Ejercicios resueltos del cruce monohíbrido recesivo con combinatorias por álgebra, Ejemplo 2

[Genética clásica] [Mas ejercicios]

La fenilcetonuria clásica es un trastorno metabólico autosómico recesivo asociado con variantes patogénicas del gen PAH. Una mujer sana, heterocigota portadora, y un hombre afectado, homocigoto recesivo, planean tener cinco hijos. Su cruzamiento produce una proporción fenotípica de 1:1, entre descendientes afectados y no afectados. Calcule: a) La probabilidad de que todos nazcan sin fenilcetonuria. b) La probabilidad de que únicamente el primero esté afectado. c) La probabilidad de que exactamente tres hijos estén afectados. d) Si los primeros dos no presentan la enfermedad, ¿cuál es la probabilidad de que por lo menos uno de los tres restantes sí la presente?

Plantear la ley de la dominancia en una tabla

Carácter	Rasgo	Fenotipo	Genotipo
Fenilcetonuria clásica	No afectado	\(D\)	\(AA\); \(Aa\)
	Afectado	\(r\)	\(aa\)

Nota: D = fenotipo dominante, y r = fenotipo recesivo

Usamos la tabla para traducir los rasgos y obtener los genotipos de P.

Una mujer sana heterocigota portadora: \(Aa\)

Un hombre afectado homocigoto recesivo: \(aa\)

Genotipos y fenotipos de la generación F1.

Factorizamos los gametos \[(A+a)a=1Aa+1aa=1D+1r\]

Calculamos las probabilidades de los fenotipos usando el [Teorema de la probabilidad],

\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]

donde la cantidad total \(n\) es la suma de los coeficientes.

\[n=1+1=2\]

\[P_{D}=\frac{1}{2}=0.5=50.00\%\]

\[P_{r}=\frac{1}{2}=0.5=50.00\%\]

Probabilidades

a) La probabilidad de que todos nazcan sin fenilcetonuria.

Usamos el Teorema [Regla del complemento o probabilidad de no ocurrencia] junto con el Teorema [Regla de multiplicación de probabilidades para eventos independientes]

\[\boxed{P_{\neg i}=1-p_i}\]

\[P_{D}^{5}=(1-P_r)^{5}=(1-\frac{1}{2})^{5}=\frac{1}{32}=0.03125=3.13\%\]

b) La probabilidad de que únicamente el primero esté afectado.

Usamos el Teorema [Regla de multiplicación de probabilidades para eventos independientes]

\[P_{(r^{1}D^{4})}=P_r^{1}\times P_D^{4}=(\frac{1}{2})^{1}\times(\frac{1}{2})^{4}=\frac{1}{32}=0.03125=3.13\%\]

c) La probabilidad de que exactamente tres hijos estén afectados.

Usamos el Teorema [Probabilidad de una permutación específica sin repetición]

\[p_p=\frac{5!\times(\frac{1}{2})^{3}\times(1-\frac{1}{2})^{2}}{3!\,(5-3)!}=\frac{5}{16}=0.3125=31.25\%\]

d) Si los primeros dos no presentan la enfermedad, ¿cuál es la probabilidad de que por lo menos uno de los tres restantes sí la presente?

Conocemos el resultado de los dos primeros nacimientos. Sin embargo, estos no modifican las probabilidades de los siguientes, porque los eventos son independientes, por lo que las probabilidades serían de 50.00 % para el fenotipo recesivo afectado y de 50.00 % para el dominante no afectado en cada nacimiento. Usamos el Teorema [Regla de multiplicación de probabilidades para eventos independientes]

Usamos el Teorema [Regla del complemento o probabilidad de no ocurrencia] junto con el Teorema [Regla de multiplicación de probabilidades para eventos independientes]

\[P_{(\geq 1r)}=1-P_D^{3}=1-(\frac{1}{2})^{3}=\frac{7}{8}=0.875=87.50\%\]

Resumen de resultados

Apartado	Acontecimiento	Probabilidad
a	La probabilidad de que todos nazcan sin fenilcetonuria	03.13 %
b	La probabilidad de que únicamente el primero esté afectado	03.13 %
c	La probabilidad de que exactamente tres hijos estén afectados	31.25 %
d	Si los primeros dos no presentan la enfermedad, ¿cuál es la probabilidad de que por lo menos uno de los tres restantes sí la presente	87.50 %