Ley de segregación independiente

[Genética clásica]

La ley de segregación de Mendel establece que los dos alelos de un gen se separan durante la formación de las células reproductoras, de manera que cada gameto recibe solamente uno de ellos. Posteriormente, durante la fecundación, los alelos procedentes de ambos progenitores vuelven a reunirse y forman parte del genotipo del descendiente. Este principio permite comprender por qué determinados fenotipos recesivos, aparentemente desaparecidos durante la primera generación filial, pueden reaparecer entre los individuos de la segunda generación.

La explicación se fundamenta en la existencia de variantes hereditarias que conservan su identidad durante la reproducción. Por ejemplo, si una planta posee los alelos A y a para determinado gen, ambos pueden separarse y ser transmitidos individualmente a sus descendientes. El alelo recesivo no necesita manifestarse visualmente para continuar presente en el organismo. Puede permanecer oculto bajo determinadas condiciones de dominancia completa y reaparecer cuando se forma una combinación hereditaria que permite su expresión.

Debemos distinguir entre la ley de segregación y la ley de distribución independiente. La primera describe cómo se separan los dos alelos de un mismo gen, mientras que la segunda establece que los alelos de genes diferentes pueden distribuirse independientemente cuando se cumplen determinadas condiciones cromosómicas. Aunque ambos principios pertenecen a la genética mendeliana, representan fenómenos distintos que conviene diferenciar desde el comienzo (Wolf et al., 2022).

La explicación celular que utilizamos actualmente es posterior a las investigaciones de Gregor Mendel. El científico estudió la transmisión de caracteres en plantas de arveja (Pisum sativum) y estableció regularidades mediante la observación y el conteo de descendientes. Sin embargo, no conocía el ADN, la organización de los cromosomas ni el proceso de meiosis que actualmente utilizamos para interpretar sus resultados.

Durante las décadas posteriores, los avances en microscopía permitieron observar con mayor precisión las estructuras celulares y reconocer que los cromosomas experimentaban movimientos ordenados durante la división. Estos descubrimientos ayudaron a relacionar los factores hereditarios propuestos por Mendel con estructuras físicas presentes en las células (Abbott & Fairbanks, 2016).

Para representar matemáticamente estos fenómenos podemos utilizar diferentes procedimientos. El más conocido es el cuadro de Punnett, una herramienta gráfica que organiza las posibles combinaciones de alelos entre gametos. También podemos emplear expresiones algebraicas, que permiten representar las mismas posibilidades mediante operaciones simbólicas. En ambos casos, el objetivo consiste en describir las combinaciones hereditarias, no en sustituir la explicación biológica de los procesos reproductivos (Edwards, 2012).

Gametos y meiosis

La reproducción sexual de numerosos organismos eucariotas comprende dos procesos fundamentales: la meiosis y la fecundación. Ambos participan en la transmisión de la información hereditaria de una generación a la siguiente y permiten conservar el número característico de juegos cromosómicos durante el ciclo reproductivo.

La meiosis es una forma especializada de división celular que reduce a la mitad el número de juegos cromosómicos. Si una célula posee inicialmente dos juegos, el proceso puede originar células con un solo juego. Esta reducción es indispensable para que la posterior unión de las células reproductoras no duplique indefinidamente la cantidad de cromosomas en cada generación.

Durante la meiosis, los cromosomas homólogos se organizan y posteriormente se separan. Como estos cromosomas pueden contener distintas variantes de un mismo gen, su separación también permite distribuir los alelos entre las células resultantes. De esta manera, un organismo con dos alelos para determinado gen puede transmitir solamente uno de ellos mediante cada gameto.

En los animales, la meiosis forma parte de los procesos mediante los cuales se producen espermatozoides y óvulos. Estas células se especializan en transportar la información genética que será utilizada durante la reproducción. Los espermatozoides desempeñan la función de gametos masculinos, mientras que los óvulos cumplen la función de gametos femeninos.

Figura. [Segregación aleatoria de alelos durante la formación de gametos haploides]. La meiosis reduce la carga cromosómica de diploide (2n) a haploide (n), separando los cromosomas homólogos. En un organismo heterocigoto (Aa), cada gameto recibe aleatoriamente A o a, con una probabilidad del 50 %. Esta segregación hereditaria introduce azar en la reproducción, aunque permite predecir las proporciones esperadas en poblaciones numerosas (Mercier et al., 2015).

 

En las plantas con flores, el proceso presenta una diferencia importante. La meiosis no produce directamente los gametos definitivos, sino esporas haploides. Estas esporas se desarrollan y originan estructuras reproductoras que posteriormente forman los gametos. Por tanto, aunque los modelos escolares representan frecuentemente una relación directa entre meiosis y producción de gametos, el ciclo reproductivo vegetal incluye etapas adicionales.

Esta precisión resulta especialmente importante porque los experimentos mendelianos se realizaron con plantas. En la arveja, los gametos masculinos se desarrollan dentro de los granos de polen, mientras que el gameto femenino se encuentra en una estructura localizada dentro del óvulo vegetal. Durante la reproducción, el polen llega al estigma y desarrolla un tubo polínico que permite transportar los gametos masculinos hacia el interior del óvulo.

La fecundación ocurre cuando se fusionan los gametos y se reúne su información genética. En el modelo de organismos diploides que utilizamos para estudiar los cruzamientos mendelianos, cada gameto aporta un juego cromosómico. La unión de ambos permite formar un cigoto diploide.

Desde la perspectiva de la herencia, podemos distinguir dos movimientos complementarios. Durante la formación de las células reproductoras se produce la separación de los alelos, mientras que durante la fecundación ocurre su reunión en nuevas combinaciones. Estos acontecimientos explican cómo un descendiente recibe información hereditaria procedente de dos progenitores.

Por ejemplo, si una planta presenta el genotipo Aa, la separación de sus alelos permite formar gametos portadores de A y gametos portadores de a. Cuando alguno de estos gametos participa en la fecundación, su alelo se combina con el que procede del otro progenitor.

Para comprender la ley de segregación, lo fundamental es reconocer que cada gameto transporta únicamente uno de los alelos correspondientes al gen considerado. La unión posterior de dos gametos permite recuperar la condición de dos alelos que caracteriza a las células diploides del descendiente (Wolf et al., 2022).

Haploide y diploide

Los términos haploide y diploide describen la cantidad de juegos cromosómicos presentes en una célula. Para comprenderlos correctamente debemos distinguir entre un cromosoma individual y un conjunto de cromosomas que representa un juego completo de información hereditaria.

Una célula diploide posee dos juegos cromosómicos y se representa mediante el símbolo 2n. En este tipo de célula, los cromosomas se encuentran organizados en pares homólogos. Cada pareja está formada por dos cromosomas que poseen genes correspondientes en posiciones equivalentes, aunque no necesariamente contienen los mismos alelos.

En numerosos organismos que se reproducen sexualmente, uno de estos juegos cromosómicos procede de un progenitor y el otro del segundo. Por esta razón, los organismos diploides suelen presentar dos copias de cada gen localizado en los cromosomas correspondientes.

Figura 2. [Ciclo de vida diploide y alternancia de generaciones en plantas con flores]. La reproducción sexual combina meiosis, que reduce los cromosomas de 2n a n, y fecundación, que restablece la diploidía. En las plantas con flores existe alternancia de generaciones, pero los gametófitos haploides son microscópicos: el masculino forma parte del polen y el femenino permanece dentro del óvulo. Por ello, predomina visualmente el esporófito diploide (Mercier et al., 2015).

Consideremos un gen representado mediante las letras A y a. Un organismo diploide puede poseer dos alelos A, dos alelos a o una combinación de ambos. Estas posibilidades se representan mediante los genotipos AA, aa y Aa, respectivamente.

Cuando los dos alelos son iguales, hablamos de homocigosis. Por el contrario, cuando los alelos son diferentes, hablamos de heterocigosis. Ambas condiciones describen la relación entre las dos variantes presentes en el organismo para el gen estudiado.

Una célula haploide contiene solamente un juego cromosómico y se representa mediante el símbolo n. Como posee un solo integrante de cada pareja homóloga, normalmente contiene una sola copia de cada gen considerado en el modelo.

Por ejemplo, si una célula diploide presenta el genotipo Aa, las células haploides resultantes de la segregación hereditaria pueden recibir el alelo A o el alelo a. No reciben simultáneamente ambos alelos para ese mismo lugar cromosómico bajo las condiciones mendelianas que estamos estudiando.

La diferencia puede comprenderse mediante la representación de las copias hereditarias. El genotipo diploide se escribe utilizando una pareja de letras, mientras que el contenido de un gameto haploide se representa mediante una sola letra para cada gen analizado.

Durante la fecundación, los dos gametos aportan sus respectivos juegos cromosómicos. La combinación permite recuperar la condición diploide y formar una nueva pareja de alelos. Así, el descendiente puede recibir una variante del progenitor que aportó el gameto masculino y otra del que aportó el femenino.

Debemos recordar que n y 2n representan cantidades de juegos cromosómicos, no valores idénticos para todas las especies. Cada organismo posee una cantidad característica de cromosomas, de manera que el valor numérico correspondiente a n depende de la especie estudiada.

Para nuestros modelos mendelianos, lo esencial consiste en reconocer que las células diploides poseen dos copias del gen considerado y que los gametos haploides transportan una sola. Esta diferencia permite representar correctamente la separación y reunión de los alelos.

Cromosomas

Los cromosomas son estructuras celulares constituidas por ADN asociado con proteínas. Su función está relacionada con la organización, conservación y distribución de la información genética. En los organismos eucariotas, la mayor parte de esta información se encuentra dentro del núcleo celular.

La palabra cromosoma procede de términos griegos relacionados con los cuerpos coloreados. Esta denominación surgió porque determinadas estructuras nucleares podían observarse con mayor claridad después de aplicar sustancias colorantes a las preparaciones microscópicas.

Durante el desarrollo de la citología, los investigadores utilizaron diferentes técnicas de tinción para identificar estructuras que anteriormente resultaban difíciles de distinguir. El mejoramiento de los microscopios permitió estudiar su apariencia y reconocer cambios durante la división celular.

El ADN no permanece siempre organizado en cromosomas altamente compactos. Durante buena parte de la actividad celular se encuentra asociado con proteínas formando cromatina, cuya organización permite conservar y utilizar la información genética.

Cuando una célula se prepara para determinadas etapas de la división, el material cromosómico experimenta una mayor condensación. Esta organización hace que los cromosomas sean más fáciles de distinguir mediante el microscopio y contribuye a su distribución ordenada entre las células resultantes.

La mitosis y la meiosis son procesos celulares en los que el comportamiento de los cromosomas resulta especialmente importante. Aunque cumplen funciones diferentes, ambos requieren mecanismos que permitan distribuir correctamente el material hereditario.

Para comprender los experimentos mendelianos debemos prestar especial atención a los cromosomas homólogos. Estos forman parejas en las células diploides y poseen genes correspondientes en posiciones equivalentes.

Sin embargo, dos cromosomas homólogos no son necesariamente idénticos. Pueden transportar distintas variantes de un mismo gen, denominadas alelos. De esta manera, uno de los cromosomas puede contener el alelo A y su homólogo el alelo a.

La posición que ocupa un gen dentro de un cromosoma recibe el nombre de locus. En un organismo diploide, los alelos de un mismo gen normalmente se encuentran en posiciones correspondientes de ambos cromosomas homólogos.

Cuando se produce la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis, las células resultantes reciben uno de los integrantes de cada pareja. Así, los alelos situados en los cromosomas separados también se distribuyen entre las células.

Esta relación proporciona una explicación física de la segregación hereditaria. Los factores cuya transmisión había estudiado Mendel podían relacionarse con estructuras celulares que se separaban de manera ordenada durante la reproducción.

Mendel no llegó a observar ni describir este mecanismo cromosómico. Su investigación se fundamentó en los fenotipos de los descendientes y en las proporciones obtenidas mediante cruzamientos. La conexión entre herencia y cromosomas se desarrolló posteriormente gracias a los avances de la microscopía y el conocimiento de la división celular (Abbott & Fairbanks, 2016).

Ley de la segregación y distribución independiente

La ley de segregación establece que los dos alelos de un mismo gen se separan durante la formación de las células reproductoras. En consecuencia, cada gameto haploide recibe solamente uno de ellos.

En un organismo heterocigoto Aa, esta separación permite obtener gametos que transportan el alelo A y gametos que transportan el alelo a. En el modelo mendeliano ideal, ambos tipos aparecen con la misma probabilidad teórica, equivalente a un medio para cada uno.

Esta predicción se relaciona con el comportamiento de los cromosomas homólogos durante la meiosis. Como cada cromosoma de la pareja transporta una de las dos variantes del gen, su separación permite distribuirlas entre las células haploides resultantes.

Es importante recordar que segregar significa separar o distribuir elementos que inicialmente se encontraban reunidos. En genética, el término describe la separación de los alelos durante el proceso reproductivo, sin implicar que alguno de ellos sea destruido.

La ley de distribución independiente considera la transmisión de genes diferentes. Este principio establece que, cuando se cumplen determinadas condiciones, el alelo recibido para un gen no determina cuál de los alelos de otro gen será incorporado al mismo gameto.

La situación puede comprenderse considerando que las células diploides poseen varios pares de cromosomas homólogos. Durante la meiosis, las parejas cromosómicas se distribuyen entre las células resultantes. Los genes localizados en parejas diferentes pueden combinarse sin depender unos de otros.

Por tanto, cuando hablamos de segregación de alelos, nos referimos a la separación de las variantes de un mismo gen. Cuando hablamos de distribución independiente, nos referimos a la manera en que se combinan los alelos de genes distintos.

Ambos principios están relacionados, pero no deben confundirse. El primero permite comprender la transmisión de un carácter hereditario en un cruzamiento monohíbrido. El segundo se utiliza cuando queremos estudiar conjuntamente más de un carácter y sus genes cumplen las condiciones de independencia.

La distribución independiente no significa que todos los genes se transmitan de esta manera. Algunos genes presentan ligamiento genético, especialmente cuando se encuentran próximos en un mismo cromosoma. En estas circunstancias, determinadas combinaciones pueden aparecer asociadas con mayor frecuencia.

También debemos distinguir este fenómeno del ligamiento al sexo, relacionado con genes localizados en los cromosomas sexuales. Ambos conceptos describen relaciones hereditarias diferentes y no deben utilizarse como sinónimos.

En el contexto de nuestros modelos, la fecundación completa la transmisión al reunir los alelos procedentes de dos gametos. Las posibilidades de combinación pueden estudiarse mediante procedimientos matemáticos que representan los distintos encuentros entre células reproductoras.

Estas relaciones permiten explicar por qué determinados alelos recesivos pueden permanecer presentes en una generación sin manifestarse y reaparecer posteriormente. La información hereditaria se conserva, aunque las combinaciones presentes en los descendientes puedan ser diferentes de las observadas en sus progenitores (Wolf et al., 2022).

Algoritmos para representar la formación de gametos y la fecundación

En la enseñanza de la genética mendeliana utilizamos procedimientos matemáticos para organizar las combinaciones hereditarias. Sin embargo, debemos distinguir entre el fenómeno biológico que deseamos comprender y el algoritmo empleado para representar sus resultados.

Un algoritmo es una secuencia ordenada de operaciones o instrucciones que permite resolver determinado problema. En genética, podemos utilizar estos procedimientos para organizar las combinaciones de alelos transportados por los gametos y representar los genotipos que podrían aparecer después de la fecundación.

Figura 3. [Reginald Crundall Punnett] (1875-1967) fue un genetista británico que, junto con William Bateson, contribuyó al desarrollo de la genética mendeliana. Popularizó el cuadro de Punnett, utilizado para representar combinaciones de alelos y predecir genotipos. Investigó el ligamiento genético, la herencia ligada al sexo y promovió el estudio matemático de la herencia biológica (Edwards, 2012a, 2012b).

El instrumento más conocido es el cuadro de Punnett, una tabla de doble entrada que presenta los gametos de un progenitor en las filas y los del otro en las columnas. Las intersecciones permiten representar las combinaciones hereditarias correspondientes.

Aunque resulta especialmente útil en los primeros ejercicios de genética, el cuadro no constituye la única herramienta matemática disponible. Las mismas combinaciones también pueden describirse mediante expresiones algebraicas. Ambos procedimientos representan un mismo problema desde formas diferentes de organización.

El cuadro recibe su nombre de Reginald Crundall Punnett (1875-1967), investigador británico que contribuyó al establecimiento de la genética como disciplina científica durante los primeros años del siglo XX.

Punnett trabajó con William Bateson (1861-1926), uno de los principales investigadores que promovieron el reconocimiento de los experimentos mendelianos después de su redescubrimiento. Ambos participaron en el desarrollo de investigaciones y procedimientos destinados a comprender la transmisión hereditaria.

En 1905, Punnett publicó un libro de enseñanza titulado Mendelism. Esta obra contribuyó a divulgar los principios mendelianos durante una época en la que la genética comenzaba a consolidarse como un campo científico independiente.

Sin embargo, el cuadro de Punnett no apareció en la primera edición de 1905, sino en la segunda edición, publicada en 1907. Representaciones semejantes ya habían comenzado a utilizarse en investigaciones realizadas en Cambridge durante 1905 y en publicaciones científicas posteriores (Edwards, 2012).

Figura 4. [William Bateson] (1861-1926) fue un biólogo británico que impulsó la genética mendeliana y acuñó el término genética. Junto con Punnett, investigó el ligamiento hereditario. Cuestionó el gradualismo darwiniano, defendiendo la importancia de las mutaciones y variaciones discontinuas. Posteriormente, Thomas Hunt Morgan contribuyó a integrar estos descubrimientos en las bases de la teoría evolutiva moderna (Stoltzfus & Cable, 2014).

Figura 5. [Edith Rebecca Saunders] (1865-1945) fue una botánica y genetista británica, pionera de la genética vegetal. Colaboró con William Bateson y Reginald Punnett en investigaciones sobre herencia mendeliana, hibridación y ligamiento genético. También estudió la anatomía floral, especialmente el gineceo. Dirigió un laboratorio para mujeres científicas y presidió la Sociedad de Genética británica (Haldane, 1945; Schmid, 1977).

La importancia pedagógica de este procedimiento consiste en que permite representar visualmente un conjunto de combinaciones. En lugar de escribir cada posibilidad mediante una explicación independiente, podemos organizarlas utilizando una estructura de filas, columnas e intersecciones.

Cada encabezado representa un tipo de gameto. Las casillas interiores permiten reunir los alelos que podrían coincidir durante la fecundación. De esta forma, el cuadro facilita reconocer los genotipos posibles de los descendientes sin necesidad de escribir repetidamente todas las combinaciones.

La organización tabular resulta especialmente accesible para estudiantes que todavía están aprendiendo a utilizar operaciones algebraicas. Las posibilidades hereditarias se presentan mediante una estructura visual cuya lectura depende de identificar correctamente los símbolos escritos en las filas y columnas.

No obstante, el cuadro no es una representación microscópica de la fecundación. Sus casillas no corresponden a células reales que se encuentran físicamente dentro de una tabla. Constituyen una organización matemática de los encuentros posibles entre gametos.

Punnett, Bateson y Edith Rebecca Saunders (1865-1945) también participaron en investigaciones que pusieron de manifiesto algunas limitaciones de los modelos más sencillos de distribución independiente.

Entre los organismos estudiados se encontraba el guisante de olor, Lathyrus odoratus, una planta diferente de la arveja utilizada por Mendel. En determinados cruzamientos, algunas combinaciones hereditarias aparecían con frecuencias distintas de las esperadas si los genes se distribuyeran independientemente.

Estas observaciones contribuyeron al reconocimiento del ligamiento genético, fenómeno que describe la tendencia de ciertos genes a transmitirse conjuntamente bajo determinadas condiciones cromosómicas (Edwards, 2012).

El desarrollo histórico de estos estudios permite reconocer que la genética no surgió mediante la aplicación de un único procedimiento. Los investigadores utilizaron observaciones experimentales, conteos de descendientes, representaciones gráficas y razonamientos matemáticos para estudiar los resultados.

El cuadro de Punnett representa una de esas herramientas. Su principal ventaja consiste en que facilita la organización de los gametos y de sus combinaciones, especialmente cuando el número de posibilidades es relativamente pequeño.

Por esta razón, conviene comprenderlo como un instrumento de representación, y no como una ley biológica. La ley explica el comportamiento hereditario de los alelos, mientras que el cuadro permite expresar ordenadamente las combinaciones que pueden derivarse de ese comportamiento.

El propio Mendel había desarrollado sus investigaciones sin utilizar el cuadro que posteriormente recibiría el nombre de Punnett. Sus resultados fueron obtenidos mediante cruzamientos controlados, conteos experimentales y relaciones matemáticas entre las categorías observadas (Abbott & Fairbanks, 2016).

La utilización del cuadro durante la enseñanza permite representar esas relaciones de una manera especialmente clara, pero no reemplaza la necesidad de comprender qué son los gametos, cómo se separan los alelos y por qué la fecundación permite formar nuevas combinaciones hereditarias.

Referencias bibliográficas

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Figura. Edith Rebecca Saunders

Edith Rebecca Saunders (1865-1945) nació el 14 de octubre de 1865 en Brighton, Inglaterra. Estudió ciencias naturales en Newnham College, Cambridge, donde desarrolló una destacada carrera como botánica y genetista. Dirigió el Laboratorio Biológico Balfour para Mujeres, institución que permitió a numerosas investigadoras acceder a la formación científica cuando las universidades restringían su participación. Desde 1897 colaboró con William Bateson en investigaciones sobre la herencia vegetal, incluso antes del reconocimiento general de los trabajos de Gregor Mendel. Sus descubrimientos llevaron al genetista J. B. S. Haldane a considerarla la madre de la genética vegetal británica (Haldane, 1945).

Sus experimentos de hibridación permitieron estudiar la transmisión de caracteres hereditarios en diferentes especies vegetales. Investigó plantas como Biscutella laevigata, Matthiola y Digitalis purpurea, observando variaciones discontinuas que cuestionaban los modelos de herencia por mezcla. Sus investigaciones demostraron la importancia de los rasgos discretos, las mutaciones y las regularidades de la segregación hereditaria. También colaboró con Bateson y Reginald Punnett en investigaciones que contribuyeron a comprender asociaciones entre caracteres, fundamentales para el desarrollo posterior del concepto de ligamiento genético (Saunders, 1911).

Posteriormente, Saunders profundizó en la morfología floral, especialmente en el gineceo, conjunto de estructuras reproductoras femeninas de las flores. Publicó investigaciones sobre la organización anatómica y el desarrollo de los órganos florales, reunidas parcialmente en Floral Morphology: A New Outlook. También impulsó la fundación de la Sociedad de Genética británica en 1919 y la presidió entre 1936 y 1938. Sus contribuciones fueron esenciales para consolidar la genética experimental, la botánica reproductiva y la participación femenina en la investigación científica (Schmid, 1977; Woollard, 2019).

Haldane, J. B. S. (1945). Miss E. R. Saunders. Nature, 156, 385. https://doi.org/10.1038/156385b0.

Saunders, E. R. (1911). On inheritance of a mutation in the common foxglove (Digitalis purpurea). New Phytologist, 10(1–2), 47–63. https://doi.org/10.1111/j.1469-8137.1911.tb04945.x.

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Woollard, A. (2019). 100 years of genetics. Heredity, 123, 1–3. https://doi.org/10.1038/s41437-019-0230-2.

Figura. William Bateson

William Bateson (1861-1926) fue un biólogo británico, nacido en Whitby, Inglaterra, y formado en la Universidad de Cambridge. Investigó la variación biológica y se convirtió en uno de los principales defensores de los descubrimientos de Gregor Mendel. En 1906 propuso el término genética para identificar la ciencia dedicada a estudiar la herencia y la variación. Junto con Reginald Punnett y Edith Rebecca Saunders, investigó los cruzamientos experimentales y las asociaciones entre caracteres hereditarios, contribuyendo a consolidar la genética como disciplina independiente (Edwards, 2012).

Bateson también protagonizó una de las últimas grandes corrientes de oposición científica al darwinismo gradualista, conocida como mutacionismo mendeliano. Cuestionaba que la selección natural, actuando sobre pequeñas variaciones continuas, explicara por sí sola el origen de nuevas especies. Defendía la importancia de las variaciones discontinuas y las mutaciones hereditarias. Sus objeciones tenían fundamento experimental y formaron parte de una controversia legítima dentro de la biología evolutiva. Sin embargo, Bateson no rechazaba necesariamente la evolución biológica ni toda función de la selección natural (Stoltzfus & Cable, 2014).

Posteriormente, Thomas Hunt Morgan contribuyó a resolver parte de estas controversias mediante sus investigaciones con Drosophila melanogaster. Sus experimentos relacionaron los genes, las mutaciones, el ligamiento genético y los cromosomas, proporcionando una explicación física de la herencia. Aunque Morgan también había cuestionado el darwinismo clásico, sus investigaciones ayudaron a establecer las bases de la posterior integración entre genética mendeliana y evolución por selección natural. La reconciliación matemática fue desarrollada posteriormente por investigadores como Ronald Fisher. Bateson, por tanto, representa una oposición científica cuyas preguntas contribuyeron al desarrollo de la teoría evolutiva moderna (Stoltzfus & Cable, 2014).

Edwards, A. W. F. (2012). Punnett's square. Studies in History and Philosophy of Science Part C: Studies in History and Philosophy of Biological and Biomedical Sciences, 43(1), 219–224. https://doi.org/10.1016/j.shpsc.2011.11.011.

Stoltzfus, A., & Cable, K. (2014). Mendelian-mutationism: The forgotten evolutionary synthesis. Journal of the History of Biology, 47, 501–546. https://doi.org/10.1007/s10739-014-9383-2.

Figura. Segregación aleatoria de alelos durante la formación de gametos haploides.

La reproducción sexual comprende una etapa de reducción cromosómica, durante la cual una célula diploide (2n) distribuye sus cromosomas homólogos entre células haploides (n). Este proceso ocurre mediante la meiosis, que incluye la duplicación previa del ADN y dos divisiones celulares sucesivas. En las plantas con alternancia de generaciones, las células haploides resultantes son inicialmente esporas, que desarrollan gametófitos antes de producir los gametos. Aunque estas etapas son complejas, para nuestro modelo mendeliano interesa principalmente su resultado: cada gameto recibe solamente un alelo de cada gen considerado (Mercier et al., 2015).

En una célula diploide heterocigota (Aa), los alelos A y a ocupan posiciones equivalentes en dos cromosomas homólogos. Durante la segregación cromosómica, cada gameto recibe uno de ellos. Si ambos se transmiten con igual frecuencia, la probabilidad teórica de recibir A es 50 %, y la de recibir a también es 50 %. Así, un resultado que era completamente predecible para una línea homocigota (AA) presenta ahora dos posibilidades: conocer el genotipo del progenitor ya no permite identificar con certeza el alelo de un gameto elegido al azar (Zickler & Kleckner, 2023).

Este cambio introduce el azar hereditario en nuestro modelo. El proceso continúa obedeciendo mecanismos celulares definidos, pero sus resultados individuales se describen mediante probabilidades. La segregación aleatoria reduce la certeza de predecir un gameto individual del 100 % al 50 % cuando existen dos alelos equiprobables. Sin embargo, las proporciones esperadas siguen siendo predecibles para un conjunto numeroso de gametos. Debemos distinguir la segregación de un par de alelos de la distribución independiente entre distintos pares cromosómicos, que constituye otro nivel de combinación hereditaria (Mercier et al., 2015).

Mercier, R., Mézard, C., Jenczewski, E., Macaisne, N., & Grelon, M. (2015). The molecular biology of meiosis in plants. Annual Review of Plant Biology, 66, 297–327. https://doi.org/10.1146/annurev-arplant-050213-035923.

Zickler, D., & Kleckner, N. (2023). Meiosis: Dances between homologs. Annual Review of Genetics, 57, 1–63. https://doi.org/10.1146/annurev-genet-061323-044915.

Figura. Ciclo de vida predominantemente diploide y alternancia de generaciones en las plantas con flores.

La reproducción sexual constituye un ciclo de vida biológico que alterna la reducción y restitución del número de juegos cromosómicos. Durante la meiosis, una célula diploide (2n) origina células haploides (n) mediante la separación de los cromosomas homólogos. Su distribución aleatoria permite obtener diferentes combinaciones hereditarias. Posteriormente, la fecundación reúne dos gametos haploides y restablece la condición diploide del cigoto (2n), que dará origen a un nuevo organismo. Por eso, cuando un biólogo habla de reproducción sexual, se refiere principalmente a estos procesos celulares y hereditarios, no necesariamente al coito (Mercier et al., 2015).

Las plantas con flores, como la arveja (Pisum sativum), presentan una alternancia de generaciones entre un esporófito diploide, que constituye la planta visible, y unos gametófitos haploides extraordinariamente reducidos. El gametófito masculino se desarrolla en el grano de polen, mientras que el gametófito femenino, denominado saco embrionario, permanece dentro del óvulo vegetal, localizado en el ovario. Ambos poseen células vivas y actividad metabólica, pero su tamaño microscópico impide reconocerlos como generaciones independientes a simple vista. Por ello, estas plantas parecen presentar un ciclo exclusivamente diploide, aunque biológicamente mantienen ambas generaciones (Somers & Nelms, 2023).

Esta reducción de los gametófitos explica por qué el esporófito domina prácticamente todo el aspecto visible del organismo. La meiosis vegetal produce esporas haploides, no directamente los gametos; posteriormente, estas desarrollan los gametófitos que originan las células reproductoras. Durante la fecundación se recupera la diploidía, comenzando otra generación esporofítica. Así, las plantas conservan la alternancia de generaciones sin producir dos cuerpos grandes e independientes. Este funcionamiento permite comprender la segregación cromosómica y la transmisión de los alelos mendelianos (Drews & Yadegari, 2002).

Drews, G. N., & Yadegari, R. (2002). Development and function of the angiosperm female gametophyte. Annual Review of Genetics, 36, 99–124. https://doi.org/10.1146/annurev.genet.36.040102.131941.

Mercier, R., Mézard, C., Jenczewski, E., Macaisne, N., & Grelon, M. (2015). The molecular biology of meiosis in plants. Annual Review of Plant Biology, 66, 297–327. https://doi.org/10.1146/annurev-arplant-050213-035923.

Somers, J., & Nelms, B. (2023). The sporophyte-to-gametophyte transition: The haploid generation comes of age. Current Opinion in Plant Biology, 76, 102416. https://doi.org/10.1016/j.pbi.2023.102416.

Figura. Reginald Crundall Punnett

 Reginald Crundall Punnett nació el 20 de junio de 1875 en Tonbridge, Inglaterra, y falleció el 3 de enero de 1967. Estudió en la Universidad de Cambridge, donde inicialmente se interesó por la medicina, pero terminó especializándose en zoología. Su carrera científica coincidió con el redescubrimiento, en 1900, de los experimentos de Gregor Mendel. Junto con William Bateson, participó en la consolidación de la genética como disciplina científica. En 1905 publicó Mendelism, uno de los primeros libros dedicados a explicar los principios de la herencia mendeliana. En 1912 fue nombrado primer profesor de Genética de Cambridge (Edwards, 2012a).

Su contribución más conocida fue el cuadro de Punnett, una tabla de doble entrada que permite representar las posibles combinaciones de alelos durante la fecundación. Este procedimiento facilita calcular las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en determinados cruzamientos genéticos. Aunque sus antecedentes surgieron de investigaciones anteriores, Punnett contribuyó decisivamente a desarrollar y divulgar esta representación. El cuadro apareció en la segunda edición de Mendelism, publicada en 1907, y se convirtió en una herramienta fundamental para la enseñanza de la genética clásica (Edwards, 2012b).

Punnett también investigó el ligamiento genético junto con Bateson y Edith Rebecca Saunders, estudiando la transmisión de caracteres en plantas como Lathyrus odoratus. Sus resultados mostraron que ciertos genes podían heredarse asociados, en lugar de distribuirse independientemente. Además, contribuyó al desarrollo de la genética avícola, investigando caracteres vinculados al sexo que permitían distinguir polluelos machos y hembras. También impulsó la formulación del equilibrio de Hardy-Weinberg mediante una pregunta dirigida al matemático G. H. Hardy. En 1911 fundó con Bateson la revista científica Journal of Genetics (Edwards, 2012a).

Edwards, A. W. F. (2012a). Reginald Crundall Punnett: First Arthur Balfour Professor of Genetics, Cambridge, 1912. Genetics, 192(1), 3–13. https://doi.org/10.1534/genetics.112.143552.

Edwards, A. W. F. (2012b). Punnett's square. Studies in History and Philosophy of Science Part C: Studies in History and Philosophy of Biological and Biomedical Sciences, 43(1), 219–224. https://doi.org/10.1016/j.shpsc.2011.11.011.

Ley de la dominancia completa

[Genética clásica]

La ley de la dominancia completa describe una relación entre dos alelos de un mismo gen, en la cual uno puede determinar el fenotipo de un organismo incluso cuando el otro alelo es diferente. En determinadas condiciones, esto ocurre porque una copia del gen conserva suficiente actividad biológica para producir un rasgo, aunque la otra presente una actividad reducida o haya perdido su función. Sin embargo, no todos los casos de dominancia responden a este mecanismo, ni todos los caracteres hereditarios presentan dominancia completa.

Para comprender esta relación debemos recordar que muchas células de los organismos eucariotas son diploides, es decir, contienen dos juegos de cromosomas. En las células somáticas de las plantas de arveja (Pisum sativum), por ejemplo, normalmente existen dos copias de cada gen autosómico, una procedente de cada progenitor. Cada una de estas copias puede corresponder a una variante diferente, denominada alelo.

Cuando un organismo posee dos alelos iguales para determinado gen, presenta homocigosis. Si los alelos son diferentes, presenta heterocigosis. Estas condiciones permiten distinguir entre individuos que poseen la misma información hereditaria para un carácter y aquellos que contienen dos variantes distintas. Sin embargo, la presencia de alelos diferentes no significa necesariamente que ambos deban producir características visibles diferentes.

En ciertos organismos heterocigotos, uno de los alelos permite mantener la función biológica necesaria para producir un rasgo, aunque el otro posea una actividad reducida. En estos casos, el fenotipo puede ser semejante al observado en individuos que poseen dos copias funcionales. Esta relación es una de las explicaciones de la dominancia completa, aunque también existen otros mecanismos moleculares que pueden originarla (Wilkie, 1994).

La importancia de los experimentos de Gregor Mendel consiste en que permitieron reconocer esta relación mediante la observación y el conteo de descendientes, mucho antes de que se conocieran los mecanismos moleculares de la herencia. Mendel seleccionó caracteres hereditarios cuyos rasgos contrastantes permitían distinguir claramente cuál aparecía en los híbridos y cuál permanecía oculto.

El cruzamiento monohíbrido puede representarse matemáticamente mediante una variable categórica denominada carácter, cuyos valores corresponden a los diferentes rasgos observables. En el modelo experimental más sencillo, solamente consideramos un carácter con dos rasgos contrastantes. Por ejemplo, el color de los cotiledones puede clasificarse como amarillo o verde.

Esta clasificación binaria no significa que la naturaleza presente únicamente dos formas posibles de cada característica. Su sencillez depende del trabajo previo de selección de líneas puras, mediante el cual se escogieron variedades que mantenían determinados rasgos durante generaciones. Por tanto, el modelo matemático representa un sistema experimental simplificado, no toda la diversidad natural de la especie (Abbott & Fairbanks, 2016).

Resultados experimentales de la F1

La primera generación filial, denominada F1, está formada por los descendientes obtenidos del cruzamiento entre los individuos seleccionados como generación parental. En los experimentos monohíbridos, Mendel utilizó líneas puras que presentaban dos rasgos contrastantes para un mismo carácter.

Los resultados mostraron una regularidad importante: uno de los rasgos parentales aparecía en todos los individuos F1, mientras que el otro no se manifestaba. Por ejemplo, al cruzar determinadas líneas puras con cotiledones amarillos y cotiledones verdes, los descendientes presentaban únicamente cotiledones amarillos.

El rasgo que aparecía en los híbridos recibió el nombre de dominante, mientras que el rasgo que permanecía oculto fue denominado recesivo. Estas palabras describían inicialmente el comportamiento observable de los caracteres durante el cruzamiento, sin explicar todavía los mecanismos internos responsables de sus diferencias.

La desaparición del fenotipo recesivo en F1 constituye una observación experimental. No significa que la información hereditaria correspondiente haya sido eliminada del organismo. Precisamente, una de las preguntas fundamentales consistía en determinar si ese rasgo podía volver a manifestarse en generaciones posteriores.

Tradicionalmente se utilizan letras mayúsculas para representar los alelos dominantes y letras minúsculas para los recesivos. En la notación genética moderna, ambos alelos suelen representarse mediante la misma letra, por ejemplo, A y a. Este procedimiento permite indicar que corresponden a variantes de un mismo gen.

Es importante distinguir entre el alelo, que forma parte del modelo hereditario, y el rasgo, que corresponde a una característica observable. Aunque frecuentemente se utiliza una misma letra para facilitar los ejercicios, no debemos confundir ambos conceptos.

Desde una perspectiva matemática, podemos representar el comportamiento de los dos fenotipos experimentales mediante sus frecuencias relativas. Si todos los individuos F1 presentan el fenotipo dominante, su frecuencia observada es igual a 1, mientras que la frecuencia del recesivo es igual a 0.

En el modelo ideal de dominancia completa, cuando se cruzan dos líneas puras que poseen alelos diferentes para el carácter estudiado, la probabilidad teórica de observar el fenotipo dominante en F1 es del 100 %, equivalente a 1. La probabilidad teórica del fenotipo recesivo es del 0 %, equivalente a 0.

Estas probabilidades representan las condiciones específicas del cruzamiento experimental. No deben aplicarse a cualquier pareja de progenitores ni a caracteres que presenten otras relaciones hereditarias.

La uniformidad fenotípica de F1 permitió establecer una primera regularidad experimental: al cruzar determinadas líneas puras con rasgos contrastantes, todos los híbridos manifestaban uno de los fenotipos parentales (Abbott & Fairbanks, 2016).

Figura 1. Uniformidad fenotípica de la primera generación filial en un cruzamiento monohíbrido.

10.2 Resultados experimentales de la F2 y primera ley de la herencia

La segunda generación filial, representada mediante F2, presentó resultados diferentes de los observados en F1. Cuando Mendel permitió que los híbridos se reprodujeran mediante autofecundación, el rasgo que había permanecido oculto reapareció entre sus descendientes.

Esta reaparición demostraba que el carácter recesivo no había desaparecido definitivamente durante el primer cruzamiento. Sin embargo, el número de individuos que lo manifestaban era considerablemente menor que el número de individuos con el fenotipo dominante.

Mendel repitió estos procedimientos para los siete caracteres experimentales seleccionados y encontró una tendencia numérica semejante. En todos ellos, los descendientes F2 se distribuían aproximadamente en una relación de tres fenotipos dominantes por cada fenotipo recesivo.

La siguiente tabla presenta los resultados experimentales. Utilizamos N(D) para representar el número de individuos dominantes, N(r) para los recesivos y N para el total. Las dos últimas columnas corresponden a las frecuencias relativas experimentales.

Tabla 10.1. [Resultados experimentales de Mendel para la generación F2]. Mendel estudió siete caracteres hereditarios de la arveja (Pisum sativum). La tabla presenta los fenotipos dominantes y recesivos, sus cantidades experimentales y frecuencias relativas. Los resultados muestran aproximadamente 0,75 de dominantes y 0,25 de recesivos, equivalentes a una proporción 3:1. Las pequeñas diferencias reflejan la variación aleatoria de la reproducción (Abbott & Fairbanks, 2016).

Carácter	n(D)	n(r)	n	pe(D)	pe(r)
Color de la flor	705	224	929	0,76	0,24
Color de los cotiledones	6022	2001	8023	0,75	0,25
Forma de la semilla	5474	1850	7324	0,75	0,25
Color de la vaina	428	152	580	0,74	0,26
Forma de la vaina	882	299	1181	0,75	0,25
Posición de la flor	651	207	858	0,76	0,24
Longitud del tallo	787	277	1064	0,74	0,26

Fuente: resultados experimentales de Mendel, recogidos en Abbott y Fairbanks (2016). Frecuencias redondeadas a dos decimales.

Las frecuencias relativas se calculan dividiendo el número de individuos de cada categoría entre el número total de descendientes. Por tanto, la frecuencia experimental del fenotipo dominante corresponde a:

Mientras que la frecuencia experimental del fenotipo recesivo corresponde a:

Estas dos frecuencias deben sumar 1, porque todos los descendientes se clasifican dentro de una de las dos categorías consideradas.

Al comparar los siete experimentos observamos que las frecuencias del fenotipo dominante se aproximan a 0,75, mientras que las del recesivo se aproximan a 0,25. Estas cantidades equivalen, respectivamente, a tres cuartos y un cuarto de los individuos.

La relación puede expresarse mediante la proporción 3:1, que indica aproximadamente tres descendientes con el rasgo dominante por cada descendiente con el rasgo recesivo.

Sin embargo, las cantidades experimentales no son idénticas a los valores teóricos. Por ejemplo, algunas frecuencias dominantes alcanzan 0,76, mientras otras se aproximan a 0,74. Estas diferencias muestran que los resultados reales presentan variación experimental.

El redondeo a dos decimales permite reconocer la tendencia general, pero no constituye por sí mismo una prueba de significación estadística. Para determinar formalmente si las diferencias son compatibles con una proporción esperada, sería necesario emplear procedimientos estadísticos adecuados.

La regularidad observada permitió establecer que la desaparición de un rasgo en F1 no significaba su eliminación hereditaria. No obstante, debemos distinguir entre la dominancia, que describe cuál fenotipo se manifiesta en un heterocigoto, y la segregación, que explica la separación de los alelos durante la formación de las células reproductoras.

La denominación de primera ley mendeliana varía entre los textos escolares. Algunos identifican con ella la uniformidad de F1, mientras otros utilizan esa denominación para la ley de segregación. Por esta razón, conviene identificar los principios por sus nombres y no exclusivamente por su numeración (Abbott & Fairbanks, 2016).

Contrastación del modelo cualitativo y continuo de la herencia

La comparación entre los resultados de F1 y F2 permitió cuestionar una explicación de la herencia basada exclusivamente en la mezcla irreversible de los caracteres parentales.

Según un modelo sencillo de herencia por mezcla, dos rasgos diferentes podrían combinarse para producir una característica intermedia. Si la combinación fuera permanente, las diferencias originales dejarían de conservarse como entidades reconocibles.

Sin embargo, en los experimentos mendelianos seleccionados, los híbridos F1 manifestaban uno de los dos rasgos parentales sin presentar necesariamente una forma intermedia. Además, el rasgo que permanecía oculto reaparecía entre los descendientes F2.

Este comportamiento indicaba que las diferencias hereditarias podían conservarse entre generaciones, incluso cuando no resultaban visibles en todos los organismos.

Por ejemplo, la ausencia del fenotipo recesivo durante F1 no impedía que apareciera nuevamente en F2. Si las características parentales se hubieran mezclado de manera irreversible, este resultado sería difícil de explicar mediante el modelo de mezcla propuesto.

Las observaciones favorecían, por tanto, una interpretación de herencia discreta para los caracteres seleccionados. Los rasgos podían clasificarse mediante categorías reconocibles y sus frecuencias podían compararse entre generaciones.

Sin embargo, esta conclusión no significa que todos los caracteres de los organismos sean necesariamente discretos o binarios. Numerosas características naturales presentan variación continua, y sus diferencias pueden depender de varios genes y de las condiciones ambientales.

El alcance de los experimentos consistía en demostrar que el modelo de mezcla irreversible no explicaba correctamente la transmisión de los caracteres mendelianos seleccionados. No permitía descartar todas las formas de variación continua existentes en otros sistemas hereditarios.

La siguiente dificultad consistía en construir un modelo matemático capaz de relacionar los resultados de la generación parental con los observados en F1 y F2, conservando la diferencia entre los rasgos visibles y la información hereditaria que podía permanecer oculta (Falk, 2006; Fairbanks & Abbott, 2016).

Diferencia entre genotipo y fenotipo

Para representar matemáticamente los resultados hereditarios debemos distinguir dos conceptos fundamentales: fenotipo y genotipo.

El fenotipo corresponde a las características observables o medibles de un organismo. En los experimentos mendelianos, comprende los rasgos utilizados para clasificar a los descendientes, como el color de los cotiledones o la forma de las semillas.

El fenotipo es aquello que podemos observar, registrar y contar experimentalmente. Si examinamos una población de semillas amarillas y verdes, podemos determinar cuántos individuos pertenecen a cada categoría sin conocer directamente su constitución genética.

En un modelo de dominancia completa, denominamos fenotipo dominante al rasgo que manifiestan los individuos heterocigotos y fenotipo recesivo al que solo aparece cuando el organismo posee dos copias del alelo recesivo.

El genotipo, en cambio, corresponde a la constitución genética del organismo. Cuando estudiamos un carácter mendeliano concreto, podemos representar el genotipo mediante la combinación de los dos alelos que posee el individuo para ese gen.

A diferencia del fenotipo, el genotipo no siempre puede reconocerse mediante la observación externa. En los experimentos clásicos se podía inferir mediante cruzamientos y análisis de la descendencia. Actualmente también es posible identificar variantes genéticas directamente mediante procedimientos moleculares.

La notación habitual utiliza una letra mayúscula para el alelo dominante y la misma letra minúscula para el recesivo.

De esta manera, podemos distinguir tres combinaciones:

AA: genotipo homocigoto dominante, formado por dos alelos dominantes.

Aa: genotipo heterocigoto, formado por un alelo dominante y otro recesivo.

aa: genotipo homocigoto recesivo, formado por dos alelos recesivos.

Los tres genotipos representan combinaciones hereditarias diferentes, pero no necesariamente producen tres fenotipos distintos.

En un sistema de dominancia completa, tanto AA como Aa manifiestan el fenotipo dominante, mientras que aa manifiesta el fenotipo recesivo.

Por ello, dos organismos pueden presentar el mismo aspecto para un carácter y, sin embargo, poseer genotipos diferentes. Esta distinción es indispensable para comprender por qué la observación de un rasgo no siempre permite conocer directamente todas las variantes hereditarias presentes (Wilkie, 1994).

Ley de la dominancia completa

La ley de la dominancia completa establece que, cuando existe esta relación entre dos alelos de un mismo gen, el heterocigoto manifiesta el mismo fenotipo que el homocigoto dominante.

Por tanto, en un sistema mendeliano sencillo con dos alelos, encontramos tres genotipos posibles, pero solamente dos fenotipos distinguibles.

Esta relación puede organizarse mediante una tabla que conecte la constitución genética con los rasgos observados.

Tabla 2. [Relación entre genotipo y fenotipo bajo dominancia completa]. La dominancia completa relaciona tres genotipos con dos fenotipos. El homocigoto dominante (AA) y el heterocigoto (Aa) producen cotiledones amarillos, mientras que el homocigoto recesivo (aa) produce cotiledones verdes. Así, organismos con diferentes combinaciones de alelos pueden presentar el mismo rasgo. Esta relación permite interpretar los resultados de los cruzamientos mendelianos (Abbott & Fairbanks, 2016; Wilkie, 1994).

Genotipo	Nombre del genotipo	Fenotipo	Ejemplo
AA	Homocigoto dominante	Dominante	Semilla amarilla
Aa	Heterocigoto	Dominante	Semilla amarilla
aa	Homocigoto recesivo	Recesivo	Semilla verde

En el ejemplo del color de los cotiledones, el alelo A representa una variante dominante asociada con el color amarillo, mientras que el alelo a representa la variante recesiva asociada con el verde.

Los individuos AA presentan semillas amarillas y los individuos Aa también manifiestan ese mismo fenotipo. Por el contrario, los individuos aa presentan semillas verdes.

Esta correspondencia permite comprender una característica fundamental de la dominancia completa: el fenotipo dominante no identifica un único genotipo, mientras que el fenotipo recesivo, dentro de este modelo de dos alelos, corresponde exclusivamente al homocigoto recesivo.

La relación funciona como una herramienta de traducción entre lenguaje biológico y lenguaje algebraico. Cuando un problema describe determinados rasgos observables, podemos utilizar la ley de dominancia completa para reconocer qué genotipos son compatibles con ellos.

Por ejemplo, si sabemos que una planta presenta semillas verdes y que el verde es recesivo, podemos representarla como aa. En cambio, si presenta semillas amarillas, su genotipo podría ser AA o Aa, porque ambos producen el mismo fenotipo.

La distinción también funciona en sentido contrario. Cuando conocemos el genotipo de un organismo, podemos establecer qué fenotipo debería manifestar bajo las condiciones del modelo.

Figura 1. [Dominancia completa en el cruzamiento de dos líneas puras de arveja]. Mendel cruzó líneas puras de arveja (Pisum sativum) con flores blancas (aa) y púrpuras (AA). Todos los descendientes de la generación F1 fueron heterocigotos (Aa) y presentaron flores púrpuras. La dominancia completa permite que un alelo funcional produzca antocianinas, ocultando el fenotipo recesivo. Así, la probabilidad teórica del fenotipo dominante es del 100 % (Hellens et al., 2010).

Figura 2. [Reaparición del fenotipo recesivo en la segunda generación filial de arvejas]. La autofecundación de los híbridos F1 (Aa) permitió recuperar el fenotipo recesivo en la generación F2. Mendel registró 705 plantas con flores púrpuras y 224 con flores blancas, aproximadamente una proporción 3:1. Los genotipos AA y Aa producen flores púrpuras, mientras que aa produce flores blancas, demostrando la conservación del alelo recesivo (Abbott & Fairbanks, 2016).

Por esta razón, antes de resolver un ejercicio de genética mendeliana, es importante identificar explícitamente cuál alelo es dominante, cuál es recesivo y qué relación existe entre sus genotipos y fenotipos.

La ley permite interpretar correctamente la información del enunciado, representar algebraicamente las posibilidades hereditarias y expresar los resultados numéricos mediante conclusiones biológicas comprensibles (Abbott & Fairbanks, 2016; Wilkie, 1994).

Referencias bibliográficas

Abbott, S., & Fairbanks, D. J. (2016). Experiments on plant hybrids by Gregor Mendel. Genetics, 204(2), 407–422. https://doi.org/10.1534/genetics.116.195198.

Fairbanks, D. J., & Abbott, S. (2016). Darwin's influence on Mendel: Evidence from a new translation of Mendel's paper. Genetics, 204(2), 401–405. https://doi.org/10.1534/genetics.116.194613.

Falk, R. (2006). Mendel's impact. Science in Context, 19(2), 215–236. https://doi.org/10.1017/S026988970600086X.

Wilkie, A. O. M. (1994). The molecular basis of genetic dominance. Journal of Medical Genetics, 31(2), 89–98. https://doi.org/10.1136/jmg.31.2.89.