[Genética clásica] [Mas ejercicios]
García-García, Ejemplo 32. La neurofibromatosis tipo 1 es
una enfermedad humana asociada con variantes autosómicas dominantes del gen
NF1. Una mujer heterocigota para una variante patogénica tiene descendencia con
un hombre que no posee dicha variante. Suponiendo penetrancia completa,
determine: (a) los genotipos parentales, (b) las probabilidades de los gametos,
(c) las probabilidades de los genotipos de la descendencia y (d) las
probabilidades de que los hijos presenten o no manifestaciones de la enfermedad.
Resuelva mediante el cuadro de Punnett.
Plantear
la ley de la dominancia en una tabla
|
Carácter |
Rasgo |
Fenotipo |
Genotipo |
|
Neurofibromatosis tipo
1 |
Con la variante patogénica |
\(D\) |
\(AA\); \(Aa\) |
|
Sin la variante patogénica |
\(r\) |
\(aa\) |
Nota: \(D\) = fenotipo dominante, y \(r\) = fenotipo
recesivo
Usamos
la tabla para traducir los rasgos y obtener los genotipos de \(P\).
Los parentales tienen los genotipos \((A+a)_{P_1}\) y
\((a)_{P_2}\).
Gametos
de la generación \(P\).
(a)
las probabilidades de los gametos de cada parental
Parental 1. \((A+a)_{P_1}\)
Parental 2. \((a)_{P_2}\)
El parental 1 produce \(1A+1a\) y el parental 2 produce
\(1a\). Calculamos las probabilidades usando el[Teorema de la probabilidad],
\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]
donde la
cantidad total \(n\) es la suma de los coeficientes.
\[1+1=2\]
\[P_A=P_a=\frac{1}{2}=0.50=50\%\]
\[1=1\]
\[P_a=\frac{1}{1}=1.00=100\%\]
Genotipos
de la generación \(F_1\).
Aquí
respondemos las probabilidades de los genotipos de la \(F_1\)
Factorizamos los gametos
\[n\cdot g=(A+a)(a)=1Aa+1aa\]
Calculamos las probabilidades usando el [Teorema de la probabilidad],
\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]
donde la
cantidad total \(n\) es la suma de los coeficientes.
\[1+1=2\]
\[P_{Aa}=P_{aa}=\frac{1}{2}=0.50=50\%\]
\[P_{AA}=\frac{0}{2}=0.00=0\%\]
Fenotipos
de la generación \(F_1\).
Traducimos los genotipos en fenotipos
\[1Aa+1aa=1D+1r\]
Calculamos las probabilidades usando el [Teorema de la probabilidad],
\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]
donde la
cantidad total \(n\) es la suma de los coeficientes.
\[1+1=2\]
\[P_{D}=P_{r}=\frac{1}{2}=0.50=50\%\]
Respondemos en texto convirtiendo \(D\) y \(r\) a su
fenotipo completo usando nuevamente la tabla de la dominancia que escribimos
inicialmente.
Aquí resolvemos las probabilidades de los fenotipos de la \(F_1\).
El \(50\%\) de los descendientes serán con manifestaciones
de neurofibromatosis tipo 1 y el \(50\%\) serán sin manifestaciones de
neurofibromatosis tipo 1.
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