Ejercicios resueltos del cruce monohíbrido dominante con combinatorias por álgebra, Ejemplo 10

[Genética clásica] [Mas ejercicios]

La braquidactilia tipo A1 es una alteración hereditaria caracterizada por el acortamiento de determinadas falanges y puede transmitirse mediante una variante autosómica dominante del gen IHH. Dos personas heterocigotas para una misma variante patogénica de penetrancia completa planean tener cinco hijos. Supondremos que ambos pueden reproducirse y que los descendientes con una o dos copias de la variante presentan el fenotipo dominante. Determine: a) La probabilidad de que todos presenten braquidactilia. b) La probabilidad de que solamente el hijo mayor presente la alteración. c) La probabilidad de que exactamente tres de los cinco hijos la presenten. d) Si los dos primeros presentan braquidactilia, ¿cuál es la probabilidad de que los tres siguientes tengan dedos de longitud normal?

Plantear la ley de la dominancia en una tabla

Carácter	Rasgo	Fenotipo	Genotipo
Braquidactilia tipo A1	Afectado	\(D\)	\(AA\); \(Aa\)
	No afectado	\(r\)	\(aa\)

Nota: D = fenotipo dominante, y r = fenotipo recesivo

Usamos la tabla para traducir los rasgos y obtener los genotipos de P.

Primer individuo heterocigoto: \(Aa\)

Segundo individuo heterocigoto: \(Aa\)

Genotipos y fenotipos de la generación F1.

Factorizamos los gametos \[(A+a)(A+a)=1AA+2Aa+1aa=3D+1r\]

Calculamos las probabilidades de los fenotipos usando el [Teorema de la probabilidad],

\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]

donde la cantidad total \(n\) es la suma de los coeficientes.

\[n=3+1=4\]

\[P_{D}=\frac{3}{4}=0.75=75.00\%\]

\[P_{r}=\frac{1}{4}=0.25=25.00\%\]

Probabilidades

a) La probabilidad de que todos presenten braquidactilia.

Usamos el Teorema [Regla del complemento o probabilidad de no ocurrencia] junto con el Teorema [Regla de multiplicación de probabilidades para eventos independientes]

\[\boxed{P_{\neg i}=1-p_i}\]

\[P_{D}^{5}=(1-P_{r})^{5}=(\frac{3}{4})^{5}=\frac{243}{1024}=0.23730469=23.73\%\]

b) La probabilidad de que solamente el hijo mayor presente la alteración.

Usamos el Teorema [Regla de multiplicación de probabilidades para eventos independientes]

\[P_{(D^{1}r^{4})}=P_{D}^{1}\times P_{r}^{4}=(\frac{3}{4})^{1}\times(\frac{1}{4})^{4}=\frac{3}{1024}=0.00292969=0.29\%\]

c) La probabilidad de que exactamente tres de los cinco hijos la presenten.

Usamos el Teorema [Probabilidad de una permutación específica sin repetición]

\[p_p=\frac{5!\times(\frac{3}{4})^{3}\times(1-\frac{3}{4})^{2}}{3!\,(5-3)!}=\frac{135}{512}=0.26367188=26.37\%\]

d) Si los dos primeros presentan braquidactilia, ¿cuál es la probabilidad de que los tres siguientes tengan dedos de longitud normal?

Conocemos el resultado de los dos primeros nacimientos. Sin embargo, estos no modifican las probabilidades de los siguientes, porque los eventos son independientes, por lo que las probabilidades siguen siendo de 75.00 % para el fenotipo dominante y de 25.00 % para el fenotipo recesivo. Usamos el Teorema [Regla de multiplicación de probabilidades para eventos independientes]

\[p_{(rrr)}=P_{r}^{3}=(\frac{1}{4})^{3}=\frac{1}{64}=0.015625=1.56\%\]

Resumen de resultados

Apartado	Acontecimiento	Probabilidad
a	La probabilidad de que todos presenten braquidactilia	23.73 %
b	La probabilidad de que solamente el hijo mayor presente la alteración	00.29 %
c	La probabilidad de que exactamente tres de los cinco hijos la presenten	26.37 %
d	Si los dos primeros presentan braquidactilia, ¿cuál es la probabilidad de que los tres siguientes tengan dedos de longitud normal	01.56 %