[Genética clásica] [Mas ejercicios]
García-García, Ejemplo 20. La enfermedad de Huntington está
asociada con determinadas expansiones del gen HTT y presenta un patrón de
herencia autosómica dominante. Un hombre heterocigoto para una expansión
patogénica de penetrancia completa tiene descendencia con una mujer que no
posee dicha expansión. Determine: (a) los genotipos parentales, (b) las
probabilidades de los gametos, (c) las probabilidades de los genotipos de la
descendencia y (d) la probabilidad de que cada descendiente herede o no la expansión
patogénica. Resuelva mediante el cuadro de Punnett.
Plantear
la ley de la dominancia en una tabla
|
Carácter |
Rasgo |
Fenotipo |
Genotipo |
|
Enfermedad de
Huntington |
Con la expansión patogénica |
\(D\) |
\(AA\); \(Aa\) |
|
Sin la expansión patogénica |
\(r\) |
\(aa\) |
Nota: \(D\) = fenotipo dominante, y \(r\) = fenotipo
recesivo
Usamos
la tabla para traducir los rasgos y obtener los genotipos de \(P\).
Los parentales tienen los genotipos \((A+a)_{P_1}\) y
\((a)_{P_2}\).
Gametos
de la generación \(P\).
(a)
las probabilidades de los gametos de cada parental
Parental 1. \((A+a)_{P_1}\)
Parental 2. \((a)_{P_2}\)
El parental 1 produce \(1A+1a\) y el parental 2 produce
\(1a\). Calculamos las probabilidades usando el[Teorema de la probabilidad],
\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]
donde la
cantidad total \(n\) es la suma de los coeficientes.
\[1+1=2\]
\[P_A=P_a=\frac{1}{2}=0.50=50\%\]
\[1=1\]
\[P_a=\frac{1}{1}=1.00=100\%\]
Genotipos
de la generación \(F_1\).
Aquí
respondemos las probabilidades de los genotipos de la \(F_1\)
Factorizamos los gametos
\[n\cdot g=(A+a)(a)=1Aa+1aa\]
Calculamos las probabilidades usando el [Teorema de la probabilidad],
\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]
donde la
cantidad total \(n\) es la suma de los coeficientes.
\[1+1=2\]
\[P_{Aa}=P_{aa}=\frac{1}{2}=0.50=50\%\]
\[P_{AA}=\frac{0}{2}=0.00=0\%\]
Fenotipos
de la generación \(F_1\).
Traducimos los genotipos en fenotipos
\[1Aa+1aa=1D+1r\]
Calculamos las probabilidades usando el [Teorema de la probabilidad],
\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]
donde la
cantidad total \(n\) es la suma de los coeficientes.
\[1+1=2\]
\[P_{D}=P_{r}=\frac{1}{2}=0.50=50\%\]
Respondemos en texto convirtiendo \(D\) y \(r\) a su
fenotipo completo usando nuevamente la tabla de la dominancia que escribimos
inicialmente.
Aquí resolvemos las probabilidades de los fenotipos de la \(F_1\).
El \(50\%\) de los descendientes serán con la expansión
patogénica y el \(50\%\) serán sin la expansión patogénica.
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