sábado, 16 de enero de 2016

2 GENÉTICA PREMENDELIANA





Para poder entender cuál fue el efecto de la revolución mendeliana, debemos comprender cuál era la visión del problema de la herencia por las culturas que influyeron en la tradición del pensamiento occidental.

2.1 Herencia, cultura, mito y religión

No existe una tendencia general sobre cómo ve cada cultura el modo en que se heredan los rasgos, sin embargo podemos afirmar con pocas dudas que el mito y la religión jugaron y tal vez aun juegan parte importante.

Algunos rasgos hereditarios disminuyen las capacidades con las cuales los individuos se relacionan con su medioambiente, es decir se perciben como defectos. Para explicar los defectos algunas culturas pueden optar por el concepto de maldiciones divinas o demoníacas causadas por pecados contra la moral o contra los dioses “hubris”.

Las causas de estas maldiciones dejan de ser fenómenos de la naturaleza y comienzan a interpretarse como la base de un discurso moral, mitológico o religioso; en varias ocasiones excluyente. No es raro encontrar denominaciones religiosas que ven los defectos físicos, ya sea estos heredados o adquiridos como causa de menosprecio, discriminación y exclusión.

En otras ocasiones ocurre lo opuesto, en el que rasgos anómalos son vistos de forma positiva por parte de la sociedad como en el caso de Lakshmi Tatma (Tubbs, Ditty, Bosmia, & Bosmia, 2015) quien al nacer un gemelo siamés incompleto que creció desde su pelvis fue tomada como la diosa de la fortuna y en consecuencia bautizada con el mismo nombre.

El ejemplo anterior nos da la pista para entender las ideas de la herencia en sociedades pasadas, y es que hay que entender sus religiones para entender su modo de razonar.

2.2 La Grecia antigua y la herencia premendeliana

2.2.1 El mito celeste. Uranos y Gaia

Resultaría complejo entender las aproximaciones clásicas a la herencia sin conocer el mito teogónico del nacimiento de los Titanes. En la teogonía de Hesiodo se narra como del caos primordial emergieron dos deidades opuestas y complementarias, dos titanes primigenios. El primero fue Gaia la madre Tierra, de su útero nacerían todas las cosas que vivían en la mitología griega.
El segundo Titán fue Uranos que nació a partir de Gaia. Luego ellos dos se unieron sexualmente para dar la luz a la raza de los titanes. Uranos representa al cielo primordial, o al gobernante original de los cielos, en otras palabras era un dios celeste o atmosférico, algunas veces llamado el padre cielo en oposición a Gaia que era la madre tierra. En el mito teogónico el padre cielo “Uranos” y la madre tierra “Gaia” producen su descendencia, en ella el padre cielo fecunda por medio de su “semilla” a la madre tierra quien proporciona el ambiente en el cual la semilla puede desarrollarse.

En este mito hay varios conceptos empleados por los griegos, y son asociaciones, el padre proporciona una semilla y la madre un ambiente propicio. Es por esto que la noción de fertilidad aun hasta nuestros días se emplea indistintamente para la fertilidad de la tierra en la agricultura y la fertilidad de entre los padres “especialmente en las mujeres, por algunos prejuicios”.

El mito celeste era una forma de explicar los roles masculino y femenino. El macho simbolizado por el cielo daba su semilla "simbolizada por la luz del sol o el agua de las lluvias" para fertilizar a la mujer representada por la "tierra" y sus desentiendes eran los frutos de la tierra (Hernandez, 2000).

2.2.2 El nacimiento de Atenea

Los griegos subestimaban mucho el rol femenino tanto en la sociedad como en muchos de sus mitos. Uno ejemplo de ello es el nacimiento de Atenea diosa de la sabiduría, la estrategia y la ingeniería. En la imagen de la izquierda tenemos una réplica de la famosa estatua de Atenea en el Partenón, hecha de oro y portando algunos de sus símbolos divinos: El escudo de Aegis, la lanza de guerra del hoplita y la diosa de la victoria Nike en su mano derecha, así como la armadura Egida como si fuera un manto que va desde el cuello hasta los hombros. Originalmente la estatua estaba hecha de oro y marfil con ojos de esmeraldas.

El mito de su nacimiento dice que en una ocasión Zeus tuvo un tremendo dolor de cabeza. Abrumado le solicitó a Hefestos que le rompiera la cabeza con un martillo para sacar lo que lo estaba aquejando “como los dioses son inmortales supongo que después se le cerraría sola”.

Cuando Hefestos lo hizo, lo que salió fue la diosa Atenea ya adulta y completamente armada. Atenea se convirtió en la hija favorita de Zeus a tal punto que era la única autorizada a vestir las armas de Zeus: la Egida también llamada el escudo "o armadura" de Aegis y el relámpago.

2.2.3 El juicio de Orestes

En el acto final de una trilogía clásica de esquilo que narra la destrucción de la casa real de Agamenón uno de los héroes de la Ilíada que combatió junto con Aquiles en Troya, se narra  el juicio de Orestes.

En resumen:
Agamenón sacrifica a una de sus hijas para que los dioses permitan a la flota aquea viajar a Troya. Su esposa Clitemnestra lo odia por ello y a su regreso lo mata. Orestes, el hijo mayor de Agamenón se encuentra en un punto feo, si no venga a su padre las furias “fantasmas vengadores” lo acosaran por no hacer justicia por la muerte de su padre, pero si se venga matará a su madre y de todas formas las furias lo volverán loco. Fuera la decisión que fuera él estaba mal. Esto representa la lay del ojo por ojo, un símbolo de la justicia bárbara e incivilizada.

Orestes ejecuta su venganza, mata a su madre pero ahora es culpable de matricidio otro delito que las furias perseguían, y al ser perseguido por las furias, viaja a Atenas y se arroja a los pies de la estatua de Atenea clamando por ayuda. En la figura anterior podemos ver a Orestes tendido a los pies de Atenea y Apolo suplicando por su protección. Este acto es un símbolo, Atenea como diosa de la sabiduría se impone sobre las diosas de la venganza deteniéndolas solo con un gesto de la mano, ejemplificando el paso de una justicia violenta a una justicia civilizadora.

En el acto final Atenea convoca a un juicio con 9 jueces “ella incluida”, los cuales empatan en la decisión “salvar a Orestes de la locura o entregarlo a las furias”. La decisión quedó en manos de Atenea.

La diosa salva a Orestes aduciendo que no se requería una madre para la creación “en otras versiones del  mito es Apolo como abogado de Orestes quien ofrece este argumento a los jueces” (Meineck & Foley, 1998). Este mito resalta las creencias griegas con respecto a la herencia, aduciendo que la madre solo es un receptáculo y que todos los rasgos heredados se dirigen de forma patrilineal.

En la figura anterior podemos ver la conclusión del mito, las furias a la derecha son expulsadas por Atenea diosa de la sabiduría y noveno juez, acompañada por Temis la diosa de la justicia, las diosas protegen a Orestes de sus obligaciones en el ciclo de venganzas incivilizadas. A la izquierda el nuevo mecanismo de la justicia, los juicios que deben servir para cortar con los círculos de venganza en una sociedad civilizada.

Los griegos eran extremadamente machistas y misóginos, haciendo de la mujer un objeto y no una persona, con pocas excepciones. Las mujeres eran recluidas en lugares específicos de las casas llamadas gineceos. Las mujeres llevaban vida muy apartada, salían poco de casa y se las vigilaba mucho, siendo así muy recatadas, dóciles y sumisas.

Esta actitud se transfiere a la mitología, en donde es una mujer la que desencadena los males del mundo “Pandora”, en el nacimiento de pandora "la primera mujer" en la mitología griega esta es creada por Zeus sin la intervención de una diosa. En el mito celeste se observa como la acción femenina es pasiva desde una perspectiva cultural, o incluso innecesaria como en el nacimiento de Atenea o Pandora.

Algunas teorías sobre la herencia en la Grecia antigua y helenista se derivan del menosprecio del rol femenino en la herencia, llegando al extremo, como en Aristóteles de acusar a las mujeres de ser las causantes de los defectos de nacimiento (Marinella, 2007).

2.2.4 El pensamiento internalista vs el externalista

Desde la antigua Grecia dos tipos de pensamiento sobre la naturaleza han permanecido con competición, y aun hoy siguen asiéndolo, estos son el pensamiento internalista y el pensamiento externalista (Benfey, 2007).

Con pensamiento internalista se hace referencia a aquel en el que el fenómeno natural es generado por causas internas del sistema, por sus componentes físicos, estos factores originadores dan sentido a la palabra genética que significa “el estudio del origen”.

El pensamiento opuesto es percibir a los fenómenos naturales como originados por las relaciones externas a él, por las condiciones expuestas e impuestas por su medio ambiente. En este caso el ambiente esta sobre los factores internos. En la actualidad esta perspectiva se conoce como epigenética.


2.2.5 El preformacionismo

Uno de los modelos genéticos más antiguos es el prefomacionismo, que proponía que los descendientes ya están preformados en las semillas como si se trataran de muñecas rusas, cada una más pequeña que la siguiente.Los proponentes del preformacionismo fueron famosos filósofos como Aristóteles y Anaxágoras, donde percibía al hombre como arado y la mujer como una especie incubadora o campo.  Nuevamente una reminiscencia al mito de Uranos y Gaia (Preus, 1977).

El preformacionismo es internalista ya que la herencia viene preformada en los homúnculos encerrados al interior de la semilla masculina. El pensamiento aristotélico fue tan influyente que aun los primeros microscopistas afirmaron ver los homunculos en los espermatozoides.

2.2.6 Problemas del preformacionismo

Uno de los problemas del preformacionismo masculino era que las mujeres también aportaban al desarrollo de sus descendientes. Aristóteles menciona un caso de una mujer que fue infiel con un etíope “un hombre de africano de poblaciones de piel negra”, la hija producto del adulterio no manifestó rasgos etíopes, pero los nietos sí.

Esta inconcordancia produjo dos explicaciones. En la primera el preformacionismo fue modificado por influencias externas a la semilla paterna, y en la segunda se propuso la idea de una segunda semilla que afectaba a la paterna. 


2.2.7 Influencia del externalismo al preformacionismo

Una interpretación externalista al preformacionismo planteaba que el útero de la mujer no poseía semilla alguna, las modificaciones eran causadas por factores externos a la semilla que la afectaban. Para esta perspectiva la mujer solo era un receptáculo donde se plantaba la semilla y así esta podía desarrollarse. De este modo existían fenómenos que actuaban “sobre” los “factores originadores” de la semilla.

La dicotomía internalista y externalista es lo que actualmente puede denominarse como el debate de lo heredado vs lo ambiental o genética vs epigenética. ¿La inteligencia se hereda o se desarrolla? Esta y otras preguntas sobre al talento vs el esfuerzo diario aún siguen siendo un tópico candente. 

La propuesta de la semilla paterna deformada por el ambiente materno se la atribuye a Aristóteles (Marinella, 2007).

2.2.8 Las dos semillas

No todos los griegos concordaban con la visión del preformacionismo, Empédocles de Agrigento por ejemplo fue el primer filósofo occidental en ir en contra de sus creencias culturales y atreverse a proponer que la herencia dependía de forma igualitaria de los dos padres, elevando a la mujer a una posición igualitaria a la del hombre (Whaley, 2003).

El problema con la propuesta de Empédocles era que las semillas no tenían una estructura interna, esto es porque la expresión semilla era una alegoría filosófica, no una entidad experimental como si lo fueron en siglos posteriores el óvulo y el espermatozoide.

A falta de experimentación, Empédocles no podía explicar las diferencias de origen entre hombres y mujeres, y esto se convirtió en el blanco de críticos de los preformacionistas como Aristóteles (Whaley, 2003).

2.2.9 Resumen de la herencia en la Grecia antigua

En la Grecia antigua se encuentra el fundamento de la actual discusión heredado contra aprendido; talento contra esfuerzo. Esta discusión puede plantearse en términos generales como la discusión entre la causa internalista y la externalista.

La causa internalista depende solo de los factores internos de un sistema, “lo que le da inicio” es lo más importante, es decir su genética. La causa externalista depende de las relaciones del sistema con su ambiente, el ambiente se encuentra por encima de lo que le “da inicio”.

Dos hipótesis de la Grecia antigua concuerdan con las dos posturas.

La hipótesis de las dos semillas postulaba que cada ancestro da dos semillas que interactúan internamente sin importar las condiciones del vientre materno, defendida por Empédocles de Agrigento. La hipótesis externalista proponía que la semilla era dada por el padre y el ambiente del vientre corrompía a la semilla alterándola para generar mujeres y otras deformidades según Aristóteles.

Sin embargo la filosofía griega tubo un problema endémico que dificultó su ulterior avance, la falta de experimentación controlada para indagar más en las observaciones hechas en el ambiente natural, los filósofos contaban con anécdotas locales y los escritos de sus predecesores, pero en muy raras ocasiones diseñaron experimentos controlados con instrumentación especializada.

Con el dominio romano las posturas del preformacionismo y las dos semillas permanecieron en espera, y al establecerse el cristianismo en occidente, las posturas de Aristóteles se convirtieron en el estándar universal. No sería sino hasta el renacimiento que las ideas sobre la herencia serian retomadas con un nuevo punto de vista, la nueva ciencia empirista.

2.3 La ley mosaica y la herencia premendeliana

A lo largo de los estudios de genética nos daremos cuenta que la hemofilia es la enfermedad favorita de los genetistas. La hemofilia es una enfermedad cuyo síntoma más importantes es la imposibilidad que tiene la sangre para formar coágulos y tapas las heridas. Un enfermo de hemofilia grave sangrará por un corte leve incluso hasta la muerte.

Esto es un problema para los judíos, ya que los niños varones debe pasar por un ritual llamado circuncisión. La circuncisión consiste en cortar una porción del prepucio del pene que cubre al glande “es una cubierta de piel”, dejándolo permanentemente al descubierto.

¿Cómo le hacen los judíos hemofílicos?

En el desierto del cercano oriente hace 1800 años un rabí enfrentaba un problema.

Una mujer judía  había dado a luz a un varón. La ley judía establecía por orden de Dios mismo que el niño a su octavo día debía asistir al ritual de circuncisión. Ahora, ese no era el problema, el problema era que los dos hijos varones previos que esta misma mujer había dado a luz, habían sagrado hasta la muerte después de ser circuncidados.

Pero aun así, la ley seguía en pié, el niño no podría ser contado entre el pueblo elegido a menos que pasara por tal ritual. Después de una larga consulta con otros Rabí se decidió exceptuar al bebé del ritual.

Casi mil años más tarde, el médico y comentador bíblico Maimónides  revisó numerosos casos en la literatura rabínica estableciendo que en tales casos el tercer hijo no debía ser circuncidado. Adicionalmente la excepción debía aplicar aunque el tercer hijo de la mujer fuera de un esposo diferente. Maimónides razonó que el desorden que causaba el desangrado estaba claramente asociado a la mujer, el cual lo pasaba inevitablemente a todos sus hijos.

Sin saber nada de genética moderna, estos sabios antiguos lograron vincular un desorden físico con un patrón de herencia (Sadava, Berenbaum, & Hillis, 2014).

2.4 La cría selectiva, los granjeros y la genética premendeliana

El estudio de la herencia biológica ha sido de vital importancia desde los albores de la civilización, de hecho, el mundo agrícola y ganadero se basó en la selección de ciertos grupos de organismos con características deseadas como la docilidad y el fácil manejo, y en cuanto al grano aquellos que dieran mejores cosechas.

El proceso ha sido tan exitoso que las especies producidas por nuestra mano prácticamente son irreconocibles de sus parientes que aún son salvajes.

Las bananas o plátanos poseen una estructura conveniente no porque así se presenten en la naturaleza, sino porque han sido domesticadas. En otras palabras fueron modificadas inteligentemente a través del sistema de variación al azar en cada generación y selección artificial por parte del agricultor. Los platanos salvajes del género Musa tienen poca pulpa debido a que están llenos de semillas, huelen mal y no pueden consumirse en grandes cantidades debido a que poseen venenos bioacumulativos (Edwards, 1991).

Uno de los casos más emblemáticos son los pastos que sirven de alimento, como el maíz. El maíz es una especie de pasto seleccionado a partir de pastos salvajes semejantes al actual teosintio. El fruto del teosintio es más pequeño y duro, pero al mismo tiempo es más resistente al ambiente y a las enfermedades (Arriaga, 1987).



En la figura anterior podemos ver a la izquierda el teosinto o maíz salvaje, es una especie de pasto que puede arreglárselas muy bien en el ambiente sin ningún cuidado. A la derecha el cultivar empleado para producir maíz, las diferencias en el fruto y la forma de la planta son evidentes, pero arqueológicamente se sabe que el teosintio es el ancestro a partir se domesticó el maíz.

2.4.1 La cría selectiva y la aplicación de la ciencia

La cría selectiva se basa en reservar para la reproducción aquellos ejemplares con los rasgos más deseables de toda una generación.

El proceso ha sido empleado por la humanidad casi desde el año 5 000 antes de Cristo, pero se ha hecho mucho más rápido desde la introducción a la agricultura de los conocimientos generados  por la ciencia de la genética (Doebley, Gaut, & Smith, 2006).

Y esto es el quid de la cuestión, la genética ha servido para incrementar la productividad de las cosechas, o para aplicaciones médicas que generan riqueza. En otras palabras, la genética es una herramienta para producir más capital económico.

2.4.2 La cría selectiva en el contexto de Mendel y Darwin

Para el siglo XIX la cría selectiva de plantas ya era una actividad con milenios de historia y documentación. Los métodos de Mendel no eran para nada novedoso en términos de procedimiento. Cualquier granjero era capaz de emplearlos. Incluso ya era empleada en los diseños experimentales de otros académicos como Charles Darwin contemporáneo suyo, pero con quien nunca pudo establecer contacto también empleaba la cría selectiva como un mecanismo para poder estudiar sus hipótesis. En una carta de Darwin a Wallace podemos leer (Williams, 2003):

“Mi querido Wallace,
Me parece que no entiendes a lo que me refiero cuando hablo de que ciertas variedades no se mezclan entre sí. Mi comentario no tiene nada que ver con la fertilidad, y un ejemplo lo puede explicar.
He cruzado entre sí plantas de alverja de las variedades Painted Lady y Purple (hace referencia a color de flor de la imagen anterior, painted lady a la izquierda y purple a la derecha), que presentan coloraciones muy diferentes, y he obtenido, incluso en la misma vaina, alverjas de ambas variedades pero ninguno intermedio.
Me parece que algo similar debe estar ocurriendo con tus mariposas y con las tres formas de Lythrum que mencionas. Aunque estos casos parecen sorprendentes, en realidad se trata del mismo fenómeno que hace que cada hembra en el mundo produzca descendencia tanto masculina como femenina.
 Con mi afecto más sincero, Ch. Darwin”

En esta carta se puede ver que Darwin y Wallace estaban cerca de uno de los puntos preponderantes del modelo de Mendel, la idea básica de una falta de mezcla, e incluso se hacian comentarios en el mismo organismo modelo, la planta de arveja, pero para aclarar esta idea debemos entender como entendían la mezcla en ese contexto.

2.4.3 La cría selectiva depende de factores de ambos progenitores

Cada padre contribuye de manera igual a las características de la descendencia. Aunque actualmente se piensa que la idea proviene de Mendel, en realidad esto ya rondaba los círculos académicos desde mucho antes que Darwin, Wallace y Mendel.

Ya antes de Mendel las hipótesis Aristotélicas a cerca de la herencia eran cuestionadas profundamente a base de datos empíricos, en la década de 1770, lo botánico Alemán Josef Gottlieb Kolreuter estudió la descendencia de cruces recíprocos en las cuales, las plantas eran cruzadas en direcciones opuestas (Mayr, 1986).

Por ejemplo, en un cruce los machos que tenían flores blancas se cruzaban con hembras de flores rojas. Mientras que en el cruce complementario machos de flores rojas se cruzaban con hembras de flores blancas. Los resultados demostraban que ambos padres contribuían de manera equitativa a los caracteres de la descendencia.


2.4.4 La herencia continua contra la herencia discreta

Los determinantes hereditarios se mezclan en los descendientes. Por ejemplo, si tenemos una flor roja y una flor azul, se suponía que, los descendientes con flores purpuras resultaban de una mezcla indivisible, algo así como cuando mezclas pintura de diferentes colores.

El problema específico con esta hipótesis era la presunción de que una vez mezclados los caracteres no podían volver a separarse. Como bien puede intuirse en la carta de Darwin a Wallace en el artículo anterior, para el siglo XIX las hipótesis de la mezcla de caracteres ya empezaba a cuestionarse, y el mecanismo que impedía la mezcla fue relacionado con aquel que genera la diferencia de sexos. El problema es que nadie intentó formalizar ese mecanismo de forma matemática antes de la llegada de Mendel. Por dos razones:

1- a la mayoría de los filósofos naturales y primeros biólogos no se les daba bien las matemáticas, de lo contrario hubieran sido físicos que era algo más prestigioso.

2- por otro lado los caracteres que exhibían la falta de mezcla eran raros, lo más común era ver que los rasgos se mezclaban en estados intermedios.

2.4.5 Resumen de la cría selectiva premendeliana

Para la época de Mendel los naturalistas sabían que algunos rasgos no se heredaban de forma mezclada, se mantenían de una generación a otra, pero también reconocían que estos rasgos eran pocos en comparación a los que si se mezclaban, y estos últimos eran en los que se enfocaban para explicar.

Las explicaciones para los rasgos complejos fueron muchas, pero debido a los límites de la época la mayoría terminó por aceptar al lamarckismo como la explicación dominante, y cuando digo todos eso incluyó a Darwin (Kutschera & Niklas, 2004). Este es el punto de partida del trabajo de Mendel y al mismo tiempo la causa de que no fuera reconocido en su tiempo, pero eso es parte de la siguiente lección.


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