[Genética
clásica 2]
La dominancia
incompleta se presenta cuando el fenotipo del heterocigoto es
intermedio entre los fenotipos de los dos homocigotos. Por ejemplo, una planta
de flores rojas cruzada con otra de flores blancas puede producir híbridos de
flores rosadas. El rosado es una clase fenotípica propia: no coincide
plenamente con el rojo ni con el blanco. La definición describe lo que se
observa en el organismo; por sí sola, no explica el mecanismo celular que
produce el color ni indica que las variantes hereditarias se hayan fusionado.
(Strome et al., 2024; Allchin, 2002).
Historia del concepto
A finales del siglo
XIX y comienzos del XX, los estudios de cruzamiento mostraron que la relación
entre dos variantes hereditarias no siempre produce un híbrido idéntico a uno
de sus progenitores. El botánico alemán Carl
Correns, uno de los investigadores que recuperó y examinó los
resultados de Gregor Mendel, trabajó con varias especies vegetales, entre ellas
Mirabilis jalapa, conocida como dondiego de noche. En cruces entre
variedades de flores de distinto color se observaron descendientes con flores
de color intermedio. El caso más difundido es el de flores rojas y blancas que
producen flores rosadas. (Rheinberger, 2000; Correns, 1902).
La historia no
corresponde a un descubrimiento aislado ni a una única persona. Correns
contribuyó al estudio de la herencia y a la recuperación de los trabajos de
Mendel, mientras otros científicos investigaban casos semejantes en plantas y
animales. En ese periodo también se discutía qué significaban la dominancia
y la recesividad, y si todos los caracteres debían ajustarse a una
relación sencilla en la que el híbrido se pareciera a uno solo de sus
progenitores. Los cruces con fenotipos intermedios ofrecieron evidencia de que
esa relación no era universal. (Rheinberger, 2000; Allchin, 2002).
Figura 1. [Dominancia
incompleta en Mirabilis jalapa]. El cruce de flores rojas y
blancas produce híbridos rosados porque ningún alelo determina
por completo el color. Al reproducirse los híbridos, se esperan flores rojas,
rosadas y blancas en proporción 1:2:1. Esta proporción corresponde al
modelo de un gen con dos alelos y segregación mendeliana, bajo
condiciones ideales en esta figura escolar.
Otro ejemplo
histórico proviene de las gallinas andaluzas. William Bateson y Edith
Rebecca Saunders describieron aves cuyo plumaje azul grisáceo aparecía en
híbridos asociados con cruces entre aves negras y blancas. Al reproducirse, las
aves híbridas podían originar descendientes negros, azul grisáceos y blancos.
El color intermedio del plumaje se convirtió en un ejemplo importante porque
permitía separar dos observaciones: el aspecto del híbrido y la forma en que se
transmitían las variantes hereditarias que había recibido. (Bateson &
Saunders, 1902; Allchin, 2002).
La apariencia
intermedia también se confundía con la antigua idea de herencia por mezcla.
Según esa idea, los rasgos de los progenitores se combinarían de forma
permanente, como dos líquidos que al mezclarse ya no pueden separarse. En la
dominancia incompleta, en cambio, el aspecto del híbrido puede ser intermedio,
pero las variantes hereditarias se conservan y pueden volver a reunirse en
generaciones posteriores. La reaparición de los fenotipos parentales es una
evidencia de que la apariencia híbrida no borró las variantes que la
originaron. (Allchin, 2002; Bateson & Saunders, 1902).
Bateson subrayó que
el grado de semejanza entre un híbrido y sus progenitores no determina la
composición de sus gametos. Una gallina azul grisácea puede parecer intermedia
entre una negra y una blanca, pero esa apariencia no significa que sus células
reproductoras transmitan una combinación hereditaria ya fusionada. Al estudiar
la descendencia pueden aparecer nuevamente aves de los tipos parentales. Esta
distinción entre fenotipo intermedio y transmisión de variantes
fue central para interpretar los ejemplos históricos. (Bateson & Saunders,
1902; Allchin, 2002).
Reevaluando el concepto de dominancia
La dominancia
completa describe una situación en la que el fenotipo del heterocigoto
resulta indistinguible del fenotipo de uno de los homocigotos. Se llama
dominante al alelo cuyo efecto se observa en esa combinación y recesivo al
efecto que no se distingue en el heterocigoto. Estos términos describen una relación
para un carácter específico; no indican que un alelo sea más fuerte, mejor
o más frecuente. El alelo recesivo no desaparece: puede permanecer en el
organismo y transmitirse aunque su efecto no sea visible en el heterocigoto.
(Strome et al., 2024; Veitia et al., 2018).
En la dominancia
incompleta, el heterocigoto presenta un fenotipo propio, intermedio entre
los dos fenotipos homocigotos. Por eso, no resulta adecuado decir que una
variante domina completamente sobre la otra. Si una línea produce flores rojas,
otra produce flores blancas y el híbrido produce flores rosadas, el fenotipo
rosado no corresponde por completo a ninguno de los parentales. La descripción
se centra en las tres clases observables y en la relación entre ellas. (Strome
et al., 2024).
La segregación
hereditaria y la relación de dominancia responden a preguntas distintas. La
segregación describe cómo se separan las variantes hereditarias durante la
formación de los gametos. La dominancia describe qué fenotipo se manifiesta
cuando esas variantes están presentes en un individuo. Por tanto, un fenotipo
intermedio no implica que la segregación haya dejado de ocurrir. Un patrón
puede conservar una transmisión mendeliana de las variantes y, al mismo tiempo,
no producir la proporción fenotípica asociada con dominancia completa. (Strome
et al., 2024).
La dominancia
incompleta tampoco debe confundirse con la herencia poligénica. En el
modelo sencillo de dominancia incompleta se analiza un carácter asociado con un
gen y dos variantes hereditarias; las tres combinaciones se relacionan con los
dos fenotipos parentales y el fenotipo intermedio. En la herencia poligénica,
varios genes contribuyen al mismo carácter y sus efectos pueden combinarse, con
frecuencia junto con la influencia del ambiente. Por eso, una distribución
gradual de estaturas en una población no constituye automáticamente un caso de
dominancia incompleta: puede depender de muchos genes y de condiciones
ambientales. (Strome et al., 2024; Veitia et al., 2018).
La distinción se
observa al comparar dos situaciones. En una planta con un solo gen estudiado,
el heterocigoto puede presentar un color intermedio definido, como rosado entre
rojo y blanco. En un carácter poligénico, como la estatura humana, pueden aparecer
muchos valores entre personas, porque participan múltiples variantes genéticas
y factores ambientales. La dominancia incompleta se refiere a la relación entre
las variantes de un gen en el heterocigoto; la herencia poligénica se refiere a
la contribución de varios genes al carácter. Aunque ambos procesos pueden
producir valores intermedios, no describen el mismo nivel de organización
genética. (Strome et al., 2024).
La codominancia
es otro patrón de relación entre alelos. En la dominancia incompleta, el
heterocigoto muestra un fenotipo intermedio; en la codominancia, pueden
identificarse simultáneamente los efectos de ambos alelos. El grupo sanguíneo
AB es un ejemplo humano: los glóbulos rojos presentan antígenos A y B. La
diferencia no está en la transmisión de los alelos, sino en la manera en que
sus productos se manifiestan en el fenotipo. La codominancia se desarrollará
con más detalle en el apartado correspondiente. (Dean, 2005; Strome et al.,
2024).
Ejemplos y explicación biológica
En las flores de Mirabilis
jalapa, el fenotipo rosado se considera incompleto porque el híbrido no
alcanza el color rojo de una línea pura ni queda blanco como la otra. En el
modelo clásico de pigmentación, una variante contribuye a producir pigmento y
la otra aporta poca o ninguna producción funcional. La cantidad resultante
puede dar un color intermedio. El ejemplo ilustra una relación entre cantidad
de producto y fenotipo, aunque la descripción escolar no debe confundirse
con un análisis molecular completo de cada variedad. (Strome et al., 2024;
Rheinberger, 2000).
Un caso parecido se
observa en ciertas variedades de boca de dragón, Antirrhinum majus. Las
plantas de flores rojas y blancas pueden producir híbridos con flores rosadas.
La explicación habitual relaciona el tono intermedio con la cantidad de
pigmento producida: una sola copia funcional contribuye a formar pigmento, pero
no necesariamente alcanza la cantidad asociada con el color más intenso. Si se
cruzan dos híbridos, pueden aparecer flores rojas, rosadas y blancas. El
fenotipo rosado resulta de una expresión intermedia, mientras que las
variantes hereditarias pueden transmitirse separadamente. (Strome et al.,
2024).
Figura
2. [Dominancia
incompleta en Antirrhinum majus]. El cruce de flores rojas y blancas
produce heterocigotos rosas, con un fenotipo intermedio. Las variantes
hereditarias mantienen su identidad y se separan al formar gametos. Al cruzar
híbridos, se esperan genotipos y fenotipos en proporción 1:2:1. El
esquema presenta un modelo sencillo del color floral; la pigmentación real
puede involucrar varios genes y su regulación.
Figura 3. [Dominancia
incompleta en gallinas andaluzas]. El cruce de gallinas negras
y blancas produce híbridos de plumaje azul grisáceo. Al cruzar
los híbridos, se esperan tres fenotipos en proporción 1:2:1: negro, azul
y blanco. Las variantes parentales permanecen y pueden reaparecer en la
descendencia. La figura representa un modelo de un carácter; otros factores
también influyen en el plumaje real.
En las gallinas
andaluzas, el plumaje azul grisáceo constituye el fenotipo intermedio del
ejemplo clásico. La incompletitud se refiere a que el plumaje del heterocigoto
no coincide con el negro o el blanco de las formas parentales. La descripción
histórica permite entender el patrón sin suponer que el color azul grisáceo sea
una mezcla permanente de las dos variantes. En genética moderna, la coloración
del plumaje puede implicar mecanismos y genes particulares; por eso, el ejemplo
es útil como modelo de fenotipo intermedio, pero no debe usarse para
afirmar que cada rasgo del ave dependa de una única causa. (Bateson &
Saunders, 1902; OMIA).
Un ejemplo humano
con efecto de dosis es la hipercolesterolemia familiar asociada con
variantes en genes como LDLR. Las personas con una variante patogénica
en una copia pueden presentar concentraciones elevadas de colesterol LDL; las
personas con alteraciones en ambas copias suelen presentar un cuadro más grave
y concentraciones aún mayores. Esta diferencia muestra cómo el efecto puede
cambiar con la cantidad de función disponible. Sin embargo, el cuadro clínico
depende del gen afectado, del tipo de variante y de otros factores; por eso, es
más preciso describirlo como una condición con efecto de dosis que
clasificar todos sus casos simplemente como dominancia incompleta. (Warden et
al., 2019; GeneReviews, 2023).
En contraste, la dominancia
completa puede aparecer cuando una sola copia funcional del gen produce
suficiente producto para que el fenotipo se parezca al de un individuo con dos
copias funcionales. Esta condición se llama haplosuficiencia. En un
ejemplo de pigmentación, una copia funcional puede producir suficiente pigmento
para alcanzar el umbral visual del color intenso; tener una segunda copia no
cambia de manera visible el fenotipo. El alelo sin función sigue presente en el
heterocigoto, aunque su efecto quede oculto en esa característica. (Veitia et
al., 2018; Johnson et al., 2019).
La explicación de
la dominancia completa no requiere invocar automáticamente una compensación
de dosis. En genética, ese término suele referirse a mecanismos que
equilibran la expresión de genes ligados a los cromosomas sexuales entre
individuos con distinto número de cromosomas sexuales. La haplosuficiencia,
en cambio, describe que una copia funcional basta para alcanzar la función o el
fenotipo considerado. Ambos conceptos se relacionan con la cantidad de producto
génico, pero se refieren a fenómenos distintos. Por ello, al explicar por qué
un alelo parece dominante, la suficiencia de una copia funcional suele ser la
formulación adecuada. (Johnson et al., 2019; National Center for Biotechnology
Information, s. f.).
La dominancia
completa también puede surgir por el modo en que funciona una ruta celular. Si
la actividad de una proteína supera un umbral necesario para producir el
fenotipo, una sola copia funcional puede bastar. Si el producto se encuentra en
exceso o el organismo puede mantener la función mediante redes celulares, la
diferencia entre una y dos copias puede no ser visible. En otros genes, en
cambio, una reducción aproximada de la dosis sí cambia el fenotipo, lo que
puede dar lugar a dominancia incompleta o a una condición de haploinsuficiencia.
La relación entre dosis y fenotipo no es idéntica para todos los genes. (Veitia
et al., 2018; Johnson et al., 2019).
Modelo matemático
En este modelo, M
designa el fenotipo mixto que presenta el heterocigoto. No representa un
alelo ni un genotipo: nombra una clase observable distinta de los dos fenotipos
de las líneas puras. Así, se mantiene clara la diferencia entre la combinación
hereditaria y el rasgo que se observa.
Cuando se estudian
varios caracteres en un mismo cruce, se añade un subíndice para señalar a cuál
corresponde cada fenotipo mixto: M₁ para el primero, M₂ para el
segundo y así sucesivamente. Esta convención evita confundir las mezclas de
distintos caracteres y permite identificar con rapidez qué resultado fenotípico
corresponde a cada parte del problema.
En los ejercicios
pueden aparecer letras diferentes para representar los alelos, como S/s
o W/w, y también superíndices/subíndices. Si esas marcas solo sirven
para nombrar variantes, es posible traducirlas a una notación alfabética
uniforme, como A/a, B/b y C/c. La conversión debe
conservar qué alelo corresponde a cada variante y cómo se relacionan los
genotipos con sus fenotipos.
La normalización
facilita la lectura porque permite reutilizar un mismo procedimiento para
identificar genotipos, formar gametos y calcular descendientes. De ese modo, la
atención se concentra en el modelo de herencia y en los datos del cruce,
en lugar de tener que aprender una notación nueva en cada ejercicio. Si una
letra o un superíndice contiene información biológica específica, esa
información debe conservarse o explicitarse al convertir la notación.
Referencias
Bateson, W., &
Saunders, E. R. (1902). Experimental studies in the physiology of heredity.
Part III: The facts of heredity in the light of Mendel’s discovery. Reports
to the Evolution Committee of the Royal Society, 1, 125–160. Repositorio
del Cold Spring Harbor Laboratory
Correns, C. (1902).
Über Bastardierungsversuche mit Mirabilis-Sippen. Berichte der
Deutschen Botanischen Gesellschaft, 20, 594. Registro de publicaciones de Correns
Dean, L. (2005). Blood
groups and red cell antigens. National Center for Biotechnology
Information. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2267/
GeneReviews®.
(2023). Familial hypercholesterolemia. En M. P. Adam et al. (Eds.), GeneReviews®.
University of Washington, Seattle. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK174884/
GeneReviews®.
(2025). Sickle cell disease. En M. P. Adam et al. (Eds.), GeneReviews®.
University of Washington, Seattle. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1377/
Johnson, A. F.,
Nguyen, H. T., & Veitia, R. A. (2019). Causes and effects of
haploinsufficiency. Biological Reviews, 94(5), 1774–1785. https://doi.org/10.1111/brv.12527
National Center for
Biotechnology Information. (s. f.). Dosage compensation, genetic. En MeSH
Browser. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68004303
Rheinberger, H.-J.
(2000). Mendelian inheritance in Germany between 1900 and 1910: The case of
Carl Correns (1864–1933). Comptes Rendus de l’Académie des Sciences—Series
III—Sciences de la Vie, 323(12), 1061–1067. https://doi.org/10.1016/S0764-4469(00)01267-1
Strome, S., Bhalla,
N., Kamakaka, R., Sharma, U., & Sullivan, W. (2024). Clarifying Mendelian
vs non-Mendelian inheritance. Genetics, 227(3), iyae078. https://doi.org/10.1093/genetics/iyae078
Veitia, R. A.,
Caburet, S., & Birchler, J. A. (2018). Mechanisms of Mendelian dominance. Clinical
Genetics, 93(3), 419–428. https://doi.org/10.1111/cge.13107
