[Genética clásica] [Mas ejercicios]
El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo
que suele heredarse de manera autosómica dominante. Dos personas heterocigotas
para una misma variante patogénica del gen FBN1 desean tener cinco hijos. Para
este ejercicio se supone que ambos progenitores pueden tener descendencia y que
la variante presenta penetrancia completa, tanto en heterocigosis como en
homocigosis. Determine: a) La probabilidad de que todos hereden al menos una
copia de la variante. b) La probabilidad de que únicamente el primer hijo
herede la variante. c) La probabilidad de que exactamente dos de los cinco
hijos la hereden. d) Si los tres primeros no la heredaron, ¿qué probabilidad
existe de que los dos restantes sí la hereden?
Plantear
la ley de la dominancia en una tabla
|
Carácter |
Rasgo |
Fenotipo |
Genotipo |
|
Síndrome de Marfan |
Afectado |
\(D\) |
\(AA\);
\(Aa\) |
|
No
afectado |
\(r\) |
\(aa\) |
Nota: D = fenotipo dominante, y r = fenotipo recesivo
Usamos
la tabla para traducir los rasgos y obtener los genotipos de P.
Primer individuo heterocigoto: \(Aa\)
Segundo individuo heterocigoto: \(Aa\)
Genotipos
y fenotipos de la generación F1.
Factorizamos los gametos \[(A+a)(A+a)=1AA+2Aa+1aa=3D+1r\]
Calculamos las probabilidades de los fenotipos usando
el [Teorema de la probabilidad],
\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]
donde la
cantidad total \(n\) es la suma de los coeficientes.
\[n=3+1=4\]
\[P_{D}=\frac{3}{4}=0.75=75.00\%\]
\[P_{r}=\frac{1}{4}=0.25=25.00\%\]
Probabilidades
a) La probabilidad de que todos hereden al menos una
copia de la variante.
Usamos el Teorema [Regla
del complemento o probabilidad de no ocurrencia]
junto con el Teorema [Regla de
multiplicación de probabilidades para eventos independientes]
\[\boxed{P_{\neg i}=1-p_i}\]
\[P_{D}^{5}=(1-P_{r})^{5}=(\frac{3}{4})^{5}=\frac{243}{1024}=0.23730469=23.73\%\]
b) La probabilidad de que únicamente el primer hijo la
herede.
Usamos el Teorema [Regla
de multiplicación de probabilidades para eventos independientes]
\[P_{(D^{1}r^{4})}=P_{D}^{1}\times
P_{r}^{4}=(\frac{3}{4})^{1}\times(\frac{1}{4})^{4}=\frac{3}{1024}=0.00292969=0.29\%\]
c) La probabilidad de que exactamente dos de los cinco
hijos la hereden.
Usamos el Teorema [Probabilidad
de una permutación específica sin repetición]
\[p_p=\frac{5!\times(\frac{3}{4})^{2}\times(1-\frac{3}{4})^{3}}{2!\,(5-2)!}=\frac{45}{512}=0.08789062=8.79\%\]
d) Si los tres primeros no la heredaron, ¿qué
probabilidad existe de que los dos restantes sí la hereden?
Conocemos el resultado de los tres primeros nacimientos. Sin
embargo, estos no modifican las probabilidades de los siguientes, porque los
eventos son independientes, por lo que las probabilidades siguen siendo de
75.00 % para el fenotipo dominante y de 25.00 % para el fenotipo recesivo.
Usamos el Teorema [Regla de multiplicación de probabilidades
para eventos independientes]
\[p_{(DD)}=P_{D}^{2}=(\frac{3}{4})^{2}=\frac{9}{16}=0.5625=56.25\%\]
Resumen de resultados
|
Apartado |
Acontecimiento |
Probabilidad |
|
a |
La probabilidad de que
todos hereden al menos una copia de la variante |
23.73 % |
|
b |
La probabilidad de que
únicamente el primer hijo la herede |
00.29 % |
|
c |
La probabilidad de que
exactamente dos de los cinco hijos la hereden |
08.79 % |
|
d |
Si los tres primeros no la
heredaron, ¿qué probabilidad existe de que los dos restantes sí la hereden |
56.25 % |
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