Ejercicios resueltos de pedigrí autosómico recesivo. García-García, 2026, Ejemplo 3.2

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Un hombre afectado por una enfermedad autosómica recesiva tuvo dos hijos con una mujer sana: un varón afectado y una mujer sana. Años después, el hijo afectado contrajo matrimonio con una mujer sana y tuvieron una hija afectada y un hijo sano. Suponiendo herencia mendeliana simple y penetrancia completa, determine los genotipos de los integrantes de las tres generaciones, identifique los portadores obligatorios y calcule las probabilidades genotípicas y fenotípicas de los descendientes de cada pareja. Represente el pedigrí.

Creamos el pedigrí base sin resolver:

Los individuos afectados por el carácter recesivo se representan en negro como aa. Los individuos sanos se señalan inicialmente A_. La presencia de un hijo afectado en cada una de las dos parejas permite reconstruir quiénes deben llevar el alelo recesivo sin expresarlo.

El padre de la generación I es aa. Como tiene un hijo afectado aa y su esposa es sana, la esposa debe ser Aa, portadora obligatoria. La hija sana de esta primera pareja recibe necesariamente a del padre aa y A de la madre, por lo que también es Aa. El hijo afectado es aa. Al formar pareja con una mujer sana y tener una hija afectada aa, queda demostrado que esa mujer es Aa, portadora obligatoria.

Los dos cruzamientos son aa × Aa, con probabilidades 1/2 aa (afectados) y 1/2 Aa (sanos portadores); AA es imposible. En la generación III, la hija afectada es aa y el hijo sano es obligatoriamente Aa. Los portadores no afectados que pueden reconocerse con certeza son la madre inicial, la hija sana de generación II, la pareja sana del hijo afectado y el hijo sano final.

Completamos el pedigrí aplicando las reglas de herencia:

Respuesta: I = padre aa, madre Aa; II = hijo aa, hija Aa y esposa del hijo Aa; III = hija aa, hijo Aa. Cada pareja: 50 % aa afectado y 50 % Aa sano portador.

Convenciones: rombo = sexo no indicado; cuadrado = varón; círculo = mujer. En plantas, el símbolo negro representa el fenotipo recesivo; en familias humanas, representa al individuo afectado. A_ indica un fenotipo dominante cuyo genotipo concreto no está demostrado.