Figura. Jerarquías alélicas

Las jerarquías alélicas describen las relaciones de dominancia, recesividad y dominancia incompleta entre variantes de un mismo locus genético. Un ejemplo clásico aparece en el locus C del gato doméstico, Felis catus, asociado con el gen TYR, que codifica la enzima tirosinasa, indispensable para la síntesis de melanina. En el modelo clásico, el alelo C permite una pigmentación completa; \(c^b\) produce el patrón burmés; \(c^s\), el siamés; y \(c\), el albinismo. La combinación heterocigota \(c^bc^s\) origina un fenotipo intermedio, denominado mink, característico del gato tonquinés. Esta interacción demuestra que las relaciones entre alelos no siempre constituyen una dominancia absoluta. (Lyons et al., 2005).

La expresión fenotípica también depende de mecanismos bioquímicos y ambientales. Las variantes siamesa y burmesa producen formas de tirosinasa termosensible, cuya actividad disminuye en regiones corporales cálidas, restringiendo la producción de pigmento. Por eso, las extremidades frías presentan una pigmentación más intensa. En cambio, una mutación asociada al albinismo altera la secuencia codificante de TYR, provocando una interrupción prematura de la proteína. Estas diferencias moleculares explican por qué ciertos genotipos producen manifestaciones distinguibles, mientras otros pueden compartir un mismo fenotipo, aunque sus combinaciones alélicas sean diferentes. (Imes et al., 2006).

Desde la combinatoria genética, cuatro alelos generan diez genotipos diploides posibles: \(4(4+1)/2=10\). Sin embargo, bajo la jerarquía simplificada, estos pueden agruparse en cinco clases fenotípicas: pigmentación completa, burmesa, intermedia, siamesa y albina. Para ocho loci independientes con idéntica estructura, existirían \(10^8\) combinaciones genotípicas, frente a \(5^8=390\ 625\) combinaciones de estados fenotípicos. Este último valor no garantiza igual cantidad de apariencias distintas: la epistasis, los efectos ambientales y las equivalencias fenotípicas pueden reducirla. Además, nuevos alelos TYR amplían la diversidad genética conocida, superando el modelo clásico de cuatro variantes. (Yu et al., 2019).

Referencias APA (7.ª edición)

Imes, D. L., Geary, L. A., Grahn, R. A., & Lyons, L. A. (2006). Albinism in the domestic cat (Felis catus) is associated with a tyrosinase (TYR) mutation. Animal Genetics, 37(2), 175–178. https://doi.org/10.1111/j.1365-2052.2005.01409.x

Lyons, L. A., Imes, D. L., Rah, H. C., & Grahn, R. A. (2005). Tyrosinase mutations associated with Siamese and Burmese patterns in the domestic cat (Felis catus). Animal Genetics, 36(2), 119–126. https://doi.org/10.1111/j.1365-2052.2005.01253.x

Yu, Y., Grahn, R. A., & Lyons, L. A. (2019). Mocha tyrosinase variant: A new flavour of cat coat coloration. Animal Genetics, 50(2), 182–186. https://doi.org/10.1111/age.12765