[Genética clásica] [Mas ejercicios]
La enfermedad de Huntington es un trastorno
neurodegenerativo causado por determinadas expansiones del gen HTT, cuya
transmisión presenta un patrón autosómico dominante. Un hombre heterocigoto
para una variante patogénica de penetrancia completa y una mujer que no posee
dicha variante planean tener seis hijos. Se desea calcular las siguientes
probabilidades: a) Que ninguno herede la variante. b) Que los dos primeros la
hereden y los cuatro siguientes no. c) Que exactamente tres hijos la hereden,
sin importar el orden. d) Si los primeros dos hijos no la heredaron, ¿cuál es
la probabilidad de que el tercero sí la herede y de que el cuarto no?
Plantear
la ley de la dominancia en una tabla
|
Carácter |
Rasgo |
Fenotipo |
Genotipo |
|
Enfermedad de Huntington |
Afectado |
\(D\) |
\(AA\);
\(Aa\) |
|
No
afectado |
\(r\) |
\(aa\) |
Nota: D = fenotipo dominante, y r = fenotipo recesivo
Usamos
la tabla para traducir los rasgos y obtener los genotipos de P.
Un hombre heterocigoto: \(Aa\)
Una mujer que no posee dicha variante: \(aa\)
Genotipos
y fenotipos de la generación F1.
Factorizamos los gametos \[(A+a)a=1Aa+1aa=1D+1r\]
Calculamos las probabilidades de los fenotipos usando
el [Teorema de la probabilidad],
\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]
donde la
cantidad total \(n\) es la suma de los coeficientes.
\[n=1+1=2\]
\[P_{D}=\frac{1}{2}=0.5=50.00\%\]
\[P_{r}=\frac{1}{2}=0.5=50.00\%\]
Probabilidades
a) Que ninguno herede la variante.
Usamos el Teorema [Regla
del complemento o probabilidad de no ocurrencia]
junto con el Teorema [Regla de
multiplicación de probabilidades para eventos independientes]
\[\boxed{P_{\neg i}=1-p_i}\]
\[P_{r}^{6}=(1-P_{D})^{6}=(\frac{1}{2})^{6}=\frac{1}{64}=0.015625=1.56\%\]
b) Que los dos primeros la hereden y los cuatro
siguientes no.
Usamos el Teorema [Regla
de multiplicación de probabilidades para eventos independientes]
\[P_{(D^{2}r^{4})}=P_{D}^{2}\times
P_{r}^{4}=(\frac{1}{2})^{2}\times(\frac{1}{2})^{4}=\frac{1}{64}=0.015625=1.56\%\]
c) Que exactamente tres hijos la hereden, sin importar el
orden.
Usamos el Teorema [Probabilidad
de una permutación específica sin repetición]
\[p_p=\frac{6!\times(\frac{1}{2})^{3}\times(1-\frac{1}{2})^{3}}{3!\,(6-3)!}=\frac{5}{16}=0.3125=31.25\%\]
d) Si los primeros dos hijos no la heredaron, ¿cuál es la
probabilidad de que el tercero sí la herede y de que el cuarto no?
Conocemos el resultado de los dos primeros nacimientos. Sin
embargo, estos no modifican las probabilidades de los siguientes, porque los
eventos son independientes, por lo que las probabilidades siguen siendo de
50.00 % para el fenotipo dominante y de 50.00 % para el fenotipo recesivo.
Usamos el Teorema [Regla de multiplicación de probabilidades
para eventos independientes]
\[p_{(Dr)}=P_D\times
P_r=\frac{1}{2}\times\frac{1}{2}=\frac{1}{4}=0.25=25.00\%\]
Resumen de resultados
|
Apartado |
Acontecimiento |
Probabilidad |
|
a |
Que ninguno herede la
variante |
101.56
% |
|
b |
Que los dos primeros la
hereden y los cuatro siguientes no |
101.56
% |
|
c |
Que exactamente tres hijos
la hereden, sin importar el orden |
31.25 % |
|
d |
El tercero la hereda y el
cuarto no |
25.00 % |
|
d |
El tercero la hereda |
50.00 % |
|
d |
El cuarto no la hereda |
50.00 % |
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