miércoles, 26 de octubre de 2016

1 INTRODUCCIÓN A LOS CONCEPTOS DE GENÉTICA CLÁSICA


1.1 Conceptos de genética

Teniendo clara la historia de la genética y lo enmarañada que es ahora veremos los conceptos de genética clásica despojados de cualquier pretensión histórico-epistemológica, es decir tal cual los conocemos, aceptamos y usamos en la actualidad, con todo su anacronismo y carga histórica de lado.

1.1.1 La herencia

El estudio fundamental de la genética es el estudio de la herencia, es decir, el modo en que los caracteres de una generación son transmitidos a la siguiente, y en este sentido la genética debe estudiar la herencia en individuos aislados por medio del estudio de pedigrí; y también la herencia de poblaciones completas por medio de la genética de poblaciones.

1.1.2 El Gen

El gen se entenderá como la unidad hereditaria por excelencia y representa una sección del material genético encargado de generar una biomoléculas con actividades biológicas. Por lo general dichas moléculas son proteínas, pero en ocasiones son ribozimas. 


1.1.3 Locus

Es la posición física de los genes, y su plural se denomina loci. En la actualidad sabemos que un gen puede ubicarse en varios loci intercalados por secciones no codificantes llamados intrones o alternativamente varios genes pueden compartir un locus. De hecho la tercera alternativa de que varios genes compartan varios loci intercalados por intrones también es posible y se ha reportado.  Esto le permite a un organismo almacenar varios genes de forma muy compacta.

1.1.4 Alelo

Los alelos son formas alternativas que puede tener un mismo gen, y en consecuencia se da la posibilidad de que un mismo loci genere proteínas semejantes pero con actividades biológicas diferentes. Estas diferencias en las actividades generan a su vez diferencias en la forma o propiedades de los individuos en lo que se conoce como fenotipo.

1.1.5 Genotipo

Será la combinación particular de un grupo de alelos para algunos genes escogidos, dependiendo del tipo de célula tendremos genotipos diploides y genotipos haploides.

1.1.6 Fenotipo

Son las formas observables que pueden medirse, sin embargo con el advenimiento de la era molecular la diferencia entre genotipo y fenotipo se ha hecho difusa, debido a que técnicas como la electroforesis y la PCR dan acceso directo a las proteínas y genes, haciéndolos parte de la biometría. 

1.1.7 Homocigoto/heterocigoto

Es un genotipo diploide con el mismo tipo de alelos en los dos loci.  El heterocigoto tendrá diferentes tipos de alelos en cada loci.

1.1.8 Mutación

Cambios en el material genético con consecuencias diversas, muchos son letales, otros silenciosos, otros generan la aparición de alelos nuevos y otros la aparición de nuevos loci para que genes nuevos puedan evolucionar. El problema de la mutación sin embargo no se abarca directamente en la genética clásica ya que requiere de métodos moleculares para poder ser entendida.

1.1.9 Polimorfismo

Hace referencia a la posibilidad de que un loci pueda tener más de un alelo, en los sistemas mendelianos se emplean dos alelos, pero en sistemas reales pueden llegar a existir cientos de alelos.

1.1.10 Material genético

Son las moléculas portadoras de la herencia y que le dan forma a los alelos, principalmente es el ADN, pero el ARN puede ser usado por algunos virus, además de que las proteínas pueden jugar en el control del material genético.

Referencias bibliográficas generales: (Griffiths, Wessler, Lewontin, & Carroll, 2007; Karp, 2013; Klug, Cummings, Spencer, & Palladino, 2009, 2012; Nussbaum, McInnes, Willard, & Hamosh, 2007; Pierce, 2005; Sadava, Berenbaum, & Hillis, 2014; Stracham & Read, 2010)

1.2 Mas de dos alelos

En muchos casos más reales, los alelos no muestran una relación simple entre dominancia y recesividad tal cuál es descrito en la sección de genética básica. Los alelos existentes está sujetos a mutaciones, y por lo tanto dar nacimiento a alelos nuevos, por lo que un solo carácter puede tener una gran diversidad de estados (no solo dos como se describe en el modelo mendeliano).

1.2.1 Nuevos símbolos para los alelos

Hasta ahora hemos trabajado el modelo matemático de los mendelianos empleando una convención bastante simple para representar el alelo dominante y el alelo recesivo, pero ¿Qué pasa cuando tenemos un sistema con más de dos alelos?

El grupo de investigación de Morgan fue tal vez el primero en ponerle cara seriamente a este problema y desarrolló sistemas nuevos para denotar los alelos diferentes. En el sistema que ellos desarrollaron para la mosca de la fruta se concentraron en distinguir los caracteres silvestres de los caracteres mutantes. El sistema emplea la primera o primeras letras del carácter. Si el carácter es recesivo se emplea la letra minúscula (1) mientras que si es dominante se emplea un superíndice positivo + (2).

La barra diagonal entre los símbolos de los alelos indican que la designación representa dos alelos en un mismo ,locus, o en otras palabras un mismo gen. Este sistema posee algunas variaciones, por ejemplo, el genotipo silvestre se puede simbolizar como (+) sin emplear la letra.

En caso de tener más de dos alelos se emplea la letra para el rasgo en mayúscula y se emplean designadores de caso alfanuméricos (números, letras o combinaciones) ya sea como superíndices, subíndices o un código.
(nombres de alelos)

1.2.2 Polimorfismo

Una de las cosas con las que debemos familiarizarnos para que los sistemas mendelianos sean más representativos con los fenómenos naturales es el hecho de que la mayoría de los genes existen en más de dos formas alternativas, existen genes que pueden llegar a tener más de 100 alelos distribuidos al interior de una población con un N grande. Ahora, para agregarle más picante al caldo un solo alelo puede afectar varios caracteres y no uno solo como ocurría en el modelo mendeliano

Los conejos enanos de Holanda son el caso de libro de texto a cerca de polimorfismo, tenemos cuanto alelos, C1 es dominante sobre todos, mientras que los demás generan otros fenotipos. Lo gracioso es que estos no son los únicos fenotipos posibles para el conejo enano de Holanda, por lo que el polimorfismo de esta especie es mucho más grande.

En primera instancia, en la naturaleza virtualmente no existen caracteres que vengan en parejas claras de solo dos alelos uno dominante y otro recesivo. A demás de que de por sí, todas las poblaciones ya tienen muchos alelos para cada carácter, tenemos que, nuevos alelos pueden surgir vía mutaciones de los alelos preexistentes.

El alelo más común en una población se lo denomina alelo silvestre (aunque en estado silvestre puedan existir muchos otros alelos), las proporciones de alelos pueden dar origen a fenotipos esperables y analizables vía estadística. Otros alelos (o combinaciones) pueden dar como resultado otros fenotipos diferentes. Los alelos silvestres y mutantes se ubican en el mismo locus del cromosoma y se heredan mediante las leyes mendelianas clásicas.

Si el fenotipo silvestre se encuentra en menos del 99% de los individuos diremos que ese carácter es polimórfico. Siguiendo la idea anterior, un solo gen puede tener muchos genes, y en tal caso se lo puede denominar multialélico o más formalmente polimórfico. Si bien un solo individuo puede portar solo dos alelos de un gen, la población generada por muchos individuos puede generar una gran cantidad de alelos en un mismo gen.

El modelo anterior muestra un gen polimórfico posee más de un alelo, por lo general se ha popularizado la idea de que todos los genes son dimórficos gracias a los trabajos de Mendel, pero la realidad es que muchos genes pueden tener entre 20 y 50 alelos, y los casos más extremos rondar los cientos de alelos. En el presente caso se tiene un gen polimórfico con cuatro alelos.

Muchos genes en la naturaleza son polimórficos, de hecho, las poblaciones genéticamente más sanas y fuertes son aquellas que poseen niveles de polimorfismo más alto para todos sus caracteres, pues ello implica una gran variedad de fenotipos que pueden responder de manera diferente al ambiente, lo cual a su vez es uno de los principios básicos de la selección natural.

Bajos niveles de polimorfismo son representativos de poblaciones débiles o que han pasado por fenómenos de diminución del tamaño de la población, como en las especies en peligro de extinción. Tales poblaciones son muy vulnerables a las enfermedades.

Referencias bibliográficas generales: (Griffiths et al., 2007; Karp, 2013; Klug et al., 2009, 2012; Nussbaum et al., 2007; Pierce, 2005; Sadava et al., 2014; Stracham & Read, 2010)

1.3 Identificando mas de dos alelos

Experimentalmente la identificación de los alelos solo se hizo accesible de forma directa a través del método experimental de la electroforesis en la cual se emplea un campo eléctrico para separar los diferentes alelos por carga y por masa. De esta forma los científicos tuvieron acceso a las frecuencias alélicas experimentales y en consecuencia aplicar los métodos estadísticos para comparar resultados espetados con respecto a un determinado N experimental.

Matemáticamente se puede emplear la técnica de la chi cuadrada para calcular las proporciones de genotipos esperadas y experimentales, generalmente a un 95% de confianza.

1.3.1 La electroforesis

Uno de los principales problemas que debió resolverse durante el siglo XX fue el problema de la especie. Por lo general las especies habían sido definidas hasta ese momento en base a un criterio morfológico mezclado con un criterio reproductivo. Después de la definición biológica la especie se define bajo un criterio reproductivo y un criterio de flujo de alelos.

Este criterio población, y especialmente el criterio genético de flujo de alelos necesitaba desarrollos especiales en tres campos, el primero la estadística, que permitiría distinguir entre agrupaciones de genes y alelos. La segunda la tecnología para determinar la variabilidad de una población más allá de sus apariencias morfológicas. Estas dos a su vez convergerían en la rama de la biología llamada la genética de poblaciones, y su arma más importante será la electroforesis (Kay, 1988; Kyle & Shampo, 2005).
La electroforesis es un método que permite separar sustancias biológicas “proteínas en un principio” en base a sus propiedades físicas y químicas, como el tamaño y su afinidad eléctrica. Este mecanismo permite analizar poblaciones de individuos generales y determinar nuevos niveles de variabilidad que son invisibles al ojo y que son más fáciles de asociar con los conceptos de la genética clásica. Adicionalmente, la electroforesis permite distinguir entre especies cripticas “iguales morfológicamente” al medir su variación al nivel de las proteínas .

La electroforesis fue un desarrollo tecnológico que se desprendió a partir del desarrollo de las teorías en electroquímica desarrolladas a finales del siglo XIX. Al principio fue algo lento, los primeros aparatos fueron elaborados en la década de 1930 por Arne Tiselius financiado por la fundación Rockefeller (Kay, 1988; Kyle & Shampo, 2005).

El aparato de Tisalius se dispersó lentamente y se fue mejorando poco a poco, y solo hasta las décadas de 1940 y 1950 los primeros aparatos totalmente operacionales para la electroforesis fueron implementados en los laboratorios de biología, dando inicio a la era dela biología molecular al nivel de los instrumentos de laboratorio (Kay, 1988; Kyle & Shampo, 2005)..

Actualmente la electroforesis sigue siendo el núcleo central de una amplia gama de procedimientos para la determinación de la variabilidad y la identificación de residuos biológicos entre los que se pueden destacar la secuenciación de ADN y la identificación humana al nivel forense. La electroforesis y los nuevos métodos estadísticos y de teoría de redes para generar árboles genealógicos se convertirán en los implementos más básicos para los taxónomos hasta el día de hoy (Kay, 1988; Kyle & Shampo, 2005)..

Referencias bibliográficas generales: (Griffiths et al., 2007; Karp, 2013; Klug et al., 2009, 2012; Nussbaum et al., 2007; Pierce, 2005; Sadava et al., 2014; Stracham & Read, 2010)


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