[Genética clásica] [Mas ejercicios]
Algunas
formas de sordera neurosensorial congénita no sindrómica se deben a variantes
autosómicas recesivas del gen GJB2. Una persona con audición normal, portadora
heterocigota, tiene descendencia con otra que presenta sordera congénita y es
homocigota recesiva para la misma variante. Se supone que la pérdida auditiva
hereditaria aparece únicamente en los homocigotos y que el cruzamiento origina
una proporción fenotípica de 1:1, entre descendientes con audición normal y
descendientes con sordera. Si planean tener siete hijos, calcule: a) La
probabilidad de que los siete tengan audición normal. b) La probabilidad de que
los dos primeros presenten sordera congénita y los cinco restantes tengan
audición normal. c) La probabilidad de que exactamente tres hijos presenten
sordera congénita. d) Si los cuatro primeros tienen audición normal, ¿cuál es
la probabilidad de que por lo menos uno de los tres siguientes presente la
enfermedad?
Plantear la ley de la
dominancia en una tabla
|
Carácter |
Rasgo |
Fenotipo |
Genotipo |
|
Sordera
neurosensorial congénita |
No afectado |
\(D\) |
\(AA\); \(Aa\) |
|
Afectado |
\(r\) |
\(aa\) |
Nota:
D = fenotipo dominante, y r = fenotipo recesivo
Usamos la tabla para
traducir los rasgos y obtener los genotipos de P.
Una
persona de audición normal, heterocigota portadora: \(Aa\)
Otra
persona con sordera congénita, homocigota recesiva: \(aa\)
Genotipos y fenotipos de
la generación F1.
Factorizamos
los gametos
|
|
\(A\) |
\(a\) |
|
\(a\) |
\(Aa\) = \(D\) |
\(aa\) = \(r\) |
|
\(a\) |
\(Aa\) = \(D\) |
\(aa\) = \(r\) |
Contamos
para generar el polinomio del fenotipo 2 \(D\) + 2 \(r\).
Calculamos
las probabilidades de los fenotipos usando el [Teorema de la probabilidad],
\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]
donde la cantidad total \(n\) es la suma de los
coeficientes.
\[n=2+2=4\]
\[P_D=\frac{2}{4}=0.5=50.00\%\]
\[P_r=\frac{2}{4}=0.5=50.00\%\]
Probabilidades
a)
La probabilidad de que los siete tengan audición normal.
Usamos
el Teorema [Regla del complemento o probabilidad de no
ocurrencia] junto con el
Teorema [Regla de multiplicación de probabilidades para eventos
independientes]
\[\boxed{P_{(\neq
i)}=1-p_i}\]
\[P(\text{ninguno
afectado})=P_D^{7}=(1-P_r)^{7}=(1-0.5)^{7}=\frac{1}{128}=0.0078=0.78\%\]
b)
La probabilidad de que los dos primeros presenten sordera congénita y los cinco
restantes tengan audición normal.
Usamos el Teorema [Regla de multiplicación de probabilidades
para eventos independientes]
\[P(\text{orden})=P_r^{2}\times
P_D^{5}=(0.5)^{2}\times(0.5)^{5}=\frac{1}{128}=0.0078=0.78\%\]
c)
La probabilidad de que exactamente tres hijos presenten sordera congénita.
Usamos
el Teorema [Probabilidad de una permutación específica
sin repetición]
\[p_p=\frac{7!\times(0.5)^{3}\times(1-0.5)^{7-3}}{3!\,(7-3)!}=\frac{35}{128}=0.2734=27.34\%\]
d)
Si los cuatro primeros tienen audición normal, ¿cuál es la probabilidad de que
por lo menos uno de los tres siguientes presente la enfermedad?
Conocemos el resultado de los cuatro primeros
nacimientos. Sin embargo, estos no modifican las probabilidades de los
siguientes, porque los eventos son independientes, por lo que las
probabilidades serían de 50.00 % para el fenotipo recesivo afectado y de 50.00
% para el dominante no afectado en cada nacimiento. Usamos el Teorema [Regla de multiplicación de probabilidades
para eventos independientes]
Usamos
el Teorema [Regla del complemento o probabilidad de no
ocurrencia] junto con el
Teorema [Regla de multiplicación de probabilidades para eventos
independientes]
\[P(\text{por lo menos uno
afectado})=1-P_D^{3}=1-(0.5)^{3}=1-\frac{1}{8}=\frac{7}{8}=0.875=87.50\%\]
Resumen de resultados
|
Apartado |
Acontecimiento |
Probabilidad |
|
a |
Los siete tienen audición
normal |
00.78 % |
|
b |
Los dos primeros con
sordera y los cinco restantes no |
00.78 % |
|
c |
Exactamente tres de los
siete presentan sordera |
27.34 % |
|
d |
Ninguno de los 3
siguientes está afectado |
12.50 % |
|
d |
Por lo menos uno de los 3
siguientes está afectado |
87.50 % |
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