Polimorfismo, poligenismo y herencia darwiniana

[Genética clásica 2]

La genética clásica relaciona la transmisión de los alelos con las características de la descendencia. Sus modelos permiten formular preguntas concretas: ¿qué variantes puede transmitir cada progenitor?, ¿qué combinaciones pueden producirse?, ¿con qué probabilidad aparecerá determinado genotipo? Para resolverlas necesitamos identificar primero el modelo biológico y después representar matemáticamente sus condiciones.

Mendel ya utilizó conteos y relaciones numéricas. Tras la recuperación de sus trabajos alrededor de 1900, Correns, De Vries, Tschermak y otros investigadores participaron en su interpretación y ampliación. Por tanto, no corresponde atribuir toda la matemática mendeliana exclusivamente a Correns. La construcción de la genética reunió experimentos, debates y aportaciones de distintos investigadores, cuyas interpretaciones tampoco fueron idénticas (Berry & Browne, 2022). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

En esta sección resolveremos los problemas mediante probabilidades de transmisión, productos y sumas. El cuadro de Punnett organiza las mismas combinaciones en una tabla, pero no constituye una ley biológica diferente. Es útil para visualizar cruces sencillos; cuando aumentan los genes o los alelos, puede resultar demasiado grande. La factorización permite conservar el razonamiento sin dibujar cada casilla.

Por ejemplo, en un cruce entre dos heterocigotos, Aa y Aa, cada progenitor transmite A con probabilidad 1/2 y a con probabilidad 1/2. Para obtener AA multiplicamos 1/2 × 1/2 = 1/4. Para obtener Aa sumamos dos posibilidades: A materno con a paterno, o a materno con A paterno. El resultado es 1/4 + 1/4 = 1/2.

Este cruce puede representarse mediante un cuadrado de binomio, pero no todos los cruzamientos tienen esa forma. Si los progenitores producen gametos diferentes, multiplicamos expresiones distintas; si existen varios loci, debemos considerar su independencia o su ligamiento. Lo decisivo es comprender qué representa cada factor, no aplicar una identidad algebraica sin comprobar sus condiciones.

Notación de los alelos y representación del genotipo

Hasta ahora hemos utilizado A y a para representar dos alelos de un mismo gen. Esta convención facilita distinguir AA, Aa y aa, pero no basta cuando necesitamos identificar numerosas variantes. Tampoco debemos suponer que una letra mayúscula convierte automáticamente cualquier variante en dominante: su significado depende de la convención genética adoptada.

En Drosophila melanogaster, la nomenclatura distingue variantes mediante símbolos relacionados históricamente con los fenotipos mutantes. Por ejemplo, e corresponde al gen asociado con el fenotipo ébano. El signo + identifica el alelo silvestre, empleado como referencia. No significa «dominante»: una variante silvestre puede mostrar distintas relaciones de dominancia frente a diferentes alelos mutantes.

Cuando el símbolo procede originalmente de una mutación recesiva, suele comenzar con minúscula; cuando procede de una mutación dominante, comienza con mayúscula. Son reglas de nomenclatura, no una clasificación universal de todos los efectos del gen. Las distintas variantes pueden distinguirse mediante superíndices y otros identificadores normalizados (FlyBase, s. f.). Nomenclatura oficial. wiki.flybase.org

Tabla 1. Representación simplificada del genotipo para el gen ébano.

Notación	Interpretación
e⁺/e⁺	Dos copias del alelo silvestre de referencia.
e⁺/e	Individuo heterocigoto.
e/e	Individuo homocigoto para el alelo ébano considerado.

La barra separa las variantes presentes en los cromosomas homólogos. En esta representación sencilla, ambos símbolos corresponden al mismo locus, aunque se encuentran en cromosomas distintos. Conviene evitar la expresión «dos alelos dentro de un mismo cromosoma»: en una célula diploide típica, cada homólogo aporta una copia.

Además, silvestre no significa perfecto, superior o invariable. Es una referencia definida dentro del sistema estudiado. Del mismo modo, «mutante» no significa necesariamente perjudicial. Para conocer sus consecuencias debemos investigar la función de la variante y su relación con el ambiente.

Polimorfismo, multialelismo y grupos sanguíneos

El polimorfismo describe la coexistencia de variantes dentro de una población. Su significado histórico y su uso molecular actual no son exactamente iguales. E. B. Ford sistematizó su estudio durante las décadas de 1930 y 1940, prestando especial atención a formas diferenciables de organismos, incluidos insectos con distintas coloraciones.

En su revisión de 1945 examinó, entre otros fenómenos, el melanismo, las formas mantenidas por selección y los grupos sanguíneos humanos. No inventó la observación de que existían organismos diferentes: contribuyó a delimitar y organizar un problema de la genética ecológica, la persistencia de formas distintas en una misma población (Ford, 1945). Artículo. onlinelibrary.wiley.com

El multialelismo tiene una definición más específica: existen más de dos alelos de un gen en la población. Un locus con dos variantes puede ser polimórfico sin ser multialélico. Asimismo, una diferencia visible entre organismos puede depender de varios genes. Por ello, polimorfismo, multialelismo y herencia poligénica no son términos intercambiables.

El sistema ABO permite reconocer esta distinción. En el modelo escolar utilizamos tres clases principales de alelos: Iᴬ, Iᴮ e i. Sin embargo, cada persona diploide suele poseer solamente dos copias del locus. Las tres alternativas pertenecen al conjunto poblacional; no están necesariamente reunidas en un individuo.

Tabla 2. Genotipos y fenotipos del modelo básico del sistema ABO.

Fenotipo sanguíneo	Genotipos posibles
A	IᴬIᴬ o Iᴬi
B	IᴮIᴮ o Iᴮi
AB	IᴬIᴮ
O	ii

Este sistema también muestra que el número de alelos, genotipos y fenotipos puede ser diferente. Tres clases alélicas producen seis genotipos no ordenados y cuatro fenotipos principales. Iᴬ e Iᴮ presentan codominancia entre sí, mientras i se comporta como recesivo en este modelo. Los estudios moleculares identifican variantes adicionales dentro de esas clases generales (Yamamoto et al., 1990). Artículo. PubMed

La caja de colores y la variación gradual

Imaginemos una caja con seis lápices de colores muy distintos. Podemos separar fácilmente rojo, azul, amarillo y las demás categorías. Ahora imaginemos una caja con numerosas tonalidades cercanas: distinguir dos verdes consecutivos exige comparar con cuidado. La analogía ayuda a comprender por qué ciertos fenotipos parecen formar grupos claros, mientras otros presentan numerosas diferencias intermedias.

Sin embargo, seis colores no equivalen matemáticamente a un cruce trihíbrido. En el modelo de tres loci independientes, cada uno con dos estados fenotípicos, pueden obtenerse ocho combinaciones. La semejanza entre lápices y caracteres sirve para imaginar categorías, pero no sustituye las reglas del modelo hereditario.

Tampoco existe un número universal de categorías a partir del cual una colección finita se convierta en un continuo matemático. Podemos tener miles de tonalidades discretas. En biología, hablamos de variación aproximadamente continua cuando los valores intermedios son numerosos y resulta más útil medir el carácter que dividirlo en unas pocas categorías.

Muchos genes, junto con el ambiente, pueden generar esa distribución. Fisher mostró en 1918 cómo los factores mendelianos podían contribuir conjuntamente a diferencias cuantitativas entre familiares. Su trabajo ayudó a conectar la transmisión discreta de los alelos con la continuidad del fenotipo. La genética cuantitativa desarrolló esta relación sin exigir que los alelos se mezclaran o perdieran su identidad (Fisher, 1918). Artículo. www.cambridge.org

Cuántos alelos puede tener un gen

No existe una cifra única de alelos por gen humano. El recuento depende del locus, del número de personas estudiadas y de qué diferencias consideremos variantes distintas. Un cambio en una región reguladora, una sustitución dentro de una proteína y una variante sin efecto conocido pueden contarse por separado según el propósito del estudio.

También importa distinguir las variantes catalogadas de las variantes frecuentes. Secuenciar más personas permite descubrir alelos raros que antes no se habían observado. Un aumento del catálogo no demuestra que todas esas mutaciones hayan aparecido recientemente: muchas existían y simplemente no habían sido registradas.

El sistema HLA ofrece un ejemplo extraordinario. Sus genes se encuentran dentro del complejo mayor de histocompatibilidad y participan en la presentación de fragmentos moleculares a células del sistema inmunitario. Esta función ayuda al organismo a reconocer amenazas, aunque también interviene en otros procesos inmunológicos.

Una publicación de 2026 describió más de 43 000 alelos registrados entre 47 genes del sistema estudiado. El catálogo oficial consultado el 11 de noviembre de 2026 recogía 11 328 alelos para HLA-B. Son recuentos poblacionales: una persona diploide típica posee dos copias de ese locus, no miles (Barker et al., 2026). Artículo; estadísticas oficiales. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

La descripción matemática del polimorfismo tampoco corresponde a un único descubrimiento. Hardy y Weinberg contribuyeron en 1908 al estudio de las frecuencias genéticas poblacionales; Fisher, Haldane y Wright ampliaron después sus fundamentos. En un modelo con apareamiento aleatorio, un alelo de frecuencia p puede formar homocigotos con frecuencia esperada p². Estas expresiones requieren supuestos y no describen automáticamente cualquier población (Hardy, 1908). Artículo. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Caracteres multilocus y crecimiento de la complejidad

Un carácter multilocus depende de contribuciones procedentes de varios lugares del genoma. Cuando intervienen numerosos genes hablamos de herencia poligénica. Además, cada gen participante puede ser polimórfico. La complejidad aumenta porque combinamos diversidad dentro de cada locus con diversidad entre loci.

La pigmentación cutánea no posee un inventario universal de «genes mayores» y «genes menores». El efecto estimado depende de las variantes presentes, de las poblaciones comparadas y del método utilizado. Una variante puede explicar diferencias importantes en una muestra y contribuir poco en otra donde apenas varía.

En un estudio de poblaciones africanas, Crawford y colaboradores identificaron ocho variantes candidatas destacadas agrupadas en cuatro regiones genómicas. Entre los genes implicados estaban SLC24A5, MFSD12, DDB1, TMEM138, OCA2 y HERC2. Este resultado amplió el conocimiento de la pigmentación, pero no significa que únicamente existan cuatro regiones responsables en toda nuestra especie (Crawford et al., 2017). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

La estatura ilustra una escala todavía mayor. Un estudio con aproximadamente 5.4 millones de participantes identificó 12 111 marcadores asociados con sus diferencias. Un marcador asociado no equivale necesariamente a un gen causal distinto: varios pueden señalar una misma región, y algunos acompañan variantes responsables sin producir directamente el efecto (Yengo et al., 2022). Artículo. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

La fuerza muscular y las capacidades cognitivas también requieren estudiar múltiples contribuciones y condiciones ambientales. El entrenamiento, la nutrición, la salud y las experiencias modifican los resultados observados. Ninguna de estas características queda explicada mediante un cruce escolar que reúna toda la diversidad humana en dos o cuatro categorías.

Incluso antes de incorporar esa complejidad, un cuadro de Punnett crece rápidamente. Diez loci heterocigotos independientes pueden producir 1 024 clases de gametos por progenitor; cruzarlas exige 1 048 576 casillas. La factorización evita dibujarlas, aunque no convierte un carácter complejo en uno sencillo. Los cálculos deben conservar los supuestos biológicos y las relaciones entre los genes.

Datos poblacionales y medicina personalizada

Las investigaciones modernas utilizan secuenciación, grandes bases de datos y análisis computacionales. Buscan relaciones entre variantes y características, comparan explicaciones y evalúan si los resultados se reproducen. El procesamiento puede requerir recursos informáticos de alto rendimiento, pero reunir muchos datos no elimina los errores de muestreo ni demuestra automáticamente causalidad.

Una aplicación son las puntuaciones de riesgo poligénico, que combinan información de numerosas variantes para estimar predisposiciones. No equivalen a diagnósticos inevitables. Su utilidad depende del carácter estudiado, de la calidad del modelo y de cómo se integren con otros datos clínicos.

Además, una predicción desarrollada principalmente con participantes de determinada ascendencia puede funcionar peor en otras poblaciones. Martin y colaboradores mostraron que trasladar indiscriminadamente esas puntuaciones podía aumentar las desigualdades sanitarias. Ampliar la representación poblacional es necesario para evaluar quiénes reciben predicciones útiles y quiénes quedan peor atendidos (Martin et al., 2019). Artículo. www.nature.com

Las categorías raciales tampoco sustituyen la información genética individual. Pueden tener importancia social y ayudar a estudiar desigualdades, pero no describen conjuntos biológicos homogéneos. Cuando resulta clínicamente relevante, debemos investigar antecedentes, variantes concretas, exposiciones y condiciones de vida, en lugar de deducirlos del color de la piel (American Association of Physical Anthropologists, 2019). Declaración científica. bioanth.org

El enfoque gradual que aquí denominamos darwiniano permite reconocer diferencias pequeñas sin convertirlas en fronteras rígidas. Sin embargo, la medicina también necesita modelos discretos cuando una variante concreta tiene consecuencias importantes. Para una medicina personalizada, la elección depende de la evidencia: podemos necesitar un gen, numerosos loci, variables ambientales o su combinación, según la pregunta clínica.

Expansiones polimórficas y jerarquías de dominancia

 El sistema ABO, en su modelo básico, presenta tres clases principales de alelos y cuatro fenotipos: A, B, AB y O. Esto ocurre porque Iᴬ e Iᴮ son codominantes entre sí y ambos dominan sobre i. Por tanto, conocer únicamente el número de alelos no permite determinar exactamente cuántos fenotipos aparecerán. También necesitamos conocer las relaciones de dominancia y cómo se manifiestan las combinaciones. Conviene distinguir aquí dos situaciones: el multialelismo corresponde a varias alternativas en un mismo locus, mientras la herencia multilocus implica que distintos loci contribuyen al carácter. Ambos fenómenos pueden coexistir, pero requieren cálculos y condiciones diferentes.

Para un locus autosómico diploide con n alelos, existen n(n + 1)/2 genotipos no ordenados, suponiendo que todas las combinaciones son posibles. La máxima diversidad fenotípica sería igual a esa cantidad si cada genotipo produjera un fenotipo distinguible. En una jerarquía de dominancia completa, donde cada alelo domina sobre todos los inferiores y cada homocigoto presenta una manifestación diferente, habría n fenotipos. Así, tres alelos permitirían entre tres y seis fenotipos bajo esas condiciones; ABO presenta cuatro. Sin embargo, n no constituye un mínimo universal: si varios alelos generan manifestaciones indistinguibles, el número observado puede ser menor que ese límite.

Figura 1. [Jerarquías alélicas]. En el locus C, cuatro alelos producen diez genotipos, pero sus relaciones de dominancia y dominancia incompleta permiten distinguir cinco fenotipos clásicos. Al combinar varios loci, las posibilidades aumentan multiplicativamente; sin embargo, la epistasis, las equivalencias fenotípicas y los efectos ambientales pueden reducir la diversidad observable.

En un carácter multilocus, estos recuentos permiten construir modelos de mayor complejidad, pero debemos evitar una multiplicación automática. Si cada locus genera cierto número de estados y todas sus combinaciones producen resultados distinguibles, el número total de combinaciones fenotípicas se obtiene multiplicando los recuentos de cada locus. Sin embargo, distintos conjuntos pueden generar el mismo resultado, especialmente cuando existen epistasis, efectos acumulativos o límites de medición. En esos casos, el producto representa combinaciones potenciales, no necesariamente fenotipos diferentes del carácter. Por ello, calcular la diversidad de un rasgo poligénico exige especificar cómo se integran las contribuciones, además de contar alelos.

Expansiones multiloculares

En lecciones anteriores vimos fórmulas para calcular [Teorema del producto genotípico multilocus] [Demostración], y el [Teorema del producto fenotípico multilocus] [Demostración]. El segundo es especialmente importante porque puede aplicarse tanto a varios caracteres de un individuo como a las contribuciones de distintos loci a un mismo carácter, siempre que especifiquemos cómo se relacionan esas contribuciones con el fenotipo final.

Imagina que el color de la piel está diminado por 8 loci, y que cada uno posee un polimorfismo fenotípico bajo, digamos 4 fenotipos como en el tipo de sangre, si sustituimos eso en el teorema [Teorema del producto fenotípico multilocus], asumiendo que los heterocigotos sean

Imagina, como modelo hipotético, que la pigmentación de la piel depende de ocho loci y que cada uno puede generar cuatro estados fenotípicos distinguibles, como sucede en el modelo básico del sistema ABO. Si todas las combinaciones fueran posibles y cada una produjera una manifestación diferente del carácter, al aplicar el el [Teorema del producto fenotípico multilocus] obtendríamos:

\[ n_F=4^8 \] = 65 536

Tendríamos 65 536 combinaciones potenciales, una diversidad comparable, por analogía, con una paleta de numerosas tonalidades próximas. Si sus diferencias fueran pequeñas, observaríamos una variación aparentemente continua, darwiniana en el sentido gradual que estamos utilizando. Sin embargo, para contar esas combinaciones como fenotipos distintos debemos comprobar que no produzcan resultados equivalentes. Si varias combinaciones generan la misma cantidad de pigmento, o existen interacciones epistáticas, el número de fenotipos distinguibles será menor.

Considera, además, que la diversidad genética no permanece fija. Las mutaciones originan nuevas variantes, mientras la recombinación dentro de los genes y la conversión génica pueden reorganizar secuencias existentes y generar nuevos alelos. La recombinación entre loci, por su parte, produce nuevas combinaciones de alelos sin crear necesariamente variantes nuevas de cada gen.

El complejo mayor de histocompatibilidad, denominado MHC y representado en humanos por el sistema HLA, ilustra la enorme diversidad que puede alcanzar un sistema genético. Algunas estimaciones sitúan el número de variantes existentes en la población humana en aproximadamente 2.7 millones para HLA-A, 3.3 millones para HLA-B y 3.2 millones para HLA-C. Son estimaciones de diversidad poblacional, no recuentos de alelos ya catalogados ni cantidades presentes en una persona (Robinson et al., 2024). Artículo.

Referencias

American Association of Physical Anthropologists. (2019). AAPA statement on race and racism. American Journal of Physical Anthropology, 169(3), 400–402. https://doi.org/10.1002/ajpa.23882

Barker, D. J., Natarajan, R. H. L., Cooper, M. A., Hopper, S. J. F., Yates, A. D., Parham, P., Marsh, S. G. E., & Robinson, J. (2026). The IPD-IMGT/HLA database: Recent developments in sequence submission. Nucleic Acids Research, 54(D1), D1152–D1158. https://doi.org/10.1093/nar/gkaf1218

Berry, A., & Browne, J. (2022). Mendel and Darwin. Proceedings of the National Academy of Sciences, 119(30), e2122144119. https://doi.org/10.1073/pnas.2122144119

Crawford, N. G., Kelly, D. E., Hansen, M. E. B., Beltrame, M. H., Fan, S., Bowman, S. L., Jewett, E., Ranciaro, A., Thompson, S., Lo, Y., Pfeifer, S. P., Jensen, J. D., Campbell, M. C., Beggs, W., Hormozdiari, F., Mpoloka, S. W., Mokone, G. G., Nyambo, T., Meskel, D. W., … Tishkoff, S. A. (2017). Loci associated with skin pigmentation identified in African populations. Science, 358(6365), eaan8433. https://doi.org/10.1126/science.aan8433

Fisher, R. A. (1918). The correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance. Transactions of the Royal Society of Edinburgh, 52(2), 399–433. https://doi.org/10.1017/S0080456800012163

FlyBase. (s. f.). FlyBase: Nomenclature. https://wiki.flybase.org/wiki/FlyBase:Nomenclature

Ford, E. B. (1945). Polymorphism. Biological Reviews, 20(2), 73–88. https://doi.org/10.1111/j.1469-185X.1945.tb00315.x

Hardy, G. H. (1908). Mendelian proportions in a mixed population. Science, 28(706), 49–50. https://doi.org/10.1126/science.28.706.49

IPD-IMGT/HLA Database. (s. f.). Statistics. Recuperado el 11 de noviembre de 2026, de https://www.ebi.ac.uk/ipd/imgt/hla/about/statistics/

Martin, A. R., Kanai, M., Kamatani, Y., Okada, Y., Neale, B. M., & Daly, M. J. (2019). Clinical use of current polygenic risk scores may exacerbate health disparities. Nature Genetics, 51(4), 584–591. https://doi.org/10.1038/s41588-019-0379-x

Robinson, J., Barker, D. J., & Marsh, S. G. E. (2024). 25 years of the IPD-IMGT/HLA database. HLA, 103(6), e15549. https://doi.org/10.1111/tan.15549

Yamamoto, F., Clausen, H., White, T., Marken, J., & Hakomori, S. (1990). Molecular genetic basis of the histo-blood group ABO system. Nature, 345(6272), 229–233. https://doi.org/10.1038/345229a0

Yengo, L., Vedantam, S., Marouli, E., Sidorenko, J., Bartell, E., Sakaue, S., Graff, M., Eliasen, A. U., Jiang, Y., Raghavan, S., Miao, J., Arias, J. D., Graham, S. E., Mukamel, R. E., Spracklen, C. N., Yin, X., Chen, S.-H., Ferreira, T., Highland, H. H., … Hirschhorn, J. N. (2022). A saturated map of common genetic variants associated with human height. Nature, 610(7933), 704–712. https://doi.org/10.1038/s41586-022-05275-y

Figura. Jerarquías alélicas

Las jerarquías alélicas describen las relaciones de dominancia, recesividad y dominancia incompleta entre variantes de un mismo locus genético. Un ejemplo clásico aparece en el locus C del gato doméstico, Felis catus, asociado con el gen TYR, que codifica la enzima tirosinasa, indispensable para la síntesis de melanina. En el modelo clásico, el alelo C permite una pigmentación completa; \(c^b\) produce el patrón burmés; \(c^s\), el siamés; y \(c\), el albinismo. La combinación heterocigota \(c^bc^s\) origina un fenotipo intermedio, denominado mink, característico del gato tonquinés. Esta interacción demuestra que las relaciones entre alelos no siempre constituyen una dominancia absoluta. (Lyons et al., 2005).

La expresión fenotípica también depende de mecanismos bioquímicos y ambientales. Las variantes siamesa y burmesa producen formas de tirosinasa termosensible, cuya actividad disminuye en regiones corporales cálidas, restringiendo la producción de pigmento. Por eso, las extremidades frías presentan una pigmentación más intensa. En cambio, una mutación asociada al albinismo altera la secuencia codificante de TYR, provocando una interrupción prematura de la proteína. Estas diferencias moleculares explican por qué ciertos genotipos producen manifestaciones distinguibles, mientras otros pueden compartir un mismo fenotipo, aunque sus combinaciones alélicas sean diferentes. (Imes et al., 2006).

Desde la combinatoria genética, cuatro alelos generan diez genotipos diploides posibles: \(4(4+1)/2=10\). Sin embargo, bajo la jerarquía simplificada, estos pueden agruparse en cinco clases fenotípicas: pigmentación completa, burmesa, intermedia, siamesa y albina. Para ocho loci independientes con idéntica estructura, existirían \(10^8\) combinaciones genotípicas, frente a \(5^8=390\ 625\) combinaciones de estados fenotípicos. Este último valor no garantiza igual cantidad de apariencias distintas: la epistasis, los efectos ambientales y las equivalencias fenotípicas pueden reducirla. Además, nuevos alelos TYR amplían la diversidad genética conocida, superando el modelo clásico de cuatro variantes. (Yu et al., 2019).

Referencias APA (7.ª edición)

Imes, D. L., Geary, L. A., Grahn, R. A., & Lyons, L. A. (2006). Albinism in the domestic cat (Felis catus) is associated with a tyrosinase (TYR) mutation. Animal Genetics, 37(2), 175–178. https://doi.org/10.1111/j.1365-2052.2005.01409.x

Lyons, L. A., Imes, D. L., Rah, H. C., & Grahn, R. A. (2005). Tyrosinase mutations associated with Siamese and Burmese patterns in the domestic cat (Felis catus). Animal Genetics, 36(2), 119–126. https://doi.org/10.1111/j.1365-2052.2005.01253.x

Yu, Y., Grahn, R. A., & Lyons, L. A. (2019). Mocha tyrosinase variant: A new flavour of cat coat coloration. Animal Genetics, 50(2), 182–186. https://doi.org/10.1111/age.12765

Errores del mendelismo

[Genética clásica 2]

Un modelo de herencia permite relacionar los genotipos parentales con las posibilidades de su descendencia, pero sus predicciones dependen de las condiciones que se hayan establecido. Un ejercicio con un gen, dos alelos y dominancia completa describe una situación particular. El problema aparece cuando trasladamos ese esquema a cualquier característica humana, sin comprobar cuántos genes intervienen ni cómo se relacionan con el fenotipo. Que podamos distinguir dos categorías a simple vista no demuestra que exista un único locus responsable de su diferencia.

Tras la recuperación de los trabajos de Mendel alrededor de 1900, los investigadores discutieron hasta dónde podían extenderse sus resultados. Algunas características mostraban una segregación mendeliana reconocible; otras presentaban numerosas formas intermedias. Esto no convirtió los descubrimientos de Mendel en errores. Obligó a distinguir la transmisión de los alelos de los mecanismos que producen las diferencias observables entre organismos. Muchos genes pueden transmitirse siguiendo reglas mendelianas y, conjuntamente, generar una variación fenotípica continua (Visscher & Goddard, 2019). Artículo. academic.oup.com

Limitaciones del modelo mendeliano en genética humana

Mendel trabajó con plantas de Pisum sativum y seleccionó características que podía reconocer y seguir entre generaciones. La autofecundación le permitió establecer líneas experimentales que conservaban determinados estados de los caracteres. También pudo elegir los cruzamientos y reunir cantidades importantes de descendientes. Estas condiciones facilitaban identificar regularidades. Sin embargo, una línea homocigota para un gen estudiado no es necesariamente idéntica en todo su genoma, y seleccionar un carácter discreto no elimina la complejidad de los demás caracteres de la especie.

En los seres humanos no podemos organizar cruzamientos experimentales equivalentes. Las familias suelen tener pocos descendientes y sus integrantes pueden diferir en alimentación, edad, enfermedades y otras condiciones. Además, muchos caracteres humanos dependen de varios genes y de su interacción con el ambiente. Dos personas clasificadas dentro de una misma categoría, como «cabello castaño», pueden presentar distintas combinaciones de alelos, cantidades de pigmento y tonalidades (Morgan et al., 2018). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

Estas dificultades no impiden utilizar la estadística. Precisamente porque una familia pequeña proporciona información limitada, necesitamos expresar la incertidumbre mediante probabilidades y estudiar conjuntos de familias. Un pedigrí permite reconstruir relaciones compatibles con determinados modelos, pero no siempre permite asignar un genotipo exacto. La ausencia de un fenotipo tampoco demuestra automáticamente que falte el alelo asociado: deben considerarse la penetrancia, la edad de aparición y las condiciones utilizadas para reconocer el carácter.

También debemos separar herencia monogénica de «un gen determina por completo un rasgo». En una condición monogénica, las variantes de un gen pueden explicar una parte principal del patrón familiar, mientras otros genes modifican su intensidad. La expresividad variable y la penetrancia incompleta muestran que incluso un modelo centrado en un solo gen puede necesitar información adicional. Por ello, reconocer una herencia mendeliana no autoriza a ignorar el desarrollo, los genes modificadores o el ambiente (Cooper et al., 2013). Artículo. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Falsos caracteres con herencia Mendeliana

Llamaremos falso mendelismo a la presentación de una característica como si dependiera de un único gen con dominancia y recesividad simples, cuando la evidencia no respalda esa explicación. El error puede consistir en inventar categorías rígidas, ignorar resultados incompatibles o confundir una asociación genética importante con una explicación completa. No significa que la característica carezca de base genética ni que los alelos dejen de transmitirse.

La hiperextensión del pulgar ofrece un ejemplo histórico. Algunas personas pueden doblar hacia atrás su articulación distal más que otras. Aunque ciertos materiales escolares distinguen únicamente pulgares «rectos» y «curvos», existen ángulos intermedios. Harris y Joseph estudiaron esta variación en 1949; Glass y Kistler investigaron su herencia en 1953. La existencia de mediciones distribuidas entre distintos ángulos exige justificar cualquier separación en dos grupos. Establecer un límite sirve para clasificar datos, pero no demuestra por sí mismo una herencia monogénica recesiva (Harris & Joseph, 1949; Glass & Kistler, 1953). Estudio de variación; estudio hereditario. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

 

Figura 1. [Variación del pulgar y modelos hereditarios]. La hiperextensión del pulgar presenta variación continua, aquí denominada darwiniana por su carácter gradual. Separar los ángulos en dos categorías no demuestra una herencia monogénica. El cuadro de Punnett expresa las consecuencias del modelo propuesto, pero necesita respaldo experimental. La continuidad del fenotipo es compatible con la transmisión mendeliana de múltiples genes, cuyos efectos conjuntos pueden producir numerosos valores intermedios.

La capacidad de enrollar la lengua tampoco debe enseñarse como un carácter dominante perfectamente establecido. Matlock describió parejas de gemelos monocigóticos que diferían en esta capacidad. Estos resultados contradicen la explicación según la cual un mismo genotipo determina inevitablemente una de dos posibilidades. Sin embargo, tampoco prueban que los genes sean irrelevantes. La conclusión adecuada es más limitada: el modelo escolar de un único gen con penetrancia completa no explica satisfactoriamente toda la variación observada (Matlock, 1952). Artículo. academic.oup.com

La unión del lóbulo de la oreja proporciona evidencia moderna especialmente clara. Puede describirse como libre, parcialmente unido o unido, aunque algunos ejercicios la reducen a dos estados. Un estudio con 74 660 participantes encontró múltiples regiones genómicas asociadas con esta característica. Sus resultados respaldan una arquitectura poligénica, no una explicación universal mediante un alelo dominante para «libre» y otro recesivo para «pegado». La facilidad para observar una estructura no garantiza sencillez genética (Shaffer et al., 2017). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

El color de los ojos tampoco se reduce al conocido cruce entre «marrón dominante» y «azul recesivo». Algunas regiones, especialmente las relacionadas con HERC2 y OCA2, tienen efectos importantes, pero intervienen muchas otras. Un estudio de casi 195 000 personas identificó 50 regiones previamente desconocidas asociadas con este carácter. Por tanto, un cuadro de Punnett construido con un único par de alelos puede servir como supuesto matemático, pero no como descripción completa de la pigmentación del iris humano (Simcoe et al., 2021). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

El cabello rojo muestra otra diferencia importante: tener un gen de gran efecto no equivale a tener un carácter completamente monogénico. Las variantes de MC1R explican una parte considerable de su base genética, pero su penetrancia depende de la variante y del contexto genético. Otros genes también contribuyen. El estudio del UK Biobank mostró que muchas personas con dos variantes de MC1R tenían cabello rubio o castaño claro. La equivalencia «dos alelos recesivos, necesariamente pelirrojo» resulta insuficiente (Morgan et al., 2018). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

La sensibilidad al compuesto amargo PTC, o feniltiocarbamida, requiere una valoración diferente. Aquí sí existe un gen de gran efecto, TAS2R38, cuyas variantes influyen directamente en la percepción. Sin embargo, distinguir «catadores» y «no catadores» puede ocultar diferencias de sensibilidad y varias combinaciones de variantes. No conviene reemplazar un mito por su contrario: este ejemplo no carece de fundamento genético; lo incorrecto es presentarlo como una relación universal y perfecta entre dos alelos y dos respuestas (Kim et al., 2003). Artículo. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Consideraciones sobre el modelo humano y la enseñanza de la genética clásica

Estos ejemplos muestran por qué debemos declarar las condiciones de un ejercicio. Podemos escribir: «Supongamos un carácter autosómico con dos alelos y dominancia completa». Así practicamos un modelo mendeliano sin afirmar que describe una característica humana real. También podemos emplear modelos biológicos documentados, indicando sus límites. Lo que debemos evitar es convertir una simplificación útil para calcular en una explicación falsa del organismo.

Personalmente, considero insuficiente justificar cualquier ejemplo porque resulte cercano al estudiante. La transposición didáctica debe facilitar la comprensión sin ocultar las condiciones de validez. Si enseñamos que un rasgo depende de un único gen y después descubrimos que intervienen muchos, debemos reconocer que el primer ejemplo era hipotético o incompleto. Aprender ciencia incluye distinguir entre observación, hipótesis, modelo y evidencia.

La omisión de la variación continua plantea, además, un problema para comprender la evolución. Si solo mostramos organismos separados en dos categorías, dejamos sin explicar cómo aparecen numerosas diferencias pequeñas de estatura, pigmentación o funcionamiento. El estudiante puede imaginar que todos los cambios hereditarios producen saltos enormes. Pero tampoco sería correcto llamar «darwiniana» a cualquier distribución continua: un histograma muestra una distribución de valores, no demuestra por sí solo su causa genética ni la acción de la selección natural.

Históricamente, sí existió una controversia relacionada con esta cuestión. Algunos primeros mendelianos, como Bateson, destacaron las variaciones discontinuas y cuestionaron que la acumulación de diferencias pequeñas explicara suficientemente la evolución. Los biometristas, entre ellos Pearson y Weldon, estudiaban variaciones continuas y defendían el gradualismo. No obstante, ambos sectores incluían investigadores que aceptaban la evolución. Discutían sus mecanismos y la importancia relativa de las distintas clases de variación (Berry & Browne, 2022). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

Por tanto, no debemos atribuir todos los falsos ejemplos escolares a una intención de refutar a Darwin. Una hipótesis equivocada, una clasificación discutible y una falsificación deliberada son situaciones diferentes. Para establecer mala fe necesitamos documentos que demuestren intención de engañar. La controversia histórica ayuda a explicar por qué la discontinuidad recibió tanta atención, pero no prueba que cada error posterior formara parte de una estrategia antievolucionista.

La reconciliación fue posible al distinguir dos niveles: los alelos pueden ser unidades discretas, mientras sus efectos combinados producen un carácter aproximadamente continuo. El trabajo de Fisher de 1918 mostró cómo la semejanza entre familiares podía explicarse mediante numerosos factores mendelianos. La genética cuantitativa permitió estudiar sus contribuciones conjuntas y la variación ambiental. La continuidad del fenotipo no requiere que los alelos se mezclen o pierdan su identidad durante la transmisión (Fisher, 1918). Artículo. Cambridge Core

Aquí debemos corregir una afirmación importante: la selección natural no exige que todos los caracteres tengan variación continua. También puede modificar las frecuencias de variantes que producen categorías discretas. Lo indispensable es que existan diferencias heredables relacionadas con diferencias en supervivencia o éxito reproductivo. La variación continua es fundamental para comprender muchos cambios graduales, pero su ausencia en un carácter no invalida la evolución. Si desapareciera toda variación heredable relevante, faltaría la base para una respuesta evolutiva por selección en ese carácter (Berry & Browne, 2022; Visscher & Goddard, 2019). Historia conceptual; genética cuantitativa. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

La enseñanza también debe considerar las consecuencias personales de los ejemplos. No es adecuado utilizar pulgares, lengua u ojos para que un estudiante evalúe su parentesco. Una predicción basada en un modelo hereditario incorrecto puede generar sospechas injustificadas. Incluso los sistemas genéticos mejor conocidos requieren interpretación especializada y no deben transformarse en investigaciones escolares sobre relaciones familiares. Podemos trabajar con pedigrís ficticios y datos publicados, sin exigir información privada ni convertir la diversidad corporal del alumnado en un diagnóstico.

El concepto de raza humana

La variación humana tampoco puede comprenderse como un conjunto de paquetes hereditarios fijos. El color de la piel, la forma del cabello y la pigmentación ocular no tienen una distribución geográfica idéntica. Una característica no permite deducir automáticamente todas las demás. Hablar de ascendencia genética, de una población estudiada y de sus frecuencias alélicas exige precisar qué datos estamos analizando.

Figura 2. [Diversidad humana y preconceptos raciales]. La diversidad genética humana incluye diferencias entre poblaciones y amplia variación individual. Los rasgos visibles no forman paquetes raciales inseparables: piel oscura, ojos claros y cabello rubio pueden combinarse. La apariencia no permite deducir la inteligencia de una persona. Las capacidades cognitivas dependen de interacciones entre genes y ambiente, y deben evaluarse considerando experiencias, salud y oportunidades de aprendizaje disponibles.

Los estudios genéticos sí detectan estructura poblacional: las frecuencias de ciertas variantes reflejan migraciones, parentescos y separaciones geográficas históricas. Negarlo sería otro error. Sin embargo, esa estructura no equivale a dividir nuestra especie en razas biológicas puras, homogéneas y separadas. Rosenberg y colaboradores encontraron que entre el 93 % y el 95 % de la variación analizada correspondía a diferencias entre individuos dentro de las poblaciones estudiadas. Al mismo tiempo, pudieron identificar agrupaciones relacionadas con la geografía: ambos resultados son compatibles (Rosenberg et al., 2002). Artículo. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Por ello, necesitamos distinguir categorías sociales, poblaciones, ascendencia y variantes genéticas. Las categorías raciales cambian entre sociedades y épocas; no son equivalentes a conjuntos de genes exclusivos. Tampoco podemos explicar la desigualdad social atribuyéndola directamente a diferencias hereditarias entre grupos. La existencia de variación genética no establece jerarquías humanas ni permite deducir capacidades individuales mediante una etiqueta racial.

Figura 3. [Herencia darwiniana]. La variación continua comprende diferencias graduales de un carácter, aquí denominadas darwinianas. Su herencia multilocus permite combinar alelos discretos y generar numerosos fenotipos intermedios. La selección natural, las migraciones y la deriva genética pueden cambiar la distribución poblacional, incluida su media y sus extremos. En la piel, deben distinguirse pigmentación heredable y bronceado individual al interpretar diferencias observadas entre personas.

Esta precisión tiene consecuencias educativas documentadas. Donovan examinó cómo la enseñanza puede reforzar o reducir el esencialismo genético, entendido como la creencia de que los grupos humanos poseen una esencia genética uniforme que determina sus características. Presentar la diversidad como categorías rígidas puede alimentar esa interpretación. Enseñar variación intrapoblacional, complejidad genética e interacción con el ambiente permite cuestionarla. En el aula, estudiar diferencias humanas exige explicar qué se ha medido, qué conclusiones permiten los datos y cuáles exceden la evidencia disponible (Donovan, 2022). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

Referencias

Berry, A., & Browne, J. (2022). Mendel and Darwin. Proceedings of the National Academy of Sciences, 119(30), e2122144119. https://doi.org/10.1073/pnas.2122144119

Cooper, D. N., Krawczak, M., Polychronakos, C., Tyler-Smith, C., & Kehrer-Sawatzki, H. (2013). Where genotype is not predictive of phenotype: Towards an understanding of the molecular basis of reduced penetrance in human inherited disease. Human Genetics, 132(10), 1077–1130. https://doi.org/10.1007/s00439-013-1331-2

Donovan, B. M. (2022). Ending genetic essentialism through genetics education. Human Genetics and Genomics Advances, 3(1), 100058. https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2021.100058

Fisher, R. A. (1918). The correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance. Transactions of the Royal Society of Edinburgh, 52(2), 399–433. https://doi.org/10.1017/S0080456800012163

Glass, B., & Kistler, J. C. (1953). Distal hyper-extensibility of the thumbs. Acta Genetica et Statistica Medica, 4(2–3), 192–206. https://doi.org/10.1159/000150741

Harris, H., & Joseph, J. (1949). Variation in extension of the metacarpo-phalangeal and interphalangeal joint of the thumb. The Journal of Bone and Joint Surgery. British Volume, 31-B(4), 547–559. https://doi.org/10.1302/0301-620X.31B4.547

Kim, U.-K., Jorgenson, E., Coon, H., Leppert, M., Risch, N., & Drayna, D. (2003). Positional cloning of the human quantitative trait locus underlying taste sensitivity to phenylthiocarbamide. Science, 299(5610), 1221–1225. https://doi.org/10.1126/science.1080190

Matlock, P. (1952). Identical twins discordant in tongue-rolling. Journal of Heredity, 43(1), 24. https://doi.org/10.1093/oxfordjournals.jhered.a106251

Morgan, M. D., Pairo-Castineira, E., Rawlik, K., Canela-Xandri, O., Rees, J., Sims, D., Tenesa, A., & Jackson, I. J. (2018). Genome-wide study of hair colour in UK Biobank explains most of the SNP heritability. Nature Communications, 9, 5271. https://doi.org/10.1038/s41467-018-07691-z

Rosenberg, N. A., Pritchard, J. K., Weber, J. L., Cann, H. M., Kidd, K. K., Zhivotovsky, L. A., & Feldman, M. W. (2002). Genetic structure of human populations. Science, 298(5602), 2381–2385. https://doi.org/10.1126/science.1078311

Shaffer, J. R., Li, J., Lee, M. K., Roosenboom, J., Orlova, E., Adhikari, K., 23andMe Research Team, Gallo, C., Poletti, G., Schuler-Faccini, L., Bortolini, M.-C., Canizales-Quinteros, S., Rothhammer, F., Bedoya, G., González-José, R., Pfeffer, P. E., Wollenschlaeger, C. A., Hecht, J. T., Wehby, G. L., … Weinberg, S. M. (2017). Multiethnic GWAS reveals polygenic architecture of earlobe attachment. The American Journal of Human Genetics, 101(6), 913–924. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.10.001

Simcoe, M., Valdes, A., Liu, F., Furlotte, N. A., Evans, D. M., Hemani, G., Ring, S. M., Davey Smith, G., Duffy, D. L., Zhu, G., Gordon, S. D., Medland, S. E., Vuckovic, D., Girotto, G., Sala, C., Catamo, E., Concas, M. P., Brumat, M., Gasparini, P., … Hysi, P. G. (2021). Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye color. Science Advances, 7(11), eabd1239. https://doi.org/10.1126/sciadv.abd1239

Visscher, P. M., & Goddard, M. E. (2019). From R. A. Fisher’s 1918 paper to GWAS a century later. Genetics, 211(4), 1125–1130. https://doi.org/10.1534/genetics.118.301594

Figura. Herencia darwiniana

La herencia darwiniana, entendida aquí como la transmisión de diferencias graduales de un carácter, describe una variación continua con numerosos estados intermedios, a veces apenas distinguibles. El color de la piel permite reconocer este patrón: no presenta cuatro categorías biológicas naturales, sino diversidad de tonalidades dentro de las poblaciones y entre ellas. Su base genética incluye múltiples genes relacionados con la melanina, mientras la exposición solar también modifica el fenotipo. La aparición y transmisión de esa diversidad no implica necesariamente que esté actuando selección natural en ese momento. Primero distinguimos la variación heredable; después investigamos qué procesos cambian su distribución (Jablonski & Chaplin, 2010). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

Darwin destacó la importancia de las pequeñas diferencias hereditarias, pero desconocía sus mecanismos genéticos. Un respaldo experimental decisivo llegó con los estudios de Herman Nilsson-Ehle, publicados en 1909, sobre cereales: el color del grano del trigo podía depender de varios factores hereditarios. Sus combinaciones contribuían a diferentes intensidades de pigmentación, mostrando cómo una herencia multilocus podía producir gradaciones. Fisher desarrolló en 1918 una explicación matemática que relacionaba muchos factores mendelianos con la variación cuantitativa. Así, los alelos podían conservar su identidad discreta al transmitirse, mientras sus efectos conjuntos generaban fenotipos graduales, sin necesitar una mezcla irreversible de las variantes heredadas (Nilsson-Ehle, 1909; Fisher, 1918). Investigación experimental; desarrollo matemático. Kreuzungsuntersuchungen an Hafer und Weizen

Si ciertas combinaciones hereditarias dejan más descendencia, los alelos que contribuyen a ellas pueden aumentar de frecuencia. Durante varias generaciones, la distribución de tonalidades puede desplazarse hacia una pigmentación mayor o menor, cambiando su media. Los extremos también pueden volverse más frecuentes, escasos o aparecer mediante nuevas combinaciones; no avanzan juntos ni al mismo ritmo. Sin embargo, las migraciones y la deriva genética también modifican frecuencias sin favorecer obligatoriamente una adaptación. Además, el bronceado cambia el aspecto individual sin equivaler a evolución genética poblacional. En humanos, la relación histórica entre radiación ultravioleta y pigmentación ofrece evidencia de adaptación, no jerarquías (Jablonski & Chaplin, 2010; Visscher & Goddard, 2019). Pigmentación y ambiente; genética cuantitativa. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

Referencias

Fisher, R. A. (1918). The correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance. Transactions of the Royal Society of Edinburgh, 52(2), 399–433. https://doi.org/10.1017/S0080456800012163

Jablonski, N. G., & Chaplin, G. (2010). Human skin pigmentation as an adaptation to UV radiation. Proceedings of the National Academy of Sciences, 107(Suppl. 2), 8962–8968. https://doi.org/10.1073/pnas.0914628107

Nilsson-Ehle, H. (1909). Kreuzungsuntersuchungen an Hafer und Weizen. Lunds Universitets Årsskrift, N. F., Afd. 2, 5(2), 1–122. Documento histórico.

Visscher, P. M., & Goddard, M. E. (2019). From R. A. Fisher’s 1918 paper to GWAS a century later. Genetics, 211(4), 1125–1130. https://doi.org/10.1534/genetics.118.301594

Figura. Diversidad humana y preconceptos raciales

La variación genética humana presenta diferencias de frecuencia entre poblaciones, relacionadas con su historia, las migraciones y otros procesos evolutivos. Sin embargo, una mayor frecuencia no significa exclusividad: un alelo o un fenotipo puede aparecer en personas de distintas procedencias. Además, gran parte de la diversidad genética se encuentra entre individuos de una misma población. Esto permite reconocer ascendencia genética sin convertir las categorías raciales sociales en razas biológicas discretas, homogéneas y separadas. Los rasgos visibles tampoco resumen todo el genoma. Inferir la constitución genética completa de alguien mediante su apariencia confunde una asociación poblacional con una predicción individual segura (Rosenberg et al., 2002; American Association of Physical Anthropologists, 2019). Estudio genético; declaración científica. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Una persona de piel oscura puede tener ojos azules o cabello rubio: esas combinaciones no contradicen la biología. La pigmentación cutánea, la pigmentación del iris y el color del cabello comparten algunos mecanismos, pero no forman un paquete hereditario inseparable. Un ejemplo documentado aparece en las islas Salomón, donde una variante de TYRP1 contribuye al cabello rubio en una población de piel oscura, mediante una explicación distinta de la habitual en europeos. Por tanto, no debemos asignar automáticamente una ascendencia reciente determinada a cualquier rasgo llamativo. Para comprender cada combinación necesitamos considerar genes, variantes, herencia e historia poblacional, sin estereotipos (Kenny et al., 2012). Artículo. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

El color de piel y los rasgos craneales no proporcionan una base válida para asignar niveles de inteligencia a personas o jerarquías entre poblaciones. Las capacidades cognitivas presentan variación individual y se desarrollan mediante interacciones complejas entre factores genéticos y ambiente. La nutrición, la salud, la escolarización, el estrés y las oportunidades de aprendizaje influyen en su evaluación. Una diferencia estadística observada entre grupos no identifica automáticamente una causa genética, ni determina las capacidades de cada integrante. Tampoco la heredabilidad calculada dentro de una población explica por sí sola diferencias entre poblaciones. Evaluar individuos requiere información individual, no etiquetas raciales (Nisbett et al., 2012; American Association of Physical Anthropologists, 2019). Revisión científica; declaración antropológica. PubMed

Referencias

American Association of Physical Anthropologists. (2019). AAPA statement on race and racism. American Journal of Physical Anthropology, 169(3), 400–402. https://doi.org/10.1002/ajpa.23882

Kenny, E. E., Timpson, N. J., Sikora, M., Yee, M.-C., Moreno-Estrada, A., Eng, C., Huntsman, S., Burchard, E. G., Stoneking, M., Bustamante, C. D., & Myles, S. (2012). Melanesian blond hair is caused by an amino acid change in TYRP1. Science, 336(6081), 554. https://doi.org/10.1126/science.1217849

Nisbett, R. E., Aronson, J., Blair, C., Dickens, W., Flynn, J., Halpern, D. F., & Turkheimer, E. (2012). Intelligence: New findings and theoretical developments. American Psychologist, 67(2), 130–159. https://doi.org/10.1037/a0026699

Rosenberg, N. A., Pritchard, J. K., Weber, J. L., Cann, H. M., Kidd, K. K., Zhivotovsky, L. A., & Feldman, M. W. (2002). Genetic structure of human populations. Science, 298(5602), 2381–2385. https://doi.org/10.1126/science.1078311

Figura. Variación del pulgar y modelos hereditarios

La hiperextensión del pulgar describe cuánto puede doblarse hacia atrás su articulación distal. En una población, ese ángulo presenta numerosos valores intermedios, por lo que distinguir únicamente pulgares rectos y curvos puede ocultar parte de la variación fenotípica. Harris y Joseph estudiaron esta diversidad mediante mediciones, mostrando la importancia de analizar el carácter cuantitativo antes de establecer categorías. Un histograma agrupa los ángulos observados y representa su frecuencia; no identifica directamente genes, alelos ni genotipos. Tampoco demuestra que todos los valores dependan de una misma causa. La continuidad describe cómo varía el fenotipo, pero no determina automáticamente su arquitectura genética (Harris & Joseph, 1949). Artículo. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Glass y Kistler propusieron en 1953 una explicación mendeliana para la hiperextensibilidad distal. El problema de trasladarla a ejercicios escolares consiste en presentar dos categorías como si correspondieran necesariamente a un gen con dos alelos. Elegir un ángulo para separar grupos no demuestra dominancia ni recesividad: esas relaciones necesitan evidencia de transmisión familiar y una evaluación de explicaciones alternativas. El cruce Aa por Aa produce proporciones teóricas de 1/4 AA, 1/2 Aa y 1/4 aa; sin embargo, escribir ese cálculo no prueba que explique el pulgar. Un cuadro de Punnett representa las consecuencias de una hipótesis hereditaria, no su demostración (Glass & Kistler, 1953). Artículo. karger.com

La variación continua puede describirse aquí como darwiniana porque presenta numerosas diferencias graduales entre individuos, sin afirmar que el histograma demuestre un proceso evolutivo concreto. Esta continuidad del fenotipo es compatible con la segregación mendeliana de los alelos: muchos loci pueden contribuir conjuntamente al carácter, junto con el ambiente. Fisher mostró cómo integrar factores mendelianos con la semejanza cuantitativa entre familiares, contribuyendo al desarrollo de la genética cuantitativa. El error consiste en convertir una clasificación binaria en una explicación hereditaria demostrada. Debemos conservar las mediciones originales y exigir evidencia independiente antes de atribuir esta diversidad a un único gen responsable (Fisher, 1918; Visscher & Goddard, 2019). Trabajo fundacional; análisis posterior. www.cambridge.org

Referencias

Fisher, R. A. (1918). The correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance. Transactions of the Royal Society of Edinburgh, 52(2), 399–433. https://doi.org/10.1017/S0080456800012163

Glass, B., & Kistler, J. C. (1953). Distal hyper-extensibility of the thumbs. Acta Genetica et Statistica Medica, 4(2–3), 192–206. https://doi.org/10.1159/000150741

Harris, H., & Joseph, J. (1949). Variation in extension of the metacarpo-phalangeal and interphalangeal joint of the thumb. The Journal of Bone and Joint Surgery. British Volume, 31-B(4), 547–559. https://doi.org/10.1302/0301-620X.31B4.547

Visscher, P. M., & Goddard, M. E. (2019). From R. A. Fisher’s 1918 paper to GWAS a century later. Genetics, 211(4), 1125–1130. https://doi.org/10.1534/genetics.118.301594