Ejercicios resueltos del cruce monohíbrido recesivo con combinatorias por cuadro de Punnett, Ejemplo 9

 [Genética clásica] [Mas ejercicios]

La atrofia muscular espinal asociada al gen SMN1 es una enfermedad neuromuscular que generalmente presenta herencia autosómica recesiva. Una pareja de portadores heterocigotos, cada uno con una copia funcional y una copia no funcional de SMN1, planea tener cuatro hijos. Para el ejercicio se supone ausencia de variantes modificadoras y nuevas mutaciones. El cruzamiento se analizará mediante una proporción fenotípica de 3:1, entre descendientes no afectados y afectados. Determine: a) La probabilidad de que ninguno esté afectado. b) La probabilidad de que el primero esté afectado y los tres siguientes no. c) La probabilidad de que exactamente dos hijos estén afectados. d) Si los dos primeros no presentan la enfermedad, ¿cuál es la probabilidad de que los dos restantes estén afectados?

Plantear la ley de la dominancia en una tabla

Carácter	Rasgo	Fenotipo	Genotipo
Atrofia muscular espinal	No afectado	\(D\)	\(AA\); \(Aa\)
	Afectado	\(r\)	\(aa\)

Nota: D = fenotipo dominante, y r = fenotipo recesivo

Usamos la tabla para traducir los rasgos y obtener los genotipos de P.

Primer progenitor sano heterocigoto portador: \(Aa\)

Segundo progenitor sano heterocigoto portador: \(Aa\)

Genotipos y fenotipos de la generación F1.

Factorizamos los gametos

	\(A\)	\(a\)
\(A\)	\(AA\) = \(D\)	\(Aa\) = \(D\)
\(a\)	\(Aa\) = \(D\)	\(aa\) = \(r\)

Contamos para generar el polinomio del fenotipo 3 \(D\) + 1 \(r\).

Calculamos las probabilidades de los fenotipos usando el [Teorema de la probabilidad],

\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]

donde la cantidad total \(n\) es la suma de los coeficientes.

\[n=3+1=4\]

\[P_D=\frac{3}{4}=0.75=75.00\%\]

\[P_r=\frac{1}{4}=0.25=25.00\%\]

Probabilidades

a) La probabilidad de que ninguno esté afectado.

Usamos el Teorema [Regla del complemento o probabilidad de no ocurrencia] junto con el Teorema [Regla de multiplicación de probabilidades para eventos independientes]

\[\boxed{P_{(\neq i)}=1-p_i}\]

\[P(\text{ninguno afectado})=P_D^{4}=(1-P_r)^{4}=(1-0.25)^{4}=\frac{81}{256}=0.3164=31.64\%\]

b) La probabilidad de que el primero esté afectado y los tres siguientes no.

Usamos el Teorema [Regla de multiplicación de probabilidades para eventos independientes]

\[P(\text{orden})=P_r^{1}\times P_D^{3}=(0.25)^{1}\times(0.75)^{3}=\frac{27}{256}=0.1055=10.55\%\]

c) La probabilidad de que exactamente dos hijos estén afectados.

Usamos el Teorema [Probabilidad de una permutación específica sin repetición]

\[p_p=\frac{4!\times(0.25)^{2}\times(1-0.25)^{4-2}}{2!\,(4-2)!}=\frac{27}{128}=0.2109=21.09\%\]

d) Si los dos primeros no presentan la enfermedad, ¿cuál es la probabilidad de que los dos restantes estén afectados?

Conocemos el resultado de los dos primeros nacimientos. Sin embargo, estos no modifican las probabilidades de los siguientes, porque los eventos son independientes, por lo que las probabilidades serían de 25.00 % para el fenotipo recesivo afectado y de 75.00 % para el dominante no afectado en cada nacimiento. Usamos el Teorema [Regla de multiplicación de probabilidades para eventos independientes]

\[P_r^{2}=(0.25)^{2}=\frac{1}{16}=0.0625=6.25\%\]

Resumen de resultados

Apartado	Acontecimiento	Probabilidad
a	Ninguno de los cuatro está afectado	31.64 %
b	Solamente el primero está afectado	10.55 %
c	Exactamente dos de los cuatro están afectados	21.09 %
d	Los 2 siguientes están afectados	06.25 %