Ejercicios resueltos contrastación mendeliana por álgebra simbólica

 [Genética clásica]

En los siguientes ejercicios retomaremos los cruzamientos mendelianos estudiados anteriormente, pero sustituiremos el cuadro de Punnett por la factorización algebraica como procedimiento de resolución. Nuestro propósito es demostrar que la genética clásica no depende de una tabla particular para explicar la transmisión de los caracteres hereditarios. El cuadro de Punnett es una herramienta de representación que facilita visualizar las combinaciones posibles entre gametos, pero no constituye una ley biológica ni es sinónimo de genética. Las mismas predicciones pueden obtenerse mediante expresiones algebraicas, aplicando las propiedades de la multiplicación, la suma de términos semejantes y las reglas de la probabilidad.

La factorización algebraica permite representar las contribuciones hereditarias de cada progenitor mediante polinomios, cuyos términos corresponden a las posibles combinaciones de alelos y cuyos coeficientes indican sus cantidades relativas. Al multiplicar estas expresiones mediante la propiedad distributiva, obtenemos las combinaciones genotípicas de la descendencia sin necesidad de dibujar una cuadrícula. Posteriormente, podemos agrupar los genotipos equivalentes, reconocer las relaciones de dominancia y recesividad y calcular las proporciones fenotípicas correspondientes. Este procedimiento resulta especialmente útil cuando estudiamos varios loci independientes, porque permite aprovechar la estructura matemática de los cruzamientos sin construir tablas cada vez más extensas.

Así, resolveremos problemas que ya conocemos utilizando un lenguaje matemático diferente, pero conservando las mismas hipótesis hereditarias y los mismos resultados esperados. La comparación entre ambos procedimientos nos permitirá distinguir el modelo científico de sus instrumentos de representación: las leyes de la segregación y la distribución independiente describen regularidades biológicas, mientras que los cuadros y las ecuaciones son recursos para expresarlas y calcular sus consecuencias. Comprender esta diferencia es fundamental para evitar que el aprendizaje de la genética se reduzca a memorizar cómo llenar casillas. Lo importante no es dominar una cuadrícula, sino comprender por qué se producen determinadas proporciones hereditarias y cómo podemos deducirlas, representarlas y contrastarlas mediante distintos procedimientos matemáticos.

Estandarización de frecuencias teórcas según el tamaño de la muestra

García-García, Ejemplo 1. En la planta de guisante (Pisum sativum), la posición axial de las flores es dominante sobre la posición terminal. Representamos por A el alelo para la posición axial y por a el alelo para la terminal. Se obtienen 400 plantas del cruce entre dos individuos heterocigotos (Aa × Aa). ¿Cuántas tendrán flores axiales y cuántas tendrán flores terminales?

García-García, Ejemplo 2. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas dominan sobre las verdes. El alelo A determina el color amarillo y el alelo a el verde. Se cruzan dos plantas heterocigotas (Aa × Aa) y se obtienen 800 semillas. ¿Cuántas se espera que sean amarillas y cuántas verdes?

García-García, Ejemplo 3. En el guisante (Pisum sativum), las semillas lisas dominan sobre las rugosas. Se representa el alelo dominante por A y el recesivo por a. Una planta heterocigota se cruza con otra homocigota recesiva (Aa × aa) y produce 360 semillas. ¿Cuántas tendrán superficie lisa y cuántas rugosa?

García-García, Ejemplo 4. En el guisante (Pisum sativum), el tallo largo domina sobre el tallo corto. Los alelos correspondientes son A y a, respectivamente. Al cruzar una planta de tallo largo heterocigota con otra de tallo largo homocigota (Aa × AA), se obtienen 240 descendientes. ¿Cuántos presentarán tallo largo y cuántos tallo corto?

García-García, Ejemplo 5. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), los ojos rojos dominan sobre los ojos sepia, bajo un modelo de herencia autosómica simplificado. Representamos estos alelos por A y a. Se cruzan dos moscas heterocigotas (Aa × Aa) y nacen 640 descendientes. ¿Cuántos tendrán ojos rojos y cuántos ojos sepia?

García-García, Ejemplo 6. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), las alas normales dominan sobre las alas vestigiales. El alelo A representa las alas normales y a las vestigiales. Una mosca heterocigota se cruza con otra de alas vestigiales (Aa × aa) y se obtienen 520 descendientes. ¿Cuántos tendrán alas normales y cuántos alas vestigiales?

García-García, Ejemplo 7. En el maíz (Zea mays), se estudia un modelo de dominancia completa en el que la pigmentación púrpura de la aleurona domina sobre su ausencia. Los alelos son A y a, respectivamente. Dos plantas heterocigotas (Aa × Aa) producen 1200 granos. ¿Cuántos presentarán aleurona púrpura y cuántos carecerán de pigmentación?

García-García, Ejemplo 8. En una variedad experimental de tomate (Solanum lycopersicum), el fruto rojo domina sobre el amarillo. El alelo A determina el rojo y a el amarillo. Una planta homocigota dominante se cruza con otra homocigota recesiva (AA × aa) y se obtienen 300 descendientes. ¿Cuántos producirán frutos rojos y cuántos amarillos?

García-García, Ejemplo 9. En el guisante (Pisum sativum), las flores púrpuras dominan sobre las blancas. Representamos el alelo dominante por A y el recesivo por a. Una planta heterocigota se cruza con otra de flores blancas (Aa × aa) y produce 480 descendientes. ¿Cuántos tendrán flores púrpuras y cuántos flores blancas?

García-García, Ejemplo 10. En una población experimental de ratones (Mus musculus), se estudia un carácter autosómico simplificado en el que el pelaje negro domina sobre el marrón. Se usan los alelos A y a, respectivamente. Dos ratones heterocigotos (Aa × Aa) tienen una descendencia hipotética de 320 individuos. ¿Cuántos se esperan de pelaje negro y cuántos de pelaje marrón?

García-García, Ejemplo 11. En el guisante (Pisum sativum), las vainas verdes dominan sobre las amarillas. El alelo A determina vainas verdes y a vainas amarillas. Una planta heterocigota se cruza con otra homocigota recesiva (Aa × aa) y se obtienen 760 descendientes. ¿Cuántos producirán vainas verdes y cuántos vainas amarillas?

García-García, Ejemplo 12. En el guisante (Pisum sativum), las vainas infladas dominan sobre las constreñidas. Representamos estos alelos por A y a. Dos plantas heterocigotas (Aa × Aa) producen 960 descendientes. ¿Cuántos presentarán vainas infladas y cuántos vainas constreñidas?

García-García, Ejemplo 13. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), la coloración normal gris del cuerpo domina sobre la coloración ébano. El alelo A representa el cuerpo gris y a el cuerpo ébano. Una mosca homocigota gris se cruza con otra heterocigota (AA × Aa) y se obtienen 400 descendientes. ¿Cuántos serán grises y cuántos ébano?

García-García, Ejemplo 14. En el guisante (Pisum sativum), la posición axial de las flores domina sobre la terminal. El alelo A representa la posición axial y a la terminal. Una planta heterocigota se cruza con otra de flores terminales (Aa × aa) y produce 680 descendientes. ¿Cuántos presentarán flores axiales y cuántos terminales?

García-García, Ejemplo 15. En el maíz (Zea mays), se considera un locus en el que la textura almidonosa del grano domina sobre la dulce y arrugada. Los alelos son A y a, respectivamente. Dos plantas heterocigotas (Aa × Aa) producen 2000 granos. ¿Cuántos serán almidonosos y cuántos dulces y arrugados?

García-García, Ejemplo 16. En el guisante (Pisum sativum), el tallo largo domina sobre el corto. Representamos estos alelos por A y a. Una planta homocigota de tallo largo se cruza con otra homocigota de tallo corto (AA × aa) y se obtienen 540 descendientes. ¿Cuántos tendrán tallo largo y cuántos tallo corto?

García-García, Ejemplo 17. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), las alas normales dominan sobre las vestigiales. Los alelos son A y a. Dos moscas heterocigotas (Aa × Aa) producen 1440 descendientes. ¿Cuántos tendrán alas normales y cuántos alas vestigiales?

García-García, Ejemplo 18. En el guisante (Pisum sativum), las flores púrpuras dominan sobre las blancas. El alelo A determina la pigmentación púrpura y a la blanca. Una planta heterocigota se cruza con otra homocigota dominante (Aa × AA) y produce 720 descendientes. ¿Cuántos tendrán flores púrpuras y cuántos flores blancas?

Contrastación por gráficas de barra

García-García, Ejemplo 1. En el guisante (Pisum sativum), las semillas lisas dominan sobre las rugosas. Un investigador cruza dos plantas heterocigotas y obtiene un total de 400 semillas, de las cuales 302 son lisas y 98 rugosas. La hipótesis establece que el cruzamiento entre dos individuos heterocigotos produce una proporción fenotípica de 3:1. Calcule las cantidades teóricas, represente las frecuencias teóricas y experimentales mediante una gráfica de barras discretas y concluya si los resultados respaldan la hipótesis.

García-García, Ejemplo 2. En el guisante (Pisum sativum), las flores púrpuras dominan sobre las blancas. Se realiza un cruzamiento entre dos plantas que presentan flores púrpuras y que se consideran heterocigotas. De 600 descendientes, se contabilizan 320 plantas con flores púrpuras y 280 con flores blancas. La hipótesis propone que ambos progenitores son heterocigotos y que la descendencia debe ajustarse a una proporción fenotípica de 3:1. Calcule las cantidades esperadas, construya una gráfica de barras discretas que compare los valores teóricos y experimentales y determine si los resultados son compatibles con la hipótesis.

García-García, Ejemplo 3. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas dominan sobre las verdes. Una planta de semillas amarillas, supuestamente heterocigota, se cruza con otra de semillas verdes. Se obtienen 800 semillas, de las cuales 405 son amarillas y 395 verdes. La hipótesis sostiene que el cruzamiento entre un individuo heterocigoto y uno homocigoto recesivo debe producir ambos fenotipos en una proporción de 1:1. Calcule las frecuencias teóricas, compárelas con las observadas mediante una gráfica de barras discretas y establezca una conclusión.

García-García, Ejemplo 4. En el guisante (Pisum sativum), el tallo largo domina sobre el tallo corto. Un investigador cruza una planta homocigota de tallo largo con otra homocigota de tallo corto. Entre 500 descendientes, encuentra 498 plantas de tallo largo y 2 de tallo corto. La hipótesis mendeliana establece que este cruzamiento debe producir una descendencia con 100 % de plantas de tallo largo. Calcule las cantidades teóricas, elabore una gráfica de barras discretas que enfrente los resultados previstos y observados y discuta si la aparición de plantas de tallo corto permite aceptar la hipótesis sin reservas.

García-García, Ejemplo 5. En el guisante (Pisum sativum), las vainas verdes dominan sobre las amarillas. Se cruzan dos plantas heterocigotas y se producen 720 descendientes, de los cuales 540 presentan vainas verdes y 180 vainas amarillas. La hipótesis supone que ambos progenitores son heterocigotos y que la proporción fenotípica esperada es de 3:1. Calcule las cantidades teóricas, construya una gráfica de barras discretas y evalúe la concordancia entre las predicciones y los resultados experimentales.

García-García, Ejemplo 6. En el guisante (Pisum sativum), las vainas infladas dominan sobre las constreñidas. Dos plantas heterocigotas producen una descendencia de 640 individuos, entre los cuales se observan 480 plantas con vainas infladas y 160 con vainas constreñidas. La hipótesis indica que la descendencia de dos heterocigotos presenta una proporción fenotípica de 3:1. Determine las cantidades previstas, represente ambos conjuntos de datos mediante barras discretas y concluya si el experimento coincide con el modelo mendeliano.

García-García, Ejemplo 7. En el guisante (Pisum sativum), la posición axial de las flores domina sobre la posición terminal. Dos plantas de flores axiales, consideradas heterocigotas, producen 360 descendientes, de los cuales 90 presentan flores axiales y 270 flores terminales. La hipótesis propone que el cruzamiento de dos heterocigotos debe originar una proporción de 3:1, favorable al fenotipo axial. Calcule las cantidades teóricas, compárelas visualmente con las observadas mediante una gráfica de barras discretas y determine si los datos respaldan la hipótesis inicial.

García-García, Ejemplo 8. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), las alas normales dominan sobre las vestigiales, una mutación recesiva que reduce considerablemente el desarrollo de las alas. Se cruzan dos moscas heterocigotas y se obtienen 1000 descendientes, de los cuales 742 poseen alas normales y 258 alas vestigiales. La hipótesis establece una proporción fenotípica de 3:1. Calcule las cantidades esperadas, construya una gráfica de barras discretas para comparar las frecuencias teóricas y experimentales y concluya si las diferencias observadas contradicen claramente el modelo.

García-García, Ejemplo 9. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), los ojos rojos normales dominan sobre los ojos sepia, asociados con una mutación autosómica recesiva. Una mosca heterocigota de ojos rojos se cruza con otra homocigota de ojos sepia. De 480 descendientes, se contabilizan 244 moscas de ojos rojos y 236 de ojos sepia. La hipótesis sostiene que ambos fenotipos deben aparecer en proporciones iguales, es decir, 1:1. Calcule las cantidades teóricas, elabore una gráfica de barras discretas y examine si los resultados se aproximan a los valores esperados.

García-García, Ejemplo 10. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), el cuerpo de coloración normal gris domina sobre el cuerpo ébano, producido por una mutación recesiva. Dos moscas de cuerpo gris, consideradas heterocigotas, producen 560 descendientes, entre los cuales se cuentan 550 individuos grises y 10 ébano. La hipótesis propone una distribución fenotípica de 3:1. Determine las cantidades esperadas, represente los valores experimentales y teóricos mediante una gráfica de barras discretas y valore si los datos respaldan la hipótesis.

García-García, Ejemplo 11. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), los ojos rojos normales dominan sobre los ojos sepia. Dos individuos heterocigotos se cruzan y producen 400 descendientes, de los cuales 100 presentan ojos rojos y 300 ojos sepia. La hipótesis mendeliana establece que un cruzamiento entre dos heterocigotos debe generar una proporción fenotípica de 3:1, favorable a los ojos rojos. Calcule las cantidades teóricas, construya una gráfica de barras discretas para comparar las frecuencias y explique si los resultados experimentales permiten sostener la hipótesis.

García-García, Ejemplo 12. En la planta Arabidopsis thaliana, los tricomas son pequeñas estructuras semejantes a pelos que aparecen sobre la superficie de distintos órganos. Una mutación recesiva del gen GLABROUS1 puede producir plantas sin los tricomas foliares normales. Se cruzan dos plantas heterocigotas y se obtienen 800 descendientes, de los cuales 590 presentan tricomas y 210 carecen de ellos. La hipótesis establece que la presencia de tricomas es dominante y que la descendencia debe aproximarse a una proporción de 3:1. Calcule las cantidades teóricas, compárelas con las experimentales mediante una gráfica de barras discretas y formule una conclusión.

García-García, Ejemplo 13. En Arabidopsis thaliana, las plantas normales desarrollan tricomas en sus hojas, mientras que las plantas homocigotas para determinadas mutaciones recesivas de GLABROUS1 carecen de ellos. Una planta heterocigota con tricomas se cruza con otra homocigota recesiva sin tricomas. Entre 600 descendientes, se observan 301 plantas con tricomas y 299 sin ellos. La hipótesis propone que ambos fenotipos deben presentarse en una proporción de 1:1. Calcule las cantidades esperadas, represente las frecuencias teóricas y experimentales mediante barras discretas y concluya si los datos respaldan el modelo.

García-García, Ejemplo 14. El nematodo Caenorhabditis elegans es un pequeño invertebrado utilizado frecuentemente en investigaciones genéticas. En una línea experimental, una mutación recesiva del gen dpy-7 produce individuos de cuerpo corto y grueso, denominados Dumpy, mientras que el fenotipo normal presenta un cuerpo más alargado. Se estudia la descendencia de dos individuos heterocigotos y se obtienen 360 nematodos, de los cuales 267 presentan cuerpo normal y 93 presentan el fenotipo Dumpy. La hipótesis sostiene que la proporción fenotípica esperada es de 3:1. Calcule las cantidades previstas, represente los datos mediante una gráfica de barras discretas y concluya si las frecuencias experimentales respaldan la hipótesis.

García-García, Ejemplo 15. En el nematodo Caenorhabditis elegans, una mutación recesiva del gen dpy-7 produce el fenotipo Dumpy, caracterizado por un cuerpo más corto y grueso que el normal. Dos individuos de cuerpo normal, supuestamente heterocigotos, producen 640 descendientes, entre los cuales se cuentan 160 nematodos normales y 480 Dumpy. La hipótesis propone que la descendencia de dos heterocigotos debe presentar una proporción de 3:1, favorable al cuerpo normal. Calcule las frecuencias teóricas, represéntelas junto con las experimentales mediante una gráfica de barras discretas y determine si los resultados son compatibles con la hipótesis de cruzamiento.

Contrastación por chi cuadrado de Pearson

García-García, Ejemplo 1. En el guisante (Pisum sativum), las semillas lisas dominan sobre las rugosas. Un investigador cruza dos plantas heterocigotas y obtiene 400 semillas, de las cuales 302 son lisas y 98 rugosas. La hipótesis establece que este cruzamiento produce una proporción fenotípica de 3:1. Determine las frecuencias esperadas, desarrolle la prueba de chi cuadrado de Pearson en una hoja de cálculo mediante su fórmula y el valor p de Excel, y concluya si los resultados experimentales respaldan la hipótesis.

García-García, Ejemplo 2. En el guisante (Pisum sativum), las flores púrpuras dominan sobre las blancas. Se realiza un cruzamiento entre dos plantas de flores púrpuras consideradas heterocigotas. De 600 descendientes, se contabilizan 320 plantas con flores púrpuras y 280 con flores blancas. La hipótesis propone que ambos progenitores son heterocigotos y que la descendencia debe ajustarse a una proporción fenotípica de 3:1. Calcule las frecuencias teóricas, desarrolle la fórmula de chi cuadrado de Pearson en Excel, obtenga el valor p e indique si debe rechazarse la hipótesis.

García-García, Ejemplo 3. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas dominan sobre las verdes. Una planta de semillas amarillas, supuestamente heterocigota, se cruza con otra de semillas verdes. Se obtienen 800 semillas, de las cuales 405 son amarillas y 395 verdes. La hipótesis sostiene que el cruzamiento entre un individuo heterocigoto y uno homocigoto recesivo debe producir ambos fenotipos en una proporción de 1:1. Calcule las cantidades esperadas, desarrolle la prueba de chi cuadrado de Pearson mediante una hoja de cálculo, determine el valor p con Excel y formule una conclusión estadística.

García-García, Ejemplo 4. En el guisante (Pisum sativum), el tallo largo domina sobre el tallo corto. Un investigador cruza una planta homocigota de tallo largo con otra homocigota de tallo corto. Entre 500 descendientes, encuentra 498 plantas de tallo largo y 2 de tallo corto. La hipótesis mendeliana establece que este cruzamiento debe producir 100 % de plantas de tallo largo. Compare las cantidades esperadas y observadas, examine si puede aplicarse directamente la prueba de chi cuadrado de Pearson cuando una frecuencia esperada es cero y determine si los resultados contradicen el modelo propuesto.

García-García, Ejemplo 5. En el guisante (Pisum sativum), las vainas verdes dominan sobre las amarillas. Se cruzan dos plantas heterocigotas y se producen 720 descendientes, de los cuales 540 presentan vainas verdes y 180 vainas amarillas. La hipótesis establece una proporción fenotípica de 3:1. Calcule las frecuencias esperadas, desarrolle cada término de la fórmula de chi cuadrado de Pearson en Excel, obtenga el valor p y determine si las observaciones son compatibles con la hipótesis.

García-García, Ejemplo 6. En el guisante (Pisum sativum), las vainas infladas dominan sobre las constreñidas. Dos plantas heterocigotas producen 640 descendientes, entre los cuales se observan 480 plantas con vainas infladas y 160 con vainas constreñidas. La hipótesis propone una proporción fenotípica de 3:1. Calcule las cantidades teóricas, desarrolle el estadístico chi cuadrado de Pearson en una hoja de cálculo, encuentre el valor p utilizando Excel y concluya si corresponde rechazar la hipótesis.

García-García, Ejemplo 7. En el guisante (Pisum sativum), la posición axial de las flores domina sobre la terminal. Dos plantas de flores axiales, consideradas heterocigotas, producen 360 descendientes, de los cuales 90 presentan flores axiales y 270 flores terminales. La hipótesis plantea una proporción fenotípica de 3:1, favorable a las flores axiales. Calcule las frecuencias esperadas, desarrolle la fórmula de chi cuadrado de Pearson en Excel, obtenga el valor p y determine si el experimento permite sostener la hipótesis inicial.

García-García, Ejemplo 8. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), las alas normales dominan sobre las vestigiales, una mutación recesiva que reduce considerablemente su desarrollo. Se cruzan dos moscas heterocigotas y se obtienen 1000 descendientes, de los cuales 742 poseen alas normales y 258 alas vestigiales. La hipótesis establece una proporción fenotípica de 3:1. Calcule las cantidades teóricas, desarrolle el estadístico chi cuadrado de Pearson en una hoja de cálculo, determine el valor p con Excel y concluya si las diferencias encontradas son estadísticamente significativas.

García-García, Ejemplo 9. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), los ojos rojos normales dominan sobre los ojos sepia, asociados con una mutación autosómica recesiva. Una mosca heterocigota de ojos rojos se cruza con otra homocigota de ojos sepia. De 480 descendientes, se contabilizan 244 moscas de ojos rojos y 236 de ojos sepia. La hipótesis sostiene que ambos fenotipos deben aparecer en proporciones iguales, es decir, 1:1. Calcule las frecuencias esperadas, aplique la prueba de chi cuadrado de Pearson mediante su fórmula en Excel, obtenga el valor p y concluya si los resultados respaldan el modelo.

García-García, Ejemplo 10. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), el cuerpo de coloración normal gris domina sobre el cuerpo ébano, producido por una mutación recesiva. Dos moscas de cuerpo gris, consideradas heterocigotas, producen 560 descendientes, entre los cuales se cuentan 550 individuos grises y 10 ébano. La hipótesis establece una proporción fenotípica de 3:1. Calcule las cantidades teóricas, desarrolle la fórmula de chi cuadrado de Pearson en una hoja de cálculo, obtenga el valor p y decida si las diferencias entre frecuencias son compatibles con la hipótesis.

García-García, Ejemplo 11. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), los ojos rojos normales dominan sobre los ojos sepia. Dos individuos heterocigotos se cruzan y producen 400 descendientes, de los cuales 100 presentan ojos rojos y 300 ojos sepia. La hipótesis mendeliana propone una proporción fenotípica de 3:1, favorable a los ojos rojos. Determine las cantidades esperadas, desarrolle la prueba de chi cuadrado de Pearson en Excel, calcule el valor p y establezca una conclusión respecto de la hipótesis.

García-García, Ejemplo 12. En Arabidopsis thaliana, los tricomas son pequeñas estructuras semejantes a pelos que aparecen sobre la superficie de distintos órganos. Una mutación recesiva del gen GLABROUS1 puede producir plantas sin los tricomas foliares normales. Se cruzan dos plantas heterocigotas y se obtienen 800 descendientes, de los cuales 590 presentan tricomas y 210 carecen de ellos. La hipótesis establece una proporción de 3:1, favorable a la presencia de tricomas. Calcule las frecuencias teóricas, desarrolle el estadístico chi cuadrado de Pearson en una hoja de cálculo, determine el valor p mediante Excel y concluya si el experimento respalda el modelo.

García-García, Ejemplo 13. En Arabidopsis thaliana, las plantas normales desarrollan tricomas en sus hojas, mientras que las plantas homocigotas para determinadas mutaciones recesivas de GLABROUS1 carecen de ellos. Una planta heterocigota con tricomas se cruza con otra homocigota recesiva sin tricomas. Entre 600 descendientes, se observan 301 plantas con tricomas y 299 sin ellos. La hipótesis propone una proporción fenotípica de 1:1. Calcule las cantidades esperadas, desarrolle la fórmula de chi cuadrado de Pearson en Excel, obtenga el valor p y establezca si los resultados contradicen significativamente la hipótesis.

García-García, Ejemplo 14. El nematodo Caenorhabditis elegans es un pequeño invertebrado utilizado frecuentemente en investigaciones genéticas. Una mutación recesiva del gen dpy-7 produce individuos de cuerpo corto y grueso, denominados Dumpy, mientras que el fenotipo normal presenta un cuerpo más alargado. Dos individuos heterocigotos producen 360 nematodos, de los cuales 267 presentan cuerpo normal y 93 muestran el fenotipo Dumpy. La hipótesis establece una proporción fenotípica de 3:1. Calcule las frecuencias esperadas, desarrolle la prueba de chi cuadrado de Pearson en una hoja de cálculo, determine el valor p con Excel y formule una conclusión.

García-García, Ejemplo 15. En el nematodo Caenorhabditis elegans, una mutación recesiva del gen dpy-7 produce el fenotipo Dumpy, caracterizado por un cuerpo más corto y grueso que el normal. Dos individuos de cuerpo normal, supuestamente heterocigotos, producen 640 descendientes, entre los cuales se cuentan 160 nematodos normales y 480 Dumpy. La hipótesis propone una proporción fenotípica de 3:1, favorable al cuerpo normal. Calcule las frecuencias esperadas, desarrolle el estadístico chi cuadrado de Pearson en Excel, obtenga el valor p y concluya si los datos experimentales son compatibles con el cruzamiento propuesto.

Gráfica y chi cuadrado

García-García, Ejemplo 1. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas dominan sobre las verdes. Dos plantas heterocigotas se cruzan y producen 400 semillas, de las cuales 316 son amarillas y 84 verdes. La hipótesis establece una proporción fenotípica de 3:1. Calcule las frecuencias teóricas, desarrolle la fórmula de chi cuadrado de Pearson en una hoja de cálculo, obtenga el valor p con Excel y construya una gráfica de barras discretas que compare las cantidades teóricas y experimentales. Examine si las diferencias aparentemente pequeñas son estadísticamente significativas y concluya si debe rechazarse la hipótesis.

García-García, Ejemplo 2. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), las alas normales dominan sobre las vestigiales. Una mosca heterocigota de alas normales se cruza con otra de alas vestigiales y se obtienen 400 descendientes, de los cuales 220 presentan alas normales y 180 alas vestigiales. La hipótesis propone que ambos fenotipos deben distribuirse en una proporción de 1:1. Calcule las cantidades esperadas, desarrolle el estadístico chi cuadrado de Pearson en una hoja de cálculo, obtenga el valor p de Excel y represente las frecuencias mediante una gráfica de barras discretas. Compare la impresión visual de la gráfica con el resultado estadístico y determine si debe rechazarse la hipótesis.

García-García, Ejemplo 3. En Arabidopsis thaliana, la presencia normal de tricomas foliares domina sobre la ausencia de tricomas causada por una mutación recesiva del gen GLABROUS1. Dos plantas heterocigotas producen 600 descendientes, de los cuales 471 presentan tricomas y 129 carecen de ellos. La hipótesis sostiene que la descendencia debe aproximarse a una proporción fenotípica de 3:1. Calcule las frecuencias esperadas, desarrolle cada término de la fórmula de chi cuadrado de Pearson en Excel, determine el valor p y construya una gráfica de barras discretas para comparar ambas distribuciones. Establezca si la interpretación visual coincide con la decisión estadística.

García-García, Ejemplo 4. En el nematodo Caenorhabditis elegans, una mutación recesiva del gen dpy-7 produce el fenotipo Dumpy, caracterizado por un cuerpo más corto y grueso que el normal. Un individuo heterocigoto de cuerpo normal se cruza con otro homocigoto recesivo y produce 500 descendientes, de los cuales 272 presentan cuerpo normal y 228 muestran el fenotipo Dumpy. La hipótesis propone una proporción fenotípica de 1:1. Calcule las cantidades teóricas, desarrolle la prueba de chi cuadrado de Pearson en una hoja de cálculo, obtenga el valor p mediante Excel y elabore una gráfica de barras discretas. Compare las conclusiones obtenidas por inspección visual y por contrastación estadística.

García-García, Ejemplo 5. En el guisante (Pisum sativum), las flores púrpuras dominan sobre las blancas. Dos plantas heterocigotas se cruzan y producen 1000 descendientes, de los cuales 777 presentan flores púrpuras y 223 flores blancas. La hipótesis establece que el cruzamiento debe originar una proporción fenotípica de 3:1. Determine las frecuencias esperadas, desarrolle la fórmula de chi cuadrado de Pearson término por término en una hoja de cálculo, calcule el valor p con Excel y represente ambas distribuciones mediante una gráfica de barras discretas. Analice si las diferencias observadas, aparentemente moderadas frente al tamaño de la muestra, justifican rechazar la hipótesis con un nivel de significación de 0.05.

Ejercicios resueltos contrastación mendeliana por cuadro de Punnett

[Genética clásica]

No todos los ejercicios mendelianos buscan identificar genotipos o reconstruir las combinaciones de alelos de la descendencia. En realidad, durante buena parte de la historia de la genética clásica, esas combinaciones funcionaron como modelos teóricos inferidos a partir de resultados visibles. Antes del desarrollo de técnicas de análisis de proteínas, como la electroforesis, y posteriormente de las pruebas de ADN, los investigadores no podían observar directamente la composición genética de cada organismo. Lo que podían registrar, contar y comparar eran principalmente los fenotipos: semillas lisas o rugosas, flores púrpuras o blancas, alas normales o vestigiales. A partir de esas observaciones formulaban hipótesis sobre la transmisión hereditaria.

Por ello, una parte fundamental del trabajo mendeliano consiste en transformar las proporciones fenotípicas previstas por un cruzamiento en cantidades esperadas para una muestra concreta. Si un modelo predice una proporción de tres individuos dominantes por cada recesivo, esa relación permite calcular cuántos ejemplares de cada clase deberían aparecer entre cientos de descendientes. Después, las frecuencias teóricas se comparan con las frecuencias experimentales obtenidas mediante el conteo. Las gráficas de barras discretas facilitan una primera inspección: muestran coincidencias evidentes, desviaciones importantes y diferencias pequeñas cuya interpretación puede resultar incierta. Sin embargo, una semejanza visual no constituye por sí sola una prueba concluyente.

Para evaluar esas diferencias con mayor rigor, utilizaremos la prueba de chi cuadrado de Pearson, que relaciona las discrepancias entre valores observados y esperados con el tamaño de las frecuencias previstas. También calcularemos el valor p mediante una hoja de cálculo para decidir, según un nivel de significación establecido, si corresponde rechazar la hipótesis de cruzamiento. Esto no significa demostrar que un modelo sea verdadero: significa determinar si los datos ofrecen evidencia suficiente para cuestionarlo. Así, aprenderemos que la genética no consiste solamente en combinar letras, sino en contrastar predicciones con organismos reales.

Estandarización de frecuencias teóricas según el tamaño de la muestra

García-García, Ejemplo 1. En la planta de guisante (Pisum sativum), la posición axial de las flores es dominante sobre la posición terminal. Representamos por A el alelo para la posición axial y por a el alelo para la terminal. Se obtienen 400 plantas del cruce entre dos individuos heterocigotos (Aa × Aa). ¿Cuántas tendrán flores axiales y cuántas tendrán flores terminales?

García-García, Ejemplo 2. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas dominan sobre las verdes. El alelo A determina el color amarillo y el alelo a el verde. Se cruzan dos plantas heterocigotas (Aa × Aa) y se obtienen 800 semillas. ¿Cuántas se espera que sean amarillas y cuántas verdes?

García-García, Ejemplo 3. En el guisante (Pisum sativum), las semillas lisas dominan sobre las rugosas. Se representa el alelo dominante por A y el recesivo por a. Una planta heterocigota se cruza con otra homocigota recesiva (Aa × aa) y produce 360 semillas. ¿Cuántas tendrán superficie lisa y cuántas rugosa?

García-García, Ejemplo 4. En el guisante (Pisum sativum), el tallo largo domina sobre el tallo corto. Los alelos correspondientes son A y a, respectivamente. Al cruzar una planta de tallo largo heterocigota con otra de tallo largo homocigota (Aa × AA), se obtienen 240 descendientes. ¿Cuántos presentarán tallo largo y cuántos tallo corto?

García-García, Ejemplo 5. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), los ojos rojos dominan sobre los ojos sepia, bajo un modelo de herencia autosómica simplificado. Representamos estos alelos por A y a. Se cruzan dos moscas heterocigotas (Aa × Aa) y nacen 640 descendientes. ¿Cuántos tendrán ojos rojos y cuántos ojos sepia?

García-García, Ejemplo 6. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), las alas normales dominan sobre las alas vestigiales. El alelo A representa las alas normales y a las vestigiales. Una mosca heterocigota se cruza con otra de alas vestigiales (Aa × aa) y se obtienen 520 descendientes. ¿Cuántos tendrán alas normales y cuántos alas vestigiales?

García-García, Ejemplo 7. En el maíz (Zea mays), se estudia un modelo de dominancia completa en el que la pigmentación púrpura de la aleurona domina sobre su ausencia. Los alelos son A y a, respectivamente. Dos plantas heterocigotas (Aa × Aa) producen 1200 granos. ¿Cuántos presentarán aleurona púrpura y cuántos carecerán de pigmentación?

García-García, Ejemplo 8. En una variedad experimental de tomate (Solanum lycopersicum), el fruto rojo domina sobre el amarillo. El alelo A determina el rojo y a el amarillo. Una planta homocigota dominante se cruza con otra homocigota recesiva (AA × aa) y se obtienen 300 descendientes. ¿Cuántos producirán frutos rojos y cuántos amarillos?

García-García, Ejemplo 9. En el guisante (Pisum sativum), las flores púrpuras dominan sobre las blancas. Representamos el alelo dominante por A y el recesivo por a. Una planta heterocigota se cruza con otra de flores blancas (Aa × aa) y produce 480 descendientes. ¿Cuántos tendrán flores púrpuras y cuántos flores blancas?

García-García, Ejemplo 10. En una población experimental de ratones (Mus musculus), se estudia un carácter autosómico simplificado en el que el pelaje negro domina sobre el marrón. Se usan los alelos A y a, respectivamente. Dos ratones heterocigotos (Aa × Aa) tienen una descendencia hipotética de 320 individuos. ¿Cuántos se esperan de pelaje negro y cuántos de pelaje marrón?

García-García, Ejemplo 11. En el guisante (Pisum sativum), las vainas verdes dominan sobre las amarillas. El alelo A determina vainas verdes y a vainas amarillas. Una planta heterocigota se cruza con otra homocigota recesiva (Aa × aa) y se obtienen 760 descendientes. ¿Cuántos producirán vainas verdes y cuántos vainas amarillas?

García-García, Ejemplo 12. En el guisante (Pisum sativum), las vainas infladas dominan sobre las constreñidas. Representamos estos alelos por A y a. Dos plantas heterocigotas (Aa × Aa) producen 960 descendientes. ¿Cuántos presentarán vainas infladas y cuántos vainas constreñidas?

García-García, Ejemplo 13. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), la coloración normal gris del cuerpo domina sobre la coloración ébano. El alelo A representa el cuerpo gris y a el cuerpo ébano. Una mosca homocigota gris se cruza con otra heterocigota (AA × Aa) y se obtienen 400 descendientes. ¿Cuántos serán grises y cuántos ébano?

García-García, Ejemplo 14. En el guisante (Pisum sativum), la posición axial de las flores domina sobre la terminal. El alelo A representa la posición axial y a la terminal. Una planta heterocigota se cruza con otra de flores terminales (Aa × aa) y produce 680 descendientes. ¿Cuántos presentarán flores axiales y cuántos terminales?

García-García, Ejemplo 15. En el maíz (Zea mays), se considera un locus en el que la textura almidonosa del grano domina sobre la dulce y arrugada. Los alelos son A y a, respectivamente. Dos plantas heterocigotas (Aa × Aa) producen 2000 granos. ¿Cuántos serán almidonosos y cuántos dulces y arrugados?

García-García, Ejemplo 16. En el guisante (Pisum sativum), el tallo largo domina sobre el corto. Representamos estos alelos por A y a. Una planta homocigota de tallo largo se cruza con otra homocigota de tallo corto (AA × aa) y se obtienen 540 descendientes. ¿Cuántos tendrán tallo largo y cuántos tallo corto?

García-García, Ejemplo 17. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), las alas normales dominan sobre las vestigiales. Los alelos son A y a. Dos moscas heterocigotas (Aa × Aa) producen 1440 descendientes. ¿Cuántos tendrán alas normales y cuántos alas vestigiales?

García-García, Ejemplo 18. En el guisante (Pisum sativum), las flores púrpuras dominan sobre las blancas. El alelo A determina la pigmentación púrpura y a la blanca. Una planta heterocigota se cruza con otra homocigota dominante (Aa × AA) y produce 720 descendientes. ¿Cuántos tendrán flores púrpuras y cuántos flores blancas?

Contrastación por gráficas de barra

García-García, Ejemplo 1. En el guisante (Pisum sativum), las semillas lisas dominan sobre las rugosas. Un investigador cruza dos plantas heterocigotas y obtiene un total de 400 semillas, de las cuales 302 son lisas y 98 rugosas. La hipótesis establece que el cruzamiento entre dos individuos heterocigotos produce una proporción fenotípica de 3:1. Calcule las cantidades teóricas, represente las frecuencias teóricas y experimentales mediante una gráfica de barras discretas y concluya si los resultados respaldan la hipótesis.

García-García, Ejemplo 2. En el guisante (Pisum sativum), las flores púrpuras dominan sobre las blancas. Se realiza un cruzamiento entre dos plantas que presentan flores púrpuras y que se consideran heterocigotas. De 600 descendientes, se contabilizan 320 plantas con flores púrpuras y 280 con flores blancas. La hipótesis propone que ambos progenitores son heterocigotos y que la descendencia debe ajustarse a una proporción fenotípica de 3:1. Calcule las cantidades esperadas, construya una gráfica de barras discretas que compare los valores teóricos y experimentales y determine si los resultados son compatibles con la hipótesis.

García-García, Ejemplo 3. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas dominan sobre las verdes. Una planta de semillas amarillas, supuestamente heterocigota, se cruza con otra de semillas verdes. Se obtienen 800 semillas, de las cuales 405 son amarillas y 395 verdes. La hipótesis sostiene que el cruzamiento entre un individuo heterocigoto y uno homocigoto recesivo debe producir ambos fenotipos en una proporción de 1:1. Calcule las frecuencias teóricas, compárelas con las observadas mediante una gráfica de barras discretas y establezca una conclusión.

García-García, Ejemplo 4. En el guisante (Pisum sativum), el tallo largo domina sobre el tallo corto. Un investigador cruza una planta homocigota de tallo largo con otra homocigota de tallo corto. Entre 500 descendientes, encuentra 498 plantas de tallo largo y 2 de tallo corto. La hipótesis mendeliana establece que este cruzamiento debe producir una descendencia con 100 % de plantas de tallo largo. Calcule las cantidades teóricas, elabore una gráfica de barras discretas que enfrente los resultados previstos y observados y discuta si la aparición de plantas de tallo corto permite aceptar la hipótesis sin reservas.

García-García, Ejemplo 5. En el guisante (Pisum sativum), las vainas verdes dominan sobre las amarillas. Se cruzan dos plantas heterocigotas y se producen 720 descendientes, de los cuales 540 presentan vainas verdes y 180 vainas amarillas. La hipótesis supone que ambos progenitores son heterocigotos y que la proporción fenotípica esperada es de 3:1. Calcule las cantidades teóricas, construya una gráfica de barras discretas y evalúe la concordancia entre las predicciones y los resultados experimentales.

García-García, Ejemplo 6. En el guisante (Pisum sativum), las vainas infladas dominan sobre las constreñidas. Dos plantas heterocigotas producen una descendencia de 640 individuos, entre los cuales se observan 480 plantas con vainas infladas y 160 con vainas constreñidas. La hipótesis indica que la descendencia de dos heterocigotos presenta una proporción fenotípica de 3:1. Determine las cantidades previstas, represente ambos conjuntos de datos mediante barras discretas y concluya si el experimento coincide con el modelo mendeliano.

García-García, Ejemplo 7. En el guisante (Pisum sativum), la posición axial de las flores domina sobre la posición terminal. Dos plantas de flores axiales, consideradas heterocigotas, producen 360 descendientes, de los cuales 90 presentan flores axiales y 270 flores terminales. La hipótesis propone que el cruzamiento de dos heterocigotos debe originar una proporción de 3:1, favorable al fenotipo axial. Calcule las cantidades teóricas, compárelas visualmente con las observadas mediante una gráfica de barras discretas y determine si los datos respaldan la hipótesis inicial.

García-García, Ejemplo 8. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), las alas normales dominan sobre las vestigiales, una mutación recesiva que reduce considerablemente el desarrollo de las alas. Se cruzan dos moscas heterocigotas y se obtienen 1000 descendientes, de los cuales 742 poseen alas normales y 258 alas vestigiales. La hipótesis establece una proporción fenotípica de 3:1. Calcule las cantidades esperadas, construya una gráfica de barras discretas para comparar las frecuencias teóricas y experimentales y concluya si las diferencias observadas contradicen claramente el modelo.

García-García, Ejemplo 9. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), los ojos rojos normales dominan sobre los ojos sepia, asociados con una mutación autosómica recesiva. Una mosca heterocigota de ojos rojos se cruza con otra homocigota de ojos sepia. De 480 descendientes, se contabilizan 244 moscas de ojos rojos y 236 de ojos sepia. La hipótesis sostiene que ambos fenotipos deben aparecer en proporciones iguales, es decir, 1:1. Calcule las cantidades teóricas, elabore una gráfica de barras discretas y examine si los resultados se aproximan a los valores esperados.

García-García, Ejemplo 10. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), el cuerpo de coloración normal gris domina sobre el cuerpo ébano, producido por una mutación recesiva. Dos moscas de cuerpo gris, consideradas heterocigotas, producen 560 descendientes, entre los cuales se cuentan 550 individuos grises y 10 ébano. La hipótesis propone una distribución fenotípica de 3:1. Determine las cantidades esperadas, represente los valores experimentales y teóricos mediante una gráfica de barras discretas y valore si los datos respaldan la hipótesis.

García-García, Ejemplo 11. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), los ojos rojos normales dominan sobre los ojos sepia. Dos individuos heterocigotos se cruzan y producen 400 descendientes, de los cuales 100 presentan ojos rojos y 300 ojos sepia. La hipótesis mendeliana establece que un cruzamiento entre dos heterocigotos debe generar una proporción fenotípica de 3:1, favorable a los ojos rojos. Calcule las cantidades teóricas, construya una gráfica de barras discretas para comparar las frecuencias y explique si los resultados experimentales permiten sostener la hipótesis.

García-García, Ejemplo 12. En la planta Arabidopsis thaliana, los tricomas son pequeñas estructuras semejantes a pelos que aparecen sobre la superficie de distintos órganos. Una mutación recesiva del gen GLABROUS1 puede producir plantas sin los tricomas foliares normales. Se cruzan dos plantas heterocigotas y se obtienen 800 descendientes, de los cuales 590 presentan tricomas y 210 carecen de ellos. La hipótesis establece que la presencia de tricomas es dominante y que la descendencia debe aproximarse a una proporción de 3:1. Calcule las cantidades teóricas, compárelas con las experimentales mediante una gráfica de barras discretas y formule una conclusión.

García-García, Ejemplo 13. En Arabidopsis thaliana, las plantas normales desarrollan tricomas en sus hojas, mientras que las plantas homocigotas para determinadas mutaciones recesivas de GLABROUS1 carecen de ellos. Una planta heterocigota con tricomas se cruza con otra homocigota recesiva sin tricomas. Entre 600 descendientes, se observan 301 plantas con tricomas y 299 sin ellos. La hipótesis propone que ambos fenotipos deben presentarse en una proporción de 1:1. Calcule las cantidades esperadas, represente las frecuencias teóricas y experimentales mediante barras discretas y concluya si los datos respaldan el modelo.

García-García, Ejemplo 14. El nematodo Caenorhabditis elegans es un pequeño invertebrado utilizado frecuentemente en investigaciones genéticas. En una línea experimental, una mutación recesiva del gen dpy-7 produce individuos de cuerpo corto y grueso, denominados Dumpy, mientras que el fenotipo normal presenta un cuerpo más alargado. Se estudia la descendencia de dos individuos heterocigotos y se obtienen 360 nematodos, de los cuales 267 presentan cuerpo normal y 93 presentan el fenotipo Dumpy. La hipótesis sostiene que la proporción fenotípica esperada es de 3:1. Calcule las cantidades previstas, represente los datos mediante una gráfica de barras discretas y concluya si las frecuencias experimentales respaldan la hipótesis.

García-García, Ejemplo 15. En el nematodo Caenorhabditis elegans, una mutación recesiva del gen dpy-7 produce el fenotipo Dumpy, caracterizado por un cuerpo más corto y grueso que el normal. Dos individuos de cuerpo normal, supuestamente heterocigotos, producen 640 descendientes, entre los cuales se cuentan 160 nematodos normales y 480 Dumpy. La hipótesis propone que la descendencia de dos heterocigotos debe presentar una proporción de 3:1, favorable al cuerpo normal. Calcule las frecuencias teóricas, represéntelas junto con las experimentales mediante una gráfica de barras discretas y determine si los resultados son compatibles con la hipótesis de cruzamiento.

Contrastación por chi cuadrado de Pearson

García-García, Ejemplo 1. En el guisante (Pisum sativum), las semillas lisas dominan sobre las rugosas. Un investigador cruza dos plantas heterocigotas y obtiene 400 semillas, de las cuales 302 son lisas y 98 rugosas. La hipótesis establece que este cruzamiento produce una proporción fenotípica de 3:1. Determine las frecuencias esperadas, desarrolle la prueba de chi cuadrado de Pearson en una hoja de cálculo mediante su fórmula y el valor p de Excel, y concluya si los resultados experimentales respaldan la hipótesis.

García-García, Ejemplo 2. En el guisante (Pisum sativum), las flores púrpuras dominan sobre las blancas. Se realiza un cruzamiento entre dos plantas de flores púrpuras consideradas heterocigotas. De 600 descendientes, se contabilizan 320 plantas con flores púrpuras y 280 con flores blancas. La hipótesis propone que ambos progenitores son heterocigotos y que la descendencia debe ajustarse a una proporción fenotípica de 3:1. Calcule las frecuencias teóricas, desarrolle la fórmula de chi cuadrado de Pearson en Excel, obtenga el valor p e indique si debe rechazarse la hipótesis.

García-García, Ejemplo 3. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas dominan sobre las verdes. Una planta de semillas amarillas, supuestamente heterocigota, se cruza con otra de semillas verdes. Se obtienen 800 semillas, de las cuales 405 son amarillas y 395 verdes. La hipótesis sostiene que el cruzamiento entre un individuo heterocigoto y uno homocigoto recesivo debe producir ambos fenotipos en una proporción de 1:1. Calcule las cantidades esperadas, desarrolle la prueba de chi cuadrado de Pearson mediante una hoja de cálculo, determine el valor p con Excel y formule una conclusión estadística.

García-García, Ejemplo 4. En el guisante (Pisum sativum), el tallo largo domina sobre el tallo corto. Un investigador cruza una planta homocigota de tallo largo con otra homocigota de tallo corto. Entre 500 descendientes, encuentra 498 plantas de tallo largo y 2 de tallo corto. La hipótesis mendeliana establece que este cruzamiento debe producir 100 % de plantas de tallo largo. Compare las cantidades esperadas y observadas, examine si puede aplicarse directamente la prueba de chi cuadrado de Pearson cuando una frecuencia esperada es cero y determine si los resultados contradicen el modelo propuesto.

García-García, Ejemplo 5. En el guisante (Pisum sativum), las vainas verdes dominan sobre las amarillas. Se cruzan dos plantas heterocigotas y se producen 720 descendientes, de los cuales 540 presentan vainas verdes y 180 vainas amarillas. La hipótesis establece una proporción fenotípica de 3:1. Calcule las frecuencias esperadas, desarrolle cada término de la fórmula de chi cuadrado de Pearson en Excel, obtenga el valor p y determine si las observaciones son compatibles con la hipótesis.

García-García, Ejemplo 6. En el guisante (Pisum sativum), las vainas infladas dominan sobre las constreñidas. Dos plantas heterocigotas producen 640 descendientes, entre los cuales se observan 480 plantas con vainas infladas y 160 con vainas constreñidas. La hipótesis propone una proporción fenotípica de 3:1. Calcule las cantidades teóricas, desarrolle el estadístico chi cuadrado de Pearson en una hoja de cálculo, encuentre el valor p utilizando Excel y concluya si corresponde rechazar la hipótesis.

García-García, Ejemplo 7. En el guisante (Pisum sativum), la posición axial de las flores domina sobre la terminal. Dos plantas de flores axiales, consideradas heterocigotas, producen 360 descendientes, de los cuales 90 presentan flores axiales y 270 flores terminales. La hipótesis plantea una proporción fenotípica de 3:1, favorable a las flores axiales. Calcule las frecuencias esperadas, desarrolle la fórmula de chi cuadrado de Pearson en Excel, obtenga el valor p y determine si el experimento permite sostener la hipótesis inicial.

García-García, Ejemplo 8. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), las alas normales dominan sobre las vestigiales, una mutación recesiva que reduce considerablemente su desarrollo. Se cruzan dos moscas heterocigotas y se obtienen 1000 descendientes, de los cuales 742 poseen alas normales y 258 alas vestigiales. La hipótesis establece una proporción fenotípica de 3:1. Calcule las cantidades teóricas, desarrolle el estadístico chi cuadrado de Pearson en una hoja de cálculo, determine el valor p con Excel y concluya si las diferencias encontradas son estadísticamente significativas.

García-García, Ejemplo 9. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), los ojos rojos normales dominan sobre los ojos sepia, asociados con una mutación autosómica recesiva. Una mosca heterocigota de ojos rojos se cruza con otra homocigota de ojos sepia. De 480 descendientes, se contabilizan 244 moscas de ojos rojos y 236 de ojos sepia. La hipótesis sostiene que ambos fenotipos deben aparecer en proporciones iguales, es decir, 1:1. Calcule las frecuencias esperadas, aplique la prueba de chi cuadrado de Pearson mediante su fórmula en Excel, obtenga el valor p y concluya si los resultados respaldan el modelo.

García-García, Ejemplo 10. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), el cuerpo de coloración normal gris domina sobre el cuerpo ébano, producido por una mutación recesiva. Dos moscas de cuerpo gris, consideradas heterocigotas, producen 560 descendientes, entre los cuales se cuentan 550 individuos grises y 10 ébano. La hipótesis establece una proporción fenotípica de 3:1. Calcule las cantidades teóricas, desarrolle la fórmula de chi cuadrado de Pearson en una hoja de cálculo, obtenga el valor p y decida si las diferencias entre frecuencias son compatibles con la hipótesis.

García-García, Ejemplo 11. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), los ojos rojos normales dominan sobre los ojos sepia. Dos individuos heterocigotos se cruzan y producen 400 descendientes, de los cuales 100 presentan ojos rojos y 300 ojos sepia. La hipótesis mendeliana propone una proporción fenotípica de 3:1, favorable a los ojos rojos. Determine las cantidades esperadas, desarrolle la prueba de chi cuadrado de Pearson en Excel, calcule el valor p y establezca una conclusión respecto de la hipótesis.

García-García, Ejemplo 12. En Arabidopsis thaliana, los tricomas son pequeñas estructuras semejantes a pelos que aparecen sobre la superficie de distintos órganos. Una mutación recesiva del gen GLABROUS1 puede producir plantas sin los tricomas foliares normales. Se cruzan dos plantas heterocigotas y se obtienen 800 descendientes, de los cuales 590 presentan tricomas y 210 carecen de ellos. La hipótesis establece una proporción de 3:1, favorable a la presencia de tricomas. Calcule las frecuencias teóricas, desarrolle el estadístico chi cuadrado de Pearson en una hoja de cálculo, determine el valor p mediante Excel y concluya si el experimento respalda el modelo.

García-García, Ejemplo 13. En Arabidopsis thaliana, las plantas normales desarrollan tricomas en sus hojas, mientras que las plantas homocigotas para determinadas mutaciones recesivas de GLABROUS1 carecen de ellos. Una planta heterocigota con tricomas se cruza con otra homocigota recesiva sin tricomas. Entre 600 descendientes, se observan 301 plantas con tricomas y 299 sin ellos. La hipótesis propone una proporción fenotípica de 1:1. Calcule las cantidades esperadas, desarrolle la fórmula de chi cuadrado de Pearson en Excel, obtenga el valor p y establezca si los resultados contradicen significativamente la hipótesis.

García-García, Ejemplo 14. El nematodo Caenorhabditis elegans es un pequeño invertebrado utilizado frecuentemente en investigaciones genéticas. Una mutación recesiva del gen dpy-7 produce individuos de cuerpo corto y grueso, denominados Dumpy, mientras que el fenotipo normal presenta un cuerpo más alargado. Dos individuos heterocigotos producen 360 nematodos, de los cuales 267 presentan cuerpo normal y 93 muestran el fenotipo Dumpy. La hipótesis establece una proporción fenotípica de 3:1. Calcule las frecuencias esperadas, desarrolle la prueba de chi cuadrado de Pearson en una hoja de cálculo, determine el valor p con Excel y formule una conclusión.

García-García, Ejemplo 15. En el nematodo Caenorhabditis elegans, una mutación recesiva del gen dpy-7 produce el fenotipo Dumpy, caracterizado por un cuerpo más corto y grueso que el normal. Dos individuos de cuerpo normal, supuestamente heterocigotos, producen 640 descendientes, entre los cuales se cuentan 160 nematodos normales y 480 Dumpy. La hipótesis propone una proporción fenotípica de 3:1, favorable al cuerpo normal. Calcule las frecuencias esperadas, desarrolle el estadístico chi cuadrado de Pearson en Excel, obtenga el valor p y concluya si los datos experimentales son compatibles con el cruzamiento propuesto.

Gráfica y chi cuadrado

García-García, Ejemplo 1. En el guisante (Pisum sativum), las semillas amarillas dominan sobre las verdes. Dos plantas heterocigotas se cruzan y producen 400 semillas, de las cuales 316 son amarillas y 84 verdes. La hipótesis establece una proporción fenotípica de 3:1. Calcule las frecuencias teóricas, desarrolle la fórmula de chi cuadrado de Pearson en una hoja de cálculo, obtenga el valor p con Excel y construya una gráfica de barras discretas que compare las cantidades teóricas y experimentales. Examine si las diferencias aparentemente pequeñas son estadísticamente significativas y concluya si debe rechazarse la hipótesis.

García-García, Ejemplo 2. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), las alas normales dominan sobre las vestigiales. Una mosca heterocigota de alas normales se cruza con otra de alas vestigiales y se obtienen 400 descendientes, de los cuales 220 presentan alas normales y 180 alas vestigiales. La hipótesis propone que ambos fenotipos deben distribuirse en una proporción de 1:1. Calcule las cantidades esperadas, desarrolle el estadístico chi cuadrado de Pearson en una hoja de cálculo, obtenga el valor p de Excel y represente las frecuencias mediante una gráfica de barras discretas. Compare la impresión visual de la gráfica con el resultado estadístico y determine si debe rechazarse la hipótesis.

García-García, Ejemplo 3. En Arabidopsis thaliana, la presencia normal de tricomas foliares domina sobre la ausencia de tricomas causada por una mutación recesiva del gen GLABROUS1. Dos plantas heterocigotas producen 600 descendientes, de los cuales 471 presentan tricomas y 129 carecen de ellos. La hipótesis sostiene que la descendencia debe aproximarse a una proporción fenotípica de 3:1. Calcule las frecuencias esperadas, desarrolle cada término de la fórmula de chi cuadrado de Pearson en Excel, determine el valor p y construya una gráfica de barras discretas para comparar ambas distribuciones. Establezca si la interpretación visual coincide con la decisión estadística.

García-García, Ejemplo 4. En el nematodo Caenorhabditis elegans, una mutación recesiva del gen dpy-7 produce el fenotipo Dumpy, caracterizado por un cuerpo más corto y grueso que el normal. Un individuo heterocigoto de cuerpo normal se cruza con otro homocigoto recesivo y produce 500 descendientes, de los cuales 272 presentan cuerpo normal y 228 muestran el fenotipo Dumpy. La hipótesis propone una proporción fenotípica de 1:1. Calcule las cantidades teóricas, desarrolle la prueba de chi cuadrado de Pearson en una hoja de cálculo, obtenga el valor p mediante Excel y elabore una gráfica de barras discretas. Compare las conclusiones obtenidas por inspección visual y por contrastación estadística.

García-García, Ejemplo 5. En el guisante (Pisum sativum), las flores púrpuras dominan sobre las blancas. Dos plantas heterocigotas se cruzan y producen 1000 descendientes, de los cuales 777 presentan flores púrpuras y 223 flores blancas. La hipótesis establece que el cruzamiento debe originar una proporción fenotípica de 3:1. Determine las frecuencias esperadas, desarrolle la fórmula de chi cuadrado de Pearson término por término en una hoja de cálculo, calcule el valor p con Excel y represente ambas distribuciones mediante una gráfica de barras discretas. Analice si las diferencias observadas, aparentemente moderadas frente al tamaño de la muestra, justifican rechazar la hipótesis con un nivel de significación de 0.05.

Ejercicios resueltos del cruce dihíbrido por álgebra simbólica. García-García, Ejemplo 21

[Genética clásica] [Mas ejercicios]

Gregor Mendel realizó experimentos de hibridación utilizando plantas de arveja (Pisum sativum), cuyos caracteres hereditarios le permitieron formular los principios fundamentales de la genética mendeliana. Entre los caracteres estudiados se encuentran el color de las semillas, donde el amarillo domina sobre el verde, y su forma, donde las semillas lisas o redondeadas dominan sobre las rugosas. Ambos caracteres presentan segregación independiente, puesto que los genes considerados se encuentran en cromosomas diferentes. Para reconstruir un experimento de dos generaciones, un investigador selecciona inicialmente dos líneas puras: una planta con semillas amarillas y lisas, homocigota dominante para ambos caracteres (AABB), y otra con semillas verdes y rugosas, homocigota recesiva para ambos caracteres (aabb). Las dos plantas se cruzan para obtener la primera generación filial (F1). Posteriormente, el investigador selecciona plantas de esta generación y permite su autofecundación, obteniendo una segunda generación filial (F2) de 640 semillas. Determine las probabilidades de los genotipos de los gametos parentales, de los genotipos y fenotipos de las plantas F1 y de los gametos producidos por estas plantas. Después, construya el cuadro de Punnett de la F2, calcule las probabilidades de todos los genotipos posibles, establezca las probabilidades de los cuatro fenotipos y compruebe la proporción fenotípica 9:3:3:1. Finalmente, calcule cuántas de las 640 semillas se esperan de cada fenotipo, cuántas serán dobles homocigotas recesivas y cuántas serán dobles heterocigotas.

Tabla de la dominancia completa.

Carácter	Rasgo	Fenotipo	Genotipo
Color de semillas	Semillas amarillas	D₁	AA; Aa
Color de semillas	Semillas verdes	r₁	aa
Forma de semillas	Semillas lisas	D₂	BB; Bb
Forma de semillas	Semillas rugosas	r₂	bb

Nota: D = dominante, r = recesivo.

Usamos la tabla para traducir los rasgos y obtener los genotipos de P.

Una planta con semillas amarillas y lisas, homocigota dominante para ambos caracteres: (AABB)P₁

Otra planta con semillas verdes y rugosas, homocigota recesiva para ambos caracteres: (aabb)P₂

Gametos de la generación P.

Planteamos un cuadro de distribución independiente, es decir donde generamos todos los posibles gametos.

\[ \mathrm{P}_1:\quad(2A)(2B)=4\mathrm{AB} \]

\[ \mathrm{P}_2:\quad(2a)(2b)=4\mathrm{ab} \]

Calculamos las probabilidades usando el [Teorema de la probabilidad],

\[ \boxed{p_i=\frac{n_i}{n}} \]

donde la cantidad total n es la suma de los coeficientes.

\[ n=1+1+1+1=4 \]

Para el primer progenitor

\[ p_{AB}=\frac{4}{4}=\frac{1}{1}=1=\boxed{100\%} \]

Para el segundo progenitor

\[ p_{ab}=\frac{4}{4}=\frac{1}{1}=1=\boxed{100\%} \]

Genotipos de la generación F1.

Aplicamos la ley de distribución independiente, la cual nos permite operar un dihíbrido como dos monohíbridos.

\[ (2\mathrm{A})(2\mathrm{a})=4\mathrm{Aa} \]

\[ (2\mathrm{B})(2\mathrm{b})=4\mathrm{Bb} \]

Por lo que tenemos:

\[ \left(n\,g\right)= 4\mathrm{Aa} \times 4\mathrm{Bb}=16\mathrm{AaBb} \]

Calculamos las probabilidades usando el [Teorema de la probabilidad],

\[ \boxed{p_i=\frac{n_i}{n}} \]

donde la cantidad total n es la suma de los coeficientes, o el total de celdas del cuadro.

\[ n=16=16 \]

Para dar las respuestas agrupamos los genotipos por coeficientes semejantes. Usa la tabla [Equivalencias entre números decimales y fracciones racionales] para calcular la probabilidad.

\[ p_{\mathrm{AaBb}}=\frac{16}{16}=\frac{1}{1}=1=\boxed{100\%} \]

Para demostrar que no cometimos errores, sumamos ponderadamente las probabilidades por el número de veces que se repite, lo que debe dar 1

\[ 1\times \frac{16}{16}=\frac{16}{16}=1 \]

Fenotipos de la generación F1.

Al aplicar la ley de distribución independiente también nos permite expresar por separado las soluciones monohíbridas para los fenotipos, y multiplicarlas.

\[ \left(n\,f\right)=(4D_1)(4D_2)=16D_1D_2 \]

Calculamos las probabilidades usando el [Teorema de la probabilidad],

\[ \boxed{p_i=\frac{n_i}{n}} \]

donde la cantidad total n es la suma de los coeficientes

\[ n=16=16 \]

Usa la tabla [Equivalencias entre números decimales y fracciones racionales] para calcular la probabilidad.

\[ p_{D_1D_2}=\frac{16}{16}=\frac{1}{1}=1=\boxed{100\%} \]

Para demostrar que no cometimos errores, sumamos ponderadamente las probabilidades por el número de veces que se repite, lo que debe dar 1

\[ 1\times \frac{16}{16}=\frac{16}{16}=1 \]

Concluimos para los fenotipos.

Se espera que el 100 % de las semillas sea semillas amarillas y semillas lisas.

Autofecundación de la generación F1 para obtener la F2.

Las plantas de la generación F1 son (AaBb), por lo que realizamos la autofecundación (AaBb) × (AaBb).

Gametos de la generación F1.

Planteamos un cuadro de distribución independiente, es decir donde generamos todos los posibles gametos.

\[ \mathrm{F}_1\times\mathrm{F}_1:\quad(1A+1a)(1B+1b)=1\mathrm{AB}+1\mathrm{Ab}+1\mathrm{aB}+1\mathrm{ab} \]

Calculamos las probabilidades usando el [Teorema de la probabilidad],

\[ \boxed{p_i=\frac{n_i}{n}} \]

donde la cantidad total n es la suma de los coeficientes.

\[ n=1+1+1+1=4 \]

\[ p_{AB}=p_{Ab}=p_{aB}=p_{ab}=\frac{1}{4}=0.25=\boxed{25\%} \]

Genotipos de la generación F2.

Aplicamos la ley de distribución independiente, la cual nos permite operar un dihíbrido como dos monohíbridos.

\[ (1\mathrm{A}+1\mathrm{a})(1\mathrm{A}+1\mathrm{a})=1\mathrm{AA}+2\mathrm{Aa}+1\mathrm{aa} \]

\[ (1\mathrm{B}+1\mathrm{b})(1\mathrm{B}+1\mathrm{b})=1\mathrm{BB}+2\mathrm{Bb}+1\mathrm{bb} \]

Combinamos los genotipos de los dos Loci en una tabla combinatoria.

×	1AA	2Aa	1aa
1BB	1AABB	2AaBB	1aaBB
2Bb	2AABb	4AaBb	2aaBb
1bb	1AAbb	2Aabb	1aabb

Por lo que tenemos:

\[ \left(n\,g\right)=1\mathrm{AABB}+2\mathrm{AABb}+1\mathrm{AAbb}+2\mathrm{AaBB}+4\mathrm{AaBb} \]

\[ \qquad +2\mathrm{Aabb}+1\mathrm{aaBB}+2\mathrm{aaBb}+1\mathrm{aabb} \]

Calculamos las probabilidades usando el [Teorema de la probabilidad],

\[ \boxed{p_i=\frac{n_i}{n}} \]

donde la cantidad total n es la suma de los coeficientes, o el total de celdas del cuadro.

\[ n=1+2+1+2+4+2+1+2+1=16 \]

Para dar las respuestas agrupamos los genotipos por coeficientes semejantes. Usa la tabla [Equivalencias entre números decimales y fracciones racionales] para calcular la probabilidad.

\[ p_{\mathrm{AABB}}=p_{\mathrm{AAbb}}=p_{\mathrm{aaBB}}=p_{\mathrm{aabb}}=\frac{1}{16}=0.0625=\boxed{6.25\%} \]

\[ p_{\mathrm{AABb}}=p_{\mathrm{AaBB}}=p_{\mathrm{Aabb}}=p_{\mathrm{aaBb}}=\frac{2}{16}=\frac{1}{8}=0.125=\boxed{12.5\%} \]

\[ p_{\mathrm{AaBb}}=\frac{4}{16}=\frac{1}{4}=0.25=\boxed{25\%} \]

Para demostrar que no cometimos errores, sumamos ponderadamente las probabilidades por el número de veces que se repite, lo que debe dar 1

\[ 4\times \frac{1}{16}+4\times \frac{2}{16}+1\times \frac{4}{16}=\frac{16}{16}=1 \]

Fenotipos de la generación F2.

Al aplicar la ley de distribución independiente también nos permite expresar por separado las soluciones monohíbridas para los fenotipos, y multiplicarlas.

\[ \left(n\,f\right)=(3D_1+1r_1)(3D_2+1r_2)=9D_1D_2+3D_1r_2+3r_1D_2+1r_1r_2 \]

Calculamos las probabilidades usando el [Teorema de la probabilidad],

\[ \boxed{p_i=\frac{n_i}{n}} \]

donde la cantidad total n es la suma de los coeficientes

\[ n=9+3+3+1=16 \]

Usa la tabla [Equivalencias entre números decimales y fracciones racionales] para calcular la probabilidad.

\[ p_{r_1r_2}=\frac{1}{16}=0.0625=\boxed{6.25\%} \]

\[ p_{D_1r_2}=p_{r_1D_2}=\frac{3}{16}=0.1875=\boxed{18.75\%} \]

\[ p_{D_1D_2}=\frac{9}{16}=0.5625=\boxed{56.25\%} \]

Para demostrar que no cometimos errores, sumamos ponderadamente las probabilidades por el número de veces que se repite, lo que debe dar 1

\[ 1\times \frac{1}{16}+2\times \frac{3}{16}+1\times \frac{9}{16}=\frac{16}{16}=1 \]

Se espera que el 56.25 % de las semillas sea semillas amarillas y semillas lisas; el 18.75 % de las semillas sea semillas verdes y semillas lisas; el 18.75 % de las semillas sea semillas amarillas y semillas rugosas; el 6.25 % de las semillas sea semillas verdes y semillas rugosas.

Calculamos las cantidades esperadas para las 640 semillas.

\[ n_{D_1D_2}=640\times \frac{9}{16}=360 \]

\[ n_{D_1r_2}=640\times \frac{3}{16}=120 \]

\[ n_{r_1D_2}=640\times \frac{3}{16}=120 \]

\[ n_{r_1r_2}=640\times \frac{1}{16}=40 \]

Comprobamos que la suma sea 640.

\[ 640=360+120+120+40=640 \]

La proporción fenotípica es 9:3:3:1.

\[ 9:3:3:1=9:3:3:1 \]

Calculamos las dobles homocigotas recesivas.

\[ n_{\mathrm{aabb}}=640\times \frac{1}{16}=40 \]

Calculamos las dobles heterocigotas.

\[ n_{\mathrm{AaBb}}=640\times \frac{4}{16}=160 \]

Concluimos para los fenotipos.

Se espera que de 640 semillas, 360 sean amarillas y lisas; 120 amarillas y rugosas; 120 verdes y lisas; y 40 verdes y rugosas. Además, 40 serán dobles homocigotas recesivas y 160 serán dobles heterocigotas.