Figura. Herencia dominante ligada al X

La herencia dominante ligada al X corresponde a un carácter cuyo alelo dominante, A, está situado en el cromosoma X. En el modelo representado, las mujeres heterocigotas, XᴬXᵃ, manifiestan el fenotipo, al igual que los varones hemicigotos, XᴬY. Por eso, las mujeres heterocigotas aparecen completamente coloreadas: no son portadoras sin manifestación. Los círculos azules representan mujeres y los cuadrados rojos, varones; los símbolos vacíos identifican individuos sin el rasgo. El cromosoma Y no contiene aquí un alelo equivalente que oculte A. Estas reglas describen un modelo mendeliano simplificado, cuya aplicación supone penetrancia completa y una identificación correcta del fenotipo estudiado (Jackson et al., 2018). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

La mujer I-1 es heterocigota, XᴬXᵃ, y el varón I-2 presenta XᵃY. Sus hijas reciben necesariamente el X paterno con a, mientras sus hijos reciben el Y paterno. La diferencia depende del alelo materno: tanto hijas como hijos tienen una probabilidad de 1/2 de heredar Xᴬ y manifestar el carácter. Así se explican los individuos II-3 y II-4 coloreados, frente a II-5 y II-6 sin relleno. Entre toda la descendencia, cada combinación de sexo y fenotipo tendría probabilidad de 1/4, suponiendo igual probabilidad de ambos sexos. Las frecuencias observadas coinciden aquí con las esperadas, pero esa coincidencia no resulta obligatoria (Jackson et al., 2018). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

La mujer II-6, XᵃXᵃ, forma pareja con el varón II-7, XᴬY. Todas sus hijas reciben el alelo dominante paterno, por lo que III-8 y III-10 son heterocigotas y manifiestan el rasgo. Sus hijos reciben el cromosoma Y paterno y un X materno con a; por eso III-9 y III-11 presentan XᵃY. Esta diferencia permite reconocer una característica fundamental: no existe transmisión del X de padre a hijo varón. Sin embargo, observar un pedigrí pequeño no demuestra por sí solo este patrón. La inactivación del X y la penetrancia incompleta pueden complicar la relación entre genotipo y fenotipo en familias reales (Cooper et al., 2013). Artículo. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Referencias

Cooper, D. N., Krawczak, M., Polychronakos, C., Tyler-Smith, C., & Kehrer-Sawatzki, H. (2013). Where genotype is not predictive of phenotype: Towards an understanding of the molecular basis of reduced penetrance in human inherited disease. Human Genetics, 132(10), 1077–1130. https://doi.org/10.1007/s00439-013-1331-2

Jackson, M., Marks, L., May, G. H. W., & Wilson, J. B. (2018). The genetic basis of disease. Essays in Biochemistry, 62(5), 643–723. https://doi.org/10.1042/EBC20170053