[Genética clásica] [Mas ejercicios]
La distrofia miotónica tipo 1 es una enfermedad
neuromuscular relacionada con expansiones del gen DMPK y presenta herencia
autosómica dominante. En un modelo teórico de transmisión mendeliana, dos
individuos heterocigotos para una misma variante dominante planean tener cuatro
hijos. Suponiendo que ambos pueden reproducirse, que la penetrancia es completa
y que no se consideran cambios en la longitud de la expansión, determine: a) La
probabilidad de que ninguno herede la expansión. b) La probabilidad de que los
dos primeros la hereden y los dos siguientes no. c) La probabilidad de que
exactamente un hijo la herede. d) Si el primer hijo no la heredó, ¿cuál es la
probabilidad de que los otros tres sí la hereden?
Plantear
la ley de la dominancia en una tabla
|
Carácter |
Rasgo |
Fenotipo |
Genotipo |
|
Distrofia miotónica tipo 1 |
Afectado |
\(D\) |
\(AA\);
\(Aa\) |
|
No
afectado |
\(r\) |
\(aa\) |
Nota: D = fenotipo dominante, y r = fenotipo recesivo
Usamos
la tabla para traducir los rasgos y obtener los genotipos de P.
Primer individuo heterocigoto: \(Aa\)
Segundo individuo heterocigoto: \(Aa\)
Genotipos
y fenotipos de la generación F1.
Factorizamos los gametos \[(A+a)(A+a)=1AA+2Aa+1aa=3D+1r\]
Calculamos las probabilidades de los fenotipos usando
el [Teorema de la probabilidad],
\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]
donde la
cantidad total \(n\) es la suma de los coeficientes.
\[n=3+1=4\]
\[P_{D}=\frac{3}{4}=0.75=75.00\%\]
\[P_{r}=\frac{1}{4}=0.25=25.00\%\]
Probabilidades
a) La probabilidad de que ninguno herede la expansión.
Usamos el Teorema [Regla
del complemento o probabilidad de no ocurrencia]
junto con el Teorema [Regla de
multiplicación de probabilidades para eventos independientes]
\[\boxed{P_{\neg i}=1-p_i}\]
\[P_{r}^{4}=(1-P_{D})^{4}=(\frac{1}{4})^{4}=\frac{1}{256}=0.00390625=0.39\%\]
b) La probabilidad de que los dos primeros la hereden y
los dos siguientes no.
Usamos el Teorema [Regla
de multiplicación de probabilidades para eventos independientes]
\[P_{(D^{2}r^{2})}=P_{D}^{2}\times
P_{r}^{2}=(\frac{3}{4})^{2}\times(\frac{1}{4})^{2}=\frac{9}{256}=0.03515625=3.52\%\]
c) La probabilidad de que exactamente un hijo la herede.
Usamos el Teorema [Probabilidad
de una permutación específica sin repetición]
\[p_p=\frac{4!\times(\frac{3}{4})^{1}\times(1-\frac{3}{4})^{3}}{1!\,(4-1)!}=\frac{3}{64}=0.046875=4.69\%\]
d) Si el primer hijo no la heredó, ¿cuál es la
probabilidad de que los otros tres sí la hereden?
Conocemos el resultado del primer nacimiento. Sin embargo,
estos no modifican las probabilidades de los siguientes, porque los eventos son
independientes, por lo que las probabilidades siguen siendo de 75.00 % para el
fenotipo dominante y de 25.00 % para el fenotipo recesivo. Usamos el Teorema [Regla de multiplicación de probabilidades
para eventos independientes]
\[p_{(DDD)}=P_{D}^{3}=(\frac{3}{4})^{3}=\frac{27}{64}=0.421875=42.19\%\]
Resumen de resultados
|
Apartado |
Acontecimiento |
Probabilidad |
|
a |
La probabilidad de que
ninguno herede la expansión |
00.39 % |
|
b |
La probabilidad de que los
dos primeros la hereden y los dos siguientes no |
03.52 % |
|
c |
La probabilidad de que
exactamente un hijo la herede |
04.69 % |
|
d |
Si el primer hijo no la
heredó, ¿cuál es la probabilidad de que los otros tres sí la hereden |
42.19 % |
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