Figura. Polidactilia y expresividad felina

La polidactilia consiste en desarrollar dedos adicionales respecto al patrón habitual. En el gato doméstico, Felis catus, normalmente existen cinco dedos en cada pata anterior y cuatro en cada posterior. Por ello, identificar un dedo adicional exige conocer qué extremidad se examina. Los gatos asociados con la casa de Hemingway constituyen una población conocida por este carácter, pero la polidactilia también aparece en otros grupos. Algunas formas presentan herencia dominante: una sola copia de determinada variante puede producir la manifestación. Esto no significa que exista un único «gen de la polidactilia» responsable de todos los casos ni de todas sus diferencias (Lettice et al., 2008). Artículo.

La base molecular de ciertas formas felinas incluye cambios en ZRS, una región reguladora que controla la actividad de SHH durante el desarrollo de las extremidades. SHH participa en la organización del patrón de los dedos; cuando su actividad aparece en una zona adicional del brote embrionario, puede modificarse el número de estructuras formadas. En gatos polidáctilos, incluidos ejemplares de la población de Hemingway, se identificaron variantes de esta región. Se trata de mutaciones reguladoras, capaces de alterar dónde se activa una señal, sin modificar necesariamente la secuencia de la proteína señalizadora. Su efecto depende del contexto del desarrollo del individuo (Lettice et al., 2008). Artículo.

La expresividad variable describe las diferencias en la manifestación del carácter: pueden cambiar el número, la distribución y el desarrollo de los dedos adicionales. La penetrancia, en cambio, indica qué proporción de individuos con una variante determinada presenta la manifestación definida. Por tanto, afirmar que una variante es dominante no demuestra que «siempre» produzca dedos extra. En un cruce entre dos heterocigotos, la expectativa genotípica básica es 1:2:1, pero convertirla en una proporción fenotípica 3:1 exige asumir penetrancia completa, supervivencia equivalente y clasificación adecuada. La apariencia permite describir el rasgo; identificar la variante hereditaria requiere información adicional sobre cada individuo estudiado (Cooper et al., 2013). Artículo.

Referencias

Cooper, D. N., Krawczak, M., Polychronakos, C., Tyler-Smith, C., & Kehrer-Sawatzki, H. (2013). Where genotype is not predictive of phenotype: Towards an understanding of the molecular basis of reduced penetrance in human inherited disease. Human Genetics, 132(10), 1077–1130. https://doi.org/10.1007/s00439-013-1331-2

Lettice, L. A., Hill, A. E., Devenney, P. S., & Hill, R. E. (2008). Point mutations in a distant sonic hedgehog cis-regulator generate a variable regulatory output responsible for preaxial polydactyly. Human Molecular Genetics, 17(7), 978–985. https://doi.org/10.1093/hmg/ddm370