miércoles, 26 de octubre de 2016

5 APLICACIONES DEL MODELO DE MENDEL AL CONTEXTO HUMANO


El trabajo de Mendel era sólido, por lo que con los trabajos de redescubrimiento de la genética clásica “1890-1910” varios científicos se lanzaron a la tarea de ver su aplicación a otros modelos biológicos incluyendo la especie humana. Los resultados no fueron tan alentadores, pues la herencia mendeliana solo era aplicable a unos pocos casos contados de herencia discontinua. Algunos caracteres anatómicos fueron descritos como de herencia dominante o de herencia recesiva. Ciertas enfermedades también fueron identificadas como de herencia mendeliana, pero no todas (Klug, Cummings, Spencer, & Palladino, 2009).

Por otra parte los conceptos de gen y alelo comenzaban a acarrear problemas filosóficos, ya que desde la perspectiva materialista de las ciencias de la naturaleza no podían ser entidades abstractas, platónicas o vitalistas; en otras palabras debían tener una existencia física y material. Es por esto que esta época también se resalta por la búsqueda de la base física del gen.


5.1 Limitaciones del método de Mendel a la herencia humana

¿Cómo es que las leyes de Mendel pueden aplicarse a los seres humanos? Cuando Mendel trabajó con alverjas tenía varios lujitos que no tienen los genetistas humanos:

1- Poseía líneas puras para caracteres: Las poblaciones humanas nunca son “puras” aunque clamen serlo, por lo general un individuo sano posee un alto grado de heterocigocidad en muchos de sus genes.

2- Cada carácter había sido reducido a dos rasgos fácilmente diferenciables entre sí: Los seres humanos, así como las alverjas no reducidas para la experimentación poseen muchos más rasgos para cada carácter que solo dos.  Adicionalmente la mayoría de los caracteres son de herencia continua y no discreta como la que empleó Mendel para experimentar. Es por esto que la herencia mendeliana es tan excepcional en el modelo humano o cualquier modelo biológico no purificado para experimentación.

3- Cada cruce daba como resultado una descendencia de cientos a miles de individuos. Los seres humanos tenemos pocas crías, por lo que el análisis estadístico no aplica de forma tan sólida y debe recurrirse más al razonamiento deductivo clásico.

Si los genetistas humanos no pueden aplicar el método estadístico para analizar casos puntuales, ¿Cómo pueden ser diagnosticadas las enfermedades o rasgos hereditarios de tipo mendeliano? Recuerde que aunque pocas, si han sido reportados rasgos y enfermedades con herencia mendeliana clásica.

La respuesta es con un método muy diferente denominado método de Pedigrí, sin embargo eso lo analizaremos en secciones posteriores. El punto real es que en la herencia humana emerge la gran Crítica de de Vries a los primeros mendelianos, la mayoría de los caracteres humanos tienen rasgos contonuos que se suceden gradualmente desde un extremo al otro como en el caso del color de la piel.

Intentar reducir a las malas un carácter continuo a un modelo no continuo, es forzar la realidad al modelo y eso era a sus ojos "y a los mios" un mal proceder para un científico.

Referencias generales: (Klug, Cummings, Spencer, & Palladino, 2012; Pierce, 2008)

5.2 Falsos caracteres con herencia Mendeliana

Muchas veces nuestro deseo por hacer encajar una teoría con la experimentación nos lleva a eliminar variabilidad que existe. Un ejemplo es el supuesto carácter mendeliano de dedos de ángulo negativo “yo tengo ese carácter”. El problema resulta en que no son pocas las fuentes que señalan que este es un carácter mendeliano con dos rasgos, el dedo recto y en dedo en ángulo negativo.

En 1953 Glass y Kistler propusieron que el ángulo del dedo era un rasgo mendeliano (Glass & Kistler, 1953), aun cuando sus valores de medida daban cuenta de una distribución continua entre los rasgos.

De hecho, unos años antes otro estudio de Harris y Joseph había encontrado una distribución mucho más normal y continua entre el ángulo del dedo (Harris & Joseph, 1949). Glass y Kistler aparentemente decidieron emplear una división arbitraria para designar a todos los rasgos desde cierto ángulo hacia atrás como de ángulo negativo, sin ofrecer una explicación para elegir ese ángulo y no otro.
Básicamente nos encontramos aquí ante el patrón típico de la herencia de Mendel nunca estudió y nunca pudo explicar, el patrón de herencia continua con múltiples rasgos.

Otros caracteres de falsa herencia mendeliana son (McDonald, 2011).

La lengua enroscable y la lengua no enroscable (McDonald, 2011).

Los colores de los ojos, lo cual ha llegado a incluir falsos cuadros de Punnett (McDonald, 2011).

El pico de viuda (McDonald, 2011).

Sensibilidad al  phenylthiocarbamida (PTC) y al  propylthiouracilo (McDonald, 2011).

Oyuelos de las mejillas  (McDonald, 2011).

El cabello rojo (McDonald, 2011), entre otros.


De hecho muchos de los rasgos humanos empleados para ejemplificar la genética clásica a nivel es colar “e incluso en cursos de introducción a la genética universitarios” ¡son un mito!: el pico de bruja, los hoyuelos en las mejillas, la capacidad de saborear PTC o el mentón partido (McDonald, 2011).

Cuando se examina con mayor claridad. Muchos de estos rasgos son en realidad parte de un patrón de herencia continuo, que podríamos denominar "darwiniano". Es por esto que antes de iniciar nuestro estudio de con los pedigrís es bueno señalar que varios de los rasgos empleados allí son solo ejercicios de lápiz y papel; y que probablemente ellos también hacen parte de patrones de herencia continua, la clase de herencia para la cual la genética clásica básica no es muy útil.

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