Ejercicios resueltos de pedigrí autosómico recesivo. García-García, 2026, Ejemplo 3.1

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Un hombre y una mujer, ambos sanos, tuvieron tres descendientes: una hija afectada por albinismo, un hijo sano y otra hija sana. Considerando un modelo de albinismo autosómico recesivo con penetrancia completa, determine los genotipos de ambos progenitores, el genotipo de la hija afectada y los genotipos posibles de sus hermanos sanos. Calcule la probabilidad de que el siguiente descendiente presente albinismo y construya el pedigrí familiar.

Creamos el pedigrí base sin resolver:

Los símbolos negros indican individuos que presentan la condición recesiva, y los blancos indican fenotipo normal. Ambos progenitores son sanos (A_), pero la hija afectada debe ser aa; sus hermanos sanos se muestran como A_ porque el fenotipo no distingue AA de Aa.

Para que nazca una hija aa, cada progenitor debe transmitir un alelo a. Como ambos son sanos y el modelo establece penetrancia completa, sus genotipos obligatorios son Aa y Aa. El cruzamiento produce 1/4 AA, 1/2 Aa y 1/4 aa. La hija afectada es aa; el hijo sano y la hija sana pueden ser AA o Aa, pero no aa.

Entre los descendientes que ya sabemos sanos, las probabilidades condicionadas son P(AA | sano)=1/3 y P(Aa | sano)=2/3. Para el próximo nacimiento, antes de conocer el fenotipo, P(aa)=1/4. En esta resolución se considera un único carácter autosómico recesivo y no todas las causas genéticas posibles de albinismo.

Completamos el pedigrí aplicando las reglas de herencia:

Respuesta: padres Aa × Aa; hija afectada aa; hermanos sanos AA o Aa (1/3 y 2/3, respectivamente, si ya se conoce que son sanos); próximo descendiente afectado: 25 %.

Convenciones: rombo = sexo no indicado; cuadrado = varón; círculo = mujer. En plantas, el símbolo negro representa el fenotipo recesivo; en familias humanas, representa al individuo afectado. A_ indica un fenotipo dominante cuyo genotipo concreto no está demostrado.