Figura. Simbología básica del pedigrí genético: sexo, fenotipos y relaciones familiares.

Los pedigríes genéticos utilizan símbolos convencionales para representar individuos, características hereditarias y relaciones de parentesco. Tradicionalmente, el cuadrado identifica al sexo masculino y el círculo al sexo femenino, mientras que el rombo representa individuos cuyo sexo no se conoce o no se especifica. Estas convenciones permiten estudiar la transmisión de alelos entre generaciones. Los símbolos biológicos ♂, asociado con Marte, y ♀, asociado con Venus, también identifican respectivamente los sexos masculino y femenino en diversos contextos biológicos. En los registros clínicos actuales se distingue entre sexo asignado al nacer e identidad de género, utilizando anotaciones complementarias cuando corresponde (Bennett et al., 2022).

El sombreado de los símbolos permite reconocer diferentes fenotipos. Un símbolo vacío identifica a un individuo no afectado, mientras que uno completamente sombreado señala un individuo afectado por el carácter estudiado. El sombreado parcial puede utilizarse para representar portadores heterocigotos, según la leyenda empleada. Un punto central se ha utilizado tradicionalmente para identificar mujeres portadoras de variantes ligadas al cromosoma X. Una línea diagonal sobre el símbolo indica que el individuo ha fallecido. Estas representaciones facilitan reconocer patrones hereditarios dominantes y recesivos (Bennett et al., 2008).

Las líneas horizontales conectan individuos que forman una pareja reproductiva; dos líneas paralelas indican una unión consanguínea. Las líneas verticales representan la descendencia biológica, mientras que las ramificaciones horizontales permiten identificar hermanos. Los gemelos se representan mediante líneas que parten de un mismo punto; una conexión adicional distingue a los monocigóticos. Las generaciones se identifican mediante números romanos y sus integrantes mediante números arábigos. Esta organización permite reconstruir genotipos probables, reconocer portadores y analizar la segregación hereditaria en familias (Bennett et al., 2008).

Bennett, R. L., French, K. S., Resta, R. G., & Doyle, D. L. (2008). Standardized human pedigree nomenclature: Update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors. Journal of Genetic Counseling, 17(5), 424–433. https://doi.org/10.1007/s10897-008-9169-9

Bennett, R. L., French, K. S., Resta, R. G., & Austin, J. (2022). Practice resource-focused revision: Standardized pedigree nomenclature update centered on sex and gender inclusivity: A practice resource of the National Society of Genetic Counselors. Journal of Genetic Counseling, 31(6), 1238–1248. https://doi.org/10.1002/jgc4.1621