[Genética clásica] [Mas ejercicios]
La osteogénesis imperfecta tipo I puede deberse a variantes
autosómicas dominantes relacionadas con la producción de colágeno. Un hombre
heterocigoto para una variante patogénica del gen COL1A1 y una mujer sin dicha
variante planean tener cinco hijos. Suponiendo que la variante presenta
penetrancia completa, calcule: a) La probabilidad de que ninguno de los hijos
presente la enfermedad. b) La probabilidad de que solamente el hijo menor
herede la variante. c) La probabilidad de que exactamente tres hijos la hereden,
independientemente del orden. d) Si los dos primeros hijos heredaron la
variante, ¿qué probabilidad existe de que los tres restantes no la hereden?
Plantear
la ley de la dominancia en una tabla
|
Carácter |
Rasgo |
Fenotipo |
Genotipo |
|
Osteogénesis imperfecta tipo I |
Afectado |
\(D\) |
\(AA\);
\(Aa\) |
|
No
afectado |
\(r\) |
\(aa\) |
Nota: D = fenotipo dominante, y r = fenotipo recesivo
Usamos
la tabla para traducir los rasgos y obtener los genotipos de P.
Un hombre heterocigoto: \(Aa\)
Una mujer sin dicha variante: \(aa\)
Genotipos
y fenotipos de la generación F1.
Factorizamos los gametos \[(A+a)a=1Aa+1aa=1D+1r\]
Calculamos las probabilidades de los fenotipos usando
el [Teorema de la probabilidad],
\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]
donde la
cantidad total \(n\) es la suma de los coeficientes.
\[n=1+1=2\]
\[P_{D}=\frac{1}{2}=0.5=50.00\%\]
\[P_{r}=\frac{1}{2}=0.5=50.00\%\]
Probabilidades
a) La probabilidad de que ninguno de los hijos presente
la enfermedad.
Usamos el Teorema [Regla
del complemento o probabilidad de no ocurrencia]
junto con el Teorema [Regla de
multiplicación de probabilidades para eventos independientes]
\[\boxed{P_{\neg i}=1-p_i}\]
\[P_{r}^{5}=(1-P_{D})^{5}=(\frac{1}{2})^{5}=\frac{1}{32}=0.03125=3.13\%\]
b) La probabilidad de que solamente el hijo menor herede
la variante.
Usamos el Teorema [Regla
de multiplicación de probabilidades para eventos independientes]
\[P_{(D^{1}r^{4})}=P_{D}^{1}\times
P_{r}^{4}=(\frac{1}{2})^{1}\times(\frac{1}{2})^{4}=\frac{1}{32}=0.03125=3.13\%\]
c) La probabilidad de que exactamente tres hijos la
hereden, independientemente del orden.
Usamos el Teorema [Probabilidad
de una permutación específica sin repetición]
\[p_p=\frac{5!\times(\frac{1}{2})^{3}\times(1-\frac{1}{2})^{2}}{3!\,(5-3)!}=\frac{5}{16}=0.3125=31.25\%\]
d) Si los dos primeros hijos heredaron la variante, ¿qué
probabilidad existe de que los tres restantes no la hereden?
Conocemos el resultado de los dos primeros nacimientos. Sin
embargo, estos no modifican las probabilidades de los siguientes, porque los
eventos son independientes, por lo que las probabilidades siguen siendo de
50.00 % para el fenotipo dominante y de 50.00 % para el fenotipo recesivo.
Usamos el Teorema [Regla de multiplicación de probabilidades
para eventos independientes]
\[p_{(rrr)}=P_{r}^{3}=(\frac{1}{2})^{3}=\frac{1}{8}=0.125=12.50\%\]
Resumen de resultados
|
Apartado |
Acontecimiento |
Probabilidad |
|
a |
La probabilidad de que
ninguno de los hijos presente la enfermedad |
3.13 % |
|
b |
La probabilidad de que
solamente el hijo menor herede la variante |
3.13 % |
|
c |
La probabilidad de que
exactamente tres hijos la hereden, independientemente del orden |
31.25 % |
|
d |
Si los dos primeros hijos
heredaron la variante, ¿qué probabilidad existe de que los tres restantes no
la hereden |
12.50 % |
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