jueves, 27 de octubre de 2016

4 MODELOS MATEMÁTICOS DE LA EPISTASIS Y LA PLEIOTROPIA


4.1 Convenciones adicionales en la genética post-mendeliana

El estudio de las interacciones entre genes revela una variedad de casos en los cuales se genera una modificación al patrón dihíbrido esperado por el trabajo de los mendelianos(9:3:3:1). Sin embargo una de las pistas que conlleva a poder inferir la relación entre dos genes es la presencia de una proporción que suma igual a 16 casos posibles (9+3+3+1=16).

Por lo general en casos de interacciones génicas resulta conveniente ser consiente de cierto número de presunciones teóricas:

1- Los caracteres fenotípicos son cualitativamente distinguibles, es decir los fenotipos se diferencian fácilmente al no ser ambiguos.
2- Los genes considerados se encuentran en cromosomas diferentes, por lo que no se encuentran bajo el fenómeno de ligamiento durante la reproducción sexual.
3- Cuando el segundo alelo de un gen es irrelevante para el fenotipo generado se designa generalmente con un guión al medio (-) o al piso (_).
4- Todos los cruces de la P son individuos homocigotos puros, por lo que todos los miembros del cruce F1 dihíbrido son heterocigotos tipo AaBb.
5-El principal punto de análisis es el cruce hi-híbrido de la segunda generación, donde la hipótesis nula es que la frecuencia de los fenotipos es 9: 3: 3 1.

4.2 Modificaciones al patrón fenotípico mendeliano 9, 3, 3, 1

Primero recordaremos como resolver un cruce di-híbrido del doble heterocigoto por el método de factorización algebráica.

Ahora bien, a continuación realizaremos en cálculo de las proporciones empleando la simbología planteada en la subsección anterior, empleando barra al piso (_) para señalar los alelos irrelevantes para el fenotipo.

Ahora con el genotipo observaremos los casos diferentes.

4.3 Dihíbrido sin epistasis o pleiotropia


Básicamente es el mismo cálculo que realizamos en la tabla que relaciona fenotipos y genotipos para el cruce dihíbrido del doble heterocigoto.

La epistasis para que sea epistasis debe ser en la cual un rasgo es afectado por mas de un gen, y la pleiotropia es cuando un gen afecta varios rasgos. En cierto sentido los casos que mencionaremos a continuación combinan ambas definiciones y lo único que cambia es el punto de vista, en otros casos hay la posibilidad de que el tratamiento matemático sea idéntico y lo único que cambie sean los fenotipos.

4.4 Epistasis por dominancia enmascarante 12: 3: 1

El gen epistático rojo genera el fenotipo dominante al poseer un solo alelo dominante sin importar que expresión tenga el gen azul.

En este caso el alelo A obstruye la expresión del alelo B. En este sentido el rasgo B es epistático ya que es afectado por dos genes, mientras que el gen (A/a) es pleitropico debido a que afecta a dos rasgos diferentes, el rasgo A (azul) y el rasgo B (rojo).


4.5 Epistasis por dominancia complementaria 9: 7

El fenotipo dominante solo se genera cuando las formas dominantes de dos genes se expresan simultáneamente. Esto puede deberse a que el fenotipo depende de una proteína de estructura cuaternaria que requiere de dos polipéptidos acoplados para funcionar.
En este caso el fenotipo dominante simple (D) o doble dominante (DD) es epistático con respecto al gen (A/a) y al gen (B/b), mientras que ambos genes son simultáneamente pleiotrópicos.

4.6 Epistasis por compensación y potenciamiento 9: 6: 1

Este caso puede explicarse si se considera que los alelos dominantes de cualquier gen son equivalentes por separado formando un mismo fenotipo, pero cuando están juntos se potencian mutuamente formando un fenotipo diferente. El recesivo sigue siendo recesivo.

4.7 Epistasis por obstrucción de un alelo dominante 13:3

El fenotipo dominante solo se logra cuando uno de los genes no expresa su producto génico y el otro expresa un alelo dominante.
Lo anterior implica que el alelo dominante del primer gen es obstructor “epistático” en cualquier combinación generando el fenotipo recesivo.

4.8 Epistasis por obstrucción de dominantes 10: 3: 3

En este caso cuando los dos alelos dominantes se expresan simultáneamente se anulan entre si generando el fenotipo recesivo.


4.9 Epistasis por compensación de cualquier dominante 15: 1

Probablemente este tipo de epistasis se debe a una duplicación genética muy reciente. Los dos genes son complementarios, y de hecho generan el fenómeno de compensación de dosis.

Solo se requiere un alelo dominante en cualquiera de los cuatro loci para generar el fenotipo dominante.


4.10 Epistasis por obstrucción de un homocigoto recesivo 9:3:4

En este caso, uno de los genes obstruye al otro cuando se presenta en el estado de homocigoto recesivo.

Estos son solo algunos casos de epistasis, las relaciones entre dos genes son más numerosas, y mucho más cuando se habla de dos genes, o miles de genes o cientos de miles de genes.


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