento genético.

La cría selectiva y la aplicación de la ciencia

La cría selectiva, también denominada selección artificial, consiste en elegir aquellos organismos que presentan determinadas características deseables y permitir que se reproduzcan con mayor frecuencia que otros individuos. Su objetivo es aumentar la presencia de esos rasgos en las siguientes generaciones. Este procedimiento se ha utilizado durante milenios, pero sus resultados se hicieron más predecibles cuando comenzó a desarrollarse la genética científica (Doebley et al., 2006).

Imaginemos un agricultor que cultiva cien plantas de frijol. Algunas producen pocas vainas, mientras otras desarrollan numerosas vainas con semillas grandes. Si el agricultor conserva únicamente las semillas de las plantas más productivas, estará aplicando un proceso de selección artificial. Si las diferencias observadas tienen una base hereditaria, parte de las nuevas plantas podría presentar una mayor productividad.

Figura 3. [Del lobo al perro]. El lobo gris (Canis lupus) es un depredador grande que vive en manadas familiares y coopera durante la caza. Su domesticación aprovechó estas capacidades sociales, favoreciendo la convivencia humana. El husky siberiano conserva semejanzas anatómicas con el lobo, pero presenta modificaciones producto de la selección artificial, especialmente en su comportamiento cooperativo y adaptación al trabajo (Range & Marshall-Pescini, 2022).

 

 

 

Figura 4. [Domesticación del uro] El uro (Bos primigenius) fue un enorme bovino silvestre, antepasado del ganado doméstico. Su domesticación comenzó hace aproximadamente 10 000 años, mediante selección artificial de animales más dóciles. Surgieron linajes especializados en producir carne, leche y realizar trabajos agrícolas. Los cambios afectaron su anatomía, comportamiento y diversidad genética. El último uro conocido murió en Polonia en 1627 (Park et al., 2015).

No obstante, seleccionar organismos por su apariencia no garantiza que sus descendientes presenten exactamente las mismas características. El fenotipo, es decir, el conjunto de características observables, depende tanto del genotipo como de las condiciones ambientales. Una planta puede crecer mucho porque recibió abundante agua y fertilizantes, sin poseer necesariamente variantes genéticas que produzcan mayor crecimiento.

Por esta razón, los programas modernos de mejoramiento vegetal comparan varias generaciones, estudian el rendimiento bajo diferentes condiciones y utilizan procedimientos estadísticos para identificar las características que realmente pueden transmitirse mediante la reproducción.

En la ganadería, la selección artificial permitió desarrollar razas de animales especializadas en distintas funciones. Algunas poblaciones bovinas fueron seleccionadas por su producción de leche, mientras otras se favorecieron por su desarrollo muscular. En las ovejas se seleccionaron características relacionadas con la producción de lana, y en los perros se favorecieron numerosas combinaciones de tamaño, comportamiento y capacidades sensoriales.

La selección puede aumentar la productividad, pero también presenta riesgos. Cuando se reproduce repetidamente un número reducido de individuos, puede disminuir la diversidad genética de una población. Esto puede favorecer la consanguinidad, aumentar la aparición de ciertos trastornos hereditarios y reducir la capacidad de adaptación frente a cambios ambientales.

Actualmente, la genética permite utilizar herramientas como la selección asistida por marcadores moleculares, que consiste en identificar regiones del ADN relacionadas con características útiles. De esta manera, los investigadores pueden seleccionar plantas o animales sin esperar necesariamente a que todas las características aparezcan durante la edad adulta.

El mejoramiento genético tiene aplicaciones económicas importantes, porque contribuye a aumentar la producción de alimentos, mejorar la calidad de los cultivos y reducir determinadas pérdidas agrícolas. Sin embargo, sus objetivos también incluyen la seguridad alimentaria, el bienestar animal, la conservación de la biodiversidad y el desarrollo de sistemas agrícolas sostenibles (Doebley et al., 2006).

La cría selectiva en el contexto de Mendel y Darwin

Durante el siglo XIX, la cría selectiva ya era una práctica ampliamente conocida entre agricultores, ganaderos y naturalistas europeos. Los procedimientos para cruzar plantas y observar las características de sus descendientes existían mucho antes de los experimentos de Gregor Mendel. Sin embargo, todavía no se comprendían las reglas que gobernaban la transmisión hereditaria, especialmente cuando los descendientes presentaban características diferentes de las de sus padres.

Figura 5. [Charles Darwin] (1809–1882) fue un naturalista británico nacido en Inglaterra. Estudió en Edimburgo y Cambridge. Durante el viaje del HMS Beagle (1831–1836), investigó la diversidad biológica, los fósiles y la distribución de especies. En 1859 publicó El origen de las especies, donde desarrolló la teoría de la evolución por selección natural, fundamentada en la variación hereditaria, la supervivencia y la reproducción diferencial.

Charles Darwin (1809-1882) estudió cuidadosamente los resultados de la selección artificial para desarrollar sus explicaciones sobre la evolución. Observó que los criadores podían modificar las características de animales y plantas mediante la reproducción selectiva. Estas observaciones contribuyeron a formular su teoría de la selección natural, publicada en 1859, según la cual determinadas características hereditarias pueden favorecer la supervivencia y el éxito reproductivo de los organismos en su ambiente (Berry & Browne, 2022).

Darwin realizó numerosos experimentos de cruzamiento entre plantas, incluyendo variedades con diferencias evidentes en el color de sus flores. Uno de sus principales intereses consistía en comprender por qué algunos descendientes presentaban características intermedias entre sus progenitores, mientras otros conservaban rasgos claramente diferenciados.

El 6 de febrero de 1866, Darwin escribió una carta a Alfred Russel Wallace, naturalista que había desarrollado independientemente una explicación de la evolución mediante selección natural. En esta correspondencia mencionó sus experimentos con dos variedades de arveja dulce, Lathyrus odoratus, conocidas como Painted Lady y Purple.

Figura 6. [Variedades de arveja dulce]. Charles Darwin cruzó variedades de arveja dulce (Lathyrus odoratus) con flores rosadas y violetas, observando descendientes que conservaban características de sus progenitores, sin mezclarse necesariamente. El color floral depende de genes que regulan las antocianinas. Estos experimentos cuestionaron la herencia por mezcla y anticiparon principios de la genética mendeliana, relacionados con la transmisión de alelos (Berry & Browne, 2022).

Darwin explicó que había realizado un cruzamiento entre ambas variedades, cuyas flores presentaban coloraciones considerablemente diferentes. Para su sorpresa, obtuvo descendientes con las características de una u otra variedad, incluso dentro de una misma vaina, pero sin observar las coloraciones intermedias que esperaba encontrar.

Esta observación resultaba importante porque cuestionaba la idea de que todas las características hereditarias debían mezclarse necesariamente durante la reproducción. En lugar de obtener siempre una apariencia intermedia, algunos descendientes parecían conservar características diferenciadas de sus progenitores.

Darwin relacionó estas observaciones con otros fenómenos biológicos, como la aparición de machos y hembras dentro de una misma descendencia y determinadas diferencias observadas entre poblaciones de mariposas. Sin embargo, todavía no disponía de una explicación que permitiera predecir matemáticamente las proporciones de los distintos resultados (Darwin, 1866).

Por su parte, Gregor Mendel (1822-1884) desarrollaba experimentos con el guisante común, Pisum sativum, en el monasterio de Santo Tomás, situado en Brno, actual República Checa. A diferencia de Darwin, Mendel seleccionó deliberadamente características que podían organizarse en categorías discretas, como semillas lisas o rugosas y flores violetas o blancas.

Otra diferencia fundamental fue su utilización de conteos sistemáticos y proporciones matemáticas. En lugar de limitarse a describir las características de unas pocas plantas, Mendel examinó numerosos descendientes y comparó la frecuencia con la que aparecían determinados rasgos.

El trabajo de Mendel fue presentado en 1865 y publicado en 1866, el mismo año de la correspondencia de Darwin con Wallace. Aunque sus investigaciones abordaban problemas relacionados, no existe evidencia sólida de que Darwin conociera adecuadamente los resultados de Mendel durante su vida (Berry & Browne, 2022).

Los experimentos de ambos científicos contribuyeron a comprender diferentes aspectos de la biología. Darwin explicó cómo las variaciones hereditarias podían participar en los cambios evolutivos de las poblaciones, mientras Mendel identificó patrones regulares de transmisión de caracteres entre generaciones.

La cría selectiva depende de factores de ambos progenitores

Mucho antes de Mendel, diferentes investigadores habían observado que los descendientes podían heredar características de ambos progenitores. Esta conclusión cuestionaba las antiguas explicaciones que atribuían exclusivamente al padre el principio responsable de las características del nuevo organismo.

Durante el siglo XVIII, el botánico alemán Joseph Gottlieb Kölreuter (1733-1806) realizó investigaciones experimentales sobre la hibridación vegetal, especialmente mediante cruzamientos entre plantas de diferentes variedades o especies cercanas. Sus estudios demostraron que la reproducción podía producir híbridos, organismos resultantes de la combinación de materiales reproductivos procedentes de progenitores genéticamente diferentes.

Figura 7. [Domesticación y feralización del cerdo]. El cerdo doméstico y el jabalí pertenecen a la especie Sus scrofa. La domesticación favoreció animales dóciles y productivos mediante selección artificial. La feralización ocurre cuando los cerdos regresan a la vida silvestre, donde la selección natural favorece nuevas adaptaciones. Pueden cruzarse con jabalíes, generando híbridos fértiles e intercambiando información genética mediante flujo genético (Frantz et al., 2015).

Una de las técnicas importantes fue el cruzamiento recíproco, que consiste en intercambiar las funciones reproductivas de dos plantas durante experimentos complementarios. Por ejemplo, en un primer experimento se puede utilizar una planta de flores rojas como progenitor masculino y una planta de flores blancas como progenitor femenino.

En un segundo experimento se invierte la combinación: la planta de flores blancas aporta el polen, mientras que la planta de flores rojas proporciona los óvulos. Posteriormente se comparan las características de los descendientes obtenidos en ambos cruzamientos.

Si los resultados son semejantes, pueden indicar que ambos progenitores aportan información hereditaria importante para determinar el rasgo estudiado. Sin embargo, algunos caracteres presentan diferencias entre cruzamientos recíprocos, debido a fenómenos como la herencia citoplasmática, los efectos maternos o determinados mecanismos relacionados con los cromosomas sexuales.

Los experimentos de Kölreuter también permitieron estudiar la fertilidad de los híbridos, la aparición de características intermedias y el fenómeno conocido como vigor híbrido o heterosis, que ocurre cuando determinados descendientes presentan un crecimiento o rendimiento superior al de sus progenitores (Goulet et al., 2017).

Actualmente sabemos que, durante la reproducción sexual, cada progenitor aporta normalmente la mitad del material genético nuclear del descendiente. En los animales, esto ocurre mediante la unión del espermatozoide y el óvulo. En las plantas con flores, el proceso incluye la transferencia del polen hacia las estructuras reproductoras femeninas y la posterior fecundación.

Los gametos se forman mediante un proceso de división celular denominado meiosis, que reduce a la mitad el número de cromosomas. Cuando ocurre la fecundación, se restablece el número característico de cromosomas de la especie.

Sin embargo, recibir cantidades equivalentes de ADN nuclear no significa que todos los rasgos dependan por igual de ambos progenitores. La expresión de las características depende de los alelos, las interacciones entre genes y numerosos mecanismos de regulación genética.

Las investigaciones sobre la hibridación demostraron que la reproducción vegetal podía estudiarse mediante experimentos controlados. Estos avances prepararon el camino para los trabajos de Mendel y para el posterior desarrollo de la genética experimental.

La herencia continua contra la herencia discreta

Durante el siglo XIX existían diferentes explicaciones sobre la manera en que los caracteres hereditarios pasaban de una generación a la siguiente. Una de las más extendidas era la herencia por mezcla, según la cual las características de ambos progenitores se combinaban permanentemente en sus descendientes, de forma semejante a dos pinturas de colores diferentes.

Por ejemplo, si una planta producía flores rojas y otra presentaba flores blancas, podía suponerse que sus descendientes tendrían necesariamente flores rosadas. Esta explicación parecía razonable porque muchas características de los organismos presentan valores intermedios entre los de sus padres.

El problema principal consistía en considerar que los factores hereditarios se mezclaban de manera irreversible. Si esto fuera cierto, las diferencias entre los organismos tenderían a disminuir constantemente durante las generaciones, dificultando la conservación de la variabilidad genética necesaria para la evolución (Berry & Browne, 2022).

La situación puede comprenderse mediante una comparación con pinturas. Cuando mezclamos pintura roja con pintura blanca obtenemos un color rosado. Sin embargo, no podemos recuperar fácilmente los colores originales separando la mezcla. Los antiguos modelos de herencia por mezcla suponían que algo semejante ocurría con los materiales hereditarios.

Los experimentos de Mendel demostraron que determinados caracteres siguen un comportamiento diferente. Por ejemplo, al cruzar variedades de guisantes con semillas lisas y semillas rugosas, los resultados podían explicarse mediante la transmisión de unidades hereditarias que conservaban su identidad entre generaciones.

Actualmente denominamos genes a las unidades de información hereditaria y alelos a sus diferentes variantes. Cada individuo diploide posee generalmente dos alelos para cada gen nuclear, uno procedente de cada progenitor. Durante la meiosis, esos alelos se separan y pueden transmitirse a diferentes descendientes.

En determinados casos, un alelo dominante puede determinar el fenotipo observado cuando está acompañado de un alelo recesivo. Por esta razón, una característica puede desaparecer aparentemente durante una generación y reaparecer posteriormente.

Este comportamiento constituye un ejemplo de herencia discreta, porque las características estudiadas pueden clasificarse en categorías claramente diferenciadas. Otros ejemplos sencillos incluyen ciertos colores de flores y algunas diferencias en la forma de las semillas.

Sin embargo, no todas las características biológicas presentan categorías tan evidentes. La estatura, la masa corporal y muchas diferencias en la pigmentación muestran una distribución continua, con numerosos valores intermedios entre los extremos.

Este fenómeno se denomina variación continua y suele relacionarse con la herencia poligénica, en la cual numerosos genes contribuyen a determinar una característica. Además, las condiciones ambientales pueden modificar su expresión.

Por ejemplo, la estatura humana depende de numerosas variantes genéticas, pero también está influida por la alimentación y las condiciones de salud durante el crecimiento. La existencia de valores intermedios no significa que los genes se mezclen y pierdan su identidad. Cada variante puede transmitirse siguiendo mecanismos hereditarios definidos (Visscher & Wray, 2016).

También existen fenómenos como la dominancia incompleta, en la cual los individuos heterocigotos presentan un fenotipo intermedio. En algunas plantas, el cruzamiento entre flores rojas y blancas puede producir flores rosadas sin que los alelos originales desaparezcan.

La relación entre genética mendeliana y variación continua fue aclarada posteriormente mediante investigaciones matemáticas. En 1918, Ronald Fisher demostró que numerosos genes de efectos pequeños podían producir características continuas, aun cuando sus alelos se transmitieran mediante mecanismos mendelianos.

Esta explicación permitió desarrollar la genética cuantitativa, una rama de la biología que estudia características medibles, como el tamaño, el rendimiento agrícola y la producción de leche. La genética cuantitativa utiliza herramientas matemáticas y estadísticas para analizar cómo contribuyen los genes y el ambiente a las diferencias entre individuos (Visscher, 2019).

En los experimentos de mejoramiento agrícola, distinguir entre herencia discreta y herencia continua resulta fundamental. Los caracteres discretos pueden estudiarse mediante proporciones entre categorías, mientras que los caracteres continuos requieren mediciones, promedios, distribuciones de frecuencia y otros procedimientos estadísticos.

La dificultad histórica no consistía simplemente en que los naturalistas desconocieran las matemáticas. El problema era identificar características apropiadas, diseñar cruzamientos controlados, estudiar suficientes descendientes y reconocer las regularidades que se ocultaban detrás de la diversidad observada.

Los experimentos de Mendel fueron importantes precisamente porque reunieron estas condiciones. Sus resultados permitieron formular explicaciones matemáticas de la segregación de los alelos, proporcionando herramientas que posteriormente transformarían el estudio de la reproducción, la herencia biológica y la variación de los organismos.

Referencias bibliográficas

Berry, A., & Browne, J. (2022). Mendel and Darwin. Proceedings of the National Academy of Sciences, 119(30), e2122144119. https://doi.org/10.1073/pnas.2122144119

Darwin, C. (1866, 6 de febrero). Letter to A. R. Wallace [Correspondencia histórica]. Darwin Correspondence Project, University of Cambridge. https://darwin-editorial.darwinproject.ac.uk/view/letters/DCP-LETT-4989

Doebley, J. F., Gaut, B. S., & Smith, B. D. (2006). The molecular genetics of crop domestication. Cell, 127(7), 1309–1321. https://doi.org/10.1016/j.cell.2006.12.006

Goulet, B. E., Roda, F., & Hopkins, R. (2017). Hybridization in plants: Old ideas, new techniques. Plant Physiology, 173(1), 65–78. https://doi.org/10.1104/pp.16.01340

Matsuoka, Y., Vigouroux, Y., Goodman, M. M., Sánchez G., J., Buckler, E., & Doebley, J. (2002). A single domestication for maize shown by multilocus microsatellite genotyping. Proceedings of the National Academy of Sciences, 99(9), 6080–6084. https://doi.org/10.1073/pnas.052125199

Perrier, X., De Langhe, E., Donohue, M., Lentfer, C., Vrydaghs, L., Bakry, F., Carreel, F., Hippolyte, I., Horry, J.-P., Jenny, C., Lebot, V., Risterucci, A.-M., Tomekpe, K., Doutrelepont, H., Ball, T., Manwaring, J., de Maret, P., & Denham, T. (2011). Multidisciplinary perspectives on banana (Musa spp.) domestication. Proceedings of the National Academy of Sciences, 108(28), 11311–11318. https://doi.org/10.1073/pnas.1102001108

Visscher, P. M. (2019). From R. A. Fisher's 1918 paper to GWAS a century later. Genetics, 211(4), 1125–1130. https://doi.org/10.1534/genetics.119.301594

Visscher, P. M., & Wray, N. R. (2016). Concepts and misconceptions about the polygenic additive model applied to disease. Human Heredity, 80(4), 165–170. https://doi.org/10.1159/000446931

Figura 7. Domesticación y feralización

El cerdo doméstico y el jabalí euroasiático pertenecen a la especie Sus scrofa, aunque presentan importantes diferencias de anatomía, comportamiento y coloración. La domesticación, iniciada hace aproximadamente 10 000 años, favoreció mediante selección artificial animales más dóciles, con mayor acumulación de grasa, crecimiento rápido y elevada capacidad reproductiva. Los jabalíes, por el contrario, suelen presentar hocicos alargados, pelaje oscuro y espeso, colmillos desarrollados y cuerpos adaptados a desplazarse por ambientes naturales. Estas diferencias reflejan generaciones de selección genética bajo condiciones distintas (Ramos-Onsins et al., 2014).

La feralización ocurre cuando poblaciones de animales domésticos regresan a la vida silvestre y comienzan a reproducirse sin intervención humana. En los cerdos ferales, la selección natural vuelve a favorecer características relacionadas con la supervivencia, como mayor vigilancia, búsqueda independiente de alimentos, resistencia física y respuestas defensivas. Con las generaciones pueden cambiar ciertas características del cráneo, la mandíbula y el tamaño corporal. Sin embargo, un cerdo abandonado no se transforma automáticamente en un jabalí ancestral: conserva parte de su herencia doméstica y puede desarrollar combinaciones nuevas de características fenotípicas (Neaux et al., 2020).

La relación entre domesticación y feralización demuestra que la evolución biológica no constituye un proceso reversible de manera perfecta. Mientras la selección artificial favorece características útiles para las personas, la selección natural favorece variantes que mejoran el éxito reproductivo en condiciones silvestres. Además, los cerdos ferales pueden cruzarse con jabalíes, produciendo híbridos fértiles e intercambiando alelos mediante flujo genético. Los estudios de genómica poblacional revelan que las poblaciones ferales pueden desarrollar trayectorias evolutivas propias, conservando características domésticas y adquiriendo nuevas adaptaciones ambientales (Frantz et al., 2015).

Frantz, L. A. F., et al. (2015). Evidence of long-term gene flow and selection during domestication from analyses of Eurasian wild and domestic pig genomes. Nature Genetics, 47, 1141–1148. https://doi.org/10.1038/ng.3394

Neaux, D., et al. (2020). Examining the effect of feralization on craniomandibular morphology in pigs, Sus scrofa (Artiodactyla: Suidae). Biological Journal of the Linnean Society, 131(4), 870–879. https://doi.org/10.1093/biolinnean/blaa156

Ramos-Onsins, S. E., et al. (2014). Mining the pig genome to investigate the domestication process. Heredity, 113, 471–484. https://doi.org/10.1038/hdy.2014.68

Figura. Variedades de arveja dulce

La arveja dulce (Lathyrus odoratus) es una planta leguminosa cuyas flores presentan diferentes coloraciones hereditarias. Durante el siglo XIX, Charles Darwin realizó cruzamientos experimentales entre las variedades Painted Lady, de pétalos rosados y blancos, y Purple, de color violeta. Darwin investigaba cómo se transmitían los caracteres hereditarios entre generaciones. En una carta dirigida a Alfred Russel Wallace en 1866, explicó que había obtenido descendientes semejantes a cualquiera de los progenitores, incluso dentro de una misma vaina, sin observar inicialmente colores intermedios. Estos resultados cuestionaban la hipótesis de la herencia por mezcla (Berry & Browne, 2022).

El color floral depende de la producción y distribución de pigmentos vegetales, especialmente las antocianinas, responsables de numerosas tonalidades rojas, violetas y azuladas. Su biosíntesis está regulada por diferentes genes, cuyas variantes pueden modificar la intensidad y distribución de los pigmentos. En la arveja dulce existen mecanismos de interacción genética que determinan diferentes patrones de coloración. Actualmente sabemos que los alelos pueden conservar su identidad durante la reproducción sexual, aunque sus combinaciones produzcan distintos fenotipos. Investigaciones posteriores demostraron que ciertas coloraciones dependen de genes complementarios (Yagishita et al., 2018).

Las observaciones de Darwin constituyen un antecedente importante de la genética experimental, aunque no demostraron por sí solas las leyes de Mendel. De hecho, Darwin registró posteriormente algunas flores de coloración intermedia durante el mismo experimento. Mientras Darwin buscaba comprender la variación hereditaria y su relación con la evolución, Mendel investigaba las proporciones de descendientes mediante cruzamientos controlados. La combinación posterior de estos enfoques permitió explicar cómo la variabilidad genética puede conservarse y transmitirse entre generaciones, proporcionando fundamentos para comprender la selección natural y la evolución biológica (Berry & Browne, 2022).

Referencias bibliográficas

Berry, A., & Browne, J. (2022). Mendel and Darwin. Proceedings of the National Academy of Sciences, 119(30), e2122144119. https://doi.org/10.1073/pnas.2122144119

Darwin, C. (1866, 6 de febrero). Letter to A. R. Wallace. Darwin Correspondence Project, University of Cambridge. https://darwin-editorial.darwinproject.ac.uk/view/letters/DCP-LETT-4989

Yagishita, Y., et al. (2018). Heredity of flake- and stripe-variegated traits and their introduction into Japanese day-neutral winter-flowering sweet pea (Lathyrus odoratus L.) cultivars. Breeding Science. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5903974/

Figura 4. Domesticación del uro

El uro (Bos primigenius) fue un enorme bovino silvestre, antepasado de los actuales ganados domésticos. Los machos podían alcanzar aproximadamente 1,8 metros de altura hasta la cruz, presentaban una musculatura poderosa, grandes cuernos y un considerable dimorfismo sexual, pues las hembras generalmente eran menores. Su distribución comprendía extensas regiones de Europa, Asia y África septentrional. A diferencia del ganado moderno, estos animales sobrevivían mediante el pastoreo natural, la vigilancia y la defensa frente a depredadores. Las pinturas de Lascaux representan grandes bovinos silvestres y evidencian su importancia para las sociedades prehistóricas (Edwards et al., 2007).

La domesticación del uro comenzó hace aproximadamente 10 000 años en el Creciente Fértil, donde diferentes comunidades humanas seleccionaron animales más tolerantes al contacto humano. Este proceso favoreció modificaciones hereditarias del comportamiento, la morfología corporal y las características reproductivas. Posteriormente surgieron dos grandes linajes domésticos: el ganado taurino (Bos taurus), asociado principalmente con el Cercano Oriente, y el ganado cebú (Bos indicus), domesticado mediante otro proceso en el sur de Asia. La selección artificial permitió desarrollar poblaciones especializadas en producción de leche, carne y trabajo agrícola (Pitt et al., 2019).

La comparación entre el uro y los bovinos modernos revela transformaciones en el tamaño corporal, la forma de los cuernos, la coloración del pelaje y el temperamento. Sin embargo, estas diferencias varían entre razas, pues algunos bovinos actuales conservan una considerable corpulencia. Los estudios de ADN antiguo demuestran que la domesticación también modificó la diversidad genética y permitió intercambios hereditarios entre poblaciones. Mientras sus descendientes domésticos prosperaron, el uro silvestre desapareció: el último ejemplar documentado murió en Polonia, en 1627, después de siglos de cacería y pérdida de hábitat (Park et al., 2015).

Edwards, C. J., et al. (2007). Mitochondrial DNA analysis shows a Near Eastern Neolithic origin for domestic cattle and no indication of domestication of European aurochs. Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences, 274(1616), 1377–1385. https://doi.org/10.1098/rspb.2007.0020

Park, S. D. E., et al. (2015). Genome sequencing of the extinct Eurasian wild aurochs, Bos primigenius, illuminates the phylogeography and evolution of cattle. Genome Biology, 16, 234. https://doi.org/10.1186/s13059-015-0790-2

Pitt, D., et al. (2019). Domestication of cattle: Two or three events? Evolutionary Applications, 12(1), 123–136. https://doi.org/10.1111/eva.12674

Figura 3. Del lobo al perro

El lobo gris (Canis lupus) es un depredador social de gran tamaño, cuyos adultos pueden superar los 50 kg, dependiendo de su población. Aunque suele imaginarse como un carnívoro mediano, su verdadera corpulencia resulta evidente al compararlo con un husky siberiano, una raza canina de apariencia semejante, pero generalmente más pequeña. Ambos comparten características anatómicas como el hocico alargado, las orejas erectas, el pelaje denso y una poderosa dentición carnívora. Sin embargo, el lobo posee adaptaciones para capturar grandes presas silvestres y recorrer extensos territorios (Mech, 2022).

La domesticación del perro aprovechó características presentes en sus antepasados lobunos, especialmente su extraordinaria organización social. Los lobos viven frecuentemente en manadas familiares, donde cooperan durante la caza, la defensa territorial y el cuidado de las crías. Esta capacidad de establecer vínculos sociales, reconocer compañeros y coordinar comportamientos facilitó el desarrollo de relaciones con los seres humanos. Mediante numerosas generaciones de selección artificial, se favorecieron individuos capaces de tolerar la proximidad humana, interpretar señales sociales y cooperar con personas. Los perros no perdieron simplemente su naturaleza social: parte de sus capacidades cooperativas se orientaron hacia nuestra especie (Range & Marshall-Pescini, 2022).

El husky siberiano ejemplifica cómo la selección artificial puede conservar características físicas semejantes a las del lobo mientras modifica otras capacidades. Su resistencia física, pelaje aislante y disposición para el trabajo cooperativo fueron aprovechados históricamente para transportar trineos. Sin embargo, los perros domésticos no descienden directamente de los lobos actuales, sino de antiguas poblaciones de lobos ancestrales. La domesticación transformó progresivamente su comportamiento, morfología y relación con los humanos, dando origen a una extraordinaria diversidad de razas (Range & Marshall-Pescini, 2022).

Mech, L. D. (2022). An assessment of current wolf Canis lupus domestication hypotheses based on wolf ecology and behaviour. Mammal Review. https://doi.org/10.1111/mam.12273

Range, F., & Marshall-Pescini, S. (2022). Comparing wolves and dogs: Current status and implications for human ‘self-domestication’. Trends in Cognitive Sciences, 26(4), 337–349. https://doi.org/10.1016/j.tics.2022.01.003

Figura. Domesticación del maíz

El maíz moderno, cuyo nombre científico es Zea mays, procede de la domesticación del teosinte, una gramínea silvestre originaria de México. Su principal antepasado pertenece a la subespecie Zea mays subsp. parviglumis. Hace aproximadamente 9000 años, los primeros agricultores comenzaron a seleccionar plantas con características hereditarias favorables para la alimentación. El teosinte presenta numerosos tallos ramificados y pequeñas estructuras reproductivas con pocos granos protegidos por cubiertas endurecidas. En cambio, el maíz cultivado desarrolla grandes mazorcas con abundantes granos comestibles. Estas diferencias surgieron gradualmente mediante selección artificial, acumulando cambios genéticos durante muchas generaciones (Matsuoka et al., 2002).

La transformación también modificó la arquitectura vegetal, especialmente la distribución de los tallos, las ramas y las inflorescencias femeninas. Uno de los genes fundamentales fue teosinte branched1 (tb1), relacionado con la dominancia apical, fenómeno que favorece el crecimiento del tallo principal y limita el desarrollo de ramas laterales. Otro gen importante, teosinte glume architecture1 (tga1), interviene en las características de las cubiertas protectoras del grano. Las variantes seleccionadas permitieron que los granos del maíz quedaran más expuestos y fueran fáciles de aprovechar como alimento. Estos cambios demuestran cómo pequeñas modificaciones del ADN pueden producir grandes diferencias en el fenotipo vegetal (Doebley et al., 1997; Wang et al., 2005).

La domesticación del maíz representa uno de los ejemplos más importantes de evolución dirigida por seres humanos. Al conservar semillas de plantas con mazorcas grandes y mayor rendimiento alimentario, los agricultores modificaron las frecuencias alélicas de sus poblaciones. Sin embargo, el teosinte conserva una valiosa diversidad genética, incluyendo variantes que pueden contribuir a la resistencia a enfermedades y la adaptación a condiciones ambientales difíciles. Por ello, estudiar los parientes silvestres permite desarrollar estrategias de mejoramiento genético y conservar recursos importantes para la seguridad alimentaria (Matsuoka et al., 2002).

Doebley, J., Stec, A., & Hubbard, L. (1997). The evolution of apical dominance in maize. Nature, 386, 485–488. https://doi.org/10.1038/386485a0

Matsuoka, Y., Vigouroux, Y., Goodman, M. M., Sánchez G., J., Buckler, E., & Doebley, J. (2002). A single domestication for maize shown by multilocus microsatellite genotyping. Proceedings of the National Academy of Sciences, 99(9), 6080–6084. https://doi.org/10.1073/pnas.052125199

Wang, H., Nussbaum-Wagler, T., Li, B., Zhao, Q., Vigouroux, Y., Faller, M., Bomblies, K., Lukens, L., & Doebley, J. F. (2005). The origin of the naked grains of maize. Nature, 436, 714–719. https://doi.org/10.1038/nature03863

Figura. Domesticación del banano:

Los bananos y plátanos pertenecen al género Musa, un grupo de plantas herbáceas tropicales cuya domesticación transformó profundamente sus frutos. Las especies silvestres, como Musa acuminata y Musa balbisiana, producen frutos con numerosas semillas grandes y endurecidas, rodeadas por una cantidad relativamente pequeña de pulpa comestible. Estas semillas permiten la reproducción sexual y la dispersión natural de las plantas. En contraste, los bananos cultivados presentan frutos carnosos, ricos en carbohidratos y generalmente desprovistos de semillas funcionales, resultado de miles de años de selección artificial realizada por agricultores (Perrier et al., 2011).

La transformación de los bananos silvestres ocurrió mediante procesos de mutación, hibridación y poliploidía, que modificaron la reproducción y el desarrollo de los frutos. Muchas variedades comerciales son triploides, porque poseen tres juegos completos de cromosomas, generalmente 33. Esta condición dificulta la formación de gametos funcionales y contribuye a su esterilidad. Además, presentan partenocarpia, fenómeno mediante el cual el ovario floral desarrolla un fruto sin necesidad de fecundación. Como consecuencia, los agricultores pueden obtener frutos abundantes y comestibles, aunque estas plantas deben multiplicarse principalmente mediante reproducción vegetativa, utilizando brotes o cultivo de tejidos (Heslop-Harrison & Schwarzacher, 2007).

La selección artificial favoreció características como mayor tamaño del fruto, abundante pulpa, ausencia de semillas duras y mejor sabor. Sin embargo, la multiplicación vegetativa produce plantas genéticamente muy semejantes, lo que puede aumentar su vulnerabilidad frente a determinadas enfermedades, especialmente cuando predominan pocos cultivares. Los parientes silvestres conservan una importante diversidad genética, incluyendo posibles variantes de resistencia a patógenos y tolerancia ambiental. Por ello, su conservación resulta fundamental para el mejoramiento genético y la seguridad alimentaria (Perrier et al., 2011).

Heslop-Harrison, J. S., & Schwarzacher, T. (2007). Domestication, genomics and the future for banana. Annals of Botany, 100(5), 1073–1084. https://doi.org/10.1093/aob/mcm191

Perrier, X., et al. (2011). Multidisciplinary perspectives on banana (Musa spp.) domestication. Proceedings of the National Academy of Sciences, 108(28), 11311–11318. https://doi.org/10.1073/pnas.1102001108

Genética premendeliana

[Genérica clásica]

Durante miles de años, las sociedades humanas observaron que los hijos se parecen a sus padres, aunque desconocían los mecanismos que explicaban estas semejanzas. El color de los ojos, la estatura, la forma del cabello y algunas características del rostro podían repetirse de una generación a otra. Sin embargo, también aparecían diferencias entre hermanos. Estas observaciones despertaron preguntas sobre la herencia biológica mucho antes del descubrimiento de los genes, los cromosomas y el ADN.

Las explicaciones sobre el origen de los rasgos variaron de acuerdo con las creencias culturales. En ciertas sociedades, algunas enfermedades, diferencias corporales o malformaciones congénitas se interpretaban como bendiciones, castigos o señales sobrenaturales. Entre los antiguos griegos existía el concepto de hýbris, relacionado con la desmesura o arrogancia frente a los dioses. Algunos relatos mitológicos representaban castigos mediante transformaciones físicas, pero tales narraciones no constituían pruebas sobre la transmisión hereditaria.

Figura 1. [Lakshmi Tatma: sacralización de una anomalía embrionaria]. Lakshmi Tatma nació con extremidades adicionales debido a un gemelo parásito, resultado de una alteración del desarrollo embrionario. Su apariencia fue interpretada como una manifestación de la diosa hindú Lakshmi. Este caso ejemplifica la sacralización de fenómenos biológicos, cuando una anomalía congénita recibe significados religiosos. En 2007, una intervención quirúrgica permitió separar las estructuras adicionales (Sharma et al., 2010).

En otras circunstancias, las diferencias anatómicas recibían interpretaciones positivas. Un ejemplo moderno es Lakshmi Tatma, una niña nacida en la India con un gemelo parásito, condición en la cual un gemelo incompletamente desarrollado permanece unido al otro. Su apariencia fue relacionada por algunas personas con la diosa hindú Lakshmi, representada con varios brazos. Actualmente se comprende que estos casos se originan durante el desarrollo embrionario y no por causas sobrenaturales. Tampoco toda anomalía congénita es hereditaria: algunas alteraciones surgen durante la formación del embrión sin haber sido transmitidas por los progenitores.

Estas interpretaciones muestran que las ideas culturales influyeron en las primeras explicaciones sobre la reproducción humana. También recuerdan la necesidad de distinguir los hechos biológicos de los juicios morales. Una discapacidad o diferencia anatómica no establece el valor de una persona. La genética moderna investiga las causas de la variación mediante observación, comparación, experimentación y evidencia verificable.

 

Los pensadores de la antigua Grecia intentaron explicar por qué los descendientes se parecían a sus progenitores y cómo podía originarse un organismo completo a partir de materiales reproductivos aparentemente simples. Hipócrates, Empédocles y Aristóteles propusieron interpretaciones diferentes sobre la formación del embrión y la participación de cada progenitor. Sus propuestas constituyen antecedentes históricos de la biología, aunque muchas de sus explicaciones fueron corregidas posteriormente (Cobb, 2012).

Una forma de comprender aquellas discusiones consiste en distinguir las causas internas de las causas externas. Las internas corresponden a propiedades de los componentes del organismo; las externas incluyen las condiciones de su entorno. Esta distinción es una herramienta para estudiar las controversias, pero no significa que todos los filósofos griegos pertenecieran a dos escuelas científicas claramente separadas.

Actualmente sabemos que los genes contienen información hereditaria y que el ambiente participa en la expresión de numerosos rasgos. Por ejemplo, la estatura depende de diferentes variantes genéticas, pero también de la nutrición y las condiciones de salud durante el crecimiento. El genotipo es el conjunto de información genética que posee un organismo, mientras que el fenotipo comprende sus características observables, resultado de procesos biológicos en los que pueden intervenir tanto los genes como el ambiente.

La epigenética estudia mecanismos que regulan la actividad de los genes sin cambiar necesariamente la secuencia del ADN. Por ello, no debe confundirse con cualquier influencia del ambiente ni considerarse lo contrario de la genética (Deichmann, 2016). Estas explicaciones actuales permiten comprender preguntas que los griegos se plantearon sin disponer todavía de microscopios, cromosomas ni técnicas de experimentación genética.

El preformacionismo

El preformacionismo fue una teoría según la cual el nuevo organismo ya existía como una estructura diminuta dentro de un elemento reproductivo. Según esta interpretación, el desarrollo consistía principalmente en aumentar de tamaño, en vez de formar progresivamente los órganos. Puede imaginarse como una colección de muñecas rusas: dentro de una figura se encuentra otra más pequeña.

Aunque hubo ideas antiguas sobre formas preexistentes, el preformacionismo clásico se difundió especialmente durante los siglos XVII y XVIII. Algunos defensores, llamados espermistas, ubicaban al futuro individuo dentro del espermatozoide; otros, denominados ovistas, lo situaban dentro del óvulo. Ambas explicaciones buscaban responder cómo se producía el desarrollo antes de que la fecundación estuviera bien comprendida.

En una famosa ilustración atribuida a Nicolaas Hartsoeker aparece un homúnculo, es decir, una figura humana diminuta dentro de un espermatozoide. La imagen representaba una hipótesis, no una estructura que hubiera sido observada realmente. Es incorrecto atribuir directamente esta versión del preformacionismo a Aristóteles: él sostuvo principalmente que las partes embrionarias se formaban de manera progresiva y desarrolló una explicación distinta del papel de cada progenitor (Goy, 2018).

La aparente sencillez de la teoría ocultaba problemas importantes. Si todo el organismo ya existía formado dentro de una sola célula reproductiva, resultaba difícil explicar las semejanzas con ambos progenitores. Asimismo, no se comprendía cómo podían surgir nuevas combinaciones de características en las generaciones siguientes. La teoría fue perdiendo aceptación cuando las observaciones del desarrollo embrionario revelaron procesos mucho más complejos.

Problemas del preformacionismo

Una dificultad fundamental era explicar por qué los hijos comparten características con la madre y con el padre. Si un organismo completo se encontraba exclusivamente dentro del espermatozoide, ¿cómo podía un niño parecerse tanto a su madre? Los defensores del preformacionismo no contaban con una explicación satisfactoria de esta combinación de rasgos.

También existían observaciones sobre características familiares que desaparecían aparentemente durante una generación y reaparecían en otra. Aristóteles mencionó un relato relativo a la semejanza con antepasados africanos que se manifestaba entre descendientes posteriores. Este relato se utilizaba para discutir la transmisión de los parecidos familiares, pero no constituye un experimento controlado ni demuestra por sí mismo un mecanismo biológico (Sowa, 2016).

En la genética actual, ciertos rasgos pueden reaparecer debido a variantes recesivas que una persona posee sin manifestarlas de la misma manera que sus descendientes. No obstante, características complejas como el color de la piel dependen de numerosos genes y no deben reducirse a una sola pareja de alelos. La herencia humana incluye patrones dominantes, recesivos, ligados al sexo y poligénicos, además de interacciones ambientales.

Otra dificultad tenía que ver con el crecimiento del embrión. Si todos los órganos estuvieran presentes desde el inicio, ¿por qué se observan cambios sucesivos en su forma y organización? Hoy conocemos la división celular, la diferenciación y la formación de tejidos. Estas observaciones apoyan que durante el desarrollo las células adquieren especializaciones y los órganos se organizan mediante procesos progresivos, no simplemente por el aumento de una miniatura inicial.

Influencia del externalismo al preformacionismo

Aristóteles explicaba la reproducción mediante una diferencia entre las contribuciones de ambos progenitores. Consideraba que el padre proporcionaba un principio organizador y que la madre aportaba la materia necesaria para el desarrollo del nuevo ser. Comparaba esa relación con el trabajo de un artesano que confiere una forma determinada a un material. Esta propuesta no era idéntica al preformacionismo de los homúnculos, desarrollado muchos siglos después (Goy, 2018).

Su interpretación también concedía importancia a determinadas condiciones del organismo materno, aunque estaba condicionada por los conocimientos limitados de la época. Hoy sabemos que el óvulo no es simplemente un recipiente o una reserva de materiales: contiene ADN, estructuras celulares y componentes indispensables para las primeras etapas del desarrollo. El espermatozoide también aporta material genético y otros componentes que participan en la fecundación.

La antigua discusión sobre naturaleza y ambiente puede conectarse, con cautela, con las actuales investigaciones sobre herencia y desarrollo. Por ejemplo, las variantes genéticas pueden influir en la predisposición a ciertas enfermedades, mientras que la nutrición, la actividad física y otros factores modifican algunos riesgos. No significa que todos los rasgos puedan separarse en una parte puramente genética y otra puramente ambiental.

 Figura 2. [Diversidad humana y prejuicios en la antigua Grecia]. Los griegos reconocían la diversidad física humana, pero sus interpretaciones estaban influidas por el etnocentrismo y los prejuicios culturales. Aunque desconocían el concepto moderno de raza biológica, establecían diferencias entre pueblos, géneros y condiciones sociales. Actualmente, la genética de poblaciones demuestra que la variación genética humana no establece razas biológicas claramente delimitadas ni jerarquías naturales entre personas.

Los griegos empleaban el término Aithiops para referirse a determinadas poblaciones africanas de piel oscura. En su mitología aparecen personajes como Memnón y Andrómeda vinculados con Etiopía, nombre cuyo significado geográfico antiguo no coincide exactamente con el del Estado actual. Los relatos míticos muestran la mezcla de observaciones humanas e interpretaciones culturales. En biología, las diferencias entre poblaciones se estudian mediante genética de poblaciones, sin establecer jerarquías de valor entre seres humanos.

Las dos semillas

Otros autores griegos consideraron que tanto la madre como el padre contribuían a la formación del descendiente. Empédocles de Agrigento, del siglo V antes de nuestra era, aparece entre los filósofos asociados a ideas sobre una participación reproductiva de ambos progenitores. Algunas tradiciones médicas hipocráticas y, posteriormente, Galeno también propusieron distintas versiones de la teoría de las dos semillas.

Esta explicación permitía comprender de manera intuitiva por qué un niño podía presentar rasgos familiares de ambos lados. Sin embargo, las semillas eran conceptos filosóficos y médicos, no células observadas con instrumentos científicos. No deben identificarse sin más con el óvulo y el espermatozoide modernos. Sus defensores carecían de conocimientos sobre cromosomas, ADN, meiosis y fecundación (Cobb, 2012).

En la reproducción sexual humana, el óvulo y el espermatozoide aportan normalmente 23 cromosomas cada uno. Durante la fecundación, sus materiales genéticos se reúnen para formar el cigoto, que por lo general contiene 46 cromosomas. Esta primera célula da origen a numerosas células mediante divisiones sucesivas. Posteriormente, esas células se especializan para formar tejidos y órganos.

Los mecanismos de transmisión de la información hereditaria explican por qué los descendientes reciben combinaciones diferentes de variantes genéticas. La meiosis y la fecundación producen diversidad genética entre hermanos, incluso cuando tienen los mismos progenitores. Este conocimiento no estaba disponible en la Grecia antigua y solo fue posible gracias a investigaciones realizadas a lo largo de muchos siglos.

Resumen de la herencia en la Grecia antigua

En la Grecia antigua se debatieron tres problemas relacionados: el origen de las semejanzas familiares, las contribuciones de los progenitores y el modo en que se formaban los embriones. Algunos autores atribuían al padre el papel organizador principal, mientras otros admitían una contribución reproductiva de ambos progenitores. Las distintas propuestas intentaban responder preguntas biológicas sin disponer todavía de una teoría celular o genética.

La epigénesis se relaciona con la formación progresiva de estructuras durante el desarrollo. El preformacionismo clásico, en cambio, postuló que el organismo ya estaba representado en miniatura. Estos términos no deben utilizarse para convertir las diferentes opiniones de la Grecia clásica en dos bandos idénticos a los que aparecieron en la ciencia moderna. Su significado histórico fue cambiando de acuerdo con las observaciones y discusiones de cada época (Goy, 2018).

Figura 3. [Aristóteles] (384–322 a. C.) nació en Estagira, Grecia. Estudió en la Academia de Platón y fue tutor de Alejandro Magno. Posteriormente fundó el Liceo en Atenas. Investigó filosofía, lógica, anatomía comparada, reproducción y clasificación de los seres vivos. Sus observaciones de la naturaleza contribuyeron al desarrollo de la biología antigua. Murió en Calcis, dejando una profunda influencia en el pensamiento científico occidental.

Los filósofos griegos sí realizaron observaciones importantes. Aristóteles describió organismos, comparó estructuras y examinó el desarrollo de animales. Sin embargo, sus métodos carecían de herramientas como el microscopio, las técnicas celulares y los ensayos genéticos. Por esta razón, algunas hipótesis sobrevivieron durante siglos sin pruebas capaces de confirmarlas o rechazarlas con claridad.

Durante el mundo romano y la Edad Media circularon diversas explicaciones procedentes de autores griegos, latinos, judíos e islámicos. No existió una aceptación única e invariable de una sola teoría. Posteriormente, el desarrollo de instrumentos de observación y de experimentos permitió investigar la reproducción de forma diferente. El descubrimiento de las células reproductivas y de su participación en la fecundación transformó profundamente el estudio de la herencia (Cobb, 2012).

La ley mosaica y la herencia premendeliana

Uno de los testimonios históricos más interesantes sobre la repetición familiar de una enfermedad aparece en los textos jurídicos judíos. Se relaciona con una condición que hoy reconocemos como compatible con ciertos trastornos hereditarios de la coagulación, entre ellos la hemofilia. Esta enfermedad puede dificultar la detención de las hemorragias debido a la ausencia o actividad insuficiente de proteínas fundamentales para la formación de coágulos.

Cuando se produce una lesión, las plaquetas participan en la formación de un tapón inicial y se activa una secuencia de reacciones conocida como cascada de coagulación. En la hemofilia A existe una alteración del factor VIII; en la hemofilia B, del factor IX. Algunas personas presentan sangrados importantes después de lesiones o procedimientos médicos, mientras que los casos más graves pueden experimentar hemorragias espontáneas en músculos y articulaciones (CDC, 2024).

La ley religiosa judía establece que los niños varones sean circuncidados tradicionalmente al octavo día de su nacimiento. La circuncisión consiste en retirar una parte o la totalidad del prepucio, el tejido que recubre el extremo del pene. Para un niño con un trastorno grave de la coagulación, este procedimiento puede representar un riesgo considerable si no se adoptan precauciones médicas.

 Figura 4. [Circuncisión]. La circuncisión consiste en retirar el prepucio que recubre el glande. Durante el procedimiento, los vasos sanguíneos lesionados producen sangrado, normalmente detenido mediante la coagulación. Los pacientes con hemofilia presentan deficiencias de factores de coagulación, aumentando el riesgo de hemorragias graves. Los antiguos rabinos reconocieron antecedentes familiares y establecieron excepciones para prevenir muertes por desangramiento (Krill et al., 2011).

Las fuentes rabínicas describieron circunstancias en las que dos hermanos habían fallecido por hemorragias asociadas a la circuncisión. Ante un antecedente de esta gravedad, se permitió que un tercer hijo no fuera sometido al procedimiento. También se reconoció la importancia de antecedentes observados entre hijos de distintas hermanas. Estas disposiciones pretendían proteger la vida de los niños, aunque sus autores desconocían los mecanismos cromosómicos de transmisión (Rosner, 1984).

Muchos siglos después, Maimónides, médico y filósofo judío nacido en Córdoba en 1138, examinó y organizó numerosas disposiciones jurídicas sobre salud y práctica religiosa. Sus comentarios conservaron la importancia de considerar los antecedentes familiares de sangrado al valorar los riesgos de la circuncisión. No obstante, sería incorrecto atribuirle el descubrimiento de la hemofilia o afirmar que todas las mujeres de una familia transmiten inevitablemente el trastorno a todos sus hijos.

Figura 5. [Maimónides] Maimónides (1138-1204) nació en Córdoba y ejerció la medicina en Egipto. Estudió anatomía, enfermedades y prevención sanitaria. Sus escritos recogieron observaciones sobre hemorragias hereditarias asociadas con la circuncisión. Aunque desconocía los genes y cromosomas, contribuyó al reconocimiento de patrones familiares de enfermedades posiblemente relacionadas con la hemofilia, anticipando observaciones fundamentales para la genética médica (Rosner, 1984).

Actualmente sabemos que las formas habituales de hemofilia A y B siguen una herencia recesiva ligada al cromosoma X. Las personas con un patrón cromosómico XY generalmente poseen una sola copia de este cromosoma. Si esa copia contiene una variante que afecta gravemente a un factor de coagulación, pueden desarrollar la enfermedad. Las personas con patrón XX poseen habitualmente dos cromosomas X y pueden portar una variante sin presentar el mismo grado de síntomas, aunque algunas también experimentan hemorragias (CDC, 2024).

Si la madre es portadora heterocigota y el padre no tiene hemofilia, cada hijo varón presenta una probabilidad del 50 % de heredar la variante causante de la enfermedad. Cada hija tiene un 50 % de probabilidad de heredarla. Estas probabilidades corresponden a cada embarazo independientemente del resultado de los anteriores. También pueden aparecer casos originados por variantes genéticas nuevas, sin antecedentes familiares conocidos.

La hemofilia puede identificarse mediante análisis de factores de coagulación y pruebas genéticas. Los tratamientos actuales permiten reemplazar o favorecer la función de los factores afectados y prevenir complicaciones. Las antiguas normas sobre circuncisión constituyen un antecedente de la observación de patrones familiares de enfermedad: sus autores reconocieron un riesgo repetido entre parientes, aunque todavía no podían explicar qué era un gen ni cómo se transmitía un cromosoma (Rosner, 1984).

Referencias bibliográficas

Centers for Disease Control and Prevention. (2024). How hemophilia is inherited. https://www.cdc.gov/hemophilia/testing/how-hemophilia-is-inherited.html

Cobb, M. (2012). An amazing 10 years: The discovery of egg and sperm in the 17th century. Reproduction in Domestic Animals, 47(Suppl. 4), 2–6. https://doi.org/10.1111/j.1439-0531.2012.02105.x

Deichmann, U. (2016). Epigenetics: The origins and evolution of a fashionable topic. Developmental Biology, 416(1), 249–254. https://doi.org/10.1016/j.ydbio.2016.06.005

Goy, I. (2018). Was Aristotle the “father” of the epigenesis doctrine? History and Philosophy of the Life Sciences, 40, Article 28. https://doi.org/10.1007/s40656-018-0193-2

Rosner, F. (1984). Ancient descriptions of hemophilia and preconception gender selection. JAMA, 252(7), 900. https://doi.org/10.1001/jama.1984.03350070018013

Sowa, J. (2016). The mysterious “movements” in De generatione animalium IV 3, or the female in Aristotle’s theory of inheritance. Roczniki Humanistyczne, 64(3). https://doi.org/10.18290/rh.2016.64.3-3