[Genética clásica] [Mas ejercicios]
García-García, Ejemplo 28. La atrofia muscular espinal
asociada al gen SMN1 presenta generalmente herencia autosómica recesiva. Una
mujer sana, portadora heterocigota de una variante patogénica, tiene
descendencia con un hombre afectado que carece de copias funcionales de SMN1.
Para este ejercicio se supone un modelo de dos alelos y ausencia de nuevas
mutaciones. Determine: (a) los genotipos parentales, (b) las probabilidades de
los gametos, (c) las probabilidades de los genotipos de la descendencia y (d) las
probabilidades de tener hijos afectados y portadores sanos. Resuelva mediante
el cuadro de Punnett.
Plantear
la ley de la dominancia en una tabla
|
Carácter |
Rasgo |
Fenotipo |
Genotipo |
|
Atrofia muscular
espinal |
Sanos |
\(D\) |
\(AA\); \(Aa\) |
|
Afectados |
\(r\) |
\(aa\) |
Nota: \(D\) = fenotipo dominante, y \(r\) = fenotipo
recesivo
Usamos
la tabla para traducir los rasgos y obtener los genotipos de \(P\).
Los parentales tienen los genotipos \((A+a)_{P_1}\) y
\((a)_{P_2}\).
Gametos
de la generación \(P\).
(a)
las probabilidades de los gametos de cada parental
Parental 1. \((A+a)_{P_1}\)
Parental 2. \((a)_{P_2}\)
El parental 1 produce \(1A+1a\) y el parental 2 produce
\(1a\). Calculamos las probabilidades usando el[Teorema de la probabilidad],
\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]
donde la
cantidad total \(n\) es la suma de los coeficientes.
\[1+1=2\]
\[P_A=P_a=\frac{1}{2}=0.50=50\%\]
\[1=1\]
\[P_a=\frac{1}{1}=1.00=100\%\]
Genotipos
de la generación \(F_1\).
Aquí
respondemos las probabilidades de los genotipos de la \(F_1\)
Factorizamos los gametos
\[n\cdot g=(A+a)(a)=1Aa+1aa\]
Calculamos las probabilidades usando el [Teorema de la probabilidad],
\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]
donde la
cantidad total \(n\) es la suma de los coeficientes.
\[1+1=2\]
\[P_{Aa}=P_{aa}=\frac{1}{2}=0.50=50\%\]
\[P_{AA}=\frac{0}{2}=0.00=0\%\]
Fenotipos
de la generación \(F_1\).
Traducimos los genotipos en fenotipos
\[1Aa+1aa=1D+1r\]
Calculamos las probabilidades usando el [Teorema de la probabilidad],
\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]
donde la
cantidad total \(n\) es la suma de los coeficientes.
\[1+1=2\]
\[P_{D}=P_{r}=\frac{1}{2}=0.50=50\%\]
Respondemos en texto convirtiendo \(D\) y \(r\) a su
fenotipo completo usando nuevamente la tabla de la dominancia que escribimos
inicialmente.
Aquí resolvemos las probabilidades de los fenotipos de la \(F_1\).
El \(50\%\) de los descendientes serán sanos portadores y el
\(50\%\) serán afectados por atrofia muscular espinal.
El \(0\%\) serán sanos no portadores; el \(50\%\) serán
portadores sanos; y el \(50\%\) estarán afectados por atrofia muscular espinal.
