jueves, 27 de octubre de 2016

6 EL PEDIGRÍ


Los pedigrís se empleaban mucho antes de los estudios de genética humana, eran y son empelados en su forma heráldica como arboles familiares, diagramas que representan los parentescos entre familias preocupadas por la manutención de un estatus social y la integridad de un patrimonio en común. De todas las familias las más preocupadas por esto eran la nobleza y la realeza, aunque muchos otros grupos sociales como los burgueses en su afán se ser semejantes a los nobles también emplearon los árboles genealógicos (Resta, 1993).

La simbología de un pedigrí cambia dependiendo de su uso, los empleados para la heráldica son bastante artísticos En términos de genética, los árboles genealógicos o pedigrís son herramientas que permiten realizar inferencias mediante razonamiento hipotético-deductivo de rasgos que se manifiestan a través de varias generaciones en una familia (Resta, 1993).

Mediante esta herramienta es posible estudiar la genética humana sin recurrir a cálculos estadísticos que necesitarían cientos o miles de individuos. Los pedigrís empleados en ejercicios de lápiz y papel se construyen a partir de ejercicios mendelianos clásicos o muy semejantes en los que existen pocos rasgos y pocos caracteres, generalmente limitándose al sistema de un carácter dos rasgos “o en términos del modelo genético después de la década del 1900s” a un gen y dos alelos (Resta, 1993).

Los pedigrís son útiles para todos los modelos biológicos que como el ser humano, poseen bajos índices de reproducción como por ejemplo: perros, caballos, ganado entre otros.

6.1 Símbolos de un Pedigrí



Referencias: (Griffiths, Wessler, Lewontin, & Carroll, 2007; Klug, Cummings, Spencer, & Palladino, 2005, 2009; Nussbaum, McInnes, Willard, & Hamosh, 2007; Pierce, 2005, 2012; Sadava, Berenbaum, & Hillis, 2014; Sadava, Hillis, Heller, & Berenbaum, 2011; Solomon, Berg, & Martin, 2008; Stracham & Read, 2010)

6.2 Herencia dominante autosómica

Los rasgos que se estudian mediante un pedigrí son generalmente enfermedades raras que se generan por mutaciones en un gen importante, lo cual genera un patrón de herencia semejante al mendeliano. Decimos semejante debido a la probabilidad de existencia de fenómenos que la afectan como la penetrancia.

En cualquier caso, realizaremos análisis asumiendo las condiciones de los ejercicios de lápiz y papel, es decir, la presunción que estos caracteres patológicos siguen una herencia mendeliana perfecta. De aquí en adelante, llamaremos a la persona que expresa el rasgo anormal como un individuo AFECTADO. La herencia dominante tiene en los pedigrís las siguientes características.

1- Cada hijo afectado tiene al menos un padre afectado.
2- Aproximadamente la mitad o más de los descendientes resultará afectado.
3- El rasgo anormal ocurre sin importar el sexo.

6.3 Herencia recesiva autosómica

Las pistas para encontrarlo son:

1- Aparecen individuos afectados de padres no afectados. En este tipo de herencia se da el caso que comúnmente se denomina salto de una generación, un rasgo que estaba presente en algún abuelo, pero no en los padres y reaparece en el nieto. Básicamente cuando aparece un rasgo como de la nada, que afecta a los dos sexos sin importar estamos hablando de una herencia recesiva.
2- En familias afectadas, alrededor de ¼ de los hijos estarán afectados por el rasgo anormal. A los individuos se los clasifica como afectados “recesivos homocigóticos” o portadores “heterocigóticos”.

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6.4 Ligamiento al cromosoma X dominante

1- Los hijos varones de un padres “varones” afectado no se ven afectados debido a que reciben el cromosoma Y.
2- Los Padres afectados tienen siempre hijas afectadas. Aunque sus síntomas son menos marcados.
3- El patrón de Pedigree es semejante al de la herencia autosómica dominante.
4- La proporción de hijas afectadas es casi el doble del de varones, pero con síntomas menos marcados generalmente.

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6.5 Ligamiento al cromosoma X recesivo

Para rastrear la herencia ligada al cromosoma X en estado recesivo hay que seguir las siguientes indicaciones.

1- El rasgo afecta preferentemente a los hombres.
2- Las mujeres heterocigotas no manifiestan síntomas
3- El alelo responsable se transmite de un hombre afectado a todas sus hijas, los hijos tienen el 50% de heredarlo.
4- Si la herencia desaparece en varias generaciones ha sido transportado asintomáticamente de forma matrilineal.
5- Una proporción significativa de casos se debe a mutaciones espontáneas.

En los ejercicios de lápiz y papel se asume compensación de dosis en las mujeres, por lo que no hay que molestarse con la inactivación de uno de los cromosomas X.

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6.6 Herencia ligada al cromosoma y

1- Igual que un apellido patrilineal, se hereda exclusivamente de padres a hijos varones.
2- El padre siempre hereda la anomalía a sus hijos varones.
3- Ninguna mujer es afectada o es portadora.

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6.7 El caso de la familia real rusa

La familia real rusa representa uno de los casos más paradigmáticos de la herencia ligada al sexo, la cual desencadenó una serie de eventos a nivel histórico de gran relevancia (Rogaev et al., 2009).
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