Ejercicios resueltos de pedigrí autosómico recesivo. García-García, 2026, Ejemplo 3.3

 [Genética clásica]  [Más ejercicios]

Un hombre afectado por una enfermedad autosómica recesiva contrajo matrimonio con una mujer sana cuyo análisis genético confirmó que era homocigota dominante. Tuvieron una hija sana que, al llegar a la edad adulta, tuvo descendencia con un hombre sano. De esta segunda unión nacieron un niño afectado, una niña sana y otro niño sano. Considerando que la enfermedad presenta herencia autosómica recesiva, determine los genotipos de los abuelos, los padres y los descendientes, las probabilidades de que los individuos sanos de la tercera generación sean portadores y la probabilidad de que un cuarto descendiente resulte afectado. Construya el pedigrí de tres generaciones.

Creamos el pedigrí base sin resolver:

El abuelo afectado es aa y la abuela, identificada por análisis genético, es AA. Su hija, aunque sana, recibe necesariamente alelos de ambos. En la segunda unión el esposo es sano (A_), pero el nacimiento de un niño afectado aa permitirá precisar su genotipo.

La pareja original aa × AA solo puede producir descendientes Aa: su hija sana de generación II es portadora obligatoria Aa. Dado que esa hija tiene un hijo afectado aa, su esposo sano debe aportar a y, por tanto, es Aa. El segundo cruce es Aa × Aa, que produce 1/4 AA, 1/2 Aa y 1/4 aa. El niño afectado de generación III es aa, mientras que la niña sana y el otro niño sano son AA o Aa.

Para cada descendiente de la generación III cuyo fenotipo sano ya se conoce, la probabilidad de ser portador es P(Aa | sano)=2/3. La probabilidad de que el cuarto hijo nazca afectado es 1/4, sin alterarse por los nacimientos anteriores.

Completamos el pedigrí aplicando las reglas de herencia:

Respuesta: abuelos aa y AA; hija (madre) Aa; esposo Aa; niño afectado aa; otros dos niños sanos AA o Aa (probabilidad 2/3 de ser portadores); cuarto descendiente afectado: 25 %.

Convenciones: rombo = sexo no indicado; cuadrado = varón; círculo = mujer. En plantas, el símbolo negro representa el fenotipo recesivo; en familias humanas, representa al individuo afectado. A_ indica un fenotipo dominante cuyo genotipo concreto no está demostrado.