[Genética clásica] [Mas ejercicios]
La atrofia muscular espinal asociada al gen SMN1 es una
enfermedad neuromuscular que generalmente presenta herencia autosómica
recesiva. Una pareja de portadores heterocigotos, cada uno con una copia
funcional y una copia no funcional de SMN1, planea tener cuatro hijos. Para el
ejercicio se supone ausencia de variantes modificadoras y nuevas mutaciones. El
cruzamiento se analizará mediante una proporción fenotípica de 3:1, entre
descendientes no afectados y afectados. Determine: a) La probabilidad de que ninguno
esté afectado. b) La probabilidad de que el primero esté afectado y los tres
siguientes no. c) La probabilidad de que exactamente dos hijos estén afectados.
d) Si los dos primeros no presentan la enfermedad, ¿cuál es la probabilidad de
que los dos restantes estén afectados?
Plantear
la ley de la dominancia en una tabla
|
Carácter |
Rasgo |
Fenotipo |
Genotipo |
|
Atrofia muscular espinal |
No afectado |
\(D\) |
\(AA\);
\(Aa\) |
|
Afectado |
\(r\) |
\(aa\) |
Nota: D = fenotipo dominante, y r = fenotipo recesivo
Usamos
la tabla para traducir los rasgos y obtener los genotipos de P.
Primer progenitor sano heterocigoto portador: \(Aa\)
Segundo progenitor sano heterocigoto portador: \(Aa\)
Genotipos
y fenotipos de la generación F1.
Factorizamos los gametos \[(A+a)(A+a)=1AA+2Aa+1aa=3D+1r\]
Calculamos las probabilidades de los fenotipos usando
el [Teorema de la probabilidad],
\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]
donde la
cantidad total \(n\) es la suma de los coeficientes.
\[n=3+1=4\]
\[P_{D}=\frac{3}{4}=0.75=75.00\%\]
\[P_{r}=\frac{1}{4}=0.25=25.00\%\]
Probabilidades
a) La probabilidad de que ninguno esté afectado.
Usamos el Teorema [Regla
del complemento o probabilidad de no ocurrencia]
junto con el Teorema [Regla de
multiplicación de probabilidades para eventos independientes]
\[\boxed{P_{\neg i}=1-p_i}\]
\[P_{D}^{4}=(1-P_r)^{4}=(1-\frac{1}{4})^{4}=\frac{81}{256}=0.31640625=31.64\%\]
b) La probabilidad de que el primero esté afectado y los
tres siguientes no.
Usamos el Teorema [Regla
de multiplicación de probabilidades para eventos independientes]
\[P_{(r^{1}D^{3})}=P_r^{1}\times
P_D^{3}=(\frac{1}{4})^{1}\times(\frac{3}{4})^{3}=\frac{27}{256}=0.10546875=10.55\%\]
c) La probabilidad de que exactamente dos hijos estén
afectados.
Usamos el Teorema [Probabilidad
de una permutación específica sin repetición]
\[p_p=\frac{4!\times(\frac{1}{4})^{2}\times(1-\frac{1}{4})^{2}}{2!\,(4-2)!}=\frac{27}{128}=0.2109375=21.09\%\]
d) Si los dos primeros no presentan la enfermedad, ¿cuál
es la probabilidad de que los dos restantes estén afectados?
Conocemos el resultado de los dos primeros nacimientos. Sin
embargo, estos no modifican las probabilidades de los siguientes, porque los
eventos son independientes, por lo que las probabilidades serían de 25.00 %
para el fenotipo recesivo afectado y de 75.00 % para el dominante no afectado
en cada nacimiento. Usamos el Teorema [Regla de multiplicación de probabilidades
para eventos independientes]
\[P_{(rr)}=P_{r}^{2}=(\frac{1}{4})^{2}=\frac{1}{16}=0.0625=6.25\%\]
Resumen de resultados
|
Apartado |
Acontecimiento |
Probabilidad |
|
a |
La probabilidad de que
ninguno esté afectado |
31.64 % |
|
b |
La probabilidad de que el
primero esté afectado y los tres siguientes no |
10.55 % |
|
c |
La probabilidad de que
exactamente dos hijos estén afectados |
21.09 % |
|
d |
Si los dos primeros no
presentan la enfermedad, ¿cuál es la probabilidad de que los dos restantes
estén afectados |
6.25 % |
