domingo, 22 de junio de 2014

Pseudogenes en el genoma humano

Pseudogenes en el genoma humano


En los nidos “clusters” de las globinas aparte de encontrar los genes de las cadenas extra que ya habían sido identificadas años atrás, los genetistas también se encontraron con loci fallidos, tal como se espera del proceso de duplicación, es decir la defuncionalización de un gen hasta convertirse en un pseudogen.

Dicho de otra forma, un pseudogen es lo que queda de un gen antiguo que acumuló SNP de forma tal que en lugar de adquirir una función o especializarse perdió toda su funcionalidad.  Tanto en el cromosoma 11 como en el 16 hay loci de pseudogenes de globinas.
El genoma humano posee 19 000 loci de pseudogenes, lo cual contrasta con los 20 500 loci para genes funcionales, es decir, casi la mitad de los loci se encuentran cargados de genes no funcionales! Sin embargo que no codifiquen para proteínas no implica que no sirvan para nada, se han reportado pseudogenes que cumplen funciones de regulación.

No hay comentarios:

Publicar un comentario