Figura: Distancia entre loci y recombinación

Cuando dos genes ocupan posiciones, o loci, cercanas en el mismo cromosoma, sus alelos suelen heredarse juntos. Durante la meiosis, el entrecruzamiento intercambia segmentos entre cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos. Para que dos loci se separen, debe ocurrir un intercambio en el tramo de ADN que los contiene. Cuanto más corto sea ese tramo, menor será la probabilidad de recombinación entre ambos; por eso se dice que los genes próximos están ligados. También influyen las diferencias regionales en la frecuencia de entrecruzamiento (Sturtevant, 1913; Stapley et al., 2017).

La frecuencia de recombinación se calcula como la proporción de descendientes recombinantes respecto del total observado en cada cruzamiento. Para loci muy cercanos, un porcentaje mayor suele indicar mayor distancia genética. En intervalos cortos, un 1 % de recombinación se aproxima a un centimorgan (cM), unidad de mapa genético. Esta relación sirve para ordenar loci y estimar sus distancias relativas. Sin embargo, a grandes distancias pueden ocurrir varios entrecruzamientos entre los mismos loci. Algunos intercambios sucesivos restauran combinaciones parentales, ocultando recombinaciones; por eso, la frecuencia observada no supera el 50 % y deja de reflejar directamente la distancia real (Haldane, 1919).

Esta relación también aclara los límites de la ley de distribución independiente. Los loci en cromosomas distintos suelen repartirse independientemente durante la meiosis. En cambio, dos loci cercanos del mismo cromosoma tienden a permanecer juntos, de modo que sus alelos no aparecen en los gametos en las proporciones esperadas bajo independencia. Si están muy separados, la recombinación puede producir gametos parentales y recombinantes en proporciones cercanas a la igualdad, haciendo que se comporten como si fueran independientes. Por ello, la ubicación y la distancia entre loci ayudan a predecir la herencia, interpretar cruzamientos y elaborar mapas genéticos, sin confundir distancia de mapa con una medición exacta del ADN.

Referencias

Haldane, J. B. S. (1919). The combination of linkage values, and the calculation of distances between the loci of linked factors. Journal of Genetics, 8(4), 299–309. https://doi.org/10.1007/BF02983270

Stapley, J., Feulner, P. G. D., Johnston, S. E., Santure, A. W., & Smadja, C. M. (2017). Variation in recombination frequency and distribution across eukaryotes: Patterns and processes. Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences, 372(1736), 20160455. https://doi.org/10.1098/rstb.2016.0455

Sturtevant, A. H. (1913). The linear arrangement of six sex-linked factors in Drosophila, as shown by their mode of association. Journal of Experimental Zoology, 14(1), 43–59. https://doi.org/10.1002/jez.1400140104