jueves, 27 de octubre de 2016

5 ANÁLISIS DE COMPLEMENTARIEDAD Y PENETRANCIA


5.1 Complementariedad de una mutación

El análisis de complementariedad permite determinar si dos mutaciones aisladas de forma independiente se encuentran localizadas en el mismo gen, o si por el contrario obedecen a genes diferentes.

En otras palabras, se busca responder la pregunta: ¿Son dos mutaciones que convergen en un fenotipo semejante pertenecientes a un mismo locus o se encuentran en diferentes loci? Para encontrar la respuesta se realiza un cruce de dos cepas mutantes y se analiza su generación F1.

En el caso 1 las mutaciones ocurrieron en el mismo gen. Mientras que en el caso 2 las mutaciones ocurren en diferentes genes en cada grupo de investigación, por lo que es de esperarse que el gen reciproco sea homocigoto silvestre y dominante.

En el caso 1 se tiene un cruce monohíbrido típico, en el cual los 4 posibles cruces darán como resultado el mismo genotipo homocigoto recesivo y en consecuencia el 100% de las crias presentaran el fenotipo mutante.

En el caso 2 se tiene un cruce dihíbrido epistático, en el cual dos genes afectan un solo fenotipo.
En este caso los cruces complementarios crean un doble heterocigoto con fenotipo dominante.

Si la mutación afecta un solo gen de forma que el alelo nuevo es recesivo, al cruzar ambas cepas todos los descendientes aparecen sin alas; pero si la mutación recesiva se ubica en dos genes diferentes al cruzar las cepas todos los descendientes aparecen con el fenotipo normal.

5.2 La Penetrancia

Algunos genotipos mutantes no se manifiestan a sí mismos, sino que por el contrario manifiestan el fenotipo silvestre, lo cual altera las frecuencias esperadas para los fenotipos en base a las leyes de la genética clásica.

El nivel de expresión de un rasgo particular puede ser estudiado de forma cuantitativa mediante la determinación de su penetrancia y su expresividad.

La penetrancia se define como el número de individuos que manifiestan el fenotipo dado sobre el número de individuos que poseen el genotipo que se supone debe generar el fenotipo dado.

Ahora si vamos a calcular la penetrancia tenemos el siguiente ejemplo.

En caso de que tengamos solo las probabilidades podemos emplear estas fórmulas análogas.

Eso se debe a que las probabilidades (P) se calculan en base a un N total que es el mismo para todos y al dividir los (N) se cancelan quedando solo las proporciones de los (n) individuales de cada caso. Por lo general la penetrancia de calcula para el fenotipo mutante, pero este puede ser recesivo o dominante, y por eso hemos planteado la definición de penetrancia para ambos casos. La expresividad por otro lado no puede ser modelada matemáticamente de forma simple, ya que se trata de los matices con los cuales el dominante se expresa, lo cual implica un sistema de dominancia complejo de múltiples genes y múltiples alelos involucrados.


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