[Genética clásica] [Mas ejercicios]
Algunas formas de sordera neurosensorial congénita no
sindrómica se deben a variantes autosómicas recesivas del gen GJB2. Una persona
con audición normal, portadora heterocigota, tiene descendencia con otra que
presenta sordera congénita y es homocigota recesiva para la misma variante. Se
supone que la pérdida auditiva hereditaria aparece únicamente en los
homocigotos y que el cruzamiento origina una proporción fenotípica de 1:1,
entre descendientes con audición normal y descendientes con sordera. Si planean
tener siete hijos, calcule: a) La probabilidad de que los siete tengan audición
normal. b) La probabilidad de que los dos primeros presenten sordera congénita
y los cinco restantes tengan audición normal. c) La probabilidad de que
exactamente tres hijos presenten sordera congénita. d) Si los cuatro primeros
tienen audición normal, ¿cuál es la probabilidad de que por lo menos uno de los
tres siguientes presente la enfermedad?
Plantear
la ley de la dominancia en una tabla
|
Carácter |
Rasgo |
Fenotipo |
Genotipo |
|
Sordera neurosensorial congénita |
No afectado |
\(D\) |
\(AA\);
\(Aa\) |
|
Afectado |
\(r\) |
\(aa\) |
Nota: D = fenotipo dominante, y r = fenotipo recesivo
Usamos
la tabla para traducir los rasgos y obtener los genotipos de P.
Una persona de audición normal, heterocigota portadora:
\(Aa\)
Otra persona con sordera congénita, homocigota recesiva:
\(aa\)
Genotipos
y fenotipos de la generación F1.
Factorizamos los gametos \[(A+a)a=1Aa+1aa=1D+1r\]
Calculamos las probabilidades de los fenotipos usando
el [Teorema de la probabilidad],
\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]
donde la
cantidad total \(n\) es la suma de los coeficientes.
\[n=1+1=2\]
\[P_{D}=\frac{1}{2}=0.5=50.00\%\]
\[P_{r}=\frac{1}{2}=0.5=50.00\%\]
Probabilidades
a) La probabilidad de que los siete tengan audición
normal.
Usamos el Teorema [Regla
del complemento o probabilidad de no ocurrencia]
junto con el Teorema [Regla de
multiplicación de probabilidades para eventos independientes]
\[\boxed{P_{\neg i}=1-p_i}\]
\[P_{D}^{7}=(1-P_r)^{7}=(1-\frac{1}{2})^{7}=\frac{1}{128}=0.0078125=0.78\%\]
b) La probabilidad de que los dos primeros presenten
sordera congénita y los cinco restantes tengan audición normal.
Usamos el Teorema [Regla
de multiplicación de probabilidades para eventos independientes]
\[P_{(r^{2}D^{5})}=P_r^{2}\times
P_D^{5}=(\frac{1}{2})^{2}\times(\frac{1}{2})^{5}=\frac{1}{128}=0.0078125=0.78\%\]
c) La probabilidad de que exactamente tres hijos
presenten sordera congénita.
Usamos el Teorema [Probabilidad
de una permutación específica sin repetición]
\[p_p=\frac{7!\times(\frac{1}{2})^{3}\times(1-\frac{1}{2})^{4}}{3!\,(7-3)!}=\frac{35}{128}=0.2734375=27.34\%\]
d) Si los cuatro primeros tienen audición normal, ¿cuál
es la probabilidad de que por lo menos uno de los tres siguientes presente la
enfermedad?
Conocemos el resultado de los cuatro primeros nacimientos.
Sin embargo, estos no modifican las probabilidades de los siguientes, porque
los eventos son independientes, por lo que las probabilidades serían de 50.00 %
para el fenotipo recesivo afectado y de 50.00 % para el dominante no afectado
en cada nacimiento. Usamos el Teorema [Regla de multiplicación de probabilidades
para eventos independientes]
Usamos el Teorema [Regla
del complemento o probabilidad de no ocurrencia]
junto con el Teorema [Regla de
multiplicación de probabilidades para eventos independientes]
\[P_{(\geq
1r)}=1-P_D^{3}=1-(\frac{1}{2})^{3}=\frac{7}{8}=0.875=87.50\%\]
Resumen de resultados
|
Apartado |
Acontecimiento |
Probabilidad |
|
a |
La probabilidad de que los
siete tengan audición normal |
00.78 % |
|
b |
La probabilidad de que los
dos primeros presenten sordera congénita y los cinco restantes tengan
audición normal |
00.78 % |
|
c |
La probabilidad de que
exactamente tres hijos presenten sordera congénita |
27.34 % |
|
d |
Si los cuatro primeros
tienen audición normal, ¿cuál es la probabilidad de que por lo menos uno de
los tres siguientes presente la enfermedad |
87.50 % |
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