martes, 24 de junio de 2014

Efecto de los transposones en el genoma humano

Efecto de los transposones en el genoma humano



Tal como lo demostró originalmente McClintock, el genoma de los eucariotas posee una cantidad relativamente alta de elementos móviles. De hecho en el modelo biológico humano, cerca del 45% del ADN al interior del núcleo puede asociarse a elementos móviles.

Esto implica que los elementos móviles tienden a perder su función, e incluso la capacidad de movilizarse una vez que han experimentado el cambio de lugar, lo cual va en concordancia con la naturaleza ciega de las mutaciones tipo SNP.
Figura 01. Una de las características de cualquier mutación es que es ciega, y la mayoría de las veces o causa enfermedades o es silenciada por el genoma. Cuando un transposón "morado" se inserta en medio de un gen "verde" puede causar enfermedades al destrur la función del gen.
Al igual que ocurre con las duplicaciones del ADN total, cuando un transposón se moviliza de un lugar a otro tiende a ser silenciado por el genoma mediante cambios epigenéticos de las histonas o mediante metilaciones que bloquean su expresión.

Peor aún, muchos elementos móviles tienden a insertarse en medio de loci de genes funcionales causando patologías metabólicas muy limitantes o inclusive fatales. Muchos casos de hemofilia se deben a este fenómeno. Se ha llegado a estimar que 1 de cada 500 mutaciones causantes de enfermedades se debe a un transposón que se insertó donde no debía.

También se ha asociado que la activación de ciertos elementos móviles inactivados por las histonas o por metilaciones, pueden inducir al desarrollo de ciertos tipos de cáncer.

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