Figura. Herencia ligada al Y

La herencia ligada al cromosoma Y, también llamada herencia holándrica, corresponde a variantes situadas en regiones del cromosoma Y que no se recombinan normalmente con el X. En el modelo humano XX/XY, el padre transmite su cromosoma Y a sus hijos varones, mientras sus hijas reciben su cromosoma X. Por ello, una variante ligada al Y puede seguir una línea paterna durante varias generaciones. Para un gen sin una segunda copia equivalente, no se aplica la comparación habitual entre alelos dominantes y recesivos. Sin embargo, portar una variante no garantiza manifestar un fenotipo: también importan su función y su penetrancia (Hughes & Page, 2015). Artículo. annualreviews.org

El varón I-1 presenta el rasgo estudiado y lo transmite a sus hijos II-4 y II-8. Sus hijas II-5 y II-6 no reciben el Y paterno. En la siguiente generación, II-4 transmite la variante a sus hijos III-10 y III-11; II-8 la transmite a III-15, pero no a su hija III-14. Por su parte, II-6 tiene dos hijos sin el rasgo, III-12 y III-13, porque ellos reciben el Y de II-7, quien no presenta la variante. Así, el pedigrí distingue la transmisión directa entre varones de una transmisión mediante mujeres. Este resultado supone penetrancia completa y ausencia de mutaciones nuevas (Jackson et al., 2018). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

Los cuadrados rojos representan varones y los círculos azules, mujeres; el relleno completo identifica quienes manifiestan el carácter. Las etiquetas XY indican la composición cromosómica, pero no distinguen el Y con la variante del Y sin ella. Esa diferencia depende aquí del relleno y debería explicarse en una leyenda. Además, observar varones con un rasgo no demuestra ligamiento al Y: algunos caracteres autosómicos también pueden expresarse principalmente en un sexo. Para sostener la interpretación debemos examinar la transmisión familiar, considerar otras explicaciones y, cuando sea posible, identificar la variante genética. El esquema representa un patrón hereditario, no una enfermedad concreta (Jackson et al., 2018). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

Referencias

Hughes, J. F., & Page, D. C. (2015). The biology and evolution of mammalian Y chromosomes. Annual Review of Genetics, 49, 507–527. https://doi.org/10.1146/annurev-genet-112414-055311

Jackson, M., Marks, L., May, G. H. W., & Wilson, J. B. (2018). The genetic basis of disease. Essays in Biochemistry, 62(5), 643–723. https://doi.org/10.1042/EBC20170053