sábado, 21 de junio de 2014

Mutaciones de un solo nucleótido o SNP

Mutaciones de un solo nucleótido o SNP


Literalmente mutaciones de nucleótido simple, son las más comunes pero también las menos importantes a la hora de explicar el origen de los genes, aunque si que explican su diversificación secundaria.

Una mutación de un solo nucleótido es un cambio en solo un par de bases nitrogenadas sea por inserción, deleción o cambio. Las inserciones son inocuas a menos que involucren la adición de un aminoácido crucial para la proteína, pero las deleciones e inserciones pueden ser particularmente nocivas pues alteran el marco de lectura de una proteína, lo cual la inhabilita funcionalmente.

Los SNP constituyen hasta el 90% de todas las variaciones genómicas humanas, y aparecen cada 1,300 bases en promedio, a lo largo del genoma humano. Dos tercios de los SNP corresponden a la sustitución de una citosina (C) por una timina (T). Estas variaciones en la secuencia del ADN pueden afectar a la respuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus, productos químicos, fármacos, entre muchos otros, lo cual en últimas conforma mucho del material base con el cual un individuo se enfrenta a la selección natural.


Sin embargo a pesar de ser tan comunes, los SNP nos dicen muy poco a cerca de la evolución a largo plazo de los seres vivos, y en especial en lo que respecta a una pregunta particularmente difícil si solo se conocen las mutaciones SNP, esa pregunta es ¿Cuál es el origen de los genes?

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