martes, 30 de mayo de 2017

15 LA MEIOSIS Y LA RECOMBINACIÓN GENÉTICA

La primer evidencia que se encontró de la recombinación genética vino del laboratorio de T. H. Morgan durante la segunda década del siglo XX gracias a las investigaciones realizadas en las moscas de la fruta (Lobo & Shaw, 2008; T H Morgan, Sturtevant, Muller, & Bridges, 1972; Thomas Hunt Morgan, 1915, 1916, 1919a, 1919b). Posteriormente las observaciones en este modelo biológico fueron extrapoladas y confirmadas en otros modelos eucariotas capaces de realizar la reproducción sexual vía la meiosis como lo somos los seres humanos. La recombinación genética altera las proporciones mendelianas clásicas y por eso hace parte de la genética post-mendeliana. La recombinación genética también confirma otra de las grandes hipótesis de A. Weismann y es concerniente al concepto de la reina roja y la utilidad evolutiva del sexo (Lee, Ni, Li, Shertz, & Heitman, 2010; Meirmans, 2009; Zuccala, 2015). En resumen el sexo es costoso biológicamente, por lo que debería presentar una utilidad evolutiva muy grande, y esa utilidad es dada por la recombinación genética. La recombinación es un mecanismo que incrementa la variabilidad de las poblaciones de manera independiente a las mutaciones espontáneas. Con una mayor variabilidad las poblaciones toleran con mayor facilidad los cambios ambientales y las presiones ejercidas por los parásitos, los competidores y los depredadores.

Referencias básicas: (Alberts et al., 2015; Belk & Maier, 2013; Campbell & Farrell, 2009, 2012; Cox et al., 2012; Hoefnagels, 2015; Karp, 2013; Mackean & Hayward, 2014; Mader & Windelspecht, 2018, 2015; Mader, 2010; Mason et al., 2014; Murray et al., 2012; Pollard et al., 2017; Reece et al., 2014; Sadava et al., 2014; Simon et al., 2013; Solomon et al., 2014; Starr et al., 2013; Weaver, 2012)

15.1 Historia

A pesar de que la asociación de los genes en grupos de ligamiento fue confirmada por los trabajos de Morgan a mediados de la segunda década del siglo XX, el problema es que el ligamiento aparecía de forma estadísticamente incompleta, existía algo que seguía alterando las frecuencias mendelianas al nivel estadístico. En otras palabras, los alelos de dos genes diferentes como los que codifican para alas cortas y cuerpo negro que originalmente se presentaban ligadas en un mismo cromosoma, no siempre permanecían unidos durante la producción de los gametos. Por lo tanto las características maternales y paternales heredadas por in individuo en cromosomas homólogos separados podían ser cruzadas y terminar presentes en el mismo cromosoma de un solo gameto. Alternativamente, dos características que se heredaron unidas en un mismo cromosoma parental podían terminar separadas una de la otra en diferentes gametos.

En 1911 Morgan ofreció una explicación para el rompimiento del ligamiento. Dos años antes F. A. Janssens había observado que los cromosomas homólogos de los bivalentes se envolvían entre si durante la primera fase de la meiosis I. Janssens había propuesto que esta interacción entre los cromosomas paternos y maternos generaba un rompimiento e intercambio de los brazos cromosomales.

Si los cromosomas pasaran intactos se generarían grupos de ligamiento como en este ejemplo hipotético. Sin recombinación solo existirían 2 tipos de cromosomas con identidades genéticas bien definidas que se heredarían de manera mendeliana en grupo.

El cruzamiento tiene el potencial de generar cuatro cromátides con identidades genéticas diferentes, dos que son las originales y dos que son recombinantes. De la imagen se puede anticipar que los genes que están cerca unos de otros tienen altas posibilidades de ser transferidos en grupos ligados cuando el cromosoma recombina, mientras que los genes en posiciones lejanas tienen altas posibilidades de combinarse con alelos alternativos generando cromosomas nuevos.

Capitalizando esta propuesta, Morgan sugirió que este fenómeno que acuñó como entrecruzamiento o recombinación genética podía explicar la aparición de descendientes con fenotipo recombinante. Los análisis de los descendientes al nivel estadístico de una alta cantidad de individuos adultos cargan una variedad de alelos en el mismo cromosoma indicando que (1) el porcentaje de recombinación entre un par de genes en un cromosoma como color de ojos o longitud de ala era constante entre diferentes ciclos generados; y (2) los porcentajes de recombinación entre los diferentes pares de genes como el color de ojos y la longitud de del ala contra otro par de color de ojos y longitud de alas puede variar mucho.

El hecho de que un par de genes dado da aproximadamente la misma frecuencia de recombinación en cada cruce sugiere fuertemente que las posiciones de los genes a lo largo de los cromosomas son fijas y no varía de una generación a otra. A esta posición fija se la denominó Locus “singular” o Loci “plural”. Si el locus de cada gen es fijo, entonces la frecuencia de recombinación entre dos genes depende de la lejanía o cercanía relativa entre este par de genes, es decir entre más recombinación más lejos y entre menos recombinación más cerca. En 1911 A. Sturtevant un estudiante del laboratorio de Morgan concibió la idea de que las frecuencias de recombinación podían ser empleadas para dibujar mapas de distancia relativa entre los diferentes genes al interior de un mismo cromosoma.

Referencias básicas: (Alberts et al., 2015; Belk & Maier, 2013; Campbell & Farrell, 2009, 2012; Cox et al., 2012; Hoefnagels, 2015; Karp, 2013; Mackean & Hayward, 2014; Mader & Windelspecht, 2018, 2015; Mader, 2010; Mason et al., 2014; Murray et al., 2012; Pollard et al., 2017; Reece et al., 2014; Sadava et al., 2014; Simon et al., 2013; Solomon et al., 2014; Starr et al., 2013; Weaver, 2012)

15.2 El costo evolutivo del sexo

El término “Hipótesis de Weismann” ahora se concentra en la proposición explicita de que la reproducción sexual funciona como un proveedor de variación para la selección natural (Mayr, 1982).  A pesar de la importancia adaptativa del sexo (y el como el sexo evolucionó) ha permanecido como un área de considerable debate debido al costo del 50% en la aptitud, lo que en teoría debería favorecer a la reproducción asexual (Niklas, 1997).  Nótese que durante la reproducción sexual, cada progenitor solo le hereda el 50% de su genoma a su descendencia. El resultado de la vacación genómica introducido de esta forma puede conllevar a la aparición de individuos mal adaptados.  En contraste, la reproducción asexual, asegura que los nuevos individuos están adaptados como sus padres al ambiente, lo que conllevaría a que cada miembro de la población generase clones de sí mismo.  Por lo cual la pregunta del millón es ¿Por qué es tan común entre los eucariontes, la reproducción sexual?

De acuerdo con Mayr (1982) el dilema de la perdida de la aptitud en un 50% debido a la reproducción sexual se puede resolver si consideramos el hecho de que el ambiente al que estaban adaptados los padres cambia a través del tiempo y puede que no sea el mismo que enfrentara la descendencia.   Niklas (1997) señaló que la reproducción sexual y asexual no son mutuamente excluyentes, una combinación de ambas se puede observar en plantas, hongos y un sin fin de organismos eucariontes microscópicos.  La descendencia variable producida por la reproducción sexual puede contener (y debido al número, contiene) algunos individuos mejor adaptados a nuevos ambientes, mientras que la reproducción asexual produce organismos que retienen los caracteres adaptativos para un ambiente estable

Muchos hongos poseen ambos tipos de reproducción, cuando llegan a un ambiente rico en recursos ellos empiezan a generar una población clonal generada por reproducción asexual, cuando las condiciones del ambiente se hacen menos favorables, los hongos entran en un estado que induce la generación de gametos y estructuras secundarias que sirven para dispersar a largas distancias los cigotos producidos por la reproducción sexual. Esta estrategia no es única de los hongos, y la reproducción sexual siempre emerge como un fenómeno de emergencia, cuando las condiciones del ambiente se ponen poco favorables.

Hamilton et al (1990) propusieron que la variabilidad genética que la reproducción sexual provee ayuda a las plantas, animales, hongos entre otros a lidiar contra parásitos y enfermedades.  En la carrera armamentista evolutiva, los organismos patogénicos pueden crecer y adaptarse rápidamente debido a su gran número y corto ciclo de vida, lo que les permite evadir las defensas del organismo huésped. Rice y Chippindale ( 2001) han mostrado evidencia de que la reproducción sexual es ventajosa debido a que acelera la evolución genotípica sin el riesgo de la mutación aleatoria que puede generar tanto alelos ventajosos como perjudiciales. Todas estas ideas y experimentos soportan el concepto original de Weismann de que la reproducción sexual produce una progenie variable lo que promueve la evolución adaptativa.

Referencias básicas: (Alberts et al., 2015; Belk & Maier, 2013; Campbell & Farrell, 2009, 2012; Cox et al., 2012; Hoefnagels, 2015; Karp, 2013; Mackean & Hayward, 2014; Mader & Windelspecht, 2018, 2015; Mader, 2010; Mason et al., 2014; Murray et al., 2012; Pollard et al., 2017; Reece et al., 2014; Sadava et al., 2014; Simon et al., 2013; Solomon et al., 2014; Starr et al., 2013; Weaver, 2012)

15.3 Motor evolutivo

La variabilidad en el fenotipo y el genotipo en poblaciones de plantas, animales hongos “entre otros” se      genera mediante recombinación genética (intercambio de brazos cromosomales en la segunda fase de la meiosis) resultado de la reproducción sexual y de las mutaciones aleatorias a través de la secuencia (parental – descendencia).  La cantidad de variación genética que una población que se reproduce sexualmente puede producir es enorme. Considere a un solo progenitor con un numero N de genes, cada uno con solo 2 alelos (Nota del traductor: El ser humano posee alrededor de 25.000 a 30.000 genes cada uno con entre 10 y 20 alelos, algunos genes pueden tener 100 alelos todos funcionales en la población, recuerden que cada individuo solo puede llevar 2)  Este individuo “ideal” produce una cantidad diferente de gametos (óvulos y espermatozoides) igual a  (2 exponencial N o sea 2 multiplicado N veces). Debido a que la reproducción sexual envuelve a dos progenitores, cada combinación de gametos puede producir una cantidad de cigotos igual a (4 exponencial N, o sea 4 multiplicado N veces) con diferentes genotipos.

Si cada progenitor tuviera solo 150 genes con solo  2 alelos (una subestimación grosera del genoma de un eucarionte como el ser humano), cada pariente puede dar lugar a 1045 (10 multiplicado 45 veces) diferentes espermatozoides u óvulos; y solo una pareja de padres podría producir teóricamente más de 1090 (10 multiplicado 90 veces) de diferentes cigotos con genomas únicos (un número que es bastante cercano al estimado de partículas totales en todo el universo). Regresando a Darwin, una vez más, si la teoría de la evolución es fuera fundamentalmente incorrecta, la utilidad de la reproducción sexual no sería evidente, y se convertiría en otro “fallo de diseño”.

Referencias básicas: (Alberts et al., 2015; Belk & Maier, 2013; Campbell & Farrell, 2009, 2012; Cox et al., 2012; Hoefnagels, 2015; Karp, 2013; Mackean & Hayward, 2014; Mader & Windelspecht, 2018, 2015; Mader, 2010; Mason et al., 2014; Murray et al., 2012; Pollard et al., 2017; Reece et al., 2014; Sadava et al., 2014; Simon et al., 2013; Solomon et al., 2014; Starr et al., 2013; Weaver, 2012)

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